FECUNDACIN Y

CONCEPCIN DE UN SER
HUMANO
 Para que exista reproduccin:

Produccin de gametos
Encuentro de los gametos
Fecundacin
Formacin del cigoto y
segmentacin.
Implantacin del embrin
Desarrollo y
diferenciacin de las
clulas del embrin.
Desarrollo y maduracin
del feto
Parto
Para que exista fecundacin...
1. Produccin de los gametos.
 Para que exista fecundacin...
2. Viaje y encuentro entre los gametos.
 Para que exista fecundacin...
3. Fusin de los gametos para constituir una sola
clula ( cigoto).

Fertilizacin

INICIO VIDA HUMANA

FUSIN DE LOS PRONCLEOS, FORMACIN DEL
CIGOTO Y PRIMERA DIVISIN.
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
1. Desarrollo (segmentacin) y avance hacia el
tero.

mrula
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
2. Desarrollo (divisin y movimiento de las clulas
del embrin) e implantacin .

Implantacin: El embrin
se adhiere al endometrio
para nutrirse de su sangre
y de sus glndulas.
Relacin entre
implantacin y
ciclo
menstrual:

El embrin
llega en el
momento
preciso!
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
2. Implantacin o anidacin y formacin de la
placenta.
 Para que esta vida humana llegue a nacer...
3. Desarrollo (movimiento y diferenciacin de las
clulas del embrin ).

12 das

Semana 4

6 semanas
EMBARAZOS
MLTIPLES
 DEFINICIN
Un embarazo mltiple es el desarrollo simultneo en el
tero de dos o ms fetos .
 DIFERENTES TIPOS
Dos placentas (bicorial) y dos bolsas (biamnitico)

Una placenta (monocorial) y dos bolsas (biamnitico)

Una placenta (monocorial) y una bolsa (monoamnitico)

Una placenta y una bolsa con fetos fusionados (siameses)

 ORIGEN
No existe un consenso sobre el origen de los embarazos
gemelares. Por un lado, se dice que la posibilidad de tener
un embarazo mltiple depende de factores hereditarios,
que se transmiten a travs de la madre, generalmente,
cada dos generaciones.
 DIAGNSTICO
El diagnstico puede realizarse con lo siguiente:

Prueba en sangre para diagnstico de embarazo.

Ultrasonido: La va vaginal es la mejor opcin para el

diagnstico y despus ser necesario realizarlo con
frecuencia hasta establecer que los embriones estn bien
formados y con latidos cardiacos presentes.
 CARACTERSTICAS
Estos embarazos resultan ms agotadores y por eso el
descanso es fundamental para la madre a lo largo de los
nueve meses.

El nacimiento de gemelos suele adelantarse,

producindose en la semana 37.
 PARTO
En caso de mellizos, si ambos
fetos se encuentran con la
cabeza hacia abajo, se puede
realizar un parto por va vaginal.
Si el primer feto se encuentra
con la cabeza hacia abajo, pero
el segundo no, el primer feto
puede parirse por va vaginal, y
luego el segundo feto por
cesrea.
 NOTICIA Y ARTCULO
Una argentina de 16 aos, embarazada de trillizos por segunda vez
domingo 10 de febrero, 11:04 AM
BUENOS AIRES (AFP) - Una adolescente de 16 aos, madre de cuatro hijos, dar a luz a trillizos por
segunda vez consecutiva, en un caso que sorprendi a los mdicos que la atienden en la provincia
argentina de Crdoba (centro), dijo una fuente mdica.
El director de la Maternidad Provincial de Crdoba, Jos Oviedo, dijo el viernes que "llama la atencin
porque nunca hemos tenido un caso as, de dos embarazos mltiples consecutivos sin fertilizacin
asistida".
La prolfica adolescente, oriunda de la localidad de Leones, 240 km al sur de Crdoba, capital de la
provincia homnima, tuvo su primer hijo a los 14 aos y un ao ms tarde dio a luz a tres nias
cuando atravesaba el sptimo mes de gestacin.
La adolescente, con el respaldo de su madre, haba pedido que se le realizara alguna prctica
anticonceptiva. Por su corta edad, no se pudo hacer una ligadura de trompas o colocarle un DIU
(dispositivo intrauterino) y, en cambio, se opt por aplicarle anticonceptivos inyectables, dijo Jorge
Margherit, director del hospital de Leones, quien admiti su sorpresa al conocer el nuevo embarazo.
"Cuando supimos que volvera a tener trillizos nos quisimos morir", relat la madre de la joven, que
vive junto a su hija y sus nietos. "Ella no tiene trabajo, el padre de las trillizas la abandon y yo soy el
nico sostn econmico de ella y su familia", agreg.
VIDEO
Mecanismos hereditarios
 qu es el cdigo gentico?
La base de la herencia es el compuesto qumico
llamado cido desoxirribonucleico (ADN)
Secuencia de bases en la molcula de ADN.
Gobiernan la formacin de protenas que
determinan la estructura y funciones de las
celulas vivas.
En otras palabras es el diccionario que permite
traducir la informacin gentica a estructuras de
protenas.
El cdigo gentico consta de 64 combinaciones
posibles
 Hebras
de ADN

