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Sndrome de marfan

Facilitado por: Dra.Mariel Pacheco


Presentado por: Aurelina Reyes Molina
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Sndrome de Marfan
Trastorno del TC con manifestaciones esquelticas, oculares, y
cardiovasculares.

Defecto: fibrilina-1 (principal componente de las microfibrillas de la MEC,


las cuales forman la estructura donde se deposita la tropoelastina para
formar fibras elsticas). stas son abundantes en la aorta, ligamentos y
Zonulas ciliares (cristalino).
Afecta de 1 de 50000, el 70-75%: de los casos son familiares y Resto son
espordicos (mutaciones nuevas)
Gen afectado FBN1 (15q21) (+ 600 mutaciones diferentes)

Expresn fenotpica variable (intra e interfamiliar) relacionada al locus


especfico afectado.

Diagnstico se basa en afectacin de al menos dos de los 4 sistemas


afectados (Ap.Cardio Vascular, ojos, piel y esqueleto)
ANOMALAS ESQUELTICAS:
Estatura alta, con extremidades y dedos largos.
Ligamentos articulares de manos y pies son laxos.
Hiperextensin del pulgar hacia la mueca
Cabeza dolicocfala con arcos supraorbitarios prominentes
Deformidades espinales: cifosis, escoliosis.
Pectus excavatum o trax en quilla
CAMBIOS OCULARES:
Subluxacin o luxacin bilateral del cristalino (ectopia lentis)
LESIONES CV:
Prolapso de la vlvula mitral (agrandada y flcida)
Necrosis qustica de la media artica ( dilatacin de aorta
ascendente )
Insuficiencia artica grave por debilitamiento de raz artica;
Diseccin artica Muerte 30-45% Px
DA
Sndrome de la vlvula redndate
Sndrome de Ehlers Danlos

Defecto en la sntesis o estructura del colgeno fibrilar.


Gran heterogeneidad clnica.
Patrones de herencia: AD, AR
Tejidos afectados: piel, ligamentos, articulaciones.

Las fibras de colgeno afectadas carecen de una fuerza tensional


adecuada Piel hiperextensible y articulaciones hipermviles.
Predisposicin a la luxacin articular. Piel frgil, vulnerable a traumas.
Heridas complicadas por curacin ineficaz. Perforacin espontaneas en
vasos y TGI. Hernia diafragmtica
El rasgo comn en el SED es alguna anomala del colgeno. Estas anomalas son muy
heterogneas.

Se han detectado diversos defectos a nivel molecular, desde mutaciones en genes


estructurales del colgeno hasta enzimas responsables de modificaciones
posttranscripcionales del mismo.

Esta heterogeneidad molecular explica la expresin del SED con tratornos


clnicamente heterogneos con varios patrones de herencia.
Las bases moleculares de tres de las variantes ms frecuentes
son las siguientes:

Deficiencia de la enzima lisilo hidroxilasa. La disminucin de la


hidroxilacin de los residuos lisilo en el colgeno de tipos I y ll interfiere en
la formacin de entrecruzamientos de las molculas de colgeno. esta
variante (SED con cifoescoliosis), es el resultado de una deficiencia
enzimtica.
Deficiencia de la sntesis del colgeno de tipo III como resultado de
mutaciones que afectan al gen COL3A1. Esta variante (tipo vascular) se
caracteriza por debilidad de los tejidos ricos en colgeno de tipo lll (p. ej.,
vasos sanguneos, pared intestinal), lo que los predispone a la rotura.
La sntesis deficitaria de colgeno de tipo V debida a mutaciones de
COL5A1 y COL5A2 se hereda como un trastorno autosmico dominante
con SED clsico.
Algunos videos interesantes!

Sndrome de Marfan
http://www.youtube.com/watch?feature=endscreen&v=3F_uIYKizLo&NR=1
http://www.youtube.com/watch?v=ab_B0lZqq6M&feature=related

Sndrome de Ehlers Danlos


http://www.youtube.com/watch?v=92se2n5NbrY&feature=related
http://www.youtube.com/watch?v=tll6_zyVxzU&list=LPHrfWvdDbKM0&index=2&feature=plcp