Mutasi

Mutasiadalahperubahanyangterjadipadabahangenetik(DNA
maupunRNA),baikpadatarafurutangen(disebutmutasi titik)
maupunpadatarafkromosom.

Mutasipadatingkatkromosomalbiasanyadisebutaberasi.Mutasi
padagendapatmengarahpadamunculnyaalelbarudanmenjadi
dasarmunculnyavariasi-variasibarupadaspesies.
 Mutasiterjadipadafrekuensirendahdialam,biasanyalebihrendah
daripada1:10.000individu.

Mutasidialamdapatterjadiakibatzatpembangkitmutasi(mutagen,
termasukkarsinogen),radiasisurya,radioaktif,sinarultraviolet,sinar
X,sertaloncatanenergilistriksepertipetir.

Individuyangmemperlihatkanperubahansifat(fenotipe)akibat
mutasidisebutmutan.
Dalamkajiangenetik,mutanbiasadibandingkandenganindividu
yangtidakmengalamiperubahansifat(individutipe liaratau"wild
type").
Macam-macam Mutasi Berdasarkan Sel yang
Bermutasi
Mutasi somatikadalahmutasiyangterjadi
padaselsomatik,yaituseltubuhsepertisel
kulit.Mutasiinitidakakandiwariskanpada
keturunannya.
Mutasi Gametikadalahmutasiyangterjadi
padaselgamet,yaituselorganreproduksiyang
meliputispermadanovumpadamanusia.
Karenaterjadinyadiselgamet,makaakan
diwariskankepadaketurunannya.
 Padaumumnya,mutasiitumerugikan,mutannyabersifatletal
danhomozigotresesif.
Namunmutasijugamenguntungkan,diantaranya,melalui
mutasi,dapatdibuattumbuhanpoliploidyangsifatnyaunggul.
Contohnya,semangkatanpabiji,jeruktanpabiji,buah
stroberiyangbesar,dll.
Mutasiinijugamenjadisalahsatukunciterjadinyaevolusidi
duniaini.
Terbentuknyatumbuhanpoliploidinimenguntungkanbagi
manusia,namunmerugikanbagitumbuhanyangmengalami
mutasi,karenatumbuhantersebutmenjaditidakbisa
berkembangbiaksecarageneratif.
 Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya
mutasi disebut MUTAGEN.
Mutagen dibagi menjadi 3,yaitu:
Mutagen bahan kimia,contohnyaadalahkolkisindanzatdigitonin.
Kolkisinadalahzatyangdapatmenghalangiterbentuknyabenang-
benangspindelpadaprosesanafasedandapatmenghambat
pembelahanselpadaanafase.

Mutagen bahan fisika,contohnyasinarultraviolet,sinarradioaktif,

dansinargamma.Sinarultravioletdapatmenyebabkankankerkulit.

Mutagen bahan biologi,didugavirusdanbakeridapat

menyebabkanterjadinyamutasi.Bagianvirusyangdapat
menyebabkanterjadinyamutasiadalahDNA-nya.
 Macam-macam mutasi berdasarkan bagian yang
bermutasi
Mutasi titik
MutasititikmerupakanperubahanpadabasaNdariDNAatauRNA.
Mutasititikrelatifseringterjadinamunefeknyadapatdikurangioleh
mekanisme pemulihan gen.
Mutasititikdapatberakibatberubahnyaurutanasamaminopadaprotein,
dandapatmengakibatkanberkurangnya,berubahnyaatauhilangnya
fungsienzim.
Teknologisaatinimenggunakanmutasititiksebagai marker(disebut
SNP)untukmengkajiperubahanyangterjadipadagendandikaitkan
denganperubahanfenotipeyangterjadi.
contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi
zat hipoxanthin.Zatini akan menempati tempat adenin asli dan
berpasangan dengan sitosin,bukanlagidengantimin.
 Aberasi
Mutasikromosom,seringjugadisebutdengan
mutasibesar/gross mutation atauaberasi
kromosomadalahperubahanjumlah
kromosomdansusunanatauurutangendalam
kromosom.Mutasikromosomseringterjadi
karenakesalahanmeiosisdansedikitdalam
mitosis.
 Aneuploidiadalahperubahanjumlahn-nya.
Dalamhalini,"n"menandakanjumlahsetkromosom.
Sebagaicontoh,seltubuhmanusiamemiliki2paketkromosom
sehinggadisebut2n,dimanasatupaketnmanusiaberjumlah23
kromosom.Aneuploididibagimenjadi2,yaitu:
>>Autopoliploidi,yaitun-nyamenggandasendirikarenakesalahan
meiosis.>>Allopoliploidi,yaituperkawinanatauhibridantara
spesiesyangberbedajumlahsetkromosomnya
 Sindrom Turner,dengankariotipe(22AA+X0)
Jumlahkromosomnya45dankehilangan1kromosom
kelamin.PenderitaSindromTurnerberjeniskelamin
wanita,namunovumnyatidakberkembang(ovaricular
disgenesis).

Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY),

mengalamitrisomikpadakromosomgonosom.Penderita
SindromKlinefelterberjeniskelaminlaki-laki,namun
testisnyatidakberkembang(testicular disgenesis)sehingga
tidakbisamenghasilkansperma(aspermia)danmandul
(gynaecomastis)sertapayudaranyatumbuh.
 Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomikpada
kromosomgonosom.
Penderitasindrominiumumnyaberwajahkriminal,suka
menusuk-nusukmatadenganbendatajam,sepertipensil,dll
danjugaseringberbuatkriminal.Penelitiandiluarnegeri
mengatakanbahwasebagianbesarorang-orangyangmasuk
penjaraadalahorang-orangyangmenderitaSindromJacobs.
Sindrom Patau,kariotipe(45A+XX/XY),trisomikpada
kromosomautosom.kromosomautosomnyamengalami
kelainanpadakromosomnomor13,14,atau15.
 Sindrom Edward,kariotipe(45A+XX/XY),trisomikpada
autosom.Autosommengalamikelainanpadakromosom
nomor16,17,atau18.Penderitasindrominimempunyai
tengkoraklonjong,bahulebarpendek,telingaagakke
bawahdantidakwajar.

DelesiTerjadiketikasebuahfragmenkromosompatahdan
hilangpadasaatpembelahansel.Kromosomtempat
fragmentersebutberasalkemudianakankehilangangen-
gentertentu.Namundalambeberapakasus,fragmen
patahantersebutdapatberikatandengankromosom
homologmenghasilkanDuplikasi.Fragmentersebutjuga
dapatmelekatkembalipadakromosomasalnyadenganarah
terbalikdanmenghasilkanInversi
 Pemanfaatan mutasi
Meskipunsecarabiologisebagianterbesarmutasimenyebabkan
gangguanpadakebugaran(fitness)individu,bahkankematian,
mutasisebenarnyaadalahsalahsatukuncibagikemampuan
beradaptasisuatujenis(spesies)terhadaplingkunganbaruatau
yangberubah.Sisipositifinidimanfaatkanolehsejumlahbidang
biologiterapan.

Terapi sel-sel tumor

Aplikasiradiasisinarmengion(dikenalsebagairadioterapi,seperti
penyinarandengansinarX)dankemoterapiuntukmenghambat
perkembangansel-seltumordankankerpadadasarnyaadalah
menginduksimutasipadasel-selkankersebagaitargetnya.Agensia
mutasitersebutakanmenyebabkansel-seltargetberhentitumbuh
karenatidakmampulagimemperbanyakdiri.
 Mutasi Gen
Mutasigendisebutjugamutasi titik(point mutation).Mutasi
initerjadikarenaadanyaperubahanstrukturgen(DNA),
akibatnyaasamaminoyangdikodekanberubahsehingga
terbentukproteinyangsalah.
Adabeberapamacamjenismutasigen,antaralainsebagai
berikut:
 Substitusi
Delesi

Addisi / insersi
delesi

substitusi
 Delesi :hilangnyasatuataubeberapabasanitrogen
Addisi:penambahansatuataubeberapabasanitrogen
(seringdisebutjugainsersi)
Substitusi :pertukaranpasanganbasanitrogen.
Bilapertukaranterjadiantarpasanganbasanitrogenpurin-
pirimidindenganpurin-pirimidinyanglaindisebuttransisi.
MisalnyapasanganATdigantikanpasanganGS.
Bilapertukaranterjadiantarpasanganbasanitrogenpurin-
pirimidindenganpirimidin-purindisebuttransversi.
MisalnyaATdigantikanpasanganTA.Perhatikan
denganpirimidin-purindisebuttransversi.MisalnyaAT
digantikanpasanganTA.Perhatikanbagandibawah.
 Mutasi Kromosom
Mutasikromosom(aberasi/gross mutation)dapatdisebabkankarenaperubahan
strukturkromosommaupunperubahanjumlahkromosom.

