Anda di halaman 1dari 19

Nama Kelompok :

1. Aris Diyan Yulistiwaan


2. Ayu Listiyo Hati Ningrum
3. Rosiani Ramadhani
4. Syahrani Ainur Rohmah
GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat
keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya
secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak
Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum
Segregasi menyatakan: pada pembentukan gamet
kedua gen yang merupakan pasangan akan
dipisahkan dalam dua sel anak.
Hukum Mendell II dikenal dengan
Hukum Independent Assortment, menyatakan:
bila dua individu berbeda satu dengan yang lain
dalam dua pasang sifat atau lebih, maka
diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak
bergantung pada sifat pasangan lainnya
Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip
pewarisan sifat. Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu tetua, F1
adalah keturunan generasi pertama, dan F2 adalah keturunan generasi ke dua.
Selanjutnya, gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d
merupakan gen atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang
terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Gen D dikatakan dominan terhadap
gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya
terdapat bersama-sama dalam satu individu (Dd). Dengan demikian, gen
dominan adalah gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya,
gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya.
Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd
masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot
resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu
tersebut, yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe. Jadi, fenotipe adalah
ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu
individu. Sementara itu, susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu
sifat dinamakan genotipe. Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-)
dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd)
hanya dihasilkan dari genotipe dd. Nampak bahwa pada individu homozigot
resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan lambang untuk genotipe.
Cabang-cabang murni genetika :
* genetika molekular
* genetika sel (sitogenetika)
* genetika populasi
* genetika kuantitatif
* genetika perkembangan

Cabang-cabang terapan genetika :


* genetika kedokteran
* ilmu pemuliaan
* rekayasa genetika atau rekayasa gen
Substansi genetika mencakup kromosom, gen, alel,
DNA, RNA, kode genetik dan sintesis protein.
Gen
Gen adalah unit bahan genetis. Istilah gen dikemukakan
pertama kali oleh W. Johanssen (1909). Istilah ini sebagai
pengganti istilah determinant factor atau elemen yang
dikemukakan oleh Gregor Mendel. Menurut Thomas Hunt
Morgan, gen merupakan materi yang kompak dan
mengandung satuan informasi genetik yang mengatur
sifat-sifat menurun, memenuhi lokus suatu kromosom.

Alel
Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang
bersesuaian dari pasangan kromosom homolog, tetapi
memiliki pengaruh dalam cara yang berbeda.
Simbol-Simbol Gen
Gen dominan, yaitu gen yang menutupi ekspresi gen lain, sehingga sifat yang dibawanya
terekspresikan pada turunannya (suatu individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf
besar, misalnya A.
Gen resesif, yaitu gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga
sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya.
Gen heterozigot , yaitu dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel
telur (a).
Gen homozigot, dominan, yaitu dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel
kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA.
Gen homozigot resesif, yaitu dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel
kelamin. Misalnya aa.
Kromosom homolog, yaitu kromosom yang berasal dari induk betina berbentuk serupa
dengan kromosom yang berasal dari induk jantan.
Fenotipe, yaitu sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi,
rendah, warna, dan bentuk.
Genotipe, yaitu sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.

Bentuk gen.
Simbol alel
Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai
alel A, sedang individu aa mempunyai alel a.
Demikian pula individu Aa memiliki dua macam alel,
yaitu A dan a. Jadi, lokus A dapat ditempati oleh
sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa atau aa,
bergantung kepada genotipe individu yang
bersangkutan.
Lambang alel
Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya.
Sebagai penentu sifat yang diturunkan.
Mengatur perkembangan dan metabolisme.
Pengertian DNA adalah untaian asam nukleat yang
menyandi kode genetik makhluk hidup, termasuk
manusia. DNA sendiri adalah kependekan dari
deoxyribonucleic acid.

Asam nukleat dibentuk dari rangkaian nukleotida dan


nukleotida sendiri terdiri dari basa nitrogen, gugus fosfat,
dan gula karbon. Pada DNA, gugus gulanya adalah
deoksiribosa.

Kode di dalam DNA disandi oleh empat basa nitrogen yaitu


Adenin (A), Timin (T), Guanin (G), dan Citosin (C). Setiap
kode atau gen mempunyai urutan basa yang unik.
Struktur DNA
DNA terdiri atas dua utas benang polinukleotida yang
saling berpilin membentuk heliks ganda (double helix).
Model struktur DNA itu pertama kali dikemukakan oleh
James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 di Inggris.
Struktur tersebut mereka buat berdasarkan hasil analisis
foto difraksi sinar X pada DNA yang dibuat oleh Rosalind
Franklin. Karena yang difoto itu tingkat molekul, maka
yang tampak hanyalah bayangan gelap dan terang saja.
Bayangan foto itu dianalisis sehingga mereka
berkesimpulan bahwa molekul DNA merupakan dua
benang polinukleotida yang berpilin.
Seutas polinukleotida pada molekul DNA tersusun atas
rangkaian nukleotida.
Genetika
Sel
Kromosom
Pembelahan dan reproduksi sel
Hukum perwarisan sifat Mendel
Gametogenesis
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah
kondisi kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau
merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-
rata manusia.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang
menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa
penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom
Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter
(laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh
atau penyakit Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini,
penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan.
Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat
pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen
yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan
genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi.
Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan
menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih
rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di alam dapat terjadi
akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar
ultraviolet, sinar X, serta loncatan energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat
mutasi disebut mutan. Dalam kajian genetik, mutan biasa
dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat.