Anak Anemia Berat

Dengan Thalasemia

Andreas Kurniawan S
030.08.026

Pembimbing: dr.Hery Susanto, Sp.A

Laporan Kasus
Identitas Pasien
Nama : An. M
Umur : 10 tahun
Jenis Kelamin: laki - laki
Pekerjaan :-
Agama : Islam
Suku : Jawa
Alamat : Pesurungan Lor, Margadana RT 04 RW 02
Kab. Tegal
Ruangan : Melati
Tanggal masuk rs : 21 Juni 2013
Identitas Orang Tua
Identitas Ayah Ibu

Nama Tn. R Ny. R

Umur 50 tahun 47 tahun

Pekerjan Nelayan Ibu Rumah Tangga

Pendidikan SMA SMA

ANAMNESIS
Anamnesis dilakukan secara autoanamnesis dan
alloanamnesis kepada ibu pasien di Bangsal Melati
RSUD Kardinah pada tanggal 22 Juni 2013 pukul 13.00
WIB
 Keluhan Utama

Pucat sejak 3 hari

yang lalu
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke poliklinik anak RSUD Kardinah
Tegal dengan keluhan utama Pucat muncul seluruh
badan dan tidak hilang-hilang. Sudah pernah pucat
seperti ini sebelumnya saat umur 3 bulan dan setiap
kali telat transfusi. Keluhan lainnya berupa demam
tinggi yang naik saat malam hari dan turun saat siang
hari sejak 2 hari SMRS. Keluhan disertai batuk
berdahak warna putih kental sejak 2 hari SMRS. Ibu
pasien juga mengeluhkan anaknya sesak dan pucat
sejak 2 hari SMRS.
Riwayat Penyakit Sekarang
Sesak terus menerus, sesak dirasakan semakin berat,
namun tidak terdapat mengi. Batuk juga dikeluhkan sejak
2 hari sebelum masuk rumah sakit, batuk terus menerus,
dan disertai dahak berwarna putih kental disertai nyeri
menelan. Ibu pasien mengeluh anaknya pucat sejak umur 3
bulan. Pucat tersebut hilang setelah transfusi dan muncul
setiap sudah lama tidak transfusi. Pada umur 3 bulan,
pasien berobat ke dokter penyakit dalam dan di periksa
darah dan hasilnya menunjukkan anaknya mengalami
talasemia. Ibu pasien tidak mengingat jenis talasemia dan
hasil pemeriksaan darah tidak disimpan.
Riwayat Penyakit Sekarang
. Setelah berobat, pasien transfusi sebanyak 2-3 kali
seminggu sejak umur 3 bulan sampai sekarang. Pada kali ini
terakhir transfusi adalah 1 minggu yang lalu karena Ibu
pasien berobat ke orang pintar yang menjanjikan dapat
menyembuhkan penyakit anaknya dan menyuruh tidak
transfusi. Pasien juga mengeluh BAK berwarna seperti teh.
Riwayat nyeri telinga, cairan dari telinga, mata merah atau
gatal, ganguan penglihatan, hidung mengeluarkan cairan
atau mampet, mual muntah, mencret, perut kembung, nyeri
perut, BAK nyeri, sedikit keluar atau berwarna merah, BAB
tidak keluar atau berwarna hitam di sangkal. Riwayat luka
berat di sangkal.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat Pasien
Riwayat Imunisasi
VAKSIN DASAR (umur) ULANGAN
(umur)
BCG 1 bulan - - -

DPT/ DT 2 bulan 4 bulan 6 bulan -

POLIO 0 bulan 2 bulan 4 bulan 6 bulan

CAMPAK 10 bulan - - -

HEPATITIS B 0 bulan 1 bulan 4 bulan 6 bulan

Kesan : Imunisasi dasar lengkap dan selalu mengikuti jadwal imunisasi

yang tertera pada KMS
Riwayat keluarga
No usia Jenis Hidup Lahir Abortus Mati Keteran
Kelamin Mati gan

