KELAINAN KONGENITAL

DISUSUN OLEH
- MEGANITA, 112170050
- NIKE INDAH PERMATASARI, 112170056

PEMBIMBING : DR. R. HARYO, SP.BS

EMBRIOLOGI SISTEM
SARAF
SPINA BIFIDA
 Definisi : kelainan kongenital
berupa defek pada arkus posterior
tulang belakang akibat kegaglan
penutupan elemen saraf dari
kanalis spinalis pada
perkembangan awal embrio
Klasifikasi
1. Spina Bifida Okulta
2. Spina Bifida Aperta
 SPINA BIFIDA OKULTA
Biasanya terdapat di daerah lumbosacral (L4-S1), sebagian besar
ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar kecuali adanya
segumpal kecil rambut di atasnya. Kecacatan ini disebabkan karena
tidak menyatunya lengkung-lengkung vertebra (defek terjadi pada
kolumna vertebralis)
Medulla spinalis normal dan tidak ditemukan gejala neurologis
Lesi pada kulit biasanya berua hairy patch, sinus dermal, dimple,
hemangioma atau lipoma
 SPINA BIFIDA APERTA

Terdiri dari :
1. Meningokel : Herniasi dari meningens melalui defek pada
vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami
herniasi melalui bagian dorsal dari dural sac
2. Mielomeningokel : Herniasi dari korda spinalis dan akarsaraf
membentuk kantung yang juga berisi meningens.
 DIAGNOSIS
Anamnesis
PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan neurologis pada bayi sulit dilakukan

Diasumsikan semua respon gerakan tungkai terhadap rangsal nyeri
adalah refleksi, sedangkan adanya kontraktur dan deformitas kaki
merupakan ciri paralisis
Cara pemeriksaan : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa,
anggota gerak bawah bayi di sisi lengan bawah pemeriksa. Yang
dinilai adalah letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang
dan gerakan.
 Hairy Patch

Dimple
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan Prenatal : USG, Amniosintesis

Pemeriksaan setelah bayi lahir : X-ray, CT Scan, MRI tulang belakang
(menentukan luas dan lokasi kelainan)
TERAPI

Spina Bifida Okulta :

1. Tidak disertai gangguan neurologis, (tidak perlu pengobatan ) hanya
dilakukan informed consent terhadap pasien / walinya mengenai
penyakitnya.
2. Jika di sertain gangguan neurologis, maka dilakukan tindakan bedah
Spina Bifida Aperta
1. Penutupan defek pada kulit : dilakukan jika pasien memiliki prognosis
yang baik , neural plate ditutup dengan hati-hati dan kulit di insisi luas
2. Jika terjadi deformitas pada tulang : koreksi dengan operasi ortopedi
HIDROSEFALUS
 ALIRAN LCS NORMAL
CSS dihasilkan oleh plexus choroideus dan
mengalir dari ventrikel lateral ke dalam
ventrikel III, dan dari sini melalui aquaductus
masuk ke ventrikel IV. Di sana cairan ini
memasuki spatium liquor serebrospinalis
externum melalui foramen lateralis dan
medialis dari ventrikel IV. Pengaliran CSS ke
dalam sirkulasi vena sebagian terjadi melalui
villi arachnoidea, yang menonjol ke dalam
sinus venosus atau ke dalam lacuna laterales;
dan sebagian lagi pada tempat keluarnya
nervi spinalis, tempat terjadinya peralihan ke
dalam plexus venosus yang padat dan ke
dalam selubung-selubung saraf (suatu jalan
ke circulus lymphaticus).
 Kecepatan pembentukan CSS 0,3-0,4 cc/menit atau antara
0,2- 0,5% volume total per menit dan ada yang menyebut
antara 14-38cc/jam. Sekresi total CSS dalam 24 jam adalah
sekitar 500-600cc, sedangkan jumblah total CSS adalah 150
cc, berarti dalam 1 hari terjadi pertukaran atau
pembaharuan dari CSS sebanyak 4-5 kali/hari. Pada
neonatus jumblah total CSS berkisar 20-50 cc dan akan
meningkat sesuai usia sampai mencapai 150 cc pada
orang dewasa.
 Definisi : penyakit yang di tandai dengan penumpukan cairan
serebrospinal yang menyebabkan dilatasi sitem ventrikel otak.

Penumpukan cairan tersebut dikarenakan gangguan dari

pembentukan, aliran serta penyerapan cairan serebrospinal yang
menyebabkan dilatasi sistem ventrikel otak dan biasanya disertai
dengan peningkatan tekanan intrakranial otak.
 KLASIFIKASI

1. Hidrosefalus Obstruktif : Terjadi bila CSS otak terganggu (Gangguan

di dalam atau pada sistem ventrikel yang mengakibatkan
penyumbatan aliran CSS dalam sistem ventrikel otak), yang
kebanyakan disebabkan oleh kongenital : stenosis akuaduktus Sylvius
(menyebabkan dilatasi ventrikel lateralis dan ventrikel III. Ventrikel IV
biasanya normal dalam ukuran dan lokasinya).
2. Hidrosefalus Komunikan : Jarang ditemukan. Terjadi karena proses
berlebihan atau gangguan penyerapan (Gangguan di luar sistem
ventrikel).
GAMBARAN KLINIS
Gambaran klinis pada permulaan adalah pembesaran
tengkorak yang disusul oleh gangguan neurologik akibat
tekanan likuor yang meningkat yang menyebabkan hipotrofi
otak.

