Pokja Nasional Skrining Bayi Baru Lahir

Subpokja sosialisasi dan advokasi

 Skrining BBL adalah suatu istilah yang
menggambarkan berbagai cara tes yang
dilakukan pada beberapa hari pertama
kehidupan bayi
Skrining memisahkan bayi-bayi yang mungkin
menderita kelainan dari bayi-bayi yang tidak
menderita kelainan
 Mengetahui kelainan sedini mungkin, sebelum
gejala klinis muncul
Secepatnya memberikan intervensi
(obat, diit khusus, dll), untuk mencegah kecacatan
atau kematian bayi
Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak
 PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)
Hipotiroid Kongenital (1 : 3000/4000)
CAH (1 : 15.000)
MSUD (1 : 200.000)
G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)
Galactosemia ( 1 : 50.000)
Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)
Sickle cell disease
Homocystinuria
Inborn error of metabolism lainnya
 Suatu
program pencegahan yang
cukup penting

Bila
dilakukan pada saat yang
tepat, mempunyai potensi untuk
mencegah dampak
membahayakan, termasuk
kematian
 Kekurangan hormon tiroid (hormon kelenjar
gondok) sejak dalam kandungan
Pada bayi baru lahir gejala tidak jelas, karena
dalam kandungan bayi terlindungi oleh
hormon tiroid ibu
Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah
terjadi hambatan perkembangan otak
mental terbelakang dan retardasi
pertumbuhan
Uji saring mudah dilaksanakan
Fasilitas diagnosis dan pengobatan tersedia
Embriogenesis
Neurogenesis
Gliogenesis
Hormon Migrasi sel Neural
Diferensiasi neuron
Tiroid Pertumbuhan dendrit &
axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter
Umur 3 4 tahun
 Meta analisis: Klein R (1996)
Rerata intelligence quotient (IQ) dari 651
anak: 76
Bila didiagnosis 0-3 bulan, IQ > 85 = 78%
Bila 3-6 bulan: IQ 85% =19%
Bila setelah 7 bulan IQ 85% = 0%
Gejala sangat minim bila di terapi dalam
usia 14 hari setelah lahir skrining
penting
 PENYEBAB HIPOTIROID NEONATAL

Dibedakan yang menetap dan sementara

(transien)
HIPOTIROID NEONATAL MENETAP
Primer (kelainan di kelenjar tiroid)
Disgenesis tiroid: Agenesis
Ektopik
Hipoplasia
Gangguan sintesis hormon tiroid
Sekunder (kelainan di otak)

HIPOTIROID NEONATAL SEMENTARA

Defisiensi iodium (GAKI)
Ibu mendapat obat antitiroid
 SKRINING (UJI SARING)
HIPOTIROID

Prosedur rutin di negara maju

Pengukuran primer TSH, paling sensitif untuk
deteksi hipotiroid primer
BISA MENDETEKSI < 2 MINGGU
Memungkinkan pengobatan sebelum umur 2
minggu-1 bulan
 Radioimmunoassay (RIA)
Immunoradiometric assay (IRMA)
ELISA
Chemoluminescence
Tandem Mass Spectrometry
(MS/MS, Mass Pack)
 Amerika : 1974
Eropa : 1974
Inggris : 1982
Hong Kong : 1978
Singapura : 1981
Korea : 1991
Thailand : 1992
Philippina : 1996
Malaysia : 1991
 Belum dideteksi melalui skrining
Telaah rekam medis dari 124 kasus :
- 70% didiagnosis sesudah umur
1 tahun pendek, rentardasi
mental, gangguan nerologis
- Hanya 2,3 % didiagnosis < 3 bln
Penelitian dalam rangka PhD di Yogyakarta
HK transien, 1 : 300, HK permanen, 1 : 1500
12 year old boy
With CH , height 105
cm diagnosed at 11
 Konvensi hak anak article no. 24
UU perlindungan anak no.23/th 2002
Kebutuhan masyarakat (NKKBS)
Negara tetangga sudah melaksanakan

