AMINOACIDU

RIAS SEBASTIAN CRDENAS LIBREROS

UNIDAD CENTRAL DEL VALLE DEL CAUCA
MEDICINA VIII SEMESTRE
PEDIATRA

BIBLIOGRAFA
PEDIATRA / AUTORES CUBANOS; EDS CIENTFICOS ERNESTO DE LA TORRE, MONTEJO Y
EDUARDO JOS PELAYO GONZLEZ POSADA. EDITORIAL CIENCIAS MDICAS
LEHNINGER- PRINCIPIOS DE BIOQUMICA
MEDICINA INTERNA DE FARRERAZ, ROZMAN 17 EDIC
 AMINOACIDURIA
S
SE DEFINE:
Grupo de enfermedades congnitas, caracterizada
por la eliminacin en la orina de grandes cantidades
de aminocidos
LAS ALTERACIONES MS FRECUENTES SON:
1. EN LOS SISTEMAS ENZIMTICOS
2. EN LOS SISTEMAS DE TRANSPORTE
(RENAL E INTESTINAL)
AMINOACIDURIA
S
1. DEFECTOS ENZIMTICOS
A. FENILCETONURIA
B. HOMOCISTINURIA

CLASIFICACIN 2. SISTEMA DE TRANSPORTE ALTERADOS

A. CISTINURIA
B. HARTNUP

3. ACIDEMIAS ORGNICAS
A. ALCAPTONURIA
1. DEFECTOS
ENZIMTICOS
 A.
FENILCETONURIA
Indispensable para el CRECIMIENTO
Dficit de FENILALANINA HIDROXILASA
Incidencia: 1: 10.000 - 20.000
Herencia autosmica recesiva
Gen en el CROMOSOMA 12q
ELIMINACIN URINARIA DE: HEPTICO
CIDO FENILPIRVICO

Hormonastiroideas,catecolaminas(adrenalina
dopamina,noradrenalina)ydelamelanina.
 A.
FENILCETONURIA
CARACTERSTICAS CLNICAS DEL RECIEN NACIDO
1. Irritabilidad, ataques epilpticos y vmitos
2. Eczema generalizado, hipopigmentacin de cabello y piel
3. OLOR A RATN en RN CIDO FENILACTICO en orina y sudor (orina dulce)
4. Microcefalia, retraso en desarrollo (4to-6to mes), hipotona, descalcificacin sea
5. Desmielinizacin del SNC
 A.
FENILCETONURIA
DIAGNSTICO
Mal pronstico cuando el diagnstico es TARDIO > 2 MESES
Realizarlo en las PRIMERAS 2-3 SS de vida
RANGO NORMAL plasma: < 2,5 mg/dl

CRITERIOS DIAGNSTICOS PKU:

1. NIVEL DE FENILALANINA EN PLASMA >20 mg/dL.
2. NIVEL PLASMTICO NORMAL DE TIROSINA
3. NIVELES ELEVADOS EN ORINA DE METABOLITOS:
C. FENILPIRUVICO Y C. FENILACTICO
4. INTOLERANCIA A CARGA ORAL DE FENILALANINA

PRUEBA DE FLLING (CLORURO FRRICO) BAJA CONFIABILIDAD

 A.
FENILCETONURIA
TRATAMIENTO:
1. DIETTICO: DISM. ALIMENTOS QUE CONTENGAN FENILALANINA
I. LM EXCLUSIVA CON DIETA PARA LA MADRE TAMBIN
II. DIETA A BSE DE VEGETALES (NO FRUTOS SECOS, NI SOYA)
III. MANTERNER NIVELES Phe EN PLASMA < 10 mg/dL.
2. SUPLEMENTO DE TIROSINA

Hormonastiroideas,catecolaminas
(adrenalinadopamina,
noradrenalina)ydelamelanina.
 HOMOCISTINURI
A
Dficit de CISTATIONINA-B-SINTETASA
Incidencia: 1: 200.000
Herencia autosmica recesiva
Gen en el CROMOSOMA 21
ELIMINACIN URINARIA DE:
HOMOCISTENA

TAURINA(BILIS), GLUTATIN
(DETOXIFICACIN HEPTICA)

