PENGAYAAN

Pucat pada anak

Pembimbing :
dr. Keswari Aji Patriawati, SpA, MSc

Disusun Oleh :
Theresia Lasma
Dwi Wahyu Apriani
Ni Komang Ayutamara
Pendahuluan
Secara tradisional, pucat pada anak selain diketahui melalui
pemeriksaan fisik, juga ditegakkan melalui hasil pemeriksaan
laboratorium yang abnormal yaitu kadar hemoglobin (Hb)
kurang dari normal berdasarkan usia, dengan fokus perlu
tidaknya pucat diberikan terapi.
Pucat
Tanda dari kekurangan hemoglobin Kekurangan sel darah merah

Pucat atau anemia

Penurunan volume / jumlah sel darah merah ( eritrosit ) dalam darah
atau penurunan kadar hemoglobin sampai dibawah rentang nilai yang
berlaku pada orang sehat ( Hb <10g/dl ) terjadi penurunan kemampuan
darah untuk menyalurkan oksigen ke jaringan
Anemia
Hemoglobin
Fungsi utama eritrosit
membawa oksigen ke jaringan
Mengembalikan
karbondioksida dari jaringan
ke paru
Untuk mencapai pertukaran
eritrosit memerlukan protein
khusus yang dimiliki eritrosit
yaitu Hemoglobin
Epidemiologi
Anemia merupakan masalah kesehatan masyarakat di seluruh dunia;
diperkirakan terdapat pada 43% anak-anak usia kurang dari 4 tahun.
Survei Nasional di Indonesia (1992) mendapatkan bahwa 56% anak di
bawah umur 5 tahun menderita anemia, pada survei tahun 1995
ditemukan 41% anak di bawah 5 tahun dan 24-35% dari anak sekolah
menderita anemia. Gejala yang samar pada anemia ringan hingga
sedang menyulitkan deteksi sehingga sering terlambat ditanggulangi.
Keadaan ini berkaitan erat dengan meningkatnya risiko kematian pada
anak.
Klasifikasi
Fisiologi
Sistem hematopoisis merupakan gambaran pergantian sel yang konstan
dibagi menjadi 3

Sel stem ( Prognator awal )

CFU ( Colony Forming Unit ) untuk perkembangan dan diferensiasi sel
Faktor koagulator

Hematopoitik Perangsang untuk pertumbuhan koloni granulosit dan makrofag yaitu

Colony Stimulating Factor (berupa glikoprotein)
Pembentukan dan asal darah
Hematopoisis yolk sac
Hematopoisis hati (definitif)
Hematopoisis medular
Anemia
Tanda dan gejala :
Sakit kepala
Pusing
Lemah
Gelisah
Diaforesis Keringat dingin
Pucat dilihat dari :
warna kuku,telapak tangan membran mukosa mulut dan konjungtiva
 Anamnesis
Dalam anamnesis kita perlu menanyakan hal-hal tersebut di bawah ini.
Usia, jenis kelamin, ras, status sosio ekonomi keluarga.
Riwayat perdarahan, sejak kapan terjadi perdarahan, durasi, frekuensi, jenis perdarahan dan volume yang
terjadi.
Riwayat kelainan anak, Hb ibu semasa hamil.
Pemakaian obat-obatan (seperti sulfa, anti kejang, kloramfenikol).
Riwayat pemberian makanan, riwayat penyakit terdahul dan riwayat penyakit keluarga.
Tipe Anemia

Anemia Defisiensi
Anemia yang terjadi akibat
kekurangan faktor
pematangan eritrosit seperti
Defisiensi Fe, Asam folat,
vitamin B12 dan protein
Anemia Aplastik Anemia Hemolitik
Anemia yang terjadi akibat Anemia yang terjadi akibat
terhentinya proses sel penghancuran sel darah
darah oleh sumsum tulang merah yang berlebihan
 Anemia Aplastik
Etiologi
Faktor kongenital
Faktor didapat
a. Bahan kimia
b. Obat
c. Infeksi
d. Radiasi
Patofisiologi
1. Kerusakan sel induk hematopoitik
2. Kerusakan lingkungan mikro sumsum tulang
3. Proses imunologik yang menekan hematopoisis
Manifestasi Klinis

Anoreksia
Lemah
Pucat
Palpitasi
Ikterus
Hepatomegali
Splenomegali
Pembesaran KGB
Diagnosis

Sediaan apus darah tepi

Biopsi sumsum tulang
Penatalaksanaan
1. Pengobatan terhadap infeksi
2. Transfusi darah
3. Transplantasi sumsum tulang
 Anemia Defisiensi Besi
Etiologi
Kebutuhan yang meningkat secara fisiologis
Kurangnya zat besi yang diserap
Perdarahan
Transfusi feto-maternal
Hemoglobinuria
Iatrogenic blood loss
Idiopathic pulmonary hemosiderosis
Latihan berlebih
Patofisiologi
Tahap pertama : iron depletion
Tahap kedua : iron deficient erythropoietin
Tahap ketiga : iron deficiency anemia
 Iron deficient
Iron depletion/
erythropoietin/ Iron deficiency
storage iron
iron limited anemia
deficiency
erythropoiesis

Tahap II (sedikit Tahap III (menurun jelas)

Hemoglobin Tahap I (Normal)
menurun) Mikrositik

Cadangan besi (mg) <100 0 0

Fe serum (ug/dl) Normal <60 <40
TIBC (ug/dl) 360-390 >390 >410
Saturasi transferin (%) 20-30 <15 <10
Feritin serum (ug/dl) <20 <12 <12
Sideroblas (%) 40-60 <10 <10
FEP (ug/dl eritrosit >30 >100 >200
MCV Normal Normal Menurun
Manifestasi Klinis
Koilonikia
Atrofi papil lidah
Perubahan mukosa lambung dan usus
Penurunan aktivitas
Termogenesis yang tidak normal
Daya tahan tubuh menurun
Diagnosa
Darah perifer lengkap
Fe serum, TIBC, feritin
Sediaan apus sumsum tulang
Penatalaksanaan
Pemberian preparat besi : oral atau parenteral
Transfusi darah
Anemia Hemolitik
Definisi: Suatu keadaan dimana kerusakan sel eritrosit yang terjadi lebih awal. (Usia rata2 eritrosit: 110-120 hari)

Etiologi dan Klasifikasi:

Anemia hemolitik defek imun :
Anemia hemolitik warm antibody
Anemia hemolitik cold antibody
Anemia hemolitik defek membran:
Sferositosis heriditer
Eliptositosis heriditer
Paroksimal nocturnal hemoglobinuria
 Gejala Klinis: mudah lelah, malaise, demam, ikterus, dan perubahan warna urin. Sering disertai
nyeri abdomen. Hepatomegali, dan splenomegali.

Pemeriksaan Penunjang:
Hb 3-9 g/dl
Trombositopenia
Kadar bilirubin indirek
Gambaran darah tepi berupa sferositosis, poikilositosis, sel eritrosit berinti
DAT (Direct antiglobulin test) positif
 Penatalaksaaan:
Kortikosteroid
dosis 2-10 mg/kgbb/hari. Bila proses hemolitik menurun dengan disertai peningkatan kadar hemoglobin (monitor
kadar hemoglobin dan retikulosit) maka dosis kortikosteroid diturunkan secara bertahap.
Gammaglobulin intravena
Pemberian gamaglobulin intravena pada pasien anemia hemolitik autoimun dapat diberikan bersama-sama dengan
kortikosteroid dengan dosis 2g/kgbb.
Transfusi darah
Pada umumnya anemia hemolitik autoimun tidak membutuhkan transfusi darah. Transfusi sel eritrosit diberikan pada
kadar hb yang rendah yang disertai dengan tanda-tanda klinis gagal jantung,dengan dosisi 5ml/kgBB selama 3-4 jam.
Splenektomi
Pasien yang tidak responsif terhadap pemberian kortikosteroid dianjurkan untuk dilakukan splenektomi.
 Sferositosis Herediter
Etiologi Biasanya diturunkan secara
dominan autosom. Defek
molekuler terjadi adalah
abnormalitas dari
Anemia spektrin,ankirin,
Hemolitik defek membran dan band
3 protein dimana enzim ini
bertanggung jawab
terhadap bentuk eritrosit
Gambaran Klinik Gejala anemia (pucat,
pucat,ikterik,mudah lelah,
pembesaran limpa,
hiperpigmentasi kulit dan
batu empedu) dan
hiperbilirubinemia. Pada
kasus berat dijumpa diploe
Eliptositosis herediter
adanya defisiensi a dