Anda di halaman 1dari 47

Malformasi kongenital

Malformasi adalah suatu proses kelainan yang disebabkan oleh


kegagalan atau ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses
embriogenesis. Perkembangan awal dari suatu jaringan atau organ
tersebut berhenti, melambat atau menyimpang sehingga
menyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap.
Kelainan ini mungkin terbatas hanya pada satu daerah anatomi,
mengenai seluruh organ, atau mengenai berbagai sistem tubuh yang
berbeda, biasanya terjadi pada awal kehamilan hingga usia kehamilan
8 minggu
Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan yang sudah ada
sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non
genetik. Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan disebut dismorfologi
(Effendi, 2006 dalam Neonatologi IDAI 2008).
Klasifikasi
Malformasi dapat digolongkan menjadi malformasi mayor dan minor.
Malformasi mayor adalah suatu kelainan yang apabila tidak dikoreksi
akan menyebabkan gangguan fungsi tubuh serta mengurangi angka
harapan hidup. Sedangkan malformasi minor tidak akan
menyebabkan problem kesehatan yang serius dan mungkin hanya
berpengaruh pada segi kosmetik. Malformasi pada otak, jantung,
ginjal, ekstrimitas, saluran cerna termasuk malformasi mayor,
sedangkan kelainan daun telinga, lipatan pada kelopak mata, kelainan
pada jari, lekukan pada kulit (dimple), ekstra putting susu adalah
contoh dari malformasi minor.
Menurut Kemungkinan Hidup Bayi
Kelainan kongenital dibedakan menjadi:
a. Kelainan kongenital yang tidak mungkin hidup, misalnya anensefalus.
b. Kelainan kongenital yang mungkin hidup, misalnya sindrom down,
spina bifida, meningomielokel, fokomelia, hidrosefalus,
labiopalastokisis, kelainan jantung bawaan, penyempitan saluran cerna,
dan atresia ani.
Neural tube defek
Neural tube defect adalah prevalensi anomali kongenital terbanyak
kedua setelah malformasi jantung di Amerika Serikat, dan berasosiasi
terhadap morbiditas dan mortalitas (Hochberg dkk, 2008). Pemberian
asam folat pada ibu hamil diketahui untuk mencegah terjadinya
neural tube defect, terutama spina bifida dan anenchepalus pada
fetus. Asam folat diberikan kepada ibu hamil secara adekuat untuk
proteksi maksimal terhadap kejadian neural tube defect
Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural
yang kemudian membentuk tuba neuralis. Tuba neuralis inilah yang
kemudian menjadi jaringan otak dan medula spinalis. Proses
penutupan tuba neuralis ini berlangsung selama minggu ketiga hingga
keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui
kehamilannya. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan
berlanjut ke arah sefal dan kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi
pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28
Kelainan kongenital
merupakan penyebab
penting terjadinya
keguguran, lahir mati
atau kematian segera
setelah lahir
(perinatal).

Prevalensi NTD
Kelainan kongenital
defisiensi asam
folat selama Latar pada sistem saraf
pusat menempati
kehamilan adalah
17 per 10.000
kelahiran hidup.
Belakang urutan kedua kelainan
kongenital terbanyak
setelah kelainan
jantung.

