Disusun Oleh :
Theresia Lasma
Dwi Wahyu Apriani
Ni Komang Ayutamara
Pendahuluan
Secara tradisional, pucat pada anak selain diketahui melalui
pemeriksaan fisik, juga ditegakkan melalui hasil pemeriksaan
laboratorium yang abnormal yaitu kadar hemoglobin (Hb)
kurang dari normal berdasarkan usia, dengan fokus perlu
tidaknya pucat diberikan terapi.
Pucat
Tanda dari kekurangan hemoglobin Kekurangan sel darah merah
Anemia Defisiensi
Anemia yang terjadi akibat Anemia Aplastik Anemia Hemolitik
kekurangan faktor Anemia yang terjadi akibat Anemia yang terjadi akibat
pematangan eritrosit seperti terhentinya proses sel penghancuran sel darah
Defisiensi Fe, Asam folat, darah oleh sumsum tulang merah yang berlebihan
vitamin B12 dan protein
Anemia Aplastik
Etiologi
Faktor kongenital
Faktor didapat
a. Bahan kimia
b. Obat
c. Infeksi
d. Radiasi
Patofisiologi
1. Kerusakan sel induk hematopoitik
2. Kerusakan lingkungan mikro sumsum tulang
3. Proses imunologik yang menekan hematopoisis
Manifestasi Klinis
Anoreksia
Lemah
Pucat
Palpitasi
Ikterus
Hepatomegali
Splenomegali
Pembesaran KGB
Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang:
Hb 3-9 g/dl
Trombositopenia
Kadar bilirubin indirek
Gambaran darah tepi berupa sferositosis, poikilositosis, sel eritrosit berinti
DAT (Direct antiglobulin test) positif
Penatalaksaaan:
Kortikosteroid
dosis 2-10 mg/kgbb/hari. Bila proses hemolitik menurun dengan disertai peningkatan kadar hemoglobin (monitor
kadar hemoglobin dan retikulosit) maka dosis kortikosteroid diturunkan secara bertahap.
Gammaglobulin intravena
Pemberian gamaglobulin intravena pada pasien anemia hemolitik autoimun dapat diberikan bersama-sama dengan
kortikosteroid dengan dosis 2g/kgbb.
Transfusi darah
Pada umumnya anemia hemolitik autoimun tidak membutuhkan transfusi darah. Transfusi sel eritrosit diberikan pada
kadar hb yang rendah yang disertai dengan tanda-tanda klinis gagal jantung,dengan dosisi 5ml/kgBB selama 3-4 jam.
Splenektomi
Pasien yang tidak responsif terhadap pemberian kortikosteroid dianjurkan untuk dilakukan splenektomi.
Sferositosis Herediter Eliptositosis herediter Paroksismal nokturnal
hemoglobinuria
Etiologi Biasanya diturunkan secara adanya defisiensi a dan b Penyakit yang disebabkan
dominan autosom. Defek spektrin, serta adanya oleh defisiensi beberapa
molekuler terjadi adalah defek dari spectrin protein penting
abnormalitas dari heteromer self diantaranya c8 binding
Anemia spektrin,ankirin,
Hemolitik defek membran dan band associations yang protein.
3 protein dimana enzim ini menyebabkan terjadinya
bertanggung jawab fragmentasi dari eritrosit.
terhadap bentuk eritrosit
Gambaran Klinik Gejala anemia (pucat, ikterik, dengan gambaran gambaran gangguan pada
pucat,ikterik,mudah lelah, darah tepi poikilositosis sumsum tulang disertai
pembesaran limpa, dan piknositosis,kadang dengan anemia kronik,
hiperpigmentasi kulit dan disertai anemia ringan dan dan hemolisis
batu empedu) dan splenomegali. intravaskuler. Biasanya
hiperbilirubinemia. Pada dirasakan nyeri pada
kasus berat dijumpa diploe pinggang, abdomen,dan
kepala.
Sferositosis Herediter Eliptositosis herediter Paroksismal nokturnal
hemoglobinuria
Anemia Hemolitik
Laboratorium Hb normal/ sampai 6-10 g/dl, Gambaran darah tepi yang terjadi tes positif dari asam serum (Ham)
Jumlah retikulosit sampai 6-20%, menunjukkan derajat beratnya atau adanya tes lisis sukrose yang
hiperbilirubinemia, MCV normal, hemolisis yang terjadi, pada positif.
MCHC , Tes Coombs (-), umumnya memberikan gambaran Flowcytometry (pilihan diagnostik
Gambaran darah tepi: polikromasi, mikrositik, sferositosis dan terbaik)
sel eritrosit sferosit lbh kecil dgn poikilositosis,mungkin didapatkan
hiperkromasi, retikulosit gambaran retikulosit,dan eritrosit
hyperplasia. Pada pemeriksaan
bilirubin mungkin didapatkan kadar
bilirubin indirek yang meningkat.