1 18 tahun perempuan Hidup - - - sehat

2 10 tahun Laki - laki Hidup Sehat

3 5 tahun Laki - laki hidup sakit

CORAK
REPRODU
KSI
Silsilah Keluarga

Perempuan Laki-laki

Kesan :
Pemeriksaan Fisik
Dilakukan di Bangsal Melati RSUD Kardinah pada tanggal 22 Juni 2013 pukul
15.00 WIB
Kepala
Status Generalis
mesochepali, ukuran lingkar kepala 40 cm, rambut hitam terdistribusi
merata, tidak mudah dicabut, kulit kepala tidak ada kelainan.
Mata
Mata cekung (-/-), palpebra oedem (-/-), sklera ikterik (+/+), konjungtiva
anemis (+/+)
Hidung
Nafas cuping hidung (+/+), bentuk normal, sekret (-/-), septum deviasi
(-)
Telinga
Normotia, discharge (-/-)
Mulut
Sianosis (-), trismus (-), stomatitis (-), bercak-bercak putih pada lidah dan
mukosa (-), bibir kering (-), labioschizis (-), palatoschizis (-)
Tenggorok
Faring tidak hiperemis, T1-T1, tonsil hiperemis (-), detritus (-), granulasi
(-).
Leher
simetris, pergerakan baik, tumor(-), tanda trauma (-), pembesaran KGB
(+)
Ekstremitas
Superior Inferior
Deformitas - /- - /-
Akral dingin + /+ +/+

Akral pucat + /+ +/+

CRT < 2 detik < 2 detik

Tonus Normotoni Normotoni

oedem -/- -/-

Clubbing Fingger -/- -/-

Pemeriksaan Khusus
Data Antopometri

Anak laki-laki usia : 10 tahun

Berat badan : 20 kg
Panjang badan : 105 cm
Pemeriksaan Status Gizi
BB/U : 20/37 x 100% = 54% (berat badan buruk)
TB/U : 105/138x 100% = 76,08% (tinggi kurang)
BB/TB : 20/18 x 100% = 111% (gizi baik)
Kesan : Berat badan buruk dan tinggi badan kurang, gizi baik
Perjalanan Penyakit
21 Juni 2013
S: Sesak nafas, batuk berdahak putih kental, demam, dan BAK berwarna seperti teh
O: KU: compos mentis, tampak sakit sedang , anemis (+), sianosis (-)Sesak nafas (+), tanda dehidrasi (-).
TD: 110/70mmHg
HR: 120 x/mnt
S : 37,40C
RR :30 x/ menit
Kepala: mesocephaly, rambut distribusi merata, hitam tidak mudah tercabut
Mata : Konjungtiva pucat +/+, SI+/+ Cekung -/-
Hidung : nafas cuping hidung (+/+)
Mulut: bibir tampak pucat
Tenggorokan: faring hiperemis, Tonsil T1-T1, tidak hiperemis, tidak ada detritus dan granulasi
Thoraks :
Cor/ S1 S2 reguler, murmur (+) ICS 2 linea parasternalis dextra, gallop (-)
Pulmo/ gerak nafas simetris kanan dan kiri, SN vesikuler +/+, Ronkhi -/- , Wh -/-, hantaran -/-, Retraksi subcostal (-) dan
intercostal (-)
Abdomen : datar, supel, Nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba, thympani, Bising usus (+) 2x/menit, turgor kulit baik.
Genitalia: Laki - laki, Testis menggantung,rugae kasar, OUE tidak tampak hiperemis
Ekstremitas superior : akral hangat -/-, oedem -/-, pucat +/+
Ekstremitas inferior : akral hangat -/-, oedem -/-,pucat +/+
A: Thalasemia Mayor
Leukositosis
P: Rawat inap, RL 15 tpm, Cefotaxim 3x500mg IV, Furosemide 15mg IV post transfusi, Per oral: Acetaminofen 3x 1,5 cth, as
folat 3x 1 tab, B1/B6/B12 3x 1 tab. Pro transfusi 2 kolf (250ml/kolf), cek Hb post transfusi.
 Pemeriksaan nilai satuan Nilai rujukan

Leukosit 17,7 (H) 10^3/uL 4,5-14,5

Eritrosit 1,2 (L) 10^6/uL 4,0-5,2

Perjalanan
Hemoglobin Penyakit
11,2 (L)
Darah Rutin tanggal 21-6-13
g/dL 11,5-15,5

