Definisi

sekelompok penyakit/kelainan herediter yang heterogen

disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin
normal, akibat kelainan sintesis rantai globin dan
biasanya disertai kelainan morfologi eritrosit dan indeks-
indeks eritrosit (red cell indices).
 klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :
 Etiologi

Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada

gen globin atau

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

 patofisiologi

Hb 2 pasang rantai globin yang terikat

dengan hem

globin terdiri dari 4 rantai :

1. Rantai
2. Rantai
3. Rantai
4. Rantai
 Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (22)
Hb A2 (22)
Hb F (22)
 Gejala klinis

Berdasarkan klinis : 1. thalassemia mayor

2. thalassemia minor

Gejala umum :
Pucat
Lemas
Nafsumakan menurun
Infeksi berulang
 Thalasemia

Homozigot thalasemia
Sindrom hidrops Hb barts (Hb barts 80%)
Terjadi didalam rahim
Bila hidup tidak berlangsung lama
Hidrops fetalis dengan edem permagna
Hepatosplenomegali
Kadar Hb 6-8 g/dl
Disertai toksemia gravidarum
HbH disease (thalasemia /+)
Anemia sedang
Splenomegali sedang

Karier thalassemia (-/)

Asimtomatis
Anemia hipokromik ringan
MCV dan MCH turun
 Thalassemia

Thalasemia : di bagi 2
1. Cukup mendapat tranfusi
pertumbuhan dan perkembangan normal
Splenomegali tidak ada
Dapat mencapai usia dewasa dengan normal
(bila tranfusi adekuat)
 Cont...

Bila tranfusi tidak adekuat

penumpukan besi mengakibatkan :

Pertubuhan dan perkembangan terganggu
Diabetes melitus, hipertiroid, hipoparatiroid

Tanda-tanda sex sekunder tidak

tumbuh
 Cont...
2. Dengan anemia sejak anak-anak
Pertumbuhan dan perkembangan terhambat
Mudah terinfeksi
Splenomegali yang proresif
Trombositopenia
Deformitas tulang kepala dengan zigoma yang
menonjol (facies mongoloid)
 II. Pemeriksaan fisis
Pucat
Bentuk muka mongoloid (facies Cooley)
Dapat ditemukan ikterus
Gangguan pertumbuhan
Splenomegali dan hepatomegali yang menyebabkan
perut membesar
 III. Pemeriksaan penunjang
1. Darah tepi
Hb rendah dapat sampai 2-3 g%
Gambaran morfologi eritrosit :

Mikrositik hipokromik, polikromasi,

sel target, basophilic stippling
anisositosis berat benda Howell-Jolly
Mikrosferosit poikilositosis dan sel
Retikulosit meningkat. target.
 Peripheral blood film in hemoglobin H
Peripheral blood film in Cooley anemia disease in a newborn

Peripheral blood film in thalassemia minor.

Peripheral blood in iron deficiency anemia
 2. Sumsum tulang
Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas
terbanyak dari jenis asidofil.
Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru)
meningkat.

Excessive iron in a bone marrow preparation.

 3. Pemeriksaan khusus
Hb F meningkat : 20%-90% Hb total
Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan
mengukur kadar Hb F.
Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien
thalassemia mayor merupakan trait (carrier) dengan
Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).
 4. Pemeriksaan lain
Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end,
korteks menipis, diploe melebar dengan trabekula
tegak lurus pada korteks.
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang :
perluasan sumsum tulang sehingga trabekula tampak
jelas.
 facies mongoloid)
The classic "hair on end" appearance on
plain skull radiographs
 PENATALAKSANAAN

1. Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent
(desferoxamine):
diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau
saturasi transferin lebih 50%
dosis 25-50 mg/kg BB/hari
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian
kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi
 Asam folat 2-5 mg/hari untuk
memenuhi kebutuhan yang
meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan

dapat memperpanjang umur sel darah merah.
2. Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
Splenomegali peningkatan tekanan
intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur
Hipersplenisme peningkatan kebutuhan transfusi
darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi
250 ml/kg BB/tahun.
3. Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5
g/dl.
mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan
penderita
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell),
3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.
 pemeriksaan kadar
feritin setiap 1-3 bulan
Efek samping kelasi
besi

Anemia kronis
dan kelebihan
zat besi
 Prognosis

Didasarkan pada:
jenis thalassemia
Kepatuhan pasien dan terapi yang baik
TERIMA KASIH