1. Perubahan struktur kromosom

Mutasikarenaperubahanstrukturkromosomberlangsungsecara
spontan,dandapatjugadilakukansecaraeksperimentaldengan
induksibahankimiaatauradiasi.Perubahaniniumumnyadapat
dilihatpadaselselamamitosisataumiosis.
Beberapahalyangmenyebabkanperubahanstrukturkromosom
adalahsebagaiberikut:
a.Delesi:hilangnyasebagiansegmenkromosomyang
mengandunggenkarenapatah
b. Duplikasi:patahnyasebagiansegmenkromosom,lalu
patahantersebuttersambungpadakromosomhomolognya
 c. Translokasi : patahnyasebagiansegmenkromosom,lalu
patahantersebuttersambungpadakromosomlainyangtidak
homolog.Adaduajenistranslokasiyaitutranslokasi resiprok
(timbalbalik)dantranslokasi nonresiprok.
 d. Inversi:sebagiansegmenkromosompatah,lalupatahan
tersebuttersambungkembalitetapidenganposisiterbalik.Adadua
macaminversi,yaituinversiperisentrikbilaperistiwainversi
melibatkanperubahanposisisentromer.Bilaperistiwainversitidak
melibatkanperubahanposisisentromerdisebutinversiparasentrik.

e.Katenasi:merupakantranslokasiduakromosomtidakhomolog
sedemikianrupasehinggamenyebabkanduapasangkromosom
membentukstruktursepertilingkaran.
 2.Perubahan jumlah kromosom
Bilaterjadiperubahanjumlahkromosom,makasetkromosomnya
dapatberubahsecarakeseluruhan(euploidi),atausebagian
pasangandarisetkromosomnyayangberubah(aneuploidi).
Euploidi
Merupakanperubahansetkromosomsecarakeseluruhan.Bila
umumnyasetkromosomorganismeadalahdiploid(2n),maka
perubahanyangterjadimenyebabkansetkromosomnyamenjadi:
Monoploid(n):setiapkromosomadadalamjumlah
tunggal(tidakberpasangan).Misalnya:ABC
Triploid(3n):setiapkromosomberpasangan3.Misalnya
:AAABBBCCC
Tetraploid(4n):setiapkromosomberpasangan4.Misalnya
:AAAABBBBCCCC
 Kromosomyangberpasangan3keatasdisebutpoliploid.
Organismemonoploiddapatdijumpaipadalebahjantan
hasilpartenogenesis.Sedangkanpadatanamankeadaan
heteroploidinidapatdijumpaipadatomat,apeljeruk,gulabit,
semangkatanpabiji,tebu,jugapadahewanbintanglaut,cacing
gelang,bulubabi.
Penyebabterjadinyapoliploidadadua,
yaituautopoliploiddimanaterjadigangguanwaktumeiosis
sedemikianrupasehinggagametnyatidakhaploid,dan
allopoliploidkarenaadaperkawinanduaorganismeberbeda
genusatauspesies.
 Aneuploidi
Merupakanperubahansebagianpasangan
kromosom,bisahilangataulebih.
Beberapajenisaneuploidiantaralain:
1.Nulisomi:kehilangansepasangkromosom
(2N-2).Contoh:(44,OO)mungkintidak
pernahadakarenaselalulethal
2.Monosomi:kehilangansatubuahkromosom
(2N-1).
 Sindrom Turner (45,XO).
Beberapacirisindromeiniadalah:jeniskelaminwanita,
mengalamiovariculardisgenesis(ovariumtidaktumbuh)
sehinggamandul,kehilangansatukromosomX,payudara
tidaktumbuh.Lihatgambardibawah.
PadagambarkromosomnyahanyaadasatuX.
Sindrom Klinefelter (47,XXY)Ciripenderitaadalah:
jeniskelaminpria,kelebihansatukromosomX,mengalami
testiculardisgenesis(testistidaktumbuhsempurna)akibatnya
mandul,dantumbuhpayudara.Klinefeltertermasuktrisomi
gonosomal(trisomipadakromosomsex)
 Sindrom Jacobson (47,XYY)
Banyakyangmengatakaninimiripsindrom
Klinefelter.PriaXYYmemilikiciriumum
selalubertindakagresif,kasar,dansering
berbuatkriminal.

Sindrom wanita super (47,XXX),

Cirinya:kromosomsexadatigaXXX,tubuh
seringnyatinggi,menderitaschizoprenia.
Sindrom berikut ini termasuktrisomi autosomal