NTD meliputi
anensefalus,
ensefalokel dan
spina bifida.
Kelainan lain yaitu
hidrosefalus dan
mikrosefalus.
Embriologi Sistem Saraf Pusat
Perkembangan normal diklasifikasikan kedalam empat tingkat:
Proses Induktif Primer (Tahap Pertama) pada minggu ke-2 sampai ke-
6.
Perkembangan Ventrikulosisternal (Tahap Kedua) pada minggu ke-7
dan 8
Proliferasi Sel (Tahap Ketiga)
Migrasi Neuronal (Tahap Keempat) pada minggu ke-7 sampai ke-36
Perkembangan Anomali SSP
Kelainan Kongenital SSP
1. Malformasi, yaitu kelainan struktur yang timbul karena abnormalitas
kromosom sejak periode embrional sebagai gangguan organogenesis,
biasanya terjadi pada awal kehamilan hingga usia kehamilan 8
minggu. Kelainan-kelainan ini seringkali tidak akan terdiagnosis
secara ultrasonografi (USG) pada awal-awal kehamilan.
2. Deformitas, yaitu kelainan posisi, ukuran, bentuk tubuh yang timbul pada fetus
yang semula tumbuh normal akibat faktor-faktor mekanis. Kelainan ini terjadi
bila janin yang normal secara genetik mengalami perubahan struktural karena
lingkungan intrauteri yang abnormal. Misal:oligohidramnion.
3. Disrupsi, yaitu janin yang normal secara genetis, kemudian
mengalami kelainan akibat gangguan perkembangan. Misal: ketuban
pecah dini, Amniotic BandSyndrome.
Epidemiologi Kelainan Kongenital SSP
Spina bifida
Spina Bifida termasuk dalam kelompok neural tube defect yaitu suatu
celah pada tulang belakang yang terjadi karena bagian dari satu atau
beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Kelainan ini biasanya disertai kelainan di daerah lain, misalnya
hidrosefalus, atau gangguan fungsional yang merupakan akibat
langsung spina bifida sendiri, yakni gangguan neurologik yang
mengakibatkan gangguan fungsi otot dan pertumbuhan tulang pada
tungkai bawah serta gangguan fungsi otot sfingter.
Spina bifida berarti terbelahnya arcus vertebra yang bisa melibatkan
jaringan saraf di bawahnya atau tidak. Penyebabnya adalah kegagalan
penutupan tube neural dengan sempurna sehingga mempengaruhi
neural dan struktur kutaneus ectodermal yang terjadi pada hari ke 17-
20 kehamilan.
Belum ada penyebab yang
pasti tentang kasus spina
bifida
Spina bifida kira-kira muncul Gambar Spina Bifida
pada 1 dari 1000 kelahiran
hidup, tetapi bila satu anak
telah menderita maka resiko
untuk anak yang lain
menderita spina bifida
meningkat 2-3%.
Seorang ibu yang memiliki bayi
menderita spina bifida , maka
resiko hal ini terulang lagi pada
kehamilan berikutnya akan
meningkat.
Keadaan ini biasanya terjadi
pada minggu ke empat masa
embrio
Penyebab spina bifida
Penyebab yang pasti tidak diketahui, tetapi terjadi karena kecacatan
dalam penutupan tabung saraf selama perkembangan embrio dimana
sebagian besar cacat diduga akibat :
Faktor genetik
Kekurangan asam folat dalam masa kehamilan
Ibu dengan epilepsi yang menderita panas tinggi dalam kehamilannya
dan mengkonsumsi obat asam valproic
3 jenis spina bifida
spina bifida okulta
Spina bifida meningokel, dan
myelomeningokel.
Spina bifida okulta
lengkung posterior terbuka dari satu/lebih tulang-tulang belakang,
tanpa kerusakan nyata pada sumsum tulang belakang
Pada kerutan kulit dan tumbuh rambut didaerah pinggang lumbal
atau leher bagian belakang
tidak tampak ada kerusakan spinal cord tetapi gangguan neurologis
pada tungkai sering terganggu terutama pada masa pertumbuhan.
Spina bifida meningocele
suatu kantung atau tonjolan pada tubuh anak bagian belakang
tertutup kulit, berisi cairan sumsum tanpa jaringan saraf
bila kelainan tersebut besar, meningen mungkin keluar melalui
medula spinalis, membentuk kantung
Spina bifida myelomeningocele
jenis spina bifida yang paling berat, dimana sebagian dari medula
spinalis turun ke dalam meningokel.
Gejalanya berupa:
Penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada
bayi baru lahir
Jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya
Jadi
Spina bifida Spina bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah
pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau
beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk secara
utuh,Keadaan ini biasanya terjadi pada minggu ke empat masa embrio.
Kelainan pada spina bifida bervariasi, sehingga dikelompokkan menjadi
beberapa jenis yaitu : spina bifida okulta, meningokel, dan
myelomeningokel.
Faktor genetik dan lingkungan (nutrisi atau terpapar bahan berbahaya)
dapat menyebabkan resiko melahirkan anak dengan spina bifida.
Tanda-tanda fisik yang umumnya bisa dilihat adalah penonjolan seperti
kantung di punggung tengah sampai bawah pada bayi baru lahir jika
disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya dan
kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki.
Anencephaly
Bayi yang lahir dengan anencephaly ditandai dengan tidak
terbentuknya kubah tengkorak, sehingga otak yang mengalami
malformasi menjadi terpapar. Kemudian, jaringan ini mengalami
degenerasi dan meninggalkan massa pada jaringan nekrotik.
Namun batang otak pada bayi dengan anensefalus tetap utuh. Keadaan
ini terjadi akibat gagalnya penutupan bagian sefalik dari tuba neuralis.
Anensefalus merupakan cacat lethal yang menimbulkan kematian
