MARCADORES DE

CROMOSOMOPATAS DEL
PRIMER TRIMESTRE
SEBASTIAN CARDENAS LIBREROS UNIDAD CENTRAL DEL VALLE DEL CAUCA
JHONATAN CUERVO IX SEMESTRE- GINECO-OBSTETRICIA
JENNIFER HERNANDEZ 2016
 INTRODUCCIN
GENTICA
Las mutaciones o aberraciones cromosmicas (cromosomopatas) son
alteraciones en el nmero o en la estructura de los cromosomas,
producidas en la gametognesis.

Todo ser humano normalmente tiene 46 cromosomas

Son 23 heredados del padre y 23 de la madre
22 cromosomas autosmicos
1 par sexual
 EPIDEMIOLOGA
Aproximadamente un 50% de
los embarazos se abort antes
de que la madre sepa que esta
embarazada.

Cromosomopatas son
responsables de un
0.5-1% de
enfermedades.
De los embarazos
reconocidos entre un
10 a un 15% se
abortan, de esos el 50%
se debe a alteraciones
cromosmicas.
EPIDEMIOLOGA
 ANOMALIAS DE LOS CROMOSOMAS
CLASIFICACIN

ALTERACIONES DEL NUMERO ALTERACIONES DE ESTRUCTURA

Aneuploidias Deleciones
Diandria Duplicaciones
Diginias Translocaciones
Mosaicismo Inversiones
Isocromosomas
Sitios frgiles cromosmicos
 INTRODUCCIN
1. ANOMALIAS EN NMERO
ANEUPLOIDIAS
Es toda clula que tiene un nmero desigual de sets de
cromosomas.
Son letales tempranamente

Ej: Cromosoma extras Trisoma

Perdida de Cromosomas Monosoma

Trisomas ms comunes: 13, 18 y 21

Monosoma: 45X - Turner
Set completo de extra cromosomas: Triplodas
 INTRODUCCIN
2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
DELECCIONES
TRANSLOCACIONES
DUPLICACIONES
INVERSIONES
 CONCEPTO DE MARCADOR
11-13,6 SEMANA PRIMER TRIMESTRE

PERMITE:
1. Identificacin oportuna de cromosomopatas
2. Identificacin de anomalas mayores y
sndromes genticos
3. Identificacin de viabilidad fetal
4. Identificacin de embarazos mltiples
5. Clculo preciso de la edad gestacional
 CONCEPTO DE MARCADOR
Es un indicador relativamente especfico, aunque no
diagnstico, de una determinada anomala que permite
individualizar el riesgo.

Pueden ser:
1. Epidemiolgicos: Edad materna y antecedentes
2. Ecogrficos del 1er y 2do trimestre
3. Bioqumicos del 1er y 2do trimestre
 QU EVALUAR?
Examinar de manera sistemtica lo siguiente:

CRANEO INTEGRIDAD Y FORMA

ENCEFALO LINEA MEDIA, PLEXS COROIDEOS

CARA HUESO NASAL

CUELLO TRANSLUCENCIA NUCAL

COLUM VERT ALINEACIN E INTEGRIDAD

TRAX CORAZN

ABDOMEN ORGANOS Y CORDN UMBILICAL

EXTREMIDADES INTEGRIDAD Y FORMA

MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS

AMNIOS MUY PEGADO AL

EMBRION
VALVA URETRAL POSTERIOR
RIESGO DE T-13 O TRIPLOIDIA
T-13
MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS

CORDN CON 2 VASOS

1-10% TENDRAN ANEUPLOIDIA

T-18 13, TRIPLOIDIA, MONOSOMIA X
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
ONFALOCELE
El onfalocele se halla en 1 de cada 4000 a 5000 nacimientos.

Es una malformacin corregible cuando se presenta como nica entidad, con una
sobrevida del 90%.

Pero tambin se asocia con trisoma 13 y 18.

