Anda di halaman 1dari 36

RETINOBLASTOMA

Oleh :
NURKHALIDAH KHAERATI RAHIM

Pembimbing:
Dr. FRANGKY BAHARUTAN, Sp. M
PENDAHULUAN
Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada
anak yang mengenai saraf embrionik retina.
Merupakan tumor ganas primer intraokular akibat
dari transformasi keganasan sel primitif retina
sebelum berdiferensiasi.
Retinoblastoma dapat herediter (40%) maupun
non-herediter (60%).
Tumor retina maligna ini merupakan tumor
intraocular yang paling umum pada masa kanak-
kanak.
PENDAHULUAN
Gejala retinoblastoma bervariasi sesuai stadium
penyakit saat datang, dapat berupa leukoria,
strabismus, mata merah, nyeri mata yang disertai
glaucoma dan visus menurun.
Retinoblastoma yang terbatas hanya pada mata
(intraocular), pada 90% kasus dapat disembuhkan.
Prognosisnya lebih buruk, terutama bila sudah
disertai dengan gejala simptomatik dari tumor
intrakranial pada saat diagnosis.
Anatomi dan Fisiologi Retina
Retina berkembang dari diverticulum otak depan
(prosencephalon).
Anatomi dan Fisiologi Retina
Vesikel optik berkembang yang kemudian
berinvaginasi membentuk mangkuk berdinding
ganda, optic cup.
Anatomi dan Fisiologi Retina
Dinding luar menjadi epitel pigmen, dan dinding
bagian dalam kemudian berdiferensiasi menjadi
sembilan lapisan retina (pars nervosa).
Anatomi dan Fisiologi Retina
Retina dibagi menjadi:
pars optica koroid
pars ciliaris badan ciliaris

pars iridica iris.


Anatomi dan Fisiologi Retina
Pars optica dibagi menjadi
bagian luar, pars pigmentosa
bagian dalam, pars nervosa
Anatomi dan Fisiologi Retina

Retina biasanya
transparan tanpa warna
intrinsik. Warna merah
terang seragam berasal
dari pembuluh darah
dari koroid. Pembuluh
koroid sendiri
dikaburkan oleh epitel
pigmen retina.
Definisi
Retinoblastoma adalah blastoma maligna
kongenital, dapat terjadi baik herediter maupun
sporadis, terdiri dari sel-sel tumor yang timbul dari
retinoblasts, muncul di satu atau kedua mata pada
anak di bawah usia 5 tahun, dan biasanya
didiagnosis awalnya oleh refleks pupil putih terang
atau kuning (leukokoria).
Epidemiologi
Retinoblastoma merupakan tumor ganas primer
intraokuler yang terbanyak pada anak-anak.
Insiden retinoblastoma adalah konstan di seluruh
dunia, satu kasus per 15.000-20.000 kelahiran
hidup.
Gangguan ini tidak memiliki validasi geografis atau
populasi. Beban penyakit terbesar tercatat dalam
populasi besar yang memiliki tingkat kelahiran
yang tinggi, seperti di Asia dan Afrika.
Etiologi
mutasi gen retinoblastoma (RB), yang awalnya
dideskripsikan sebagai gen supresor tumor, di
lengan panjang kromosom nomor 13 (13q14).
Mutasi satu alel gen RB berpredisposisi terjadi
kanker.
Diperlukan mutasi dua alel, barulah timbul
retinoblastoma.
Patologi
Retinoblastoma berasal dari retina neural embrional
Dapat terjadi disetiap lokasi di lapisan nuklear retina,
kebanyakan disetengah bagian posterior.
Retinoblastoma pada stadium dini terutama menyebar
intraokular, kemudian baru menginvasi jaringan
periokular.
Diseminasi intraokular dapat terjadi melalui
pertumbuhan tumor kedalam lensa, atau serpihan
jaringan di permukaan tumor terlepas, mengikuti aliran
akueus humor.
Jalur penyebaran lain adalah menelusuri selubung
nervus optikus menjalar ke retinookular atau
intrakranial, timbul metastasis ke sistem saraf pusat.
Manifestasi Klinis
Leukokoria pada 60% penderita,

strabismus pada 20% penderita, dan

mata merah pada 10% penderita.


