Anda di halaman 1dari 35

Kelainan Kongenital

Tesa Iswa Rahman 112015141


Pembimbing: dr. Doddy FP Gultom, Sp.OG, MKes
Latar Belekang
Kelainan kongenital adalah salah satu penyebab utama
kematian bayi di negara maju maupun negara berkembang.
Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis
kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan
kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital
multipel. Dengan kemajuan teknologi kedokteran, beberapa
kelainan kongenital dapat diketahui selama kehidupan fetus.
Definisi
Perlu dibedakan antar istilah kongenital dan genetik.
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah
ada sejak lahir dan yang dapat disebabkan oleh faktor genetik
maupun non genetik.
Patofisiologi
Malformasi

Disebabkan oleh kegagalan/ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis.


Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ tersebut berhenti, melambat, menyimpang
sehingga menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.

Deformasi

Merupakan bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian tubuh yang disebabkan oleh gaya
mekanik sesudah pembentukan normal terjadi, misalnya kaki bengkok atau mikrognatia

Disrupsi

Defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih yang disebabkan oleh gangguan ekstrinsik pada
proses perkembangan mulanya normal. Disrupsi dapat disebabkan oleh iskemia, perdarahan
atau perlekatan.

Displasia

Displasia dimaksudkan dengan kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi/organisasi sel


abnormal, mengenai satu macam jaringan di seluruh tubuh. Sebagian kecil dari kelainan ini
terdapat penyimpangan biokimia di dalam sel, mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis
protein. Sebagian besar disebabkan mutasi gen.
Menurut Gejala Klinis

Kelainan tunggal
(single-system Contoh : celah bibir, stenosis pilorus, dislokasi sendi
panggul kongenital dan penyakit jantung bawaan.
defects)

Asosiasi Contoh: Asosiasi VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia,


(Association) cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, renal anomalies,
limbs defects)

Contoh: Potter Sequence : aplasia ginjal. Tidak adanya produksi


Sekuensial urin mengakibatkan Oligohidramnion tekanan intrauterine
(Sequences) menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok dan
kontraktur pada sendi serta menekan wajah (Potter Facies)
Menurut Gejala Klinis

Kompleks (Complexes)

Mengenai bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, yang


mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak
yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa
kompleks disebabkan oleh kelainan vaskuler.
Sindrom
Kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single), atau dalam
kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini
terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut dengan
sindrom. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu
diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat.
Menurut
Menurut Berat Menurut
Kemungkinan
Ringannya Bentuk/Morfologi
Hidup Bayi
Kelainan Mayor Kelainan kongenital Gangguan
Kelainan Minor yang tidak mungkin pertumbuhan/
hidup pembentukan organ
Kelainan kongenital Gangguan
yang mungkin hidup penyatuan/fusi
jaringan tubuh
Gangguan migrasi
alat
Gangguan invaginasi
Gangguan
terbentuknya
saluran-saluran
Spina Bifida Kelompok neural tube defect yaitu
suatu celah pada tulang belakang
yang terjadi karena bagian dari
satu/beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk
secara utuh.

Biasanya disertai kelainan di daerah


lain, misalnya hidrosefalus, atau
gangguan fungsional yakni gangguan
neurologik yang mengakibatkan
gangguan fungsi otot dan
pertumbuhan tulang pada tungkai
bawah
Labioschisis
Kelainan kongenital pada
bibir dan langit-langit yang
dapat terjadi secara terpisah
atau bersamaan disebabkan
oleh kegagalan atau
penyatuan struktur fasial
embrionik yang tidak
lengkap.
Kelainan ini cenderung
bersifat diturunkan
(hereditary), tetapi dapat
terjadi akibat faktor non-
genetik.
Hidrosefalus

Kelainan patologis otak yang mengakibatkan bertambahnya cairan


serebrospinal dengan atau pernah dengan tekanan intrakranial yang
meninggi, sehingga terdapat pelebaran ventrikel
Dapat diakibatkan oleh gangguan reabsorpsi LCS (hidrosefalus
komunikans) atau obstruksi aliran LCS melalui ventrikel dan
masuk ke dalam rongga subaraknoid (hidrosefalus non komunikans
Anensefalus

