Anda di halaman 1dari 36

Unit keturunan

Bagian utama sebuah sel adalah nukleus, terdapat benang-


benang halus yang disebut kromatin. Sel yg membelah diri,
benang-benang halus menebal, memendek dan mudah menyerap
warna membentuk kromosom. Kromosom adalah struktur padat
yang terdiri dari dua komponen molekul, yaitu DNA dan protein.

Secara struktural perubahan DNA dan protein menjadi


kromosom di awali pada saat profase. Molekul DNA akan
berikatan dengan protein histon dan non histon membentuk
sejumlah nukleosom.

Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang


yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan solenoid. Lipatan
solenoid tersusun padat menjadi benang-benang kromatin.
Benang-benang kromatin akan tersusun memadat membentuk
lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda
membentuk kromosom
STRUKTUR BASA NUKLEOTIDA

Purin Pirimidin
STRUKTUR ASAM NUKLEAT
2. Elongasi :

Enzim RNA polymerase bergerak sepanjang


molekul DNA, membuka double heliks dan
merangkai ribonukleotida ke ujung 3 dari RNA
yang sedang tumbuh.

3. Terminasi :

Terjadi pada tempat tertentu. Proses terminasi


transkripsi ditandai dengan terdisosiasinya enzim
RNA polymerase dari DNA dan RNA dilepaskan.
Bagian dari molekul DNA (gene) terbuka
pilinannya sehingga basa-basanya terekspos.
Nukleotida mRNA bebas, di dalam nukleus
berpasangan basa-basanya dengan satu utas
molekul DNA yang telah terbuka pilinannya.
mRNA dibuat dengan bantuan RNA polymerase.
Enzim ini menyatukan nukleotida mRNA untuk
membuat utas mRNA.
Utas mRNA ini bersifat komplementer terhadap DNA
(gen)
mRNA meninggalkan nukleus menuju sitoplasma
melalui pori nuklear
Jadi
DNA merupakan material genetik yg
diturunkan dari tetua kepada keturunannya.
DNA mampu mentransform (merubah
fenotipik) organisme yang ditempatinya
Sindrom Turner (sindrom XO, atau monosomi X): kelainan
genetik wanita karena kehilangan satu kromosom X. Wanita
normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total
kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner
hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45. Hal
ini terjadi karena satu kromosom hilang atau nondisjunction saat
atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun
pada tahap awal pembelahan zigot
Sindrom Klinefelter: kelainan genetik laki-laki diakibatkan
oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal memiliki
kromosom seks berupa XY, umumnya memiliki kromosom
seks XXY. Penderita sindrom klinefelter akan mengalami
infertilitas, keterbelakangan mental, dan gangguan
perkembangan ciri-ciri fisik yang diantaranya berupa
ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada
perbesaran payudara),
Kotak homeo merupakan suatu motif yg berulang pd gen yg
mengatur perkembangan insekta & vertebrata

Pola segmentasi embryo Drosophila & lalat dewasa.


Segmentasi diatur oleh gen homeotik

Pd umumnya gen homeotik mengatur rencana arsitektur dasar embryo.


Homeodomain merupakan suatu motif berulang yg disandi oleh gen-gen
yg mengatur perkembangan. Urut-urutan pd mamalia, amfibi, serangga
& ragi adalah serupa

Gen tikus
Gen katak
Gen Drosophila
Gen ragi
Residu yg diberi warna hijau sangat terkonservasi pd semua
Susunan gen kotak homeo & urut-urutan pd protein yg
disandinya sangat terkonservasi pd evolusi.

Sisi kiri menunjukkan urutan gen di dlm komplek Antennapedia &


Bitoraks Drosophila & batas anterior ekspresi masing-masing gen
pd embryo lalat.
Sisi kanan menunjukkan urutan tingkatan gen tikus HOX2 dan pola
ekspresinya.
Warna menyatakan hubungan gen lalat dan tikus-pola ekspresinya
Zebrafish cleavage
Xenopus cleavage
Contoh hasil bacaan suatu sekuensing metode dye terminator ,
dengan melabel pemutus rantainya, lazim disebut metode
sekuensing dye terminator . Keunggulan cara ini adalah bahwa
seluruh proses sekuensing dapat dilakukan dalam satu reaksi,