Manifestasi Klinis
Penurunan visus terutama karena tumor menginvasi
retina, khususnya lebih mudah terjadi bila menginvasi
retina setengah belahan posterior.
Ketika tumor bertambah besar menyumbat angulus
kamera anterior, dapat timbul glaukoma, oftalmalgia
dan sefalgia
Pada stadium lanjut dapat timbul metastasis
intrakranial dan sistemik.
Diagnosis
Anamnesis
terdapat bintik putih pada mata, yang tampak seperti
mata kucing.
mata menonjol keluar,

mata merah, dan

gangguan penglihatan.

Riwayat retinoblastoma pada keluarga juga harus


ditanyakan.
Diagnosis
Pemeriksaan Fisik
leukokoria,

proptosis,

pertumbuhan massa
tumor pada mata,
strabismus,

uveitis,

pada oftalmoskopi,
lesi tumor tampak
berwarna putih/putih
kekuningan.
Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
USG (B scan)

Gambaran tumor Pada tumor yang


diperoleh pada sama intensitas
intesitas yang khas dikurangi (60dB)
(76dB) untuk menunjukkan
diagnostik pada mata. beberapa echo
particulate intralesion
(fokus kalsifikasi)
Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
CT scan

Tumor intraocular
tergambar jelas
akibat adanya
kalsifikasi intralesi.
Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
MRI (T2)

Pada pencitraan T2, tumor biasanya hipointense dibandingkan dengan vitreous.


Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
MRI (T1)

Pada pencitraan T1, tumor sedikit hiperintense dibandingkan dengan vitreous.


Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
Histopatologi

Flexner-Wintersteiner rosettes. Homer-Wright rosettes. Fleurette


HISTOPATOLOGI
Menentukan prognosis
Menentukan resiko terjadinya kekambuhan :
Faktor resiko rendah
Sel tumor menginvasi retina, koroid minor (hanya 1 fokus
dan 3mm) dan nervus optikus prelaminer.
Faktor resiko menengah
Sel tumor telah menginvasi koroid mayor (invasi koroid
minor multiple atau invasi > 3 mm), intrasklera, segmen
anterior dan nervus optikus post laminar.
Faktor resiko tinggi
Sel tumor telah menginvasi transklera dan batas
sayatan nervus optikus positif.
Diagnosis Banding
Katarak
(dengan leukokoria)

Strabismus primer
(dengan strabismus)

Infeksi
(dengan mata merah).
Klasifikasi Stadium
intraokular dan ekstraokular

Retinoblastoma terlokalisir di dalam mata, dapat


terbatas pada retina saja atau melibatkan bola
Intraokular mata
Angka bebas penyakit selama 5 tahun : >90%.

Retinoblastoma telah melakukan ekstensi keluar dari


mata. Dapat terbatas pada jaringan lunak di sekitar
Ekstraokular mata, atau telah menyebar, umumnya ke sistem saraf
pusat, sumsum tulang, atau kelenjar getah bening.
Angka bebas penyakit selama 5 tahun : <10%.
Klasifikasi Stadium
Reese-Ellsworth untuk Tumor Intraokular
Grup I : Grup II:
Penglihatan Penglihatan Grup III: Grup IV:
sangat memungkinkan Penglihatan Penglihatan sulit
memungkinkan untuk mungkin dapat untuk
untuk dipertahankan dipertahankan dipertahankan
dipertahankan

Tumor soliter,
ukuran lebih kecil Tumor soliter, 4-10 Setiap lesi yang
dari 4 diameter DD pada atau di terletak di depan Tumor multipel,
disk (DD), pada belakang ekuator. ekuator. beberapa >10 DD.
atau di belakang
ekuator bola mata.

