LAPORAN KASUS

HIRSCHPRUNG DISEASE
Ghaida Amani
Tiara Putri N
Nublah Permata L

Pembimbing:
Dr. Nunu Heryana Sp. Rad

KEPANITERAAN KLINIK STASE RADIOLOGI

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH JAKARTA
RSUD BANJAR
2017
 Identitas

Identitas Pasien Identitas Orang Tua

Nama penderita : An. S Nama ibu: Ny. A
Jenis kelamin : perempuan Umur ibu : 24 tahun
Umur : 16 bulan Pendidikan : SMA
Berat Badan Lahir : 8500 gram Pekerjaan: IRT
Panjang Badan :- Alamat : Desa Cimanggu, Sendang
Lingkar kepala :- Mulia
Lingkar dada :-
 Anamnesis

Keluhan Utama :

Tidak bisa BAB sejak 3 hari SMRS

 Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien keluhan utama Tidak bisa BAB sejak 3 hari SMRS.
Keluhan disertai muntah sejak 2 hari SMRS. Keluhan muntah
sebanyak >4x sebanyak 1 sendok makan berupa makanan dan
cairan, muntah tanpa disertai darah. Sebelumnya pasien
diberikan ibu nya makanan selang beberapa saat setelah
diberikan minum pasien muntah. demam juga dikeluhkan ibu
pasien sejak 3 hari, demam paling tinggi sore hari dan timbul
perlahan-lahan. Ibu pasien juga mengatakan bahwa perut
anaknya terlihat membesar sejak usia pasien 8 bulan. Ibu
pasien mengatakan setelah lahir anaknya tidak langsung BAB
selama 2 hari. Ibu pasien juga mengeluh pasien jarang sekali
BAB. Keluhan BAK (-), sesak (-), kejang (-), batuk (-).
 Riwayat Penyakit Dahulu
Pasien tidak memiliki riwayat penyakit
apapun, pasien sering mengalami keluhan
serupa.
 Riwayat Antenatal
Pasien lahir dari ibu G1P0A0 hamil aterm
secara spontan per vaginam di klinik bidan.
Bayi lahir langsung menangis dengan apgar
score 8/9 dengan riwayat ANC (+) dan tanpa
disertai penyakit selama kehamilan. Tidak
didapati cacat fisik, anus (+), pemberian salep
mata gentamisin dan Vit. K setelah kelahiran
(+). Riw pengeluaran meconium terlambat 2
hari post partum.
 Riwayat imunisasi
Riwayat imunisasi lengkap.
Riwayat pemberian makanan
Usia 0-6 bulan: ASI ekslusif
Usia 6-16 bulan: susu formula dan makanan pendamping ASI
Kesan: makanan tidak sesuai usia.
Riwayat keluarga
Pasien merupakan anak pertama. Orang tua sehat dan diketahui tidak
memiliki kelainan serupa dengan pasien.
Riwayat sosial lingkungan
Pasien dan keluarga pasien tinggal di rumah milik pribadi beralaskan
semen. Bermukim di desa yang cukup padat. Rumah pasien dekat dari
sungai, rawa-rawa, tempat pembuangan sampah.
 Pemeriksaan Fisik Umum
Keadaan umum : cukup, gerakan aktif,
menangis
Tanda-tanda vital
Laju nadi : 100 kali/menit
Laju nafas : 28 kali/menit
Suhu : 37,2o C
 PEMERIKSAAN FISIK
Kepala : normocephali, deformitas (-)
Mata : konjungtiva anemis (-/-), sklera ikterik (-/-),
mata merah (-/-), sekret (-/-), mata cekung (-/-),
refleks cahaya langsung +/+,
refleks cahaya tidak langsung +/+,
pupil isokor 3mm/3mm
Telinga : meatus akustikus eksternus +/+,
sekret -/-, serumen +/+
Hidung : deviasi septum (-), sekret bening (-/-), pch (-)
nasal flare (-), perdarahan (-/-)
Mulut : mukosa oral basah, faring hiperemis (+), strawberry
tongue (-), koplik spot (-)
Leher : trakea di tengah, pembesaran KGB leher (-)
 PEMERIKSAAN FISIK
Thoraks
Paru
Inspeksi : Gerakan napas paru tampak simetris, retraksi (-)
Palpasi : Gerakan napas teraba simetris
Perkusi : Sonor pada seluruh lapang paru
Auskultasi : vesikuler (+/+), ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Jantung
Inspeksi : Iktus kordis terlihat di iCS IV linea midklavikularis
sinistra
Palpasi : Iktus kordis teraba di ICS IV linea midklavikularis
sinistra
Auskultasi : Bunyi jantung I dan II regular, murmur (-), gallop (-)
 PEMERIKSAAN FISIK
Abdomen
Inspeksi : tampak datar
Auskultasi : bising usus (+) 5 kali / menit
Palpasi : supel, nyeri tekan (-), hepar & lien tidak teraba
Perkusi: timpani di seluruh region abdomen