Durante el primer trimestre la prevalencia de esta entidad es ms elevada que en el

segundo y tercer trimestre y esto es debido lgicamente a la alta mortalidad intratero
de estas cromosomopatas.
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
ONFALOCELE

EMBRION DE 9 SEMANAS
ALTO RIESGO DE T-18

Dado que la mayora de estas patologas se asocia con aumento de la

TN, un grupo muy pequeo de pacientes requerir un estudio de
cariotipo slo por el hallazgo de esta entidad.
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DE CROMOSOMOPATAS
HOLOPROSENCEFALIA
Falta de divisin del encfalo anterior.
Se produce por alteracin del desarrollo cerebral entre
la cuarta y la octava semana de edad gestacional.
Se asocia a defectos cromosmicos en el 30% de los
casos.

EMBARAZO 10 SEMANAS
ALTO RIESGO DE TRISOMIA
13 Y TAMBIN 18
SE DA 1:10,000 NACIDOS VIVOS
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
HIGROMA QUSTICO O EDEMA NUCAL
75% TIENEN ALGUNA ANORMALIDAD
CROMOSOMICA

95% DE CASOS ES EL SINDROME DE

TURNER
MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
TRANSLUCENCIA NUCAL
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
TRANSLUCENCIA NUCAL
La edad gestacional debe ser entre 11 - 13 6/7 semanas y la
longitud craneo rabadilla debe ser de 45 - 84 mm.

Debe obtenerse un corte sagital medio del feto y la TN debe

ser medida con el feto en posicion neutra.

Unicamente la cabeza fetal y el torax superior deben

incluirse en la imagen.

La magnification debe ser la maxima posible y siempre tal que

cada minimo movimiento de los calipers produzca un cambio
de 0.1 mm.
MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
TRANSLUCENCIA NUCAL
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DE CROMOSOMOPATAS
HUESO NASAL
La gestacin debe de 11-13 semanas y el CRL de
45-84 mm.

La imagen debe de aumentarse de tal forma que

solo se incluyan en la pantalla la cabeza y la
parte superior del trax

Se debe de obtener un plano sagital medio del

perfil fetal manteniendo el transductor eco
grfico paralelo a la direccin de la nariz
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
HUESO NASAL
En la imagen de la nariz deben aparecer 3 lneas distintas
(la lnea superior representa la piel, y la inferior que es
gruesa y mas eco gnica representa al hueso nasal; una
tercera lnea casi en continuidad con la piel, pero en un
nivel mas alto, representa la punta de la nariz

Entre las semanas 11-13, el perfil fetal, puede ser

examinado con xito en el 95% de los casos
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
HUESO NASAL
El hueso nasal (Hipoplasia) est ausente en:
1. 60-70% de los fetos con trisoma 21
2. 50% de los fetos con trisoma 18
3. 30% de los fetos con trisoma 13
 MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
DUCTUS VENOSO
En casos con un aumento en la TN (> percentil 95)
puede estar indicado evaluar el DV ya que la
mayora de las cardiopatas congnitas (80%) se
asocian con una onda A (atrial) reversa.

Un DV normal + TN aumentada no modifica el

riesgo de alteraciones cromosmicas pero reduce
el riesgo de cardiopatas. Su uso como marcador
aislado no es universalmente aceptado
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DE CROMOSOMOPATAS
DUCTUS VENOSO
Tiene un valor de refuerzo (alto riesgo de cardiopata)
Corte para-sagital derecho
Tamao del feto ocupando el 75% de la imagen
Con ayuda del Doppler color se localiza el DV
Colocacin de la muestra ocupando todo el vaso
En ausencia de movimientos fetales
Al menos 3 ondas de buena calidad y mismo tamao
Se repite el procedimiento al menos en 3 ocasiones
Ductusvenosus

Se considera DV anormal la ausencia o reversin del flujo

en la fase atrial.
MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
LONGITUD CRANEO-CAUDAL
MARCADORES ULTRASONOGRFICOS
DE CROMOSOMOPATAS
LONGITUD MAXILAR
MARCADORES BIOQUIMICOS
DE CROMOSOMOPATAS
GRACIAS