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Universidad Nacional Micaela Bastidas de Apurmac

Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia

GENETICA
Primera Unidad (01)

1
El fenmeno gentico
Los organismos son portadores de informacin codificada que
controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiologa,
y que se transmite de generacin en generacin con
independencia del soma o fenotipo.

Definicin de gentica: Estudio de la naturaleza,


organizacin, funcin, expresin, transmisin y evolucin
de la informacin gentica codificada de los organismos
CONCEPTOS BASICOS DE GENTICA
1. GENTICA: Ciencia que estudia los genes o la transmisin de
los caracteres hereditarios.
2. GEN: Segmento de ADN o ARN (Virus) con informacin para
un polipptido o para un ARN.
3. ALELO: Formas de presentarse un gen. Dos como mnimo:
una del padre y otra de la madre.
4. HOMOCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos alelos
iguales, o dominantes o recesivos Ej: AA aa.
5. HETEROCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos alelos
diferentes: dominante y recesivo. Ej: Aa.
6. GENOTIPO: Conjunto de genes que posee.
7. FENOTIPO: Conjunto de caracteres que expresa
CONCEPTOS DE GENTICA
8 GAMETO: Cada una de las clulas haploides encargada de la
reproduccin (vulo y espermatozoide)
9 LOCUS: Lugar del cromosoma ocupado por un gen
10 LOCI: Lugares del cromosoma ocupado por los alelos.
11 DOMINANTE: Un alelo es dominante cuando para manifestarse
no necesita estar en homocigosis Ej: Aa
12 RECESIVO: Un alelo es recesivo cuando para manifestarse
necesita estar en homocigosis Ej: aa.
13 CODOMINANCIA: Cuando los dos alelos se manifiestan en el
fenotipo.: ATLETI
14 HERENCIA INTERMEDIA: Cuando en el fenotipo no aparecen
ninguno de los dos alelos, sino su hbrido: rosa
Lo nico que se trasmite a la descendencia es
el material gentico
Genotipo Fenotipo
Expresin gnica, desarrollo

Siguiente
Transmisin
generacin

5
Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las caractersticas fsicas
observables de un organismo,
incluyendo su morfologa, fisiologa y
conducta en cualquier nivel de
descripcin. Las propiedades
observables de un organismo. Ejem:

Genotipo: Los factores


hereditarios internos de un
organismo, sus genes y por
extensin su genoma. El conjunto
de genes que posee un organismo.
Espacio genotpico y fenotpico

7
Ejemplos de variabilidad fenotpica
Coquina: Donax variabilis

Los siete caracteres estudiados por Mendel


Guisante Pisun sativum
Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis
El
El anlisis
anlisis gentico
gentico
El estudio de los genes a travs de
su variacin (del fenotipo al
genotipo)

Dos elementos bsicos:

1. La variacin fenotpica
X
2. El cruce gentico
reas
reas principales
principales de
de la
la gentica
gentica
Gentica clsica: transmisin y
localizacin de los genes en los
cromosomas

Gentica molecular: la estructura y el


control de la expresin del material
gentico

Genmica: anlisis e interpretacin de


los genomas

Gentica evolutiva (de poblaciones):


los procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
Mensaje codificado ...CCTTAACTTTG...
El flujo
bsico de la
informacin
gentica
Organismos modelos de la Gentica
Fagos (virus bacterianos)
Escherichia coli (bacteria del colon)
Saccharamyces cerevisiae (levadura
del pan)
Caenorhabditis elegans (gusano
nemtodo)
Drosophila melanogaster (mosca de
la fruta)
Mus musculus (ratn domestico)
Arabidopsis thaliana (mala hierba de
los prados)
Impacto de la gentica en
otras reas de la actividad humana

Medicina

Agricultura
Derecho

Gentica

Sociologa
Ecologa

Filosofa

16
Gentica y asuntos humanos
Mejora gentica: agricultura, ganadera, txtil,...

Medicina
Enfermedades gentica heredadas (fibrosis qustica,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
Enfermedad gentica somtica (cncer)
Aberraciones cromosmicas (sndrome de Down, sndrome de
Turner)
Forense (DNA forense)