Keadaan dimana sebagian besar


tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk.
Anensefalus merupakan suatu
kelainan tabung saraf yang terjadi
pada awal perkembangan janin yang
menyebabkan kerusakan pada
jaringan pembentuk otak
Salah satu gejala janin yang
dikandung mengalami anensefalus
jika ibu hamil mengalami
polihidramnion (cairan ketuban di
dalam rahim terlalu banyak).
Omfalokel
Kelainan yang berupa protusi isi rongga perut ke luar dinding
perut sekitar umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu
kantong.
Omfalokel terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke
rongga perut dari posisi ekstra-abdominal di daerah
umbilicus yang terjadi dalam minggu keenam sampai
kesepuluh kehidupan janin
Omphalocele Gastroschisis
Congenital talipes equinovarus (CTEV)
Fiksasi kaki pada posisi adduksi, supinasi dan varus.
Tulang kalkaneus, navikular, dan kuboid terrotasi ke arah medial
terhadap talus, dan tertahan dalam posisi adduksi serta inversi oleh
ligamen dan tendo
Pemeriksaan
Penelaahan Prenatal Riwayat Persalinan Riwayat Keluarga Pemeriksaan Fisik
Penunjang

Usia kehamilan Posisi anak dalam Adanya kelainan Mulai dari Sitogenetik
Penyakit ibu rahim, cara lahir, kongenital pengukuran sampai (kelainan
Kontak dengan lahir mati, abortus, kematian bayi yang mencari anomali kromosom),
obat-obatan status kesehatan tidak bisa baik defek mayor analisis DNA,
neonatus. diterangkan maupun minor. ultrasonografi,
penyebabnya organ dalam,
retardasi mental. ekokardiografi,
radiografi
serologi
TORCH.
Epidemiologi

Penelitian di RSUP dr. Kariadi, dari 101 kasus


(65%) berjenis kelamin laki-laki dan 54 kasus
(35%) berjenis kelamin perempuan. Dan
tampak kejadian terbanyak pada ibu dalam
kelompok umur >35
Di RSIA Sri Ratu Medan (2009), dari 20 bayi
dengan kelainan kongenital, persentase laki-laki
(60%) lebih besar daripada perempuan (40%).
Faktor-faktor yang Memengaruhi
Kejadian Kelainan Kongenital
Kelainan
Genetik
dan
Kromosom

Faktor Ibu Mekanik

Obat Infeksi
Faktor
Faktor
Mediko
Hormonal
Obstetrik

Faktor
Faktor Gizi
Radiasi
Pencegahan

Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi,


seperti usia lebih dari 35 tahun agar tidak berisiko
melahirkan bayi dengan kelainan kongenital.

Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan


hamil

Perawatan Antenatal (Antenatal Care)


Diagnosis Prenatal
Ultrasonografi (USG)

Pemeriksaan ini dilakukan dengan tujuan untuk


mengetahui secara dini beberapa kelainan
kehamilan/pertumbuhan janin
Beberapa contoh kelainan kongenital yang dapat dideteksi
hidrosefalus dengan/tanpa spina bifida, defek tuba
neural, kelainan jantung bawaan yang besar, penyempitan
sistem gastrointestinal, polidaktili, celah bibir,
mikrosefali, dan ensefalokel.
Pemeriksaan Alfa feto protein maternal
serum (MSAFP)
Apabila serum ini meningkat
maka pada janin dapat diketahui
mengalami defek tuba neural,
spina bifida, hidrosefalus

Apabila serum ini menurun


maka dapat ditemukan pada
sindrom down dan beberapa
kelainan kromosom.
Biopsi korion (CVS)
Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom
pada janin, kelainan metabolik, kelainan genetik dapat dideteksi
dengan analisis DNA, misalnya talasemia dan hiperplasia adrenal
kongenital
Amniosintesis
Amnionsentesis dilakukan pada usia kehamilan 15-18 minggu dengan aspirasi per-abdomen
dengan tuntunan USG.
Dari cairan amnion tersebut dapat dilakukan pemeriksaan lebih lanjut antara lain pemeriksaan
genetik/kromosom, pemeriksaan alfa-feto-protein terhadap defek tuba neural (anensefali,
mengingomielokel), pemeriksaan terhadap beberapa gangguan metabolic (galaktosemia,
fenilketonurua), dan pemeriksaan lainnya
Fetoskopi
Kordosentesis
PENGOBATAN
Pada umumnya penanganan kelainan kongenital pada suatu
organ tubuh umumnya memerlukan tindakan bedah. Seperti
hernia, celah bibir dan langit-langit, atresia ani, spina bifida,
hidrosefalus, dan lainnya.
Pada kasus hidrosefalus, tindakan non bedah yang dilakukan
adalah dengan pemberian obat-obatan yang dapat mengurangi
produksi cairan serebrospinal.
Penanganan PJB dapat dilakukan dengan tindakan bedah atau
obat-obatan, bergantung pada jenis, berat, dan derajat
kelainan