Substansi Genetika

Kromosom
Kromosom merupakan substansi genetika yang
umumnya dimiliki setiap sel organisme.
Kromosom terdapat dalam inti sel (nukleus) dan
hanya tampak bila sel sedang membelah diri.
Kromosom mengandung gen yang berperan
penting dalam mengatur pertumbuhan dan
sifat-sifat turunan.
Gen mengandung DNA (Deoxyribonucleic Acid)
dan RNA (Ribonucleic Acid).
 Struktur Kromosom
Sentromer (kinetochore) merupakan
bagian kepala kromosom.
Lengan badan kromosom yang
mengandung kromonema dan gen.
 Bentuk Kromosom
Telosentrik
Sentromer di ujung lengan, salah satu
lengannya pendek sekali.
Akrosentrik
Sentromer mendekati ujung, salah satu
lengannya pendek.
Submetasentrik
Sentromer agak jauh dari ujung, salah satu
lengan agak pendek.
Metasentrik
Sentromer terletak di tengah, kedua lengan
sama panjang.
 Bentuk Kromosom

Metasentrik Submetasentrik Akrosentrik Telosentrik

 Macam Kromosom
Kromosom tubuh (autosom)
Kromosom seks (gonosom)

Contoh pada manusia:

44A + XX atau 44A + XY

44 autosom 2 gonosom 44 autosom 2 gonosom
 Gen
Merupakan senyawa kimia yang
mengandung informasi genetik.
Sifat gen:
terdapat pada kromonema dalam kromosom
bertempat di dalam kromosom pada tempat
yang disebut lokus
mengandung satuan informasi genetik
mengatur sifat-sifat yang diturunkan
 Susunan Gen
Gen terdiri atas DNA.
DNA mengandung 4 macam basa, gula
deoksiribosa, dan fosfat.
Keempat macam basa dapat dibedakan
menjadi:
basa purin, terdiri atas adenin dan guanin
basa pirimidin, terdiri atas sitosin dan timin
DNA berbentuk heliks ganda.
 Fungsi Gen
Menyampaikan informasi genetik kepada
keturunannya.
Mengendalikan perkembangan dan
metabolisme sel atau individu.
Sebagai pembawa sifat yang terdapat di
dalam kromosom.
 Simbol Gen
Gen bersifat dominan = huruf kapital
Gen bersifat resesif = huruf kecil

Contoh:
Bulat dominan terhadap lonjong resesif
Bulat ditulis B
Lonjong ditulis b
 Alel
Alel adalah gen-gen yang terletak pada
lokus yang bersesuaian pada kromosom
homolog.
Contoh: AA, Aa, dan aa
Gen A alel dari a kecil,
sebaliknya gen a alel dari A.
Umumnya gen hanya memiliki satu alel,
tetapi beberapa gen memiliki lebih dari
satu alel, yang disebut sebagai alel ganda.
 Pewarisan Sifat
Dalam pewarisan sifat, ada beberapa istilah:
Parental: induk atau orang tua
Filial: keturunan atau generasi
Dominan: sifat yang muncul dan dapat mengalahkan sifat
pasangannya
Resesif: sifat yang tidak muncul atau ditutupi sifat
pasangannya
Genotipe: susunan genetik suatu sifat individu
Heterozigot: pasangan kedua alel dengan gen yang tidak
sama
Fenotipe: sifat yang dapat diamati
Homozigot: pasangan kedua alel dengan gen yang sama
 Hukum Mendel
Hukum Mendel I (Hukum Segregasi Bebas)
Pada pembentukan sel gamet, dua gen yang
berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel
anak secara bebas.
Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Gen
secara Bebas)
Bila dua individu berbeda satu dengan yang lain
dalam dua macam sifat atau lebih, maka
penurunan sifat yang satu tidak bergantung pada
sifat lain.
 Hukum Mendel I
Persilangan Monohibrid
T: gen sifat tinggi
t : gen sifat pendek
P : TT (tinggi) X tt (pendek)
F1: Tt (tinggi)
F2: F1 X F1
Tt X Tt
Rasio fenotipe = Tinggi : pendek = 3 : 1
Rasio genotipe = TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1
Hukum Segregasi (1)
Genotype vs Phenotype
 Persilangan Intermediet
Intermediet adalah penyilangan dengan satu sifat
beda, yang sifat dominannya tidak mampu menutupi
sifat resesif, tetapi menampakkan sifat di antara
keduanya.
Contoh: bunga Anthurhinum majus
P : MM (merah) X mm (putih)
F1: Mm (merah muda)
F2: F1 X F1
Mm X Mm
Rasio fenotipe = Merah : merah muda : putih = 1 : 2: 1
Rasio genotipe = MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
 Hukum Mendel II
Contoh: percobaan pada kacang kapri dengan
dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk
biji.
B: bulat K: kuning
b: keriput k: hijau
P: BBKK (bulat kuning) X bbkk (keriput hijau)
Gamet: BK bk
F1: BbKk (bulat kuning)
Gamet: BK, Bk, bK, bk
Rasio fenotipe F2 : bulat kuning: bulat hijau:
keriput kuning: keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1
Penyilangan dihibrid
 DNA
Merupakan persenyawaan
kimia yang membawa
informasi genetik dari suatu
generasi ke generasi
berikutnya.
Struktur kimia DNA terdiri
atas tiga komponen dasar:
a. gugus gula (pentosa
atau deoksiribosa)
b. asam fosfat
c. basa nitrogen
 Fungsi DNA
Membawa informasi genetik
Mengontrol aktivitas hidup secara
langsung dan tidak langsung
Menyintesis RNA
Berperan dalam proses sintesis protein
 Replikasi DNA
Terdapat tiga hipotesis replikasi DNA:
1. Hipotesis konservatif
2. Hipotesis dispersif
3. Hipotesis semikonservatif
Sebagian besar ahli biologi menyetujui
hipotesis semikonservatif.
 RNA
RNA adalah suatu polimer asam
nukleotida dari 4 ribonukleotida.
Tiap ribonukleotida terdiri atas:
Molekul gula D-ribosa
Gugus fosfat, dan
Sebuah basa nitrogen
RNA tidak mempunyai basa timin (T)
tetapi mempunyai basa urasil (U).
 Macam-Macam RNA
1. RNA messenger (mRNA)
Fungsi: sebagai pembawa kode-kode
informasi genetik yang berasal dari DNA,
sehingga disebut sebagai kodon.
2. RNA transfer (tRNA)
Fungsi: mengikat asam-asam amino yang
akan disusun menjadi protein di dalam
ribosom.
3. RNA ribosom (rRNA)
rRNA terdapat dalam ribosom dan dibuat di
nukleus, diduga berperan dalam sintesis
protein.
 Sintesis Protein
Sintesis protein terjadi di ribosom, melalui
2 tahap, yaitu transkripsi dan translasi.
Transkripsi adalah pencetakan RNA oleh
DNA.
Translasi adalah penerjemahan kode-kode
oleh RNA transfer berupa urutan asam-
asam amino yang dikehendaki.
Proses Sintesis Protein
 Kode Genetik
Kode genetik merupakan urutan tiga basa
nitrogen yang membentuk suatu triplet
yang disebut kodon atau kodogen.
Kode genetik adalah kode yang dibawa
oleh mRNA untuk disampaikan ke tRNA.
Kode Genetik Asam Amino