BIOLOGI MEDIK

KELAINAN GENETIKA

TINGKAT 1 B

KELOMPOK VI
1. Arlyani Agustiyana (P07234016046)
2. Siti Qoriyah (P07234016073)
3. Virly Aprillia (P07234016077)
 PENGERTIAN KELAINAN GENETIKA

Genetika disebut juga ilmu keturunan. Genetika adalah ilmu yang mempelajari
seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi.
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh
kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe
klinis. Sifat-sifat manusia diturunkan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan
sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak
merugikan (normal).
PENYEBAB KELAINAN GENETIKA
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra
kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit
Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga
dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir
dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika
gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
1. Kelainan kromosom
a. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
Down Syndrome
Suatu kelainan genetis yang menyerang kromosom nomor 21. Kromosom manusia
mempunyai 46 buah atau 23 pasang kromosom. Untuk orang yang terkena Down Syndrom,
kromosom nomor 21 miliknya tidak terbelah menjadi dua (diploid) seperti orang
kebanyakan, melainkan kromosom tersebut akan membelah sebanyak tiga (triploid) hingga
jumlah kromosom yang dimilikinya menjadi 47 kromosom.
 Patau Syndrome
Patau Syndrome adalah Syndrome dengan kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom
autosom. Kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini
adalah trisomi 13. Hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari penderita tersebut, yaitu
memiliki tiga untai kromosom 13. Ciri dari kelainan ini adalah bibirnya sumbing, gangguan berat pada
perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki. Jika gejalanya sangat berat maka bayi akan mati
beberapa saat setelah kelahiran.
 Edward Syndrome
Ciri-ciri penderita ini adalah kepala berukuran kecil (mikrosefali) dengan bagian belakang menonjol
dari kepala, telinga cacat, abnormal rahang kecil, sempitnya kelopak mata (fisura falpebra), luasnya spasi
mata (hypertelorism okular), melorot dari atas kelopak mata (ptosis). Salah satu tulang dada pendek,
tangan terkepal, jempol terbelakang atau kuku jari tidak ada
 Cri du Chat Syndrome
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu
kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5
manusia. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri
khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal
ketika masih bayi atau anak-anak. Mereka lahir dengan berat badan dibawah normal.
b. Kelainan yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
Turner Syndrome
Turner Syndrome adalah syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45
dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom. Turner Syndrome rata-rata
menyerang wanita, ciri penderita Turner Syndrome ini apabila wanita ovumnya tak akan
berkembang (disgenesis ovaricular). Kelainan genetis ini cenderung memiliki ciri-ciri fisik
tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit disekitar leher, pembengkakan
pada tangan dan kaki, wajah seperti anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa
penyakit lebih cenderung menyerang penderita sindrom ini seperti penyakit kardiovaskular
(jantung), penyakit ginjal, dan tiroid. Kelainan tulang seperti skoliosis danosteoporosis, dan
obesitas serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
 Klinefelter Syndrome
Syndrome ini adalah syndrome dengan kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom
kromosom nomor 23 dan 24. Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah perkembangan seksual yang
abnormal seperti testis kecil dan aspermatogenesis (kegagalan dalam memproduksi sperma). Testis
kecil disebabkan oleh sel germinal dan dan sel selitan gagal berkembang dengan normal. Sel selitan
adalah sel yang diantara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria.
 Super Female Syndrome
Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom
X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akibat
abnormalitas pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X
mempunyai 47 kromosom. Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia
mempunyai alat kelamin luar seperti kepunyaan bayi. Alat kelamin dalam dan payudara tidak
berkembang dan ia sedikit mendapat gangguan mental.
2. Single Gene atau Kelainan Mendel
a. Cystic fibrosis P
penyakit genetika yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan
lengket, sehingga menyumbat saluran-saluran di dalam tubuh. Akibat penyumbatan ini
beberapa organ, terutama paru-paru dan sistem pencernaan, mengalami gangguan dan
bahkan kerusakan.
b. Huntington disease
penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor genetika, sehingga
dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Sifat dominan autosomal yang
ditularkan dan diturunkan oleh pria maupu wanita dengan 50% resiko dimiliki oleh tiap
anak dari salah satu orang tua yang menderita penyakit ini.
3. Kelainan Multifaktoral
Kelainan genetika multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja,
melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan
tersebut. Pada kelainan multifaktorial ini, meski kecilnya peranan gen terhadap timbul dan
berkembangnya penyakit, interaksi dengan lingkungan bisa menyebabkan penyakit yang
diderita menjadi lebih berpotensial.
a. Diabetes
Diabetes atau disebut dengan penyakit kencing manis atau penyakit gula darah yang merupakan
salah satu jenis penyakit kronis yang terjadi pada tingkatan awal pada kadar gula yang ada
didalam darah yang biasanya diakibatkan karena adanya gangguan pada sistem metabolisme
yang ada didalam tubuh. Diabetes tidak dengan mudahnya disembuhkan karena pada kadar gula
yang ada didalam darah tidak di kontrol dengan baik. Diabetes juga bisa terjadi karena kurangnya
insulin, insulin ini yang merupakan adanya zat yang dapat dihasilkan pankreas untuk mengolah
zat gula darah (glukosa) sehingga akan merubah menjadi energy.
 b. Asma
Asma adalah suatu kondisi ketika seseorang mengalami penyempitan saluran
pernapasan terutama pada bagian bronchial paru paru dan menyebabkan penderita kesulitan
bernapas. Hal ini disebabkan karena pengeluaran udara dari paru paru sulit dilakukan.
Penyebab asma bisa bermacam- macam, bisa jadi alergi terhadap sesuatu (walaupun tidak
selalu begitu), karena infeksi bronchitis, olahraga berlebihan, udara dingin, iritasi pada saat
menghirup udara atau karena faktor emosional.
 c. Osteoporosis
Osteoporosis adalah penyakit tulang yang mempunyai sifat-sifat khas berupa
massa tulang yang rendah, disertai mikro arsitektur tulang dan penurunan kualitas jaringan
tulang yang dapat akhirnya menimbulkan kerapuhan tulang. Penyebab penyakit ini yang utama
adalah semakin berkurangnya kalsium dalam tulang. Selain itu, kurang terpapar sinar matahari
pagi dan aktivitas fisik yang kurang optimal pun dapat menjadi penyebab seseorang menjadi
penderita keropos tulang.
d. Damensia
Damensia adalah suatu kondisi di mana kemampuan otak seseorang mengalami
kemunduran. Kondisi ini dapat ditandai dengan keadaan seseorang sering lupa akan
sesuatu, keliru, adanya perubahan kepribadian, dan emosi yang naik-turun atau labil.
4. Kelainan Mitokondria

Kelainan mitokondria ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma

mitokondria. Penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara maternal. Pada saat
pembuahan sperma terhadap ovum, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam ovum.
Penyakit genetika yang disebabkan kelainan mitokondrial yakni Leber Hereditary Optic
Neuropathy (LHON).