Hidrosefalus pada bayi (sutura masih terbuka pada umur kurang

dari 1 tahun) didapatkan gambaran :
1. Kepala membesar
2. Sutura melebar
3. Fontanella kepala prominen
4. Bola mata terdorong kearah bawah oleh tekanan dan
penipisan tulang-tulang supraorbital, sklera tampak
diatas iris seakan-akan seperti matahari terbenam (sunset
phenomena)
5. Nistagmus horizontal
6. Perkusi kepala : cracked pot sign atau seperti
semangka masak
7. Perkembangan motorik dan mental terhambat
8. Cerebral cry, yaitu tangisan pendek, bernada tinggi dan
bergetar
 Gejala pada anak (bila sutura sudah menutup)
1. Muntah proyektil
2. Nyeri dikepala
3. Kejang
4. Kesadaran menurun
5. Papil edema

Gejala pada dewasa

1. Gangguan kognitif
2. Sakit kepala
3. Nyeri leher
4. Nausea, muntah
5. Penglihatan kabur
6. Kesulitan berjalan
DIAGNOSIS
Pemeriksaan lingkar kepala

X-ray kepala : kepala membesar dengan disproporsi kraniofasial,

tulang menipis dan sutura melebar
USG : melalui fontanela anterior pada bayi untuk mengevaluasi
adanya pelebaran ventrikel atau perdarahan intraventikel
CT Scan kepala : dilatasi seluruh sistem ventrikel otak
MRI
TERAPI

Medikamentosa :
Terapi konservatif medikamentosa berfungsi menurunkan produksi LCS
oleh plexus choroideus. Terapi ini hanya bersifat sementara sebelum
dilakukan terapi definitif
Acetazolamid: dosis 25mg/kgbb/hari
Furosemide : dosis 1 mg/kgbb/hari

Operasi : pemasangan shunt

Prinsip kerja shunt adalah membuat saluran untuk aliran LCS dari
ventrikel ke ruangan drainase (peritoneum, atrium kanan, pleura)
KRANIOSINOSTOSIS
 Kraniosinostosis merupakan suatu deformitas atau kelainan bentuk
tengkorak yang terjadi akibat penutupan dini dari salah satu sutura.
Insidensi kraniosinostosis adalah 1 dalam 10.000 kelahiran hidup, dan
kasus yang paling banyak adalah yang melibatkan sutura sagitalis,
diikuti oleh sutura koronalis unilateral dan bilateral, sutura metopik dan
sutura lambdoid.
Kraniosinostosis dapat menyebabkan terjadinya peningkatan tekanan
intrakranial dan disfungsi neurologi.
 SINOSTOSIS SAGITAL
Kasus kraniosinostosis yang paling umum
dijumpai.
Laki-laki lebih dominan dibandingkan
perempuan.
Kompensasi dan pertumbuhan hanya terjadi
pada sutura koronaria dan lambdoid, sehingga
bentuk kepala menjadi panjang dan sempit.
Sinostosis sagitalis anterior akan menyebabkan
reatriksi pertumbuhan lateral dari tulang parietal
bagian depan sehingga tampak penonjolan di
bagian frontal.
Sinostosis sagitalis posterior dimana terjadi
deposisi tulang oksipital pada sutura lambdoid
akan menyebabkan tengkorak yang menonjol
pada bagian belakangnya tanpa disertai
deformitas tengkorak anterior.
 SINOSTOSIS KORONARIA

Sinostosis koronaria dapat

melibatkan semua atau hanya
sebagian dari sutura koronaria saja.
Tampilan klinis dari sinostosis
koronaria unilateral adalah
pendataran bagian frontal dan
parietal ipsilateral, penonjolan pars
skuamosa os temporal ipsilateral,
serta penonjolan frontal dan
parietal kontralateral.
Orbita menjadi asimetris dimana
pada sisi ipsilateral sinostosis
mediolateral mata memendek dan
vertikalnya melebar.
 SINOSTOSIS LAMBDOID

Ada tiga komponen dasar

dari deformitas akibat
sinostosis sutura lambdoid,
yaitu:
Oksipital mendatar
unilateral atau bilateral
Penonjolan frontal
asimetri/simetri
Elevasi tinggi absolut
kepala.
 SINOSTOSIS METOPIK

Merupakan kasus yang paling

jarang (10% dari semua kasus)
Dalam keadaan normal sutura
metopik menutup pada sekita
usia dua tahun.
Terjadinya penutupan dini dari
sutura ini akan menyebabkan
pertumbuhan tengkorak bagian
frontal yang lebih mendatar,
melebar di bagian parietal,
menjadikan bentuk suatu
penampang tengkorak yang
khas, yaitu bersegitiga
(trigonosefali)
 PENATALAKSANAAN

Kraniektomi
Kraniektomi linear terdiri dari pembuangan sutura abnormal.
kraniektomi paralel untuk melindungi sinus sagital superior.
Kraniektomi yang lebih radikal
dapat dilakukan pada kasus kraniosinostosis untuk mendapatkan hasil
kosmetis yang lebih baik.
operasi bertahap dapat dilakukan untuk sinostosis sutura multipel.
 ANENSEPALUS

Bayi yang lahir dengan

anencephaly ditandai dengan
tidak terbentuknya kubah
tengkorak, sehingga otak yang
mengalami malformasi menjadi
terpapar. Keadaan ini terjadi
akibat gagalnya penutupan bagian
sefalik dari tuba neuralis.
TERIMA KASIH