GENMA
HUMANO
Los cromosomas son los portadores de
la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida
y las caractersticas hereditarias de
cada especie. Los experimentos de
Mendel pusieron de manifiesto que
muchos de los caracteres del guisante
dependen de dos factores, despus
llamados genes, de los que cada
individuo recibe un ejemplar Volver
procedente del padre y otro de la
24
madre.
Dbora Andrade
Volver

25 Dbora Andrade
 Los cromosomas
Todos los se duplican
individuos de una Los cromosomas durante la
misma especie de una clula divisin celular y,
tienen el mismo difieren en una vez
completada,
nmero de tamao y forma
recuperan el
cromosomas
estado original

26
Volver Dbora Andrade
 Normalmente, cada clula en el
cuerpo humano tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas en
total), de los cuales la mitad
proviene de la madre y la otra
mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el
Y, determinan si una persona
nace como nio o como nia
(sexo) y se denominan
cromosomas sexuales:
Las mujeres tienen 2
cromosomas X.
Los hombres tienen un
cromosoma X y uno Y.

Ver imagen
27 Dbora Andrade
 Volver
28 Dbora Andrade
 Anormalidades constitucionales o adquiridas

Anormalidades constitucionales

La misma anormalidad cromosmica se encuentra en las clulas de todos

los tejidos. El error cromosmico puede provenir de uno de los gametos
antes de la fertilizacin, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado.

Anormalidades adquiridas

Se refieren a una anormalidad cromosmica que aparece en las clulas de

un slo tejido, como ocurre en el cncer.

Volver 29 Dbora Andrade

Las anormalidades cromosmicas pueden ser homogneas o
mosaico

Anormalidades homogneas

Aquellas en las que todas las clulas tienen la misma anormalidad (por
ejemplo la trisoma 21 en el sndrome de Down), o cuando una anormalidad
adquirida se extiende a todas las clulas de un mismo tejido.

Anormalidades mosaico

Aquellas en las que todas las clulas no muestran la misma anormalidad

sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situacin es
relativamente frecuente en la leucemia linfoblstica en la que pueden
coexitir clones normales con clulas con una o ms alteraciones

Volver
30 Dbora Andrade
 Anormalidades cromosmicas como numricas o
estructurales.

Anormalidades numricas

Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas (por

ejemplo, la trisoma 21).

Anormalidades estructurales

Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los

mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no
hay prdida ni ganancia de material gentico o descompensadas cuando
existe delecin o duplicacin de algn segmento cromosmico.

Volver 31 Dbora Andrade

En muchos organismos, uno de
los pares de los cromosomas
homlogos es distinto al resto,
realizando la determinacin del
sexo del individuo. A estos
cromosomas se les llama
cromosomas sexuales porque
determinan el sexo.

Volver
32 Dbora Andrade
 Clula Clula
Haploide Diploide

Son las que tienen un

Es aquella que contiene la nmero doble de
mitad (n) del nmero cromosomas que un
normal de cromosomas gameto, es decir, que
(2n). Volver poseen dos series de
cromosomas.
Dbora Andrade
33
 CLASIFICACIN DE LAS
ENFERMEDADES GENTICAS
Enfermedades causadas por un gen aislado
1 Herencia mendeliana
2 Herencia por mecanismos no tradicionales

Enfermedades causadas por alteraciones cromosmicas

Alteraciones numricas Alteraciones estructurales
Polipleudas Deleccin
Aneuploidas Microdeleccin
Traslocacin
Insercin
Duplicacin
Inversin
Formacin de isocromosomas
Formacin de cromosoma en anillo
Herencia Multifactorial
CROMOSOMOPATIAS
 ALTERACIONES CROMOSMICAS

La incidencia de alteraciones cromosmicas en el recin

nacido es de 0.5% a 1%. Sin embargo, estas anomalas
cromosmicas son responsables de hasta un 60% de los
abortos espontneos que ocurren durante el primer
trimestre y de aproximadamente 5% de los abortos
espontneos tardos.