Punggung : alignment vertebra baik

Ekstremitas : akral hangat, CRT< 2 detik, sianosis (-),

edema (-)

Kulit : tidak ada keluhan

 Hasil laboratorium pada tanggal 8 Juni 2017 (05.01) :
Pemeriksaan Elektrolit

Laboratorium Natrium
Kalium
121,1 mEq/L
4,71 mEq/L
Klorida
Hasil laboratorium pada tanggal 8121,6
Juni mEq/L
2017 (12.42) :
Hematologi Hematologi
Hb Hb 6,9 mg/dL8,3mg/dL
Leukosit Leukosit 14,3 ribu/mm
19,6 ribu/mm
3

3

Trombosit Trombosit144 ribu/mm
216 ribu/mm
3

3

Hematokrit Hematokrit
24,6% 28,6%
Eritrosit Eritrosit 3,00 juta/uL
3,60 juta/uL
MCV MCV 82 fL 79 fL
MCH MCH 23 pg 23 pg
MCHC MCHC 28% 29%
Kimia
Masa Perdarahan / BTKlinik
200
SGPTCT 630
Masa Pembekuan/ 6, 993 U/l
SGOT 19,635 U/l
GDS 13 mg/dL
 Pemeriksaan Radiologi
Tanggal pemeriksaan : 14 Juni 2017
Colon in loop Kontras dimasukkan ke anus
lewat kateter
Tampak kontras mengisi rectum
sigmoid, colon desenden, colon
transversum, colon asenden, dan
reflux ke ileum terminalis
Haustrasi normal
Mukosa normal, dinding licin
Tidak tampak daerah zona
trasitional, filling defek maupun
indentasi
Kesan: tidak tampak tanda-tanda
khas hirschprung disease.
Diagnosa
Ileus obstruksi ec hirschsprung disease

Penatalaksanaan
IVFD NaCl 0,9% 20 tpm
Paracetamol 3x100 mg (bila demam)
Inj. Meropenem 3x250 mg
PRC 85 cc
Usul pemeriksaan
Rectal tube spoiling pagi dan sore
Barium enema

Prognosis
Quo ad vitam : Dubia et bonam
Quo ad functionam: Dubia et bonam
Quo ad sanationam : Dubia et bonam

Pencegahan
menjaga kebersihan botol susu dan tempat makan
menjaga kebersihan area genital dan anus sewaktu mengganti
popok
Tinjauan Pustaka
 Definisi
kelainan kongenital yang ditandai dengan
tidak tidak adanya sel-sel saraf yang disebut sel-
sel parasimpatetik ganglion intramural pada
lapisan otot dan lapisan submucosa yang
umumnya terjadi pada bagian distal colon yaitu
rectum dan sebagian colon sigmoid bahkan
dapat juga terjadi pada seluruh usus.
 Epidemiologi
RS Wahidin Sudirohusodo:
Proporsi laki-laki: 42,85%
perempuan: 57,15%

