Qu es la Hemofilia?.
Causas.
Sintomas.
Tipos.
Tratamiento.
Pronostico.
La hemofilia es una enfermedad crnica,
congnita, hereditaria y ligada al sexo
padecida por varones y transmitida por
mujeres ligada al cromosoma X que consiste
en la dificultad de la sangre para coagularse
adecuadamente. Se caracteriza por la
aparicin de hemorragias internas y externas
debido a la deficiencia parcial de una protena
coagulante denominada globulina anti
hemoflica (factor de coagulacin).
Los factores de coagulacin son un grupo de
protenas responsables de activar el proceso de
coagulacin. Los factores de coagulacin actan en
cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es
deficitario de un factor, no se produce la coagulacin.
Cuando hay carencia o dficit de algn factor de
coagulacin, la sangre tarda ms tiempo en formar el
cogulo y, aunque llegue a formarse, no es
consistente y no se forma un buen tapn para
detener la hemorragia, por tanto, en los hemoflicos
graves, incluso pequeas heridas pueden originar
abundantes y hasta mortales prdidas de sangre. La
agregacin plaquetaria no est alterada en los
hemoflicos.
En cada clula hay 46 cromosomas: la mitad la
recibimos como herencia de la madre y la otra
mitad del padre. Los cromosomas contienen
las instrucciones necesarias para ordenar a las
clulas cmo fabricar las protenas que el
organismo requiere para su funcionamiento.
Estas instrucciones se encuentran contenidas
en pequeas formaciones que se llaman
genes, constituidos de ADN.
La mujer es la portadora y la padecen los hombres
Esto se debe a que las instrucciones para producir
factor VIII y factor IX estn siempre localizadas en el
cromosoma X; de forma que en la mujer que
presente tal problema en uno de sus cromosomas X,
su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de
ambos. Por el contrario, en un varn, su otro
cromosoma l Y no puede hacerlo, y padecer as el
trastorno coagulatorio. Actualmente, en Espaa la
incidencia de personas nacidas con hemofilia es una
de cada 15.000 nacimientos.
La caracterstica principal de la Hemofilia A y B es la
hemartrosis y el sangrado prolongado espontneo.
Las hemorragias ms graves son las que se producen
en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riones, hemorragias digestivas, genitales, etc.