Pengobatan Bila kadar HB < 10 gr/dl,pasien Pasien dengan hemolitik kronik Predison dengan dosis 2
berumur kurang dari 2 tahun dan memerlukan tambahan asam folat 1 mg/kgbb/hari dapat diberikan pada
terdapat gambaran hemolisis yang mg/hari untuk mencegah terjadinya fase hemolitik,bila telah terjadi
nyata maka dilakukan transfusi defesiensi asam folat sekunder. perbaikan dilakukan pengurangan
darah. Kadar HB yang selalu rendah Splenektomi dianjurkan bila terdapat dosis.. Preparat androgen,
dengan retikulositosis, hemolitik yang nyata dan anemia antitimosit globulin, siklosporin dan
kardiomegali,dengan gangguan yang berat disertai jumlah retikulosit eritropoietin serta G-CSF diberikan
pertumbuhan dianjurkan untuk yang meningkat > 10%. pada keadaan kegagalan sumsum
melakukan splenektomi..Pemberian tulang. Cangkok sumsum tulang
asam folat 1 mg dianjurkan untuk merupakan pilihan yang terbaik.
mencegah timbulnya anemia
defesiensi asam folat sekunder.
Anemia Defisiensi Vitamin B12
Definisi: Anemia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12
Etiologi:
Asupan kurang
Gangguan absorbsi
Gangguan transport vit B12
Gangguan metabolisme Vit B12
Gejala Klinis:
Gejala Umum: pucat, mudah lelah dan anoreksia
Gejala Khas: glositis, gangguan neurologik (parestesia, defisit sensori, hipotonia, kejang, dll) pada defisiensi vitamin B12
Pemeriksaan Laboratorium
Anemia makrositer dengan peningkatan MCV
Trombositopenia ringan ( rata-rata 100-150 x 103 /mm3
Sumsum tulang hiperseluler dengan gambaran megaloblastik
Serum cobalamin rendah (100 pg/ml)
Serum folat normal / tinggi
Antibodi faktor intrinsik
Schilling test : radiolabeled B12 absorption test akan menunjukkan absorpsi cobalamin yang rendah yang
menjadi normal dengan pemberian faktor intrinsik lambung
MCV : pada anemia berkisar antara 100-110 fl, pada anemia berat berkisar antara 110-130 fl
Penatalaksanaan
Diberikan 1 mg (iv) vit B12.
Jika terjadi perbaikan neurologis, berikan lagi 1 mg (im) vit B12 selama 2 minggu.
Dilanjutkan terapi pemeliharaan seumur hidup 1 mg /bulan.
Prognosis
Umumnya baik, kecuali bila ada komplikasi kardiovaskuler atau infeksi berat.
Anemia Defisiensi Asam Folat
Definisi: Anemia yang disebabkan oleh kekurangan asam folat
Etiologi:
Asupan kurang
Gangguan absorbsi
Kebutuhan
Gangguan metabolisme Asam Folat
ekskresi
Gambaran Klinis:
glositis (lidah pucat dan licin), stomatitis angularis, diare/konstipasi, anoreksia, ikterus ringan, sterilitas, neuropati perifer bilateral,
pigmentasi melalui pada
Pemeriksaan Laboratorium:
MCV > 100 fL
Vit B12 < 100 pg/ml
Fe dan Asam Folat normal/
ekskresi asam metilmalonik dlm urin
Pem. Tes schilling dgn radiolabeled B12 absroption test menunjukkan absorbsi kobalamin rendah dan mjd normal stlh
pemberian faktor intrinsik lambung
Penatalaksanaan:
Bila diagnosis telah ditegakkan, atau pada anak dengan sakit berat, asam folat diberikan secara oral atau parenteral dengan
dosis 1-5 mg/24 jam. Jika diagnosis spesifik diragukan, 50-100 ug/24 jam folat dapat diberikan selama satu minggu sebagai uji
diagnostik. Terapi asam folat harus diteruskan sampai 3-4 minggu.
LEUKEMIA
DEFINISI
Leukemia (kanker darah) adalah jenis penyakit kanker yang menyerang sel-
sel darah putih yang diproduksi oleh sumsum tulang (bone marrow).
Radiasi
Leukemogenik
Herediter
Virus
PATOGENESIS
Keganasan atau maligna yang muncul dari
perbanyakan klonal sel-sel pembentuk sel darah yang
tidak terkontrol.
Mekanisme kontrol seluler normal mungkin tidak
bekerja dengan baik akibat adanya perubahan pada
kode genetik yang seharusnya bertanggung jawab atas
pengaturan pertubuhan sel dan diferensiasi.
Sel-sel leukemia menjalani waktu daur ulang yang
lebih lambat dibandingkan sel normal. Proses
pematangan atau maturasi berjalan tidak lengkap dan
bertahan hidup lebih lama dibandingkan sel sejenis
yang normal
GEJALA LEUKEMIA
Penurunan berat badan
Malaise
Kelelahan
Palpitasi
Dyspnea
Gejala lain : demam,kulit memar, nyeri tulang, kejang, sakit kepala,
dan diplopia
DIAGNOSIS
Diagnosa umum Leukemia dapat dipastikan dengan beberapa pemeriksaan :
Biopsy
Pemeriksaan darah(CBC)
CT or CAT scan
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
X-ray
Ultrasound
Spinal tap/lumbar puncture.