Rasio berdasarkan kejadian

Short segment: Lk:Pr 5:1
Long segment : Lk:Pr 1:1
 Faktor Resiko
Faktor Bayi Faktor ibu
Umur bayi Umur
Riwayat sindrom down Ras/etnis

Etiologi
Ketiadaan sel-sel ganglion
Mutasi pada RET Proto-oncogene
Kelainan dalam lingkungan
Matriks Protein Ekstraseluler
 Patogenesis

Keabnormalan/tidak Penumpukan isi

Kerusakan primer adanya gerakan usus dan distensi
usus usus
 Tipe Hirschsprungs Disease

a Tipe short segmen rectosigmoid, b Tipe Long segmen colonic (warna hitam
mengindikasikan segmen aganglionik dan stenosis. A A : subdivisi anal canal normal (1).
Lower rectum, (2). Upper rectum, (3). Rectosigmoid junction (4) bagian di proksimal no.3; A,
C : gambaran klasik, yaitu zona aganglionik pada rectum dan rectosigmoid junction; B D:
segmen aganglionik pada rectum dan colon dan B E: aganglionik dari anus sampai duodenum
termasuk seluruh colon, ileum dan jejunum. B,F: aganglionik dimulai dari flexura lienalis
sampai ileum terminal
 Gambaran Klinis
Trias gejala klinis
Periode
Periode anak
neonatal & bayi
pengeluaran mekonium yang terlambat (>24
jam pertama)
muntah hijau (bilious emesis)
distensi RT: sphncter
abdomen
distensiDistensi
abdomenRiw. feses Dpt tjd ani teraba
gangguan hipertonus &
Sulit makan enterokolitis
abdomen berbaupertumbuhademam
Demam
dan bilious kronis
konstipasi rectum
busuk n biasanya
emesis kosong
 Pemeriksaan Fisik
perut kembung
RT: sewaktu jari ditarik keluar maka feses akan
menyemprot keluar dalam jumlah yang
banyak dan tampak perut anak sudah kembali
normal
 Tatalaksana
Pre Operatif Operatif Post Operatif

- Diet - Tindakan bedah - Pemberian

- Terapi farmakologi sementara makanan rata-rata
- Tindakan bedah dimulai pada hari
definitif : kedua sesudah
a. Prosedur swenson operasi dan
b. Prosedur duhamel pemberian nutisi
c. Prosedur soave enteral secara penuh
d. Prosedur rehbein dimulai pada
pertengahan hari ke
empat pada pasien
yang sering muntah
pada pemberian
makanan.
- ASI tidak dikurangi
atau dihentikan
 Komplikasi
enterokolitis post operatif,
Konstipasi
striktur anastomosis
 Prognosis
Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih
dari 90% pasien yang mendapat tindakan
pembedahan mengalami penyembuhan.
Kematian akibat komplikasi dari tindakan
pembedahan pada bayi sekitar 20%.4
 Pemeriksaan Radiologi
Foto Polos Abdomen (BNO)
Barium Enema
Anorectal manometry
 Foto Polos Abdomen (BNO)
Posisi: anteroposterior-supine, lateral-errect
dan left lateral decubitus (LLD)

a. tampak dilatasi pada sistem usus dan gambaran feses (mottled appearance di proksimal) dan
tak tampak gambaran udara/feses di bagian distal (di rongga pelvis-rektum dan sigmoid), b. posisi
setengah duduk: gambaran air fluid level (kadang-kadang ada) c. Posisi Left Lateral Decubitus
(LLD): air fluid level (+), multiple
 Barium Enema
Pemeriksaan radiologi pilihan pada kasus HD
dan mempunyai akurasi yang cukup tinggi,
yaitu sensitifitas 68,5%, spesifisitas 85%,
akurasi 94,2%.
Nilai % Kemungkinan Penilaian