Ingeniera gentica
Terapia gentica
Biotecnologa (insulina, interfern, hormona crecimiento, ...)
Clonacin

Cosmovisin
Evolucin: relacin ntima de todo lo orgnico
Racismo y sexismo.
Gentica: la ciencia del siglo XXI

El siglo XXI: Dominio de los procesos


biolgicos y genticos fundamentales

Los retos
Cientficos
Tecnolgicos
Ecolgicos
Mdicos
Sociales y ticos
Educativos
Schematic
representation of
accomplishments
across five
domains of
genomics
research

Representacin
esquemtica de
los logros de los
cinco dominios de
la investigacin
genmica

E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764

Lesson I. Genome sequencing projects 19 Antonio Barbadilla


Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o software
informtico. Contrasta ambos procesos de flujo de informacin

Vase animacin Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos


(http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)

Vase animacin Historia de la Gentica (


http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf)

Vanse los links de la direccin


http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd

Describe los cinco temas que consideres ms destacados de la


investigacin gentica actual y justifica tu eleccin

En esta direccin
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/education/careers.sh
tml
se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la gentica.
Qu opinas de las posibilidades que ofrece una formacin gentica? Qu
opciones te atraen ms? Se te ocurre alguna otra actividad profesional de
un gentico no contemplada?
Universidad Nacional Micaela Bastidas de Apurmac
Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia

Cromosomas (02)

24
ESTRUCTURA
Los cromosomas estn
formados por dos cadenas
de ADN repetidas que se
espiralizan y se mantienen
unidas, y se distinguen dos
partes que son idnticas
las CROMTIDAS, que se
unen por un punto llamado
CENTRMERO.
El centrmero divide a las
cromtidas en dos partes
que se denominan
BRAZOS.
FUNCIONES
Duplicacin idntica (replicacin): son capaces de
autoduplicarse y de mantener sus caractersticas a
travs de divisiones sucesivas.

Recombinacin de la informacin hereditaria en la


reproduccin sexual, por meosis y singamia
(Proceso de unin de dos gametos o fertilizacin) .
CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO
Los organismos con ms de 2 grupos de cromosomas se denominan
poliploides.

DIPLOIDES (2n) Dos juegos HAPLOIDES (n) uno solo juego de


de cromosomas, con un juego de cromosomas,
cromosomas materno y otro
paterno
El Nmero de cromosomas es constante en divisiones
celulares sucesivas (mitosis).

En meiosis, las divisiones dan la mitad de cromosomas


(gametos)

Si hay errores en estos procesos, se producen


aberraciones.
Las fallas constituyen causas importantes de prdidas
reproductivas y problemas que incluyen el cncer
Hombre.........................46
Gorila............................48
Perro..............................78
Drosophyla......................8
E.coli...............................1
Tabaco...........................48
Bovis taurus...................60
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

El ncleo celular
contiene cromatina,
con aspecto granuloso
cuando la clula no se
divide.

Con la clula en
divisin la cromatina
se condensa y forma
una estructura que son
los cromosomas.

30
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS
En los
cromosomas se
encuentran los
genes, que se
trasmiten de
padres a hijos.
Un error en los
genes da lugar a
enfermedad.
Los cromosomas
estn formados
por dos
filamentos
(cromtidas), con
un centrmero.

31
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Los brazos de cada


cromosoma son
caractersticos.
En el centrmero est el
cinetcoro.
Los telmeros son las
zonas distales de las
cromtidas.
En algunos hay satlites.

32
CROMOSOMA

33
CLASIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS

Segn la posicin del


centrmero:
Metacntricos, en su parte
media.
Submetacntricos, ms
cerca de un extremo.
Acrocntricos, muy cerca
de un extremo.
Telocntricos, en el
extremo.