janin di dalam rahim atau kematian segera sesudah bayi dilahirkan.
Faktor Risiko Ibu
1.Radiasi
Pajanan radiasi pengion dosis tinggi pada permulaan kehamilan
membuat sel-sel embrionik dan mengakibatkan mutasi gen. Hal ini
bisa mengarah menjadi retardasi pertumbuhan dan dapat menyebabkan
kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk
keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam
masa kehamilan, khususnya pada trimester 1.
2. Infeksi intrauterin
Infeksi intrauterin yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah
infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester
pertama kehamilan. Infeksi menyebabkan perlekatan meninges. Secara
patologis terlihat penebalan jaringan piamater dan arachnoid di sekitar
sisterna basalis dan daerah lain. Di samping mengganggu aliran LCS,
infeksi dapat menyebabkan kerusakan parenkim otak. Proses lanjut
dari lesi-lesi ini terjadi pada kehamilan trimester kedua.
3. Suplementasi Asam Folat
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah
asamfolat.
Asupan asam folat sebelum dan selama trimester pertama minimal 400g
per hari. Pencegahan NTD terutama dilakukan dengan penggunaan asam
folat selama periode satu bulan sebelum konsepsi sampai akhir trimester
pertama kehamilan.
Folat juga terdapat pada sayuran seperti bayam, asparagus, selada; kacang-
kacangan; dan hati.
Folat dibutuhkan untuk perkembangan embrio di masa awal, saat ibu belum
menyadari dirinya hamil.
4. Sindroma Metabolik
Beberapa literatur menyebutkan bahwa hipertermia dan obesitas ibu
dapat mempengaruhi perkembangan normal dari sistem saraf pusat
sejak saat pembuahan.
Obesitas maternal dapat berhubungan dengan diabetes gestasional,
hipertensi, kelainan tromboemboli, dan infeksi luka. Janin yang
dilahirkan oleh ibu obesitas berisiko terjadi makrosomia, partus lama,
dan kematian perinatal.
5. Teratogen
- Pada ibu peminum alkohol kronis pertumbuhan bayi yang lahir sangat
terlambat, kepala kecil, kelainan fasial dan depresi neonatus.
- Perempuan dengan phenilketonuria yang tidak terkontrol akan
meningkatkan risiko bayi lahir dengan mikrosefalus, Intra Uterine
Growth Retardation (IUGR) dan retardasi mental.
- Hipervitaminosis A yang akut atau kronis dapat mengabatkan sekresi
LCS dan permeabilitas sawar darah otak menjadi meningkat, berakibat
hidrosefalus.
- Obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil seperti tetrasiklin,
warfarin, trimetadion, thalidomide, kortikosteroid, agen antineoplasia
juga bisa menyebakan kelainan bawaan.
- Konsumsi kokain pada ibu hamil akan menginduksi terjadinya
vasospasme yang terkait dengan pertumbuhan janin terhambat, infark
serebral, kelainan kongenital seperti: defek ektremitas, kista otak,
mikrosefalus dan enterokolitis nekrotikan.
6. Usia Ibu Beresiko
Umur yang ideal untuk menjadi ibu adalah antara umur 20 sampai 35
tahun karena dalam periode kehidupan wanita ini resiko komplikasi
medis palingrendah.
7. Status ekonomi rendah
Status gizi ibu hamil mempengaruhi pertumbuhan janin yang sedang
dikandung. Kehamilan menyebabkan meningkatnya metabolisme
energi. Peningkatan energi dan zat gizi diperlukan untuk pertumbuhan
dan perkembangan janin, pertambahan besar organ kandungan,
sehingga kekurangan zat gizi saat kehamilan mengakibatkan
pertumbuhan janin tidak sempurna.
8. Riwayat obstetri buruk
Riwayat obstetri buruk adalah ibu yang pernah mengalami abortus,
perdarahan berulang, partus prematurus, pernah melahirkan janin yang
sudah meninggal, mengalami pendarahan setelah melahirkan, atau
lahir hidup kemudian meninggal dalam waktu kurang dari 7 hari.
9. Status masa gestasi
Bayi prematur memiliki insiden empat kali lebih banyak cacat bawaan
dibandingkan dengan bayi cukup bulan. Bayi kurang bulan
mempunyai kemungkinan menderita perdarahan otak lebih banyak
dibandingkan bayi cukup bulan, karena pembuluh darah, enzim, faktor
pembekuan darah dan lainlain masih belum sempurna.
10. Pemeriksaan antenatal
Pemeriksaan antenatal adalah pemeriksaan kehamilan untuk
mengoptimalkan kesehatan mental dan fisik ibu hamil sehingga
mampu menghadapi persalinan, kala nifas, persiapan pemberiaan ASI
dan kembalinya kesehatan reproduksi secara wajar. Pelayanan
antenatal dilakukan untuk mencegah adanya komplikasi obstetri bila
mungkin dan memastikan bahwa komplikasi dideteksi sedini mungkin
serta ditangani secara memadai.
Faktor Janin
1. Riwayat trauma
Tekanan mekanik pada janin selama trimester pertama kehidupan
intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga
menimbulkan deformitas organ tersebut.
2.Oligohidramnion
Di dalam rahim, bayi terendam oleh amnion yang juga merupakan
pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa
menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.
3. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan.
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang
diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua
orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam
kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia.
Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan.
Diagnosis Prenatal Kelainan Kongenital SSP