DNA sampah adalah sekuens DNA berulang yang ditemukan


tersebar di dalam genom manusia yang (sebelumnya) belum
diketahui fungsinya. Sekuens DNA ini, dikenal sebagai
sekuens berulang Alu, dapat ditemukan hampir di setiap
tempat pada sekuens panjang dari genom manusia yang
tidak diketahui mengontrol fungsi genetik secara langsung.
Karena tanpa fungsi genetik yang jelas itulah ia disebut
DNA sampah.
Huruf yang digunakan adalah A, C, G, dan T,
mewakili empat nukleotida yang merupakan subunit
dari untai DNA (adenin, sitosin, guanin, timin), dan
biasanya ditulis berjejer tanpa spasi, seperti dalam
sekuens berikut AAAGTCTGAC . Sekuens ini kadang
disebut informasi genetik. Sebuah deretan dari
nukleotida yang lebih dari empat jumlahnya dapat
disebut sebuah sekuens.
Sebagian sekuens DNA

Contoh hasil bacaan suatu sekuensing metode dye terminator


Deoxyribonucleotide dan dideoxyribonucleotide
MUTASI KARENA DEAMINASI
Deaminasi C bersifat mutagenik.
Sitosin yang mengalami deaminasi berubah menjadi
urasil
Urasil yang dihasilkan berpasangan dengan A (C
seharusnya berpasangan dengan G)
Hal ini mengakibatkan penggantian G menjadi A di
untai DNA pasangannya

Uracil
TIMIN DALAM DNA MEMUNGKINKAN
KOREKSI ATAS KESALAHAN
Mengapa U hanya ada di RNA, dan T di DNA?
Deaminasi spontan dari C, yang menghasilkan U,
sering terjadi.
Hal ini bersifat mutagenik (kenapa?)
Enzime urasil glikosilase mengenali U di DNA dan
memotong ikatan glikosidanya untuk menghilangkan
basa ini.
Sel mutan yang tidak memiliki urasil glikosilase
sering mengalami mutasi G-C menjadi A-T.
DEPURINASI
Ikatan N-b-glikosil yang
terjadi antara basa nitrogen
dengan gula deoksiribosa
dapat mengalami hidrolisis.
Hal ini terjadi lebih cepat
pada basa purin
dibandingkan dengan basa
primidin.
1/100.000 purin hilang dari
DNA setiap 24 jam.
Depurinasi RNA berlangsung
lebih lambat.
CROSSLINKING OF BASES
Dimer pirimidin dapat
terjadi karena paparan
sinar UV.
Paling sering ditemukan
pada T yang
berdampingan dalam untai
DNA yang sama.
Membentuk siklobutana,
atau dimer berikatan 6-4.
Sinar X dan sinar
(gamma) dapat
menyebabkan pemecahan
struktur cincin dan
fragmentasi basa nitrogen.
KERUSAKAN DNA KARENA UV
Pembentukan dimer siklobutan
pirimidin dimer mengakibatkan
tekukan pada heliks DNA.
Hal ini terjadi 50-100 kali setiap
detik pada sel-sel kulit yang
disebabkan oleh sengatan sinar
matahari.
Sebagian besar kerusakan ini
dikenali dan segera diperbaiki.
Jika kerusakan tidak diperbaiki,
mutasi permanen akan terjadi.
Mutasi CC menjadi TT terjadi juka
dimer CC salah berpasangan
dengan dua basa adenin. Hal ini
yang ditemukan pada gen p53
pada kasus kanker kulit.
MUTASI KARENA METILASI

Kanker usus
ALKILASI KARENA PAPARAN KIMIA

Dimetilsulfat dapat memetilasi guanin


sehingga menghasilkan O6-metilguanin.
Apa akibatnya?
SENYAWA KIMIA PENGALKILASI BERBAHAYA
BAGI ANAK-ANAK DAN MAHLUK HIDUP LAINNYA

Nitrogen mustard. Digunakan pada penangan penyakit


Hodgkin dan tumor otak.
Gejala awal akibat paparan: iritasi pada kulit, mata dan
saluran pernapasan, terasa terbakar dan melepuh.
Dampak jangka panjang: leukemia.
Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda
dengan materi genetik di inti sel. DNA mitokondria memiliki ciri yang
berbeda dari DNA nukleus ditinjau dari ukuran, jumlah gen, dan bentuk.