Hematocrit 9,8 (L) % 35-45

MCV 82,4 (N) U 76-96

MCH 26,9 (L) Pcg 27-31

MCHC 32,7 (L) g/dL 33,0-37,0

Trombosit 123 (L) 10^3/uL0 150-400

Perjalanan Penyakit
22 Juni 2013
S : sesak, demam, batuk berdahag, BAK berwarna seperti teh
O: KU: kesadaran: CM, TSS, anemis (+), sianosis (-), sesak (-)
TTV: HR: 120, RR 30, S: 37,7 C
Kepala: mesosefali
Mata: CA+/+, SI+/+
Thorax : C: S1-S2 reg, M(-), G(-)
P: SNV: +/+, Wh-/-, Rh -/-
Abdomen : buncit, tegang, BU(+), Hepatomegali 3 jari, splenomegali Shuffner 4
Ekst: hangat (+/+), odem (-/-), pucat (+/+)
A: Talasemia
ISPA
P :Transfusi PRC 250 ml/hari 15 tpm, terapi lanjutkan, besok PRC ke-3
Perjalanan Penyakit
23 Juni 2013
S : sesak tidak ada, demam tidak ada, batuk berdahag, BAK berwarna kuning
terang, gatal-gatal pada keda tangan dan kaki
O: KU: kesadaran: CM, TSS, anemis (-), sesak (-), sianosis (-),
TTV: HR: 80, RR 20, S: 36,1 C
Kepala: mesosefali
Mata: CA-/-, SI-/-
Thorax : C: S1-S2 reg, M(-), G(-)
P: SNV: +/+, Wh-/-, Rh -/-

Abdomen : buncit, tegang, BU(+), Hepatomegali 3 jari, splenomegali Shuffner 4

Ekst: hangat (+/+), odem (-/-), pucat (+/+)
A: Talasemia
ISPA
P :Transfusi ke-3 PRC 250 ml 15 tpm, terapi lanjutkan
Perjalanan Penyakit
Darah Rutin tanggal 23-6-13
Pemeriksaan nilai Satuan Nilai rujukan

Leukosit 7,7 (H) 10^3/uL 4,5-14,5

Eritrosit 3,9 (L) 10^6/uL 4,0-5,2

Hemoglobin 10,9 (L) g/dL 11,5-15,5

Hematocrit 32 (L) % 35-45

MCV 81,8 (N) U 76-96

MCH 27,9 (L) Pcg 27-31

MCHC 34,1 (L) g/dL 33,0-37,0

Trombosit 96 (L) 10^3/uL0 150-400

Diagnosis Banding DIAGNOSIS KERJA
Thalasema Thalasema (beta
(beta mayor,
mayor, alfa
alfa intermediate,
intermediate, Anemia
Anemia Berat
Berat pro
pro transfusi
transfusi PRC,
PRC, suspect
suspect
beta intermediate)
beta intermediate) thalasemia
thalasemia
Malaria Malaria Faringolaringitis
Faringolaringitis
Sickle Sickle cell
cell Gizi
Gizi baik
baik
G6PD G6PD
Leukemia
Leukemia limfositik
limfositik akut
akut
Hepatitis
Hepatitis
Cardiomyopaty
Cardiomyopaty
ISPAISPA (faringitis,
(faringitis, laringitis,
laringitis, faringolaringitis)
faringolaringitis)
Bronkitis
Bronkitis
Bronkopneumoni
Bronkopneumoni
Pneumonia
Pneumonia
Perdarahan
Perdarahan saluran
saluran kemih
kemih
Penatalaksanaan
Rawat inap
Medikamentosa
PRC dan loop diuretik: 250ml PRC 1x1 selama 3 hari diikuti
Furosemide 15mg IV
Antipiretik : paracetamol 3x0,5 cth
Antibiotik : Cefotaxim 3x500mg IV
Roborantia: as,folat, B1, B6, B12 1x 0,5 tab
Nonmedikamentosa
O2 5L/menit
Diet biasa
Observasi TTV dan KU
 Pro
gn
osi
s
Quo ad vitam
: dubia ad
bonam

Quo ad functionam :
dubia ad malam

Quo ad sanationam : ad malam

Saran
Pemeriksaan :
Urinalisa
SADT
Electroforesis Hb
Periksa kadar feritin serum dan transferin
SGOT/SGPT
Kultur resistensi
Ro Thorax PA
Terapi:
chelating terapi dengan Deferoxamine atau Deferoxirox
Bila memungkinkan: transplantasi sumsung tulang
Monitor kebutuhan transfusi untuk pertimbangan splenectomi
Tinjauan Pustaka
Definisi
Thalasemia adalah penyakit genetik bawaan
menyebabkan berkurangnya atau hilangnya sintesis
salah satu atau lebih rantai polipeptik globin pada
hemoglobin sehingga terjadi ketidakseimbangan
sintesis rantai globin. ( manual hematology)
Epidemiologi
Morbiditas
Insidensi: di seluruh dunia 300.000-400.000 kasus bayi
Thalasemia berat per tahun (95% asia, india atau timur tengah).
270 juta carier di seluruh dunia.