PENATALAKSANAAN TERAPI
Terapi non farmakologi :
HSCT (transplantasi stem cell)
a. Autologous :
ekstraksi HSC dari pasien dan penyimpanan sel ke dalam freezer
kemoterapi dosis tinggi dengan atau tanpa radioterapi Stem
cell dikembalikan ke dalam tubuh pasien memperbaiki
jaringan yang rusak dan mengembalikan produksi sel darah
menjadi normal kembali.
b. Allogenic
transplantasi stem cell dari pasien donor (sehat) ke pasien resipien
(sakit). Syarat pendonor adalah memiliki tipe jaringan (HLA) yang
cocok dengan resipien. Sumber stem cell dapat diambil dari
umbilical cord blood.
Radioterapi
TERAPI FARMAKOLOGI
Terapi profilaksis
Kemoterapi intratekal, irradiasi cranial, dan metotreksat atau
sitarabin i.v. dosis tinggi dapat mengatasi dan mencegah penyakit
SSP.
Fase konsolidasi
Tujuan : menghilangkan penyakit yang tidak terdeteksi agar kondisi pasien
tetap baik, terutama untuk anak-anak.
Pengobatannya meliputi vinkristin, merkaptopurin, dan metotreksat intratekal.
Fase pemeliharaan
Tujuan : untuk menghilangkan sisa-sisa sel leukemia dan memperpanjang
durasi kesembuhan.
Pengobatannya terdiri dari metotreksat dan merkaptopurin oral, dengan atau
tanpa vinkristin dan kortikosteroid tiap bulan.
Terapi Leukemia
Terapi remisi mielositik akut (LMA)
Diberikan sitarabin dengan dosis 100-200
mg/m2 infus secara kontinyu selama 7 hari
ditambah dengan antrasiklin (idarubisin atau
daunorubisin) selama 3 hari (regimen 7+3).
Untuk regimen ini membutuhkan 2 siklus.
Terapi suportif
Transfusi darah untuk pasien dengan Hb 8 mg/dL atau dengan gejala
anemia atau platelet <10.000/mcL atau adanya tanda-tanda perdarahan.
Pemberian produk darah yang telah diradiasi untuk pasien yang
menerima terapi imunosupresif (fludarabin, HSCT).
Radioterapi
Irradiasi splenic untuk mengurangi ukuran splenic dan
meringankan nyeri abdominal.
Pembedahan (splenektomi)
untuk pasien dengan splenomegali masif yang menunjukkan
gejala, ataupun refractory cytopenia (karena autoimun atau
hipersplenism). Respon : pengurangan gejala karena spenomegali,
dan perbaikan cytopenia.
Terapi Leukemia mielositik kronis (LMK)
Kemoterapi (lini pertama ) : Imatinib mesilat.
Jika berhasil dilanjutkan selama pasien berespon.
Jika gagal atau penyakit bertambah buruk, alternatif terapi :
transplantasi stem cell allogeneic
meningkatkan dosis imatinib mesilat hingga 800 mg/hari
pertimbangkan penggunaan terapi lini kedua, seperti dasatinib (70
mg 2x sehari), ilotinib (400-600 mg 2x sehari), ataupun interferon-
alfa
MONITORING LEUKIMIA AKUT
Monitoring sewaktu terapi Monitoring setelah terapi
Pemeriksaan fisik harian Pemeriksaan fisik rutin setiap
Complete blood count lawatan klinik
Leukemia kronis
Monitoring terhadap pengobatan Imatinib pada pasien.
Respon hematologi yang komplit diharapkan diperoleh setelah 3
bulan penggunaan Imatinib
Thalessemia
Talesemia Penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif
Talasemia Penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek < 120 hari
Talesemia = Ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin
dari hemoglobin
Talasemia Salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal.
Mikrositik Hipokromik
Anisositosis Berat
Pemeriksaan Penunjang Mikrosferosit
1. Darah Tepi
Hb Rendah dapat sampai 2-3 g/dl
Gambaran morfologi eritrosit
Retikulosit Meningkat
Polikromasi
Basophilic Stippling
Benda Howell- Jolly
Pemeriksaan Khusus
HbF Meningkat 20-90% Hb total
Elektroforesis Hb Hemoglobinopati
Pemeriksaan pedigree Kedua orang tua pasien thalasssemia mayor merupakan trait
carrier dengan HbA2 meningkat > 3,5% dari Hb total
Pemeriksaan lain
Foto Ro tulang kepala -> Gambaran Hair on End Korteks menipis, Diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang Perluasan sum-sum tulang sehingga
trabekula tampak jelas
Penatalaksanaan
Medikamentosa
Pemberian Iron Chealating agent ( Desferoxamine )
Diberikan setelah kadar feritin serum 1000mg/l atau Saturasi transferin > 50%
Dosis 25-50 mg/kgBB/hari