Talasemia

Tesa Iswa Rahman

102012179 - A3

Slide 001
 Kasus
Anak 6 tahun dibawa ke puskesmas
dengan keluhan utama pucat sejak 3
bulan lalu. Keluhan disertai mudah lelah
dan lesu. Riwayat demam dan
pendarahan tidak ada.
 Anamnesis
Identitas : Usia, Ras
Keluhan : Pucat, cepat lelah, lesu, lemah,
sesak nafas, berdebar-debar
RPD : Pendarahan, Kehamilan, Gagal
ginjal, penyakit kronis.
RPK : Talasemia
RS : Makanan
RO : Obat yang dikonsumsi
 WD: Talasemia

Talasemia adalah sekelompok kelainan genetik yang disebabkan oleh

menurunnya kecepatan sintesis rantai atau
 Etiologi
Terjadi defek genetik pada gen yang
mengatur sintesis rantai globin atau
Pemeriksaan Fisik
 Pemeriksaan Penunjang
HB, Hematokrit, Indeks eritrosit
(MCV,MCH,MCHC), Retikulosit
Sediaan apus darah tepi (anemia mikirositer,
hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
Hematologi normoblas, fragmentosit, seltarget
Pemeriksaan Besi
 Elektroforesis HB/ HPLC

Talasemia alfa Talasemia Beta

HBH HBF
HB Barts HBA2
Epidemiologi
 Manifestasi Klinis
Klinis Pemeriksaan Derajat Anemia
pada Talasemia
Alfa

Talasemia beta Asimtomatik, Hb: 10-13% Thalasemia alfa trait

Minor (trait) anemia ringan HbA2 meningkat
(>3,5%)

Talasemia beta Anemia ringan- Hb: 7-10% Hbh Disease

intermediet sedang.

Talasemia beta Anemia Berat, Hb: 3-4%

Mayor Hepatosplenomegali HbA bisa tidak ada
, ikterus, deformitas HbF sangat
tulang ( osteopenia, meningkat
fasies talasemia)
 Penatalaksanaan
Transfusi darah reguler
Terapi kelasi besi (deferasirox)
Sumplementasi as. Folat
Splenektomi
Transplantasi sel punca
 Komplikasi Pencegahan Prognosis

Hemosiderosis Konseling HbH bisa usia

Deformitas Genetik penuh
Tulang Talasemia beta
Splenomegali intermedia,
Hambatan harapan hidup
Pertumbuhan higga usia
pertengahan
Talasemia
betta mayor,
hingga dekade
3-4
 DD: Anemia Defisiensi Besi
Anema akibat berkurangnya penyediaan
besi untuk eritropoesis, karena
pembentukan hemoglobin berkurang
 DD: Anemia pada Penyakit
Kronis
Pada pasien inflamasi kronis atau
keganasan
Anemia ringan-sedang