Jenis kelamin: tidak ada predisposisi

Etnisitas: Asia, Afrika dan mediteranian lebih sering
Mortalitas
Insidensi: 7.9 per 1000 pasien tiap tahun, 2,3 per 1000 pasien tiap
tahun bila disertai terapi pembuangan zat besi (
http://www.jcmr-online.com/content/10/1/42)
Komplikasi utama: anemia, iron overload, dan infeksi
Klasifikasi
Thalasemia alfa dan beta
Alfa
Silent carrier Alfa Thalassemia
A-Thalassemia trait

Hb H disease

A-Thalassemia mayor

Beta
Silent Carier B-Thalasseia
B-Thalassemia trait

Thalasemia Intermediate

B-Thalassemia variant(ei, Hb E/B thalassemia)

Thalassemia major (Cooley anemia)

Terminologi
Trait ada tanda laboratoris tanpa gangguan klinis
berarti
Intermediate atau minor perlu transfusi
Major life threatning
B0 tidak ada produksi rantai beta sama sekali
B+ bila masih ada produksi rantai beta
B- bila ada produksi rantai beta disertai
peningkatan persentase HbA2 dan HbF
Staging
Stage 1 : kurang dari 100 unit PRC, asymptomatik
Stage 2 : 100-400 unit PRC, Fatigue
Stage 3 : palpitasi- CHF
Etiologi
Pada A-Thalassemia: terdapat 2 alel pada masing-
masing kromosom 16 sehingga tertulis sebagai AA/AA.
Eliminasi salah satu alel tidak akan menyebabkan
thallasemia. Eliminasi 3 atau seluruh nya baru akan
menyebabkan gejala klinis
Pada B-Thalasemia terjadi mutasi kecil pada gen
sintesis rantai B, disertai D, atau G(perubahan pada 1-2
basa pada RNA) jarang terjadi delesi seluruh gen
rantai B seperti yang dijumpai pada gen thalasemia A.
Hematopoesis
Patofisiologi
Patofisiologi
Manifestasi klinis
Tanda dan gejala khas
Riwayat keluarga (+), riwayat mikrositosis yang
berlangsung seumur hidup
Morfologi eritrosit abnormal: mikrositosis(MCV<70fL),
acanthocytes, and target cells.
Pada B-thalassemia : peningkatan Hb A2 atau HbF.
Chipmunk face
Chipmunk Face
Manifestasi Klinis
Gejala dan tanda tidak khas
Anemia, Pucat
Murmur jantung / cardiomegali/ gagal jantung
Hepatosplenomegali
Cholelithiasis
Deformitas tulang/ osteopenia/ fraktur patologis
Gagal tumbuh
Ferritin dan serum Fe meningkat
Multi organ failure
Manifestasi Klinis
Manifestasi klinis
Pemeriksaan penunjang
Laboratorium EKG
Darah rutin Ro Thorax , ekstremitas
MCV, MCH,MCHC dan Cranium lateral
Fungsi hepar
Fungsi ginjal
Ferritin, serum Fe
Elektroforesis Hb
SADT
`Sunray Apperance
HeinzBodies
Tatalaksana
Hal yang perlu diperhatikan
Jenis thalassemia
Infeksi
Kadar zat besi
Splenektomi (bila menyebabkan peningkatan
kebutuhan transfusi >50%)
Tatalaksana
Terapi
Trait tidak ada tindakan khusus, konseling genetik
Intermediate transfusi bila sedang anemi berat,
mencegah faktor yang membuat anemi, kadang
splenectomy
Mayor :
Transfusi kronis untuk mencegah eritrpoesis (Ht 20-30%)
Asam folat
Splenectomy bila perlu
Transplantasi sumsum tulang 80%-90% kuratif,
mortality <10%
Pencegahan
Amniosintesis PCR untuk mendeteksi gen
Konseling genetik sebelum menikah
Penyulit
Penyakit menular (hepatitis, HIV, sifilis, dll)
Splenomegali
Deformitas tulang
Hypoplastic crisis
Aplastic Crisis
Hyperbilirubinemia
Cholestasis
Failure to thrive
Prognosis
Prognosis tergantung diagnosis klinis dengan therapi
yang sesuai dan adekuat maka penderita thalassemia
mayor pun dapat menjalani hidup yang panjang dan
produktif. Namun bila komplikasi dibiarkan berlanjut
maka prognosis menjadi buruk sehingga harapan
hidup hanya sampai umur 30 tahun pada penderita
thalassemia mayor.
Terimakasih