Anda di halaman 1dari 15

Cystic fibrosis

Zakky B Ardhi 14.057


Definisi
Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetika yang
menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan
lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh.
Menyebabkan infeksi berulang dan kesulitan bernafas
Cystic fibrosis mempengaruhi sel yang memproduksi mukus, keringat,
dan enzim pencernaan. Menyebabkan sekret menjadi kental dan
lengket
Akibat penyumbatan ini beberapa organ, terutama paru-paru dan
sistem pencernaan, mengalami gangguan dan bahkan kerusakan.
Etiologi
Mutasi genetik autosomal resesif pada kromosom 7, yang
mensekuensi gen CFTR (cystic fibrosis conductance transmembrane
regulator)
CF timbul jika anak menerima 2 gen CFTR yang mengalami defek
Ketika ayah dan ibu keduanya membawa CFTR yang defek, maka 1
dari 4 anaknya mempunyai kemungkinan menderita CF
Epidemiologi
Biasanya muncul pada anak2 -> hanya 7% terdeteksi pada orang
dewasa
Paling sering terjadi pada ras caucasia, hispanik, afrika amerikan, dan
natif amerika
Jarang terjadi pada ras asia dan timur tengah
Gejala
Bervariasi tergantung keparahan, namun ada kasus ketka simtom
muncul pada kelahiran atau tidak muncul sama sekali hingga dewasa
Gejala pada bayi baru lahir:
Pertumbuhan terlambat
Berat badan tidak mencapai normal
Tidak ada bowel movement (BAB) pada 24-48 jam pertama setelah lahir
Kulit berasa asin
Pada Sistem penafasan Pada sistem pencernaan

Batuk mengeluarkan sputum BAB berminyak, berbau


kental mennyengat
Wheezing dan kesulitan Pertambahan berat badan dan
bernafas pertumbuhan lambat
Infeksi tenggorokan berulang Blokade instestinal dan
Hidung tersumbat konstipasi parah
Diagnosa
Anamnesa
What symptoms are you or your child experiencing?
When did the symptoms start, and does anything make them better or
worse?
Has anyone in your family ever had cystic fibrosis?
Has growth been normal and weight been stable?
Tes
New born screning sampel darah diperiksa jika ada zat dari
pankreas melebihi btas normal
Tes keringat tingginya kadar garam pada keringat menandakan
Tes dna diperiksa untuk mengecek defek pada gen
Kultur sputum di analisa bakterinya
Imaging test (rontgen, ct scan, mri) melihat kerusakan pada organ
pernafasan atau organ pencernaan
Lung function test mengukur besar saluran nafas, dan banyak udara
yang dihirup dan dikeluarkan
Terapi
Sebenarnya cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah kondisi yang tidak
dapat disembuhkan. Penanganan yang dilakukan hanya sebatas untuk
meredakan gejala, mencegah munculnya berbagai komplikasi dan
infeksi-infeksi jangka panjang yang merusak, serta membantu
penderita menjalani aktivitas dalam kehidupan sehari-hari secara
lebih mudah.
Tujuan
Merangsang pembersihan mukus
Mengontrol infeksi paru
Memperlebar saluran pernapasan agar napas menjadi lega
Mencukupi nutrisi
Merangsang pembersihan mukus
hypertonic saline atau golongan larutan garam, serta acetylcysteine yang masuk ke
golongan mukolitik. Selain dapat mengendalikan lendir di dalam paru-paru,
mukolitik juga dapat mengurangi kadar kekentalan lendir di dalam usus.
Mengontrol infeksi paru
Obat antibiotik untuk fibrosis kistik di antaranya tobramycin dan ciprofloxacin.
Obatan untuk mengurangi peradangan, seperti predisone atau fluticasone yang
masuk ke dalam golongan kortokosteroid, cromolyn yang masuk ke dalam golongan
penstabil membran, dan ibuprofen yang masuk ke dalam golongan obat
antiinflamasi nonsteroid
Memperlebar saluran pernapasan agar napas menjadi lega
Atrovent, yang masuk ke dalam golongan antikolinergik
Salmeterol yang masuk ke dalam golongan bronkodilator.
Mencukupi nutrisi
Enzim pankreas oral untuk membantu penyerapan nutrisi di sal pencernaan
Metode Penanganan Cystic Fibrosis Lainnya
Fisioterapi untuk membersihkan lendir di dalam paru-paru.
Terapi siklus pernapasan.
Terapi oksigen.
Terapi latihan fisik dan olahraga untuk menjaga postur tubuh dan memobilisasi otot
dan sendi-sendi di sekitar dada, pundak, serta punggung.
Terapi perubahan posisi agar lendir mudah keluar dari paru paru. Teknik ini disebut
juga postural drainage.
Penanganan Cystic Fibrosis dengan Operasi
Disarankan oleh dokter apabila gejala yang ada sudah makin parah dan tidak
bisa lagi ditangani dengan obat-obatan atau metode lainnya, dengan gejala
paru-paru yang berhenti berfungsi
operasi transplantasi paru-paru mungkin merupakan satu-satunya cara yang
paling efektif untuk memperpanjang usia penderita, meski operasi ini sendiri
tergolong sangat berisiko.