Aproximadamente el 90% de estas anomalas se

manifiestan durante la primer dcada de la vida.
 ALTERACIONES NUMRICAS

POLIPLEUDAS

1. Triploidas: el cariotipo contiene tres copias de

cada cromosoma (69XXX o 69 YYY) Cerca del
15% de los abortos citogeneticamente anormales
son triploides. Mecanismos citogenticos:
fertilizacin de un vulo por dos
espermatozoides o el fracaso completo en la
disyuncin en la meiosis materna.
2. Tetraploida: el cariotipo contiene cuatro copias
de cada cromosoma (92 XXXX o 92 YYYY)
3. Mosaico diploide/ triploide
 ANEUPLOIDAS

El trmino aneuploida alude a un desequilibrio

gentico producido debido a la prdida o a la
ganancia de material cromosmico, tanto en forma
parcial como completa.
Las aneuploidas humanas ms frecuentes son
las trisomas autosmicas 8, 9, 13, 18 y 21, y las
aneuploidas de cromosomas sexuales XXX, XXY,
XYY y 45 XO.
Tanto las trisomas como las monosomas
provienen de un error en la separacin de los
cromosomas durante la mitosis o la meiosis, lo que
se denomina no-disyuncin.
MEIOSIS: NO DISYUNCIN
TRISOMA 21. S. DE DOWN
Incidencia:1 de cada 700-800
nacidos vivos. El 92-95% de los
sndromes de Down corresponden
a una no-disyuncin meitica,
claramente vinculada con la edad
materna avanzada, el 3-5%
corresponde a una traslocacin y
otro 3% es consecuencia de un
mosaicismo.
Clnica:hipotona, braquicefalia,
hendiduras palpebrales inclinadas
hacia arriba, pliegues epicnticos,
hipoplasia centro facial, nariz
aplanada, orejas pequeas de
implantacin baja, lengua grande y
cuello corto.
SNDROME DE DOWN
Defectos congnitos asociados:
cardiopata congnita (45%). La
lesin cardaca ms habitual es el
canal atrioventricular comn.
Son frecuentes las
malformaciones
gastrointestinales, siendo la mas
frecuente la atresia de duodeno
(2-5%)
La subluxacin atloaxoidea puede
producir compresin espinal y
sntomas neurolgicos.
El desarrollo es muy variable, el
C.I puede tener un rango muy
amplio que va de 20 a 85.
 Pliegue palmar nico
47 XX + 21
Braquidactilia
TRISOMA 18. SNDROME DE EDWARDS
Incidencia 1 de cada 6000 nacidos
vivos.
Signos clnicos: RCIU, puos
cerrados, microretrognatia,
occipucio prominente, orejas de
implantacin baja, sobreposicin del
ndice sobre el dedo medio y del 5
dedo sobre el 4, esternn corto,
pelvis estrecha, cardiopatas
congnitas y malformaciones
renales. El 50% fallece en el primer
mes de vida y la mayora la hace
antes del primer ao. La mayora
ocurren por un mecanismo de no-
disyuncin
TRISOMA 13. SNDROME DE PATAU

Incidencia 1/5000 RN vivos.

Clnica: malformaciones del

SNC, microcefalia con frente
aplanada, microftalmia, hipo o
hipertelorismo, labio
leporino, micrognatia,
cardiopatas congnitas,
malformaciones renales,
persistencia de la Hb fetal,
trombocitopenia, hernia
inguinal y/o umbilical,
onfalocele.
MONOSOMA 45 XO. Sndrome de Turner

Incidencia: 1 cada 10000

recin nacidas.
Clnicamente se caracteriza
por talla baja, linfedema
congnito, trax con mamilas
separadas y/o hipoplsicas,
lnea posterior del cabello
baja, orejas prominentes,
anomalas renales y anomalas
cardacas: coartacin de
aorta en el 15% de los casos.
SNDROME DE KLINEFELTER
Corresponde al genotipo
47 XXY y se encuentra en
1 de cada 700 a 1000
recin nacidos.

Los rasgos fenotpicos

ms destacados son:
1. extremidades largas
2. talla alta, complexin
delgada
3. testculos y pene pequeos
4. ginecomastia frecuente
5. retraso mental leve y
trastornos de conducta.
 ANOMALAS ESTRUCTURALES

Las anormalidades cromosmicas estructurales son el

resultado de roturas cromosmicas no reparadas
apropiadamente.