6-8 100 Tinggi

4-5 66 Sedang

1-3 40 Rendah
 Barium Enema
Tanda atau gambaran yang khas pada kasus HD pada barium
enema:
Zona transisi yang digambarakan sebagai perubahan yang signifikan
pada diameter usus dari yang tidak berdilatasi ke daerah yang
berdilatasi sewaktu di masukkan kontras enema.
Rectosigmoid Index (RSI), ratio dari diameter terbesar rectum dan
diameter terbesar sigmoid (dipertimbangan tidak normal bila ratio <1).
Kontraksi irregular pada bagian yang aganglionik dengan gambaran
teeth appearance
Gambaran cobblestone appearance atau mukosa yang irregular atau
spasme kolon proksimal.
Adanya filling defect oleh karena bahan fekalit.
Tidak adanya pengeluaran mekonium dalam waktu 48 jam pertama
kelahiran.
Apabila didapatkan adanya gambaran zona transisi dan RSI maka masing-masing diberikan
skor 2 sedangkan untuk tanda dan gambaran lainnya masing-masing diberikan skor 1.
 Barium Enema
Gambar 13 a. Pemeriksaan barium
enema
Gambar pada12seorang pria muda
a. Pemeriksaan
dengan
barium penyakit
enemaHirschsprung
pada penderita tipe
segmen
dengan pendek.
penyakit Pria ini
Hirschsprung.
mengalami konstipasi
Tampak rektum yangkronis yang
berlangsung
mengalamisepanjang hidupnya.
Perhatikan adanya dilatasi
penyempitan,dilatasi usus
sigmoid
besar dan residu feses.
sertapelebaran 11
di bagian b. Foto
atas
Gambar 15 a. FotoCT scan denganbarium enema
dari zona sisi lateral
transisi. b. Zonaini
1
kontras
potongan transversal tampak dilatasi menunjukkan
bagianyangdilatasi
transisi pada sigmoid
khas, tampak
proksimal rektum serta bagian rektosigmoid kolon proksimal
dilatasi di antara dankolon
kolonyang
yang terisi massa feses. 4
b. Foto asendens
CT scan (bayifeses
terisikontras
massa 6 bulan). 13
dibagian c. atas
Gambar 9
GambarGambara Barium
14 a. Gambaran Enema pada
penyakit anak laki-laki
Hirschsprung umur
dengan1 bulan
segmen dengan
10 a.transversal.
potongan Gambar HDTampak
dengan Tampak
kolon
zona dan
yang
transisi penyempitan
rektum yang relatif
berdilatasi
dan dibagian
gambaran
aganglionik kontraksi
di bagian irregular;
atasb.rektumb Gambar
pada HD dengan
seorang kolon yang
Gambar 11transisi.
danpenyempitan
zona Gambaran beberapa
Barium enemaHD pada 4pria
rektum muda
dan
pemeriksaan
menyempit
neonatus berusia
sigmoid
di bagian 19bawah.
pada foto 11
berdilatasi di bagian distal rectum.
AC =dan zona transisi. 2,4
tahun.Barium
denganascending
enema: colon,
a. DC
Zonedan
Zona Transisi =Cobblestone
descending
transisi dan spsme,colon.
barium Segmen
c. enema
Index
c. Pemeriksaan
appearance. sisikolon
2,4
dengan yang
lateral. 12
d.
kontras
lain dalam batas normal.
Rectosigmoid
4
b. Pemeriksaandouble
dan evakuasi kontras
lambat, d. Pemeriksaan
kontraksi
(barium barium
barium
irreguler,
enema) enema
enema
pada bayipada
tampak dilatasiirreguler
mucosa bagian atas dari rektum
& bergerigi dan bayi
rectosigmoid
dan cobblestone barumucosa.
lainnya lahir junction
denganyang
menunjukkan penyakit
segmen
terisi massa feses (pada anak panah). 4
Hirschsprung.
aganglionik11yang ireguler dan
mengalami spasme.
 Daftar Pustaka
Budi Irawan , Bab 1 dan Bab 2 dalam; Pengamatan fungsi anorektal pada penderita penyakit Hirschprung pasca operasi pull- through .Bagian ilmu bedah fakultas
kedokteran Universitas Sumatera Utara 2003. Halaman 1,3,4,5,6,7,8,9,10,11 dan 15
Alehossein M, Roohi A, Pourgholami M, Mollaeian M, Salamati P. (2015). Diagnostic Accuracy of Radiologic Scoring Sysem for Evaluation of Suspicious Hirschsprung
Disease in Children. Iran J Radiol, 2015 April;12(2):e12451. Diakses pada tanggal 28 Juni 2016.
Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprungs Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition W.B. Saunders Company. Philadelphia. page 453-468.3.