Penurunan angka kematian

bayipeningkatan kelangsungan hidup,
harus dibarengi dg perbaikan kualitas
hidup
(better quality of life/ intact survival)
 Undang-undang kesehatan NO. 36 tahun 2009
Thn Jumlah bayi Sampel yang Bayi yang Umur bayi
yang di tes tidak dapat di menderita saat
tes hk didiagnosis

2001 6.748 46(0.7%) 3 24

2002 13.313 53 (0.4%) 4 32
2003 11.370 17 (0,1%) 3 33
2004 12.390 37 (0,3%) 3 9
2005 14.282 72 (0,5%) 4 21
Total 58.103 225(0.4%) 17 30
( 1 : 3418 )
 ANGKA KEJADIAN
17 Kasus HK : 14 Permanent, 3 transien
PENYEBAB
Tidak ada kelenjar(agenesis) 6
Kelenjar kecil (hipoplasia) 2
Tiroid ektopik 2
Gangguan sintesis
(Dyshormonogenesis) 1
Sindrom Down 3
DIAGNOSIS DINI SANGAT PENTING

Pengobatan sebelum umur satu

atau tiga bulan

Tumbuh kembang
mendekati normal
 Anak 2 tahun perempuan
Anak 2 tahun perempuan Tidak ada kelenjar tiroid,
Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan di obati
tidak di skrining sebelum usia 1 bulan
 Survey insidens identifikasi masalah
Penerimaan masyarakat dan petugas
kesehatan
Pengambilan sampel darah
Recall
Diagnosis dan pengobatan
Membentuk system
 Penasehat
Pembina
Ketua/sekretaris/bendahara
Subpokja Sos, Advo dan Edu
Subpokja Litbang
Subpokja Pengembangan Lab Rujukan
Subpokja Penerapan di Tk Rumah Sakit
Subpokja di Tk Yankesdas
Subpokja Monev
Tim ahli
 Di Rumah Sakit (dokter anak, dokter
umum, kepala ruang bayi dst)
Di Puskesmas, RB, RSB, Klinik bidan, RS
Dinas kesehatan kota/kabupaten
Dinas kesehatan propinsi
 BAGAN ORGANISASI
TIM SEKRINING HIPOTIROID KONGENITAL (TSHK)

DEPKES POKJA-NAL

DINKES.PROV POKJA-PROV

KOORDINATOR
DINKES.KAB
RS/PKM/RB/KL.BIDAN
/KOTA

PENGAMBIL SAMPEL HASIL

RS/RB/PKM/KL.BIDANRS/R
B/PKM/
KOORDINASI & KEBIJAKAN

LAB.SHK
SAMPEL

= Koordinasi

= Alur Sampel dan Hasil

 Edukasi (KIE)
Pelaksanaan (implementasi)
Follow up hasil
Diagnosis
Penatalaksanaan
Evaluasi
Informed Consent
Keringkan spesimen
selama 3 4 jam pada
suhu kamar
 Skrining Bayi Baru Lahir merupakan tindakan
preventif untuk mengoptimalkan tumbuh
kembang anak dan memperbaiki kualitas
hidup generasi penerus

Penataan sistem skrining Hipotiroid

Kongenital merupakan entry point memasuki
era newborn screening
 Membina kerjasama regional (& Internasional)
Menyempurnakan sistem skrining terutama
Quality Control & Quality Assurance
Kunjungan pakar
Fellowship training
Technical (laboratory) workshop
Mengembangkan infrastruktur & memperluas
cakupan
Meningkatkan kemampuan Laboratorium
Rujukan (RSHS & RSCM)
 Yanmed: Health Technology Assessment (HTA)
& KPM (27 September 2006)

Skrining neonatal HK perlu dilakukan

pada semua bayi baru lahir
 DIRJEN BINKESMAS

Tahun 2004 bantuan untuk biaya 3000 tes

untuk Puskesmas
Tahun 2006 2010 (Subdit Kesehatan Bayi) :
Alokasi dana dekon untuk pengembangan
ke 8 propinsi: Jabar, Jateng, Jatim, Sumbar,
Sulsel, DKI, DIY, Bali
Tahun 2009: SK Menkes tentang POKJANAS
Alokasi APBN untuk rapat SubPOKJA/POKJA
Pemantapan ke 8 provinsi