Las reorganizaciones cromosmicas pueden mantener el

contenido gentico diploide, en cuyo caso hablamos de
anomalas estructurales balanceadas, o pueden resultar
en aneuploidas para uno o ms segmentos
cromosmicos, en cuyo caso se consideran
desbalanceadas
 Es resultado de la rotura
INVERSIN
cromosmica con reversin de
la orientacin del segmento
46,XY,inv1 durante la reparacin.
Las inversiones pueden ser:
paracntricas, en las cuales
las rupturas se producen en
el mismo brazo y
pericntricas, en las cuales
existe una rutura en cada
brazo.
La mayora de los casos no
presenta manifestaciones
fenotpicas en el portador,
pero existe cierto riesgo
reproductivo dado que
durante la recombinacin
meiotica se puede formar un
cromosoma recombinante
desbalanceado.
 FORMACIN DE ISOCROMOSOMA

Esto ocurre cuando los cromosomas se dividen

anormalmente durante la mitosis con ruptura a
nivel del centrmero. Se pierde un brazo y el otro
se encuentra duplicado.

El isocromosoma ms frecuente es el del brazo

largo del cromosoma X.
 DELECCIN
Las nuevas tcnicas de
diagnstico citogentico
permiten la deteccin de
microdelecciones. Estas
pueden detectarse mediante la
tcnica de hibridacin
fluorescente in situ o FISH.
La deleccin puede
ser:terminal o
intersticial. En
cualquier caso se pierde
material gentico y por
lo tanto la anomala es
desbalanceada.
Las consecuencias
clnicas dependen del
tamao de la deleccin y
del nmero y funcin de
los genes que estn
contenidos en el
segmento perdido.
 DELECCIN DEL BRAZO CORTO
DEL CROMOSOMA 5
La incidencia es de 1 cada
50000 recin nacidos.
En el perodo neonatal se
observa un llanto
caracterstico, bajo peso al
nacer, microcefalia,
hendiduras palpebrales
antimongoloides, pliegues
epicnticos y raz nasal ancha.
El retraso mental suele ser
grave.
La mayora de los casos son
espordicos.
SNDROME DE CRI DU CHAT
DELECCIN DEL BRAZO LARGO DEL 22
FORMACIN DE CROMOSOMA EN
ANILLO

Se origina cuando al
producirse dos roturas
en un cromosoma, los
extremos rotos se
unen para formar una
estructura en forma
de anillo.
 TRASLOCACIN
La traslocacin es el intercambio de
segmentos cromosmicos entre dos cromosomas. Existen
dos tipos: robertsonianas y recprocas.
En las traslocaciones recprocas se produce la
ruptura entre dos brazos de los cromosomas
involucrados y el intercambio ocurre en los segmentos
distales. Aunque la mayora de las traslocaciones de este
tipo no presentan manifestaciones fenotpicas, si
conllevan cierto riesgo de producir gametos anormales.
La traslocacin robertsoniana es el resultado
de una fusin centromrica de cromosomas
acrocntricos. El cromosoma resultante contiene dos
brazos largos acrocntricos unidos en la regin
centromrica.
El portador de esta traslocacin tiene 45
cromosomas en lugar de 46.
TRASLOCACIN
CROMOSOMOPATAS

Trpode clnico:

Retardo del desarrollo / Retardo

mental

Talla / Estatura baja

Dismorfias
CARIOTIPO
El diagnstico se realiza
mediante cariotipo. Los
cromosomas se pueden
identificar por su tamao,
disposicin del
centrmero y por el
patrn de las bandas
despus de teidos.
La tincin de bandas G
(Giemsa) es el mtodo
estndar.
En algunas situaciones
puede ser necesario el
anlisis de alta resolucin
para descartar anomalas
ms sutiles.
CLASIFICACION
 ALTERACIONES CITOGENTICAS

Alteraciones del complemento gnico

cualitativas o cuantitativas
Definidas a nivel celular
Mediante la utilizacin de microscopio ptico
Posible en cromosomas metafsicos, visibles
como alteraciones estructurales o numricas
 OBTENCIN DE METAFASES
CULTIVO CELULAR.

DETENCIN DE MITOSIS.

PREPARACIN CROMOSMICA.
 CONDICIONES
ESTERILIDAD.

CLULAS VIABLES.

MITGENOS ADECUADOS.
Para que esta vida humana llegue a nacer...
4. El momento del parto
Placenta( se expulsa
en el alumbramiento)
Un nio ha nacido
INTERRUPCIONES AL PROCESO REPRODUCTIVO

x
Para que exista fecundacin...
1. Produccin de los gametos.
 x
Para que exista fecundacin...
2. Viaje y encuentro entre los gametos.

Mtodos de planificacin
natural Preservativo
Preservativo
(diafragma)
(condn)
 Mtodos de planificacin natural

Mtodo de la Temperatura

Mtodo Billings
 Para que exista fecundacin...
3. Fusin de los gametos para constituir una sola
clula ( cigoto).

INICIO VIDA HUMANA

 Para que esta vida humana llegue a nacer...
1. Desarrollo (segmentacin) y avance hacia el
tero.

mrula