Anda di halaman 1dari 6

Fenilketonuria

Definisi

Penyebab

Gejala

Kasus
Hereditas

Pencegahan dan Pengobatan


PKU (Fenilketonuria) adalah adalah penyakit
metabolik turunan (mutasi gen) dengan karakteristik
ketidakmampuan sistem dalam tubuh untuk
menguraikan asam amino essensial fenilalanin ke
dalam bentuk asam amino non essensial tyrosine yang
menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental.
Mutasi

Fenilalanin Fenilalanin Hidroksilase Tyrosin


Asam amino non esensial Asam amino esensial

Mengakibatkan:
1. Hyperfenilalanemia
2. Fenilalanin
berkembang didarah.
- Kejang
- mual dan muntah
- perilaku agresif atau melukai diri sendiri
- Hiperaktif
- gejala psikis (kadang-kadang).
- bau badannya menyerupai tikus karena di dalam air kemih dan keringatnya mengandung asam fenil asetat
(hasil pemecahan fenilalanin).
Berapakah
F = Normal
No perbandingn persentase anakPerbandingan
Nama Negara yang kemungkinan kemunculan PKU
normal
f = FKU dengan penderita PKU dari pasangan
normal
1
carier ?
Asia Timur 1 : 10.000
P: Ayah X Ibu
2 Amerika 1 : 15.000
Ff X Ff
3 Jepang 1 : 143.000
GP: F, f X F, f

F f
Maka Rasionya adalah :
F FF Ff
FF : 2Ff : ff
(Normal) (Normal C)
25% : 50% : 25%
f Ff Ff 75% : 25%
(Normal C) (FKU)