Memiliki laju mutasi yang lebih tinggi, yaitu 10-17 kali DNA inti
DNA inti merupakan hasil rekombinasi DNA kedua orang tua sementara
DNA mitokondria hanya diwariskan dari ibu ( maternally inherited )
Besar genom pada DNA mitokondria relatif kecil apabila dibandingkan
dengan genom DNA pada nukleus. Ukuran genom DNA mitokondria pada
tiap organisme sangatlah bervariasi. Pada manusia ukuran DNA
mitokondria adalah 16,6 kb, sedangkan pada Drosophila melanogaster
kurang lebih 18,4 kb. Pada khamir, ukuran genom relatif lebih besar yaitu
84 kb.
Tidak seperti DNA nukleus yang berbentuk linear, mtDNa berbentuk
lingkaran. Sebagian besar mtDNA membawa gene yang berfungsi dalam
proses respirasi sel
MtDNA diwariskan secara maternal

Sel telur memiliki jumlah mitokondria yang lebih banyak


dibandingkan sel sperma, yaitu sekitar 100.000 molekul sedangkan
sel sperma hanya memiliki sekitar 100-1500 mtDNA
Dalam sel sperma mitokondria banyak terkandung di ekor karena
bagian ini sangat aktif bergerak shg membutuhkan banyak ATP.
Pada saat terjadi pembuahan sel telur, bagian ekor sperma
dilepaskan sehingga hanya sedikit atau hampir tidak ada mtDNA
yang masuk ke dalam sel telur. Hal ini berarti bahwa sumbangan
secara paternal hanya berjumlah 100 mitokondria. Apalagi dalam
proses pertumbuhan sel, jumlah mtDNA secara paternal semakin
berkurang. Maka jika dibandingkan dengan sumbangan secara
maternal yaitu 100.000, maka sumbangan secara paternal hanya
0,01%. Oleh karena itu dapat dianggap tidak terjadi rekombinasi
sehingga dapat dikatakan bahwa mtDNA bersifat haploid,
diturunkan dari ibu ke seluruh keturunannya
DNA mitokondria memiliki sifat unik : laju mutasi yang
sangat tinggi sekitar 10-17 kali DNA inti.

Karena mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien,


Selain itu, DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah
DNA polimerase yang tidak mempunyai aktivitas proofreading
(suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi
DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak
memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan
replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan
menyebabkan mutasi mudah terjadi.
Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitokondria adalah
perbedaan kode genetik mitokondria menunjukkan perbedaan
dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca
sebagai berhenti (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan
AGG tidak dibaca sebagai arginin melainkan sebagai berhenti,
AUA dibaca sebagai methionin.
Apa yg dikhawatirkan dari tanaman transgenik ?
Terjadinya silang luar, krn penyebaran pollen tanaman
transgenik ke tanaman lain (khususnya gulma). Jika gen yg
dibawa tahan thdp herbisida, ada peluang muncul super-
gulma yg tahan thd herbisida. Kasus tjd pada tanaman
transgenik canola, gen yg dibawa tanaman tersebut pindah
ke gulma hingga gulma tahan terhadap herbisida
Adanya efek kompensasi. Tanaman transgenik tahan thd
serangan hama tertentu, berakibat berkembangnya hama
lain. Hal ini tjd krn protein yg dihasilkan oleh gen tsb bersifat
racun bagi hama tertentu ttp bersifat menguntungkan bagi
hama lainnya (Kasus North California). Kapas transgenik Bt
dpt membasmi hama bollworms, tp ternyata kapas Bt ini
mengalami serangan stink bug 4 kali lbh besar dp kapas
non-transgenik.
Apa yg dikhawatirkan dari tanaman transgenik ?...
Munculnya hama target yg tahan thd insektisida. Tanaman
trangenik yg dirancang dapat membasmi hama perusak,
malah berbalik mjdkan hama tsb tahan terhadap insektisida.
(Fenomena ini umum dpt tjd juga pd tanaman non-
transgenik)
Munculnya efek samping thd hama non-target. Gen yg
dimasukkan ke dlm suatu tanaman, dpt membunuh
serangga lain yg secara alami merupakan predator hama
tanaman tersebut. Artinya, serangga yg sebenarnya bersifat
menguntungkan ikut terbunuh karena keracunan produk
gen tadi.

Dampak negatif yg ditimbulkan ini kadang


bersifat spesifik lokasi