Anda di halaman 1dari 23

MUTASI GENETIK

Arindi
Kelompo Amiranti
k3 Ervi Rizki
Amalia T
Ibrahim
Purdanta
Melyda
Mulkia
Renita
Elviana C
Sofa
Pengertian
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada
bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen maupun pada taraf
kromosom.

Mutasi pada tingkat kromosom disebut


aberasi

Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel


baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung
evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada
spesies.
Mutasi gen
disebabkan
oleh adanya
Bahan- bahan
perubahan
penyebab
dalam urutan
terjadinya
nukleotida
mutasi disebut
perubahan
dengan
genotif.
mutagen.
Jenis Mutagen
Analog basa
Mutasi Bahan Agen pengubah basa
Kimia Agen penyela

Mutasi Bahan Sinar ultraviolet


Fisika Sinar raddioaktif

Mutasi Bahan Virus


Fisika Bakteri
Penyebab Mutasi

1. Keadaan atau faktor internal materi


genetic
2. Keadaan atau faktor dalam
lingkugan sebagai sebab mutasi
Jenis Jenis Mutasi

1. Menurut Kejadiannya

a. Mutasi Spontan
b. Induksi (induced
Mutasi spontan adalah
mutation).
mutasi (perubahan materi
Mutasi terinduksi adalah
genetik) yang terjadi
mutasi yang terjadi akibat
akibat adanya sesuatu
paparan dari sesuatu yang
pengaruh yang tidak jelas,
jelas, misalnya paparan
baik dari lingkungan luar
sinar UV. Secara mendasar
maupun dari internal
tidak terdapat perbedaan
organisme itu sendiri.
antara mutasi yang terjadi
Mutasi ini terjadi di alam
secara alami dan mutasi
secara alami (spontan), dan
hasil induksi.
secara kebetulan.
2. Berdasarkan jenis sel
yang bermutasi

a. Mutasi Somatik b. Mutasi gametik


Mutasi somatik adalah Mutasi gametik germinal
mutasi yang terjadi pada adalah mutasi yang
sel-sel somatik. Mutasi terjadi pada sel gamet.
somatik dapat diturunkan Karena terrjadinya di sel
dan dapat pula tidak gamet, maka akan
diturunkan.Mutasi diwariskan oleh
somatik dapat dialami keturunannya.
oleh embrio/janis
maupun orang dewasa. Jenisnya
Mutasi Mutasi terpaut
autosomal genetik
3. Berdasarkan Bagian yang
Bermutasi

a. Mutasi Gen b. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom yaitu mutasi


Mutasi gen pada dasarnya yang disebabkan karena perubahan
merupakan mutasi titik. struktur kromosom atau
Mutasi titik (point mutation) perubahan jumlah kromosom.
merupakan perubahan Istilah mutasi pada umumnya
kimiawi pada satu atau digunakan untuk perubahan gen,
beberapa pasangan basa sedangkan perubahan kromosom
yang dapat diamati dikenal sebagai
dalam satu gen tunggal.
variasi kromosom atau mutasi
Peristiwa yang terjadi pada besar/ gross mutation atau
mutasi gen adalah perubahan aberasi. Mutasi kromosom sering
urutan-urutan DNA terjadi karena kesalahan pada
meiosis maupun pada mitosis.
Jenis- jenis
Mutasi Gen

1. Mutasi salah arti (missense


mutation)
2. Mutasi diam (silent
mutation)

Yaitu perubahan suatu


pasangan basa dalam gen
(pada posisi 3 kodon) yang
menimbulkan perubahan satu
kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau
pergantian asam amino yang
dikode. Mutasi diam biasanya
disebabkan karena terjadinya
mutasi transisi dan tranversi.
3. Mutasi tanpa arti
(nonsense mutation)
4. Mutasi Pergeseran Kerangka/perubahan
rangka baca (frameshift mutation)
Golongan Mutasi Kromosom

1. Mutasi Komosom Akibat


Perubahan Jumlah Kromosom

Euploid Aneuploid

Monosomik (2n-1)
Autopoliploid Nullisomik (2n-2)
AlopoIiploid Risomik (2n+1)
Tetrasomik (2n x 2)
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan
Struktur Kromosom

Delesi Duplikasi Tranlokasi Inversi Katenasi

Terminal
Resiprok
Intertitial Parasentrik
Non
Cincin Perisentrik
resiprok
Loop
DELESI mutasi karena kekurangan segmen kromosom

Delesi terminal Delesi intertitial Delesi loop


Delesi yang Delesi yang Delesi cincin yang
kehilangan ujung kehilangan bagian membentuk
segmen kromosom tengah kromosom lengkungan pada
kromosom lainnya

Delesi cincin
Delesi yang kehilangan
segmen kromosom
sehingga berbentuk
lingkaran seperti cincin
Duplikasi Mutasi yang terjadi karena kelebihan
segmen kromosom. Duplikasi
Duplikasi dapat terjadi menampilkan cara peningkatan jumlah
melalui beberapa cara gen pada kondisi diploid.
seperti:
Pematahan kromosom
yang kemudian diikuti
dengan transposisi
segmen yang patah
Penyimpangan dari
mekanisme crossing-over
pada meiosis (fase
pembelahan sel)
Rekombinasi kromosom
saat terjadi translokasi
Sebagai konsekuensi dari
inversi heterosigot
Sebagai konsekuensi dari
perlakuan bahan mutagen
Mutasi yang mengalami pertukaran segmen
TRANSLOKASI kromosom ke kromosom non homolog

Translokasi Resiprok Translokasi Non Resiprok


Translokasi heterozigot ialah
Terjadi jika dua buah kromosom
translokasi yang hanya
yang bukan homolognya patah
mengalami pertukaran satu
pada tempat tertentu,
segmen kromosom ke satu
kemuadian patahannya saling
segmen kromosom nonhomolog
bertukar
mutasi yang mengalami perubahan letak gen-
Inversi gen, karena selama meiosis kromosom terpilin.

Inversi parasentrik lnversi perisentrik


Terjadi pada kromosom yang Terjadi pada kromosom yang
tidak bersentromer. bersentromer
Mutasi kromosom yang terjadi pada dua
kromosom non homolog yang pada
Katenasi waktu membelahmenjadi empat
kromosom, saling bertemu ujung-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran
Penyakit yang Disebabkan Oleh
Mutasi Gen
1. Sindrom Turner ditemukan oleh
H.H. Turner tahun 1938

Ciri-ciri:
Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom +
satu kromosom X) diderita oleh
wanita
Tinggi badan cenderung pendek
Alat kelamin terlambat
perkembangannya
Sisi leher tumbuh tambahan daging
Bentuk kaki X
Kedua putting susu berjarak
melebar
Keterbelakangan mental
2. Sindrom Klinefelter,
ditemukan oleh Klinefelter
tahun 1942

Ciri-Ciri:
Kariotipe : 47. XXY (kelebihan
kromosom seks X) diderita oleh
pria
Bulu badan tidak tumbuh
Testis mengecil, mandul (steril)
Buah dada membesar
Tinggi badan berlebih
Jika jumlah kromosom X lebih
dari dua mengalami
keterbelakangan mental
3. Sindrom Jacob, ditemukan
oleh P.A. Jacobs tahun 1965

Ciri-Ciri:
Kariotipe 47.XYY (kelebihan
sebuah kromosom seks Y)
diderita oleh pria
Berperawakan tinggi
Bersifat antisocial, agresif
Suka melawan hukum