OJO, ESQUELETO, SISTEMA NERVIOSO CENTRAL,

Y SISTEMA VASCULAR, HGADO Y PIEL.
 HOMOCISTINURIA
TIPO I
MANIFESTACIONE CLNICAS
1. Retardo mental
2. Cabello claro, fino, prognatismo, eritema malar
3. SIGNOS DEL FENOTIPO MARFAN:
Luxacin del cristalino, miopa, pectus excavatum o carinatum, extremidades
largas, escoliosis, aracnodactilia, paladar alto y estrecho, dientes agrupados con
protrusin de incisivos, defectos en paredes vasculares.
4. Fenmenos tromboemblicos cerebrales
5. Osteoporosis
 B.
HOMOCISTINURIA
TIPO I
DIAGNSTICO:
1. NIVELES SRICOS DE HOMOCISTINA > 50 M (NORMAL 10 M)
2. NIVELES SRICOS DE METIONINA > 2,5 M/L

TRATAMIENTO:
3. Debe instaurarse antes de producir dao cerebral irreversible
4. Administrar digerido de protenas sin metionina y evitar alimentos ricos
5. Suplemento de VIT B6, B9 y B12
 B. HOMOCISTINURIA
TIPO II
DEFICIENCIA de CIANOCOBALAMINA O VIT B12
Por DEFECTO GENTICO en:
1. Absorcin
2. Transporte
3. Formacin

MANIFESTACIONES CLNICAS:
4. Demencia progresiva
5. Convulsiones
6. Anemia megaloblstica

TRATAMIENTO:
7. Suplemento de VIT B12 y CIDO FLICO VIT B9
8. No restringir alimentos ricos en METIONINA <-----OJO
 B. HOMOCISTINURIA
TIPO III
DEFICIENCIA FUNCIONAL de CIDO FLICO O VIT B9
Por DEFECTO ENZIMTICO: TETRAHIDROFOLATO REDUCTASA

MANIFESTACIONES CLNICAS:
1. Retardo mental ligero
2. Sntomas psicticos
3. Debilidad de msculos prximales

TRATAMIENTO:
4. Suplemento de VIT B12 y CIDO FLICO VIT B9
5. No restringir alimentos ricos en METIONINA <-----OJO
2. DEFECTOS EN
TRANSPORTE
 A. CISTINURIA
Defecto en el TRANSPORTE DE CITINA, afecta su absorcin en TUBULO RENAL Y
TRACTO GASTROINTESTINAL
Representa del 1-4 % UROLITIASIS CON CLCULOS RADIO-OPACOS
En PRIMEROS AOS DE VIDA, ADOLESCENCIA Y ADULTOS
ELIMINACIN URINARIA DE:
CISTINA
 A. CISTINURIA
MANIFESTACIONES CLNICAS:
1. Hematuria micro-macroscpica
2. Clico, dolor lumbar
3. Infeccin urinaria
4. Obstruccin de vas urinarias
5. Si progresa la enfermedad lleva a FALLO RENAL

PROFILAXIS:
6. Abundante hidratacin (4 Litros/da)
7. Alcalinizacin de orina con CITRICOS O CITRATO DE
POTASIO 60-80 (mEq/da)
8. Dieta baja en metionina
 B. HARTNUP
Defecto en el TRANSPORTE DE TRIPTOFANO, afecta su
absorcin en TUBULO RENAL E INTESTINO DELGADO

ELIMINACIN URINARIA DE:

AMINOACIDURIA MASIVA
(ALANINA, TRIPTOFANO, FENILALANINA, LEUCINA,
VALINA, ETC)
 B. HARTNUP
MANIFESTACIONES CLNICAS:
1. Fotosensibilidad cutnea
2. Rash pelagroide (Dermatitis con erupcin escamosa)
3. Ataxia cerebelosa y paresia
4. Alternancia de alteraciones cutneas y neurolgicas

TRATAMIENTO:
5. Suplemento diettico con VIT B3 NICOTINA (40-200 mg/da)
6. Dieta rica en protenas <----- OJO
7. Evitar la fotoexposicin
3. ACIDEMIAS
ORGNICAS
 A. ALCAPTONURIA
Dficit enzimtica de CIDO GENTSICO-DIOXIGENASA
Acumulacin en el organismo de CIDO HOMOGENTISCO
ELIMINACIN URINARIA DE:
CIDO HOMOGENTISCO
 A. ALCAPTONURIA
MANIFESTACIONES CLNICAS:
1. Caracterstico color oscuro de la orina
2. Pigmentacin azul-verdosa de la piel, escleras oculares
(ocronosis) y orejas por depsito en cartlago
3. Litiasis renal de pigmento azulado
4. Sntomas de artritis reumatoide (Adultos)
5. Manifestaciones tardas: valvulopatas, desarrollo
acelerado de ateroesclerosis

TRATAMIENTO:
6. No existe tratamiento
7. Indicado solamente suplemento de VIT C y B12
8. Dieta baja en fenilalanina y tirosina