Anda di halaman 1dari 30

LAPORAN KASUS

Thalassemia

Oleh :
Yosita Kartina
16174177

Pembimbing
Dr. Adillida, Sp.A
STATUS PASIEN

Identitas Anamnesis
Nama : An. RA Keluhan utama
Pasien datang dengan
Umur : 7 tahun keluhan pucat sejak 1
minggu SMRS
Jenis kelamin : Perempuan

Alamat : Langung, Samatiga


Keluhan Tambahan
Agama : Islam Lemas, cepat lelah, perut
buncit
Tanggal MRS : 5/6/2017
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke IGD RSUD Cut Nyak Dhien dengan keluhan pucat sejak 1 minggu yang
lalu SMRS. Keluhan pucat terjadi secara berulang. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat
paling terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan pucat disertai rasa
cepat lelah, lemas. Keluhan tidak disertai panas badan, sesak, mual dan muntah.
Sewaktu lahir pasien tampak normal. Pada saat pasien berusia 3 tahun, saat keluhan
pucat pertama kali muncul. Pasien tampak pucat sekali yang disertai keluhan lemah dan lesu,
tidak ada demam, tidak ada bintik-bintik merah di kulit, tidak ada mimisan atau perdarahan di
gusi, dan gejala batuk pilek dikatakan tidak ada. Pasien dibawa berobat kampung oleh ibunya,
namun tidak ada perbaikan. Lalu ibu nya membawa ke RS. Setelah dilakukan pemeriksaan,
pasien dikatakan mengidap anemia berat yang memerlukan transfusi secara rutin .
Setelah itu pasien rutin menjalani terapi transfusi rata-rata setiap 4 minggu sekali atau
jika pasien tampak semakin pucat. Setelah dilakukan transfusi keluhan pucat berkurang. Pasien
pernah mengalami reaksi transfusi saat berusia 4 tahun yang mana pasien mengalami demam.
Riwayat Penyakit Riwayat Riwayat Kehamilan
Keluarga Pengobatan dan Persalinan
Riwayat Thalasemia Sebelumnya pasien Ibu rutin melakukan
dalam keluarga sudah pernah berobat pemeriksaan ANC ke
disangkal. tetapi tidak sembuh. bidan.
Selama hamil ibu tidak
ada masalah
Lahir spontan ditolong
bidan cukup bulan
dengan BBL 3000 gram
segera menangis .
Asi dari lahir sampai umur 2
tahun
Riwayat Makanan Susu formula dari umur 2 tahun
Dan Minuman MPASI mulai umur 6 bulan

Riwayat Imunisasi Imunisasi dasar lengkap

Terlungkup : 5 bulan
Riwayat Duduk : 7 bulan
Pertumbuhan dan Merangkak : 6 bulan
Berdiri : 12 bulan
Perkembangan Berjalan : 14 bulan
PEMERIKSAAN FISIK

Tanda-tanda
Antropometri
Vital
Kesadaran : Compos mentis BB : 17 Kg
TB : 110 cm
TD : 100/60 mmHg
BB/U : 17/23 x 100% = 73,91%
(BB kurang)
HR : 92x/ menit
TB/U : 110/122 x 100% = 90,16%
(Baik)
RR : 28x/ menit
BB/TB : 17/19 x 100% = 89,47%
T : 37,1C (Gizi Kurang)
Kepala
Bentuk : Normochepal
Rambut : Warna hitam , distribusi merata , tidak mudah
Diacabut
Wajah : Facies Cooley (+)
Mata : Cekung (-/-), edema palpebra (-/-), konjungtiva
anemis (+/+), sklera ikterik (+/+), reflex cahaya (+/+), pupil
isokor.
Hidung : Penapasan cuping hidung (-), secret (-), deviasi
septum (-)
Telinga :Normotia, serumen (-/-)
Mulut : Sianosis (-), mukosa bibir kering (-), bibir pucat (+)
lidah kotor (-), tonsilitis (-)
Leher : Pembesaran KGB (-), Pembesaran Kelejar Parotis (-).
Thorax

Paru-paru
I : Dada simetris (+), Retraksi dinding dada (-), Scar (-)
P : Fremitus taktil (+/+)
P : Sonor kedua lapangan paru
A : Vesikuler(+/+), Rhonci (-/-), Whezzing (-/-)

Jantung
I : Iktus kordis tak terlihat
P : Iktus teraba (+) di ICS V linea midcalvicula(-), nyeri tekan (-)
P : Batas jantung DBN
A : Bunyi Jantung 1 dan Bunyi Jantung 2 murni regular mumur
(-) gallop (-)
Abdomen
I : Perut Buncit
A : Peristaltik usus (+)
P : Nyeri tekan (-), hepar teraba 3 jari
dibawah arkus costa , lien teraba di schufner IV
P : Pekak di seluruh lapangan perut

Ekstremitas
Atas : Akral hangat (+), CRT <2 detik
Bawah : Akral hangat (+), CRT <2 detik
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Parameter Nilai Satuan Nilai Normal
WBC 4.44 103/L 4.0 - 11.0