USG sebagai modalitas dalam deteksi dini kelainan kongenital


Penggunaan USG untuk diagnosis pada prenatal dalam menemukan
abnormalitas morfologi janin dilakukan setelah usia kehamilan 18
minggu. Beberapa kelainan seperti hidrosefalus, anensefalus,
ensefalokel, meningokel, tampak jelas pada pemeriksaan mulai
trimester dua kehamilan. Dengan penggunaan transduser transvaginal
memungkinkan deteksi abnormalitas morfologi janin mulai kehamilan
13 minggu.
USG aman dan tidak invasif serta akurat.
Multifaktorial yang berhubungan dengan kelainan kongenital sistem
saraf pusat adalah
1. Infeksi intrauterin
2. Suplementasi asam folat kurang
3. Usia ibu berisiko
4. Status ekonomi rendah
5. Riwayat obstetri buruk
6. Pemeriksaan antenatal kurang dan oligohidramnion
USG sebagai modalitas dalam deteksi dini kelainan kongenital.
Beberapa kelainan seperti hidrosefalus, anensefalus, ensefalokel,
meningokel, tampak jelas pada pemeriksaan mulai trimester dua
kehamilan. USG telah menjadi metode pencitraan terpilih untuk
menegakkan diagnosis dan membantu pengelolaan cacat bawaan
karena selain aman, tidak invasif, cukup akurat juga cukup sederhana
dibandingkan dengan metode pencintraan lainnya.
Sindrom down
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai
trisomi, karena individu yang mendapat sindrom Down memiliki
kelebihan satu kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21
dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan
kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan
mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan kemampuan
intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi tubuh
epidemiologi
sekitar 75% kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar
85% bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan 50% dapat hidup
sehingga berusia lebih dari 50 tahun. Penyakit jantung kongenital
sering menjadi faktor yang menentukan usia penderita sindrom Down
Etiologi
Sindrom Down biasanya disebabkan karena kegagalan dalam
pembelahan sel atau disebut nondisjunction. Tidak diketahui
mengapa hal ini dapat terjadi. Namun, diketahui bahwa kegagalan
dalam pembelahan sel ini terjadi pada saat pembuahan dan tidak
berkaitan dengan apa yang dilakukan ibu selama kehamilan.
Faktor resiko
Risiko untuk mendapat bayi dengan sindrom Down didapatkan
meningkat dengan bertambahnya usia ibu saat hamil, khususnya bagi
wanita yang hamil pada usia di atas 35 tahun
Kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih
tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom
Down, atau jika adanya anggota keluarga yang terdekat yang pernah
mendapat kondisi yang sama
Terdapat dua tipe uji yang dapat dilakukan untuk mendeteksi bayi
sindrom Down. Pertama adalah uji skrining yang terdiri daripada
blood test dan/atau sonogram. Uji kedua adalah uji diagnostik yang
dapat memberi hasil pasti apakah bayi yang dikandung menderita
sindrom Down atau tidak
Pada sonogram, tehnik pemeriksaan yang digunakan adalah Nuchal
Translucency (NT test). Ujian ini dilakukan pada minggu 11 14
kehamilan. Apa yang diuji adalah jumlah cairan di bawah kulit pada
belakang leher janin. 7 daripada 10 bayi dengan sindrom Down dapat
dikenal pasti dengan tehnik ini (American College of NurseMidwives,
2005). Hasil uji sonogram akan dibandingkan dengan uji darah. Pada
darah ibu hamil yang disuspek bayinya sindrom Down, apa yang
diperhatikan adalah plasma protein-A dan hormon human chorionic
gonadotropin (HCG). Hasil yang tidak normal menjadi indikasi bahwa
mungkin adanya kelainan pada bayi yang dikandung
Uji diagnostik:
Amniocentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban yang
kemudiannya diuji untuk menganalisa kromosom janin. Kaedah ini
dilakukan pada kehamilan di atas 15 minggu. Risiko keguguran adalah
1 per 200 kehamilan.
Chorionic villus sampling (CVS) dilakukan dengan mengambil sampel
sel dari plasenta. Sampel tersebut akan diuji untuk melihat kromosom
janin. Tehnik ini dilakukan pada kehamilan minggu kesembilan hingga
14. Resiko keguguran adalah 1 per 100 kehamilan.