Holoprosencephaly et causa

Defisiensi Asam Folat

pada Bayi Usia Dua Hari
ANAMNESIS
Identitas
Keluhan Utama
Riwayat Penyakit Sekarang
Anamnesis
Riwayat Kehamilan
Bagaimana riwayat antenatal care? Vaksin apa saja yang

diterima? Bagaimana asupan gizi si ibu sehari-hari (besi, asam

folat, tiroid)?
Kebiasaan ibu pasien seperti kebiasaan merokok, minum

alcohol dan penyalahgunaan obat-obatan terlarang selama

kehamilan?
Sudah berapa kali hamil? Riwayat kehamilan yang lalu seperti

apa? Adakah riwayat abortus?

Riwayat Keluarga
Perlu disusun suatu pedigree untuk mencari abnormalitas, baik

yang serupa maupun tidak serupa pada kerabat derajat satu

dan dua. Serta usia kedua orangtua bayi.
Anamnesis
Riwayat Persalinan
Sudah berapa kali melahirkan
Cara persalinan? Siapa yang membantu persalinan?
Persalinan normal atau ada komplikasi?
PEMERIKSAAN FISIK
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan laboratorium

Kadar asam folat : defisiensi < 3ng/mL. N = 5-

20ng/mL

Radiografi

MRI, USG
Pemeriksaan Penunjang
FISH
menggunakan probe DNA warna yang menempel
pada daerah tertentu di kromosom sel janin
sehingga sel tersebut dapat dianalisis
menggunakan mikroskop.

Pengambilan Sampel untuk Pemeriksaan Kromosom

darah perifer
amniosentesis
cordosentesis
Diagnosis Kerja
Tipe HPE
Alobar holoprosencephaly
tidak adanya pemisahan pada cerebral hemispheres
Semilobar holoprosencephaly
pemisahan bagian posterior dari cerebral hemispheres,
tidak pada bagian anterior
Lobar holoprosencenphaly
pemisahan yang hampir sempurna dari cerebral
hemispheres kecuali pada lobus frontal
Syntelencephaly
tidak terjadinya pemisahan bagian posterior dari lobus
frontal dengan lobus parietal
Etiologi
Genetik
mutasi dari gen, hanya 28%, faktor lingkungan

Non Genetik
diabetes gestasional, infeksi, perdarahan
trisemester pertama, riwayat keguguran, defisiensi
asam folat, merokok, alkohol, aspirin, lithium
Epidemiologi
Patofisiologi
Medika Mentosa

Anticonvulsant agents
Asam valproat, phenytoin
H2 antagonist
Ranitidine, famotidine
Hormone replacement therapy
Ethinyl estradiol dan drospirenone
Konseling genetik
Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang
berkaitan dengan keturunan dan menyusun pedigree
Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan
terjadinya kelainan genetic atau kelainan herediter
Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangannya
dan memberikan alternative jalan keluar
Mendorong klien dan pasangannya untuk dapat
mengambil keputusan secara tepat
Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang
sudah dipilih
Pencegahan
Wanita usia subur : 400mg asam folat/hari
Wanita yang pernah melahirkan anak dengan

NTD : 4-5 mg/hari

PROGNOSIS
Tergantung tipenya
Alobar : bertahan hanya beberapa hari sejak lahir
Tipe lain : dapat bertahan hingga dewasa
 KESIMPULAN

Pasien ini mengalami holoprosencephaly sequence. Penyebab dari

holoprosencephaly dibagi menjadi factor genetika dan factor non-
genetika. Salah satunya karena defisiensi asam folat yang
menghambat pembentukan sel di otak sehingga otak besar tidak
dapat terbagi menjadi dua. Untuk itu penting peran dari antenatal
care untuk mendeteksi adanya kelainan anatomis pada janin.
Pencegahan dapat diberikan suplemen asam folat dan prognosisnya
bergantung pada jenis holoprosencephaly pasien.