Cariotipo
34
Morfologas de los cromosomas

Segn los divida el centrmero forman un brazo ms pequeo o inexistente


en los telocntricos 35
DOTACIN CROMOSMICA

Cada clula posee un


nmero constante y
caracterstico de cada
especie.
En el ser humano cada
clula es diploide, con 23
pares.
22 pares autosomas.
1 par heterocromosoma,
un cromosoma del padre y
otro de la madre.

Cariotipo
36
LOS CROMOSOMAS
1. Son estructuras complejas de 5. Los pares de autosomas son
cidos nucleicos que se homlogos, es decir, cada
encuentra en el ncleo de la miembro de un par tiene la
clula. misma configuracin y material
2. Ejemplo el funcionamiento de gentico que el otro miembro del
los cromosomas, considrese al par.
hombre. 6. Los cromosomas sexuales, por
3. Se tiene n = 46 cromosomas otro lado, son heterlogos, es
dispuestos en 23 pares. Uno decir, el cromosoma X difiere
determina el sexo del individuo; tanto en tamao como en
son los cromosomas sexuales funcin total del cromosoma Y.
se designan como XX 7. El cromosoma X tiene
(femenino) y XY (masculino). aproximadamente cinco veces el
Esta designacin puede cambiar tamao del cromosoma Y.
de acuerdo a la especie.
4. Los 22 pares restantes se
denominan autosomas (no
determinantes del sexo).
37
Cariotipo: forma, nmero y mapeo de los cromosomas para cada
especie e individuo. Nos ayuda a colocarlos, manejarlos.

38
HETEROCROMATINA

HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA: regiones del


DNA altamente repetitivas, preferentemente cerca de los
centrmeros.

HETEROCROMATINA FACULTATIVA:
Heterocromatinizacin del cromosoma X.

39
HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA

40
HETEROCROMATINA FACULTATIVA

41
Tincin de cromosomas en metafase Bandas caractersticas para
identificacin de cromosomas (cariotipo) y deteccin de anormalidades

Tincin de Giemsa: Bandas G en cromosomas humanos

42
Se construyen a partir de metafases

Metafase Bovina
2n: 60 cromosomas
Todos acrocntricos

43
44
Cariotipo canino 2n: 78 cromosomas

45
Porcino: 2n: 38 cromosomas

46
Cada especie es distinta

En nmero de cromosomas
En el tipo de morfologas cromosmicas
A veces pueden tener todos los tipos
A veces solo poseen uno
No est relacionado el nmero con la especie
en cuanto a informacin gentica

47
Ej: Muntiacus muntjak

48
Muntiacus reevesi

49
Tcnicas mas modernas FISH y pintado
cromosmico

Cariotipo Humano con una monosoma 50


Pintado Ideograma
con sondas
de cada
regin
(Fish
especfico)

51
52
LA RECOMBINACIN GENTICA
Es el proceso por el cual la informacin gentica se intercambia en
diversos puntos, entre cromosomas homlogos.
La recombinacin gentica ocurre durante la profase I de la meiosis.
La meiosis es la divisin celular que genera clulas haploides
(gametas) a partir de clulas diploides. El proceso se conoce como
gametognesis.
La gametognesis ocurre solo en las clulas sexuales de los
individuos y su resultado es la formacin de gametas (clulas)
haploides, diferentes geneticamente entre s.
Las gametas femeninas, resultado de la meiosis o gametogenesis se
llaman ovocitos y las masculinas espermatocitos.

53
Entrecruzamiento visto mediante
microscopa electrnica

54
Entrecruzamiento en el
nivel del DNA

55
La reproduccin sexual garantiza una gran diversidad
gentica en individuos con tiempo de generaciones
relativamente largos. Adicionalmente, el pool de genes
en una especie, como el ser humano, determina que
cada individuo sea genticamente nico (10605 gametos
posibles vs 1076 protones y neutrones estimados).

56
57
Gametos despus de la Recombinacin

58
El resultado de la meiosis . .
.

ovognesis espermatognesis
59
mapa gentico de
Drosophila
melanogaster

60
mapa gentico
del tomate
1952

61