Tumor multipel,
tidak ada yang Tumor multipel, 4- Tumor soliter, >10 Setiap lesi yang
lebih besar dari 4 10 DD di belakang DD di belakang meluas ke anterior
DD, seluruhnya ekuator. ekuator. kepada ora serrata
pada atau di
belakang ekuator.
Klasifikasi Stadium
The International Classification for Intraocular Retinoblastoma

Seluruh tumor berukuran < 3 mm, terbatas


Grup A: Tumor intraretina kecil, pada retina
terletak jauh dari fovea dan diskus. Seluruh tumor berlokasi 3 mm dari fovea
1.5 mm dari diskus optikus.
Seluruh tumor yang terbatas di retina dan tidak
Grup B: Seluruh tumor lainnya yang memenuhi kategori grup A.
berukuran kecil dan terbatas pada Tumor berkaitan dengan cairan subretina
retina berukuran 3mm dari tumor tanpa penyebaran
sub retina.
Group C: Tumor lokal dengan
penyebaran minimal pada sub retina
atau vitreous.
Tumor dapat bersifat masif atau difus.
Terdapat cairan subretina, saat ini atau masa
lampau, tanpa penyebaran, yang maksimal
dapat meliputi hingga seluruh retina.
Tumor pada vitreous bersifat difus atau masif
yang dapat mencakup manifestasi greasy
Klasifikasi Stadium
American Joint Commission on Cancer (AJCC)
edisi ke 7
T: Ukuran tumor primer dengan ekstensinya

T1 : Tidak lebih dari 2/3 volume mata, tanpa penyebaran


subretinal atau vitreous

T2 : Tidak lebih dari 2/3 volume mata disertai penyebaran


subretinal atau vitreous dan ablasi retina

T3 : Penyakit intraokuler berat

T4 : Penyebaran ekstraokuler (invasi ke nervus optikus, kiasma


optikus, orbita)

N: Keterlibatan kelenjar getah bening regional atau jauh.

M1 : Penyebaran sistemik.
Klasifikasi Stadium
International Staging System for Retinoblastoma
(ISSRB)
Stadium 0 : Pasien diterapi secara konservatif (klasifikasi preoperatif);
Stadium I : Enukleasi mata, reseksi komplit secara histopatologik;

Stadium II : Enukleasi mata, terdapat residu tumor mikroskopik;

Ekstensi regional
Stadium III : Melebihi orbita
Terdapat pembesaran KGB preaurikular atau KGB servikal;

Terdapat metastasis
Metastasis hematogen : (1) lesi tunggal, (2) lesi multipel
Stadium IV : Perluasan ke SSP: (1) lesi prechiasma, (2) massa
intracranial/SSP, (3) tumor mencapai leptomeningeal.
Penatalaksanaan
Prognosis
Prognosis retinoblastoma stadium dini terutama
ditunjukkan untuk preservasi visus.
Angka kesembuhan stadium I intraokular 95%
Angka kesembuhan stadium II 87%

Bila tumor sudah keluar dari bola mata, prognosis


ditujukkan pada angka survival.
Angka survival stadium III-V 75%.
Prognosis
Pasien harus terus dievaluasi seumur hidup karena
20-90% pasien retinoblastoma bilateral akan
menderita tumor ganas primer, terutama
osteosarkoma.
Pasien survival kemungkinan 50% menurunkan anak
dengan retinoblastoma.
Pewarisan ke saudara sebesar 4-7%.
KESIMPULAN
Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada
anak yang mengenai saraf embrionik retina.
Retinoblastoma merupakan tumor ganas primer
intraokuler yang terbanyak pada anak-anak.
Retinoblastoma adalah kanker intraokular yang
diprakarsai oleh mutasi gen RB pada kromosom 13
Band 13q14.
Retinoblastoma tumbuh kearah dalam vitreous
(endofilik), juga dapat tumbuh kearah subretina
(eksofilik).
Manifestasi klinis paling sering ditemukan leukokoria,
strabismus dan mata merah.
KESIMPULAN
Tiga studi diagnostik yang paling umum digunakan saat
ini adalah USG (multifocal particulate intralesional
calcification), CT scan (lesi padat heterogen dengan
fokus kalsifikasi), dan MRI (T2, tumor hipointense
terhadap vitreous; T1, tumor sedikit hiperintense
terhadap vitreous).
Beberapa diagnosis banding retinoblastoma adalah
katarak, strabismus primer dan infeksi.
Metode terapi retinoblastoma mencakup terapi sistemik
dan terapi lokal.
Angka kesembuhan stadium I intraokular 95%,
kesembuhan stadium II 87%, angka survival stadium III-
V 75%.