Wibowo NR. (2011). Hirschsprung Disease. Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Tanjungpura Pontianak. Diakses pada tanggal 7 Juli 2016
Hackam D.J., Newman K., Ford H.R. 2005. Chapter 38 Pediatric Surgery in: Schwartzs PRINCIPLES OF SURGERY. 8th edition. McGraw-Hill. New York. Page 1496-1498.
Iqbal, M. Z. dkk., 2010. Hirschsprung Disease. Professional Med J Jun 2010;17(2) : 223-231. http://www.theprofesional.com/article/APR-JUN-2010/1585.pdf.
Hidayat M. dkk., 2009. Anorectal Function Of Hirsphrungs Patients After Definitive Surgery. The Indonesian Journal of Medical Science Volume 2 No.2 April-June
2009
Kartono, D., 2010. Penyakit Hirschsprung. Cetakan Kedua. Sagung Seto. Jakarta
Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK of SURGERY. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page 2113-2114.
Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK of SURGERY. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page 2113-2114 Imseis
E, Gariepy CE. Hirschsprung Disease. Dalam: Walker WA, Goulet O, Kleinman RE, et al (editors). Pediatric Gastrointestinal Disease Fourth Edition. USA: BC Decker Inc;
2004.hal.1024-43.
Sani R., 2010. Hirschsprung Disease (Megacolon Congenital). http://sanirachman.blogspot.com/2009/10/hirschprung-disease-megacolon.html.
Matei, P., 2008. Hirschsprungs Disease. Dalam : Pediatric Gastroenterology.Edisi Pertama. Mosby Elsevier. Philadelphia
Greene, E. 2010. Hirschsprung Disease : A Personal Perspective. www.springer.com/cda/content/.../cda.../9783540339342-c1.pdf.
Childrens Health. 2008. Hirschsprungs Disease. http://www. health of children. com/G-H/Hirschsprung-s-Disease.html
Badash, M. 2011. Hirschsprungs Disease (Congenital Megacolon; Colonic Aganglionosis). http://healthlibrary.epnet.com
Tarigan, J.B. 2009. Konformitas Perkawinan Semarga (Sumbang) pada Batak Karo. Skripsi FISIP USU. Medan.
National Digestive Diseases Information Clearinghouse. 2010. What I Need to Know About Hirschsprung Disease. http:// digestive. niddk. nih.gov/
ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/.
Lindseth, G. N., 2006. Gangguan Usus Besar. Dalam Patofisiologi. Edisi Keenam. EGC. Jakarta
Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640
Leonidas J.C., Singh S.P., Slovis T.L. 2004. Chapter 4 Congenital Anomalies of The Gastrointestinal Tract In: Caffeys Pediatric Diagnostic Imaging 10th edition. Elsevier-
Mosby. Philadelphia. Page 148-153.
Holly L Neville, MD; Chief Editor: Carmen Cuffari, MD. Penyakit Hirschprung Pediatric, updated on Jul 13, 2010.. Diundah www.emedicine.com
Alberto Pena dan Marc A Levitt, Surgical Therapy of Hirschprung Disease dalam Constipation Etiology, Evaluation and Management. Ditulis oleh; Steven Wexner dan
Graeme S. Duthie. Springer- Verlag London Limited 2006. Pediatric Surgical Problem Chapter 18 dalam Colon and Rectal Surgery ditulis oleh Marwin L.Corman. Edisi ke
5. Lippincott Williams and Wilkins 2005.