KELAINAN BAWAAN NEONATUS

Riana Fitriani

3 September 2016
1) Labioskizis dan Labiopalatoskizis
2) Atresia Esophagus
3) Atresia Rekti dan Atresia Anus
4) Hirschprung
5) Obstruksi Billiaris
6) Omfalokel
7) Hernia Diafragmatika
8) Ensefalokel
9) Fimosis
10)Hipospadia
 Labioskizis atau Labiopalatiskizis merupakan
konginetal anomaly yang berupa kelainan bentuk
pada struktur wajah, yang terjadi karena kegagalan
Pengertian
proses penutupan procesus nasal medial dan
maxilaris selama perkembangan fetus dalam
kandungan
 Kegagalan pada fase embrio yang penyebab belum
diketahui
Etiologi
Faktor Herediter
Abnormal kromosom, mutasi gen dan teratogen

Palatoskizis : Distorsi pada hidung dan adanya celah

pada bibir
Manifestasi Klinik Labioskizis: adanya celah pada tekak (uvula), palatum
durum dan palatum mole, adanya rongga pada hidung
sebagai celah pada langit-langit dan distorsi hidung

Tergantung pada beratnya kecacatan

Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat
Penatalaksanaan
Cegah terjadinya komplikasi
Dilakukan pembedahan
 Atresia Esophagus adalah gangguan
pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan
Pengertian
kranial dan satu lipatan kaudal pada usus depan
primitif.
 kegagalan pada fase embrio terutama pada bayi
Etiologi
yang lahir prematur.

hipersekresi cairan dari mulut

Manifestasi Klinik
Gangguan menelan makanan (tersedak, batuk)

Pertahankan posisi bayi atau pasien dalam posisi

tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan terjadinya

Penatalaksanaan aspirasi
Pertahankan keefektifan fungsi respirasi
Dilakukan tindakan pembedahan
Pengertian

Atresia Rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2 c dari

batas kulit anus). Pada pasien ini, umumnya memiliki kanal
dan anus yang normal

Atresia Anus yaitu obstruksi pada anus

 Etiologi Malformasi kongenita

Tidak bisa BAB melalui anus, distensi abdomen,

Manifestasi Klinik tidak dapat dilakukan pemeriksaan suhu rektal,
perut kembung dan muntah

Penatalaksanaan Dilakukan tindakan kolostomi

 Hirschprung merupakan kelainan
konginetal berupa obstruksi pada sistem
pencernaan yang disebabkan oleh karena
Pengertian
menurunnya kemampuan motilitas kolon,
sehingga mengakibatkan tidak adanya
ganglionik usus
 Kegagalan pembentukan saluran pencernaan selama
Etiologi
masa perkembangan fetus

Konstipasi/tidak bisa BAB/diare

Distensi abdomen
Tanda dan Gejala
Muntah
Dinding abdomen tipis

Pengangkatan aganglionik (usus yang dilatasi)

Penatalaksanaan Dilakukan tindakan Colostomi

Pertahankan pemberian nutrisi yang adekuat
 Obstruksi Billiaris adalah tersumbatnya saluran
Pengertian kandung empedu karena terbentuknya jaringan
fibrosis.
 Etiologi Degenerasi sekunder dan Kelainan kongenital

Ikterik (pada umur 2-3 minggu)

Peningkatan billirubin direct dalam serum (kerusakan
parenkim hati, sehingga bilirubin indirek meningkat)
Tanda dan Gejala
Bilirubinuria
Tinja berwarna seperti dempul
Terjadi hepatomegali

Penatalaksanaan Pembedahan
 Omfalokel merupakan hernia pada pusat,
Pengertian sehingga isi perut keluar dalam kantong
peritoneum.
 Kegagalan alat dalam untuk kembali ke rongga
Etiologi
abdomen pada waktu janin berumur 10 minggu.

Gangguan pencernaan karena polisitemia dan

Tanda dan Gejala hiperinsulin
Berat badan lahir > 2500 gram

Bila kantong belum pecah, diberikan merkurokrom yang

bertujuan untuk penebalan selaput yang menutupi
Penatalaksanaan kantong
Pembedahan
 Hernia Diafragmatika terjadi akibat isi
Pengertian rongga perut masuk ke dalam lobang
diafragma.
 Kegagalan penutupan kanalis pleuroperitoneum
Etiologi
posterolateral selama kehamilan minggu ke-8.

Bayi mengalami sesak napas

Tanda dan Gejala
Bayi mengalami muntah karena obstruksi usus

Berikan diit RKTP

Penatalaksanaan Berikan Extracorporeal Membrane Oxygenation (EMCO)

Dilakukan tindakan pembedahan
 Ensefalokel yaitu suatu kelainan tabung saraf
yang ditandai dengan adanya penonjolan
Pengertian
meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk
seperti kantung.
 Gangguan pembentukan komponen janin saat dalam
Etiologi
kandungan

Gangguan persarafan

Tanda dan Gejala Gangguan mental

Gangguan tingkat kesadaran

Penatalaksanaan Pembedahan
 Fimosis merupakan pengkerutan atau
penciutan kulit depan penis atau suatu
keadaan normal yang sering ditemukan pada
Pengertian
bayi baru lahir atau anak kecil, dan biasanya
pada masa pubertas akan menghilang
dengan sendirinya
 Etiologi Malformasi konginetal

Tanda dan Gejala Gangguan proses berkemih

Penatalaksanaan Dilakukan tindakan sirkumsisi

 Hipospadia yaitu lubang uretra tidak
Pengertian terletak pada tempatnya, misal : berada di
bawah penis.
 Uretra terlalu pendek, sehingga tidak mencapai glans
penis
Etiologi
Kelainan terbatas pada uretra anterior dan leher
kandung kemih

Penis agak bengkok

Tanda dan Gejala Kadang terjadi keluhan miksi, jika disertai stenosis pada
meatus externus

Pada bayi : dilakukan tindakan kordektomi

Pada usia 2-4 tahun : dilakukan rekonstruksi uretra

Penatalaksanaan Tunda tindakan sirkumsisi, hingga kulit preputium

penis/scrotum dapat digunakan pada tindakan
neouretra