RBC 1.39 % 4.0 - 11.0


HGB 3.2 % 12 - 16
HCT 9.6 % 36.0 - 48.0
MCV 69.1 103/L 80.0 - 97.0
MCH 23.0 103/L 7.0 33.7
MCHC 33.3 103/L 31.5 35.0
PLT 154 106/L 150 400
RDW 25.0 g/dL 10.0 15.0
PCT % 0.2 0.5
MPV fL 6.5 11.0
PDW
Thalassemia + Anemia

DIAGNOSIS Dasar diagnosis :


Anamnesis :Lemah,Letih,perut buncit,
Pucat, Tidak nafsu makan, Riwayat
transfusi berulang
Px. Fisik :
Facies Cooley
Hati Teraba membesar 4 jari dibawa
arcus costae, perkusi pekak
Pembesaran limpa di titik 3 schuffner
Px. Penunjang : Hb dan MCV
rendah
Facies Cooley
Hepatosplenomegali
PENATALAKSANAAN

O2
Rencana transfusi PRC
Prosedur Transfusi :
IVFD Nacl 0,9% 50 cc selanjutnya IVFD RL 15
gtt/menit
Injeksi Dexametason 1 Ampul
Injeksi Furosemid 12 mg

Prognosis

Ad vitam : dubia ad bonam


Ad fungsionam : dubia ad bonam
Ad sanationam : dubia ad malam
FOLLOW UP
TANGGAL
7 Juni April 2017 8 Juni 2017
6 Juni 2017
S Pucat S Pucat S Pucat
O TD:90/60, O TD : 90/60, O TD :
HR:98x/i, RR: HR: 83x/I, RR: 100/60,
37x/i, T:36.1C 22x/I, T: 37.1C HR:89x/I, RR:
A Thalasemia A Thalasemia 24x/I, T: 36,8C
+ Anemia + Anemia A Thalasemia
P Transfusi P Transfusi + Anemia
PRC Kolf I PRC Kolf II P Transfusi
PRC Kolf III
PBJ
THALASSEMIA
Thalassemia diturunkan
secara resesif menurut
hukum mendel
DEFINISI
Suatu penyakit
anemia hemolitik
herediter yang
disebabkan oleh
defek genetik
pada
pembentukan
rantai globin
Etiologi

Adanya
kelainan , produksi rantai
terjadi globin
perubahan berkurang atau
atau mutasi tidak
pada gen terbentuk
globin atau
KLASIFIKASI
Di dasarkan atas 2, yaitu :
Molekul
Patofisiologi
Hb 2 pasang rantai globin yang terikat
dengan hem

Globin terdiri dari 4 rantai :


1. Rantai
2. Rantai
3. Rantai
4. Rantai
Rantai globin diatur oleh :
Gen globin Gen globin
dikromosom 16 kromosom 11

Tiap gen globin tersusun atas rantai


nukleotida basa
Sintesis rantai globin
takseimbang

Pengendapan rantai globin


pada eritroid prekursor di SST

Tidak efektif eritropoiesis


Eritropoitin meningkat

Kerusakan darah merah


Penghancuran SDM yang cepat
MANIFESTASI KLINIS

Pucat

Lemas

Nafsu makan menurun

Infeksi berulang

Pertumbuhan dan perkembangan terhambat

Hepatosplenomegali

Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang menonjol (facies mongoloid)


DIAGNOSIS
Anamnesis
sangat penting mengetahui tentang riwayat penderita dan keluarga, karena
ada beberapa populasi dengan ras etnik tertentu memiliki frekuensi yang
tinggi untuk jenis gen abnormal thalassemia.

Pemeriksaan Fisik
tanda pucat yang menunjukkan adanya anemia, ikterus adanya pembesaran
organ seperti splenomegali, hepatomegali, gangguan pertumbuhan dan
skeletal formation

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Elektroforesis Hb
Pemeriksaan Sumsum Tulang
Pemeriksaan Roentgen
DIAGNOSIS BANDING

Anemia defisiensi
Fe

Anemia
sideroblastik

Anemia defisiensi
G6PD
PENATALAKSANAAN

Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine)
Diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih 50%
Dosis 25-50 mg/kg BB/hari
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek
kelasi besi
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel
darah merah.

Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Splenomegali peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi
eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg BB/tahun.
Suportif

Transfusi darah
Tranfusi darah diberikan bila Hb anak < 7 gr/dl
Pada penanganan selanjutnya, transfusi darah
diberikan Hb 8 gr/dl sampai kadar Hb 11-12 gr/dl.
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red
cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl

Transplantasi Sel Stem Hematopoetik


(TSSH)
KOMPLIKASI PROGNOSIS
Tergantung pada tipe dan tingkat
Gagal jantung keparahan dari thalassemia

Tergantung pula pada terapi dan


komplikasi yang terjadi

Hemokromatosis
Bayi dengan thalassemia mayor
kebanyakan lahir mati atau lahir hidup
dan meninggal dalam beberapa jam

Hemosiderosis Anak dengan thalassemia dengan


transfusi darah biasanya hanya
bertahan sampai usia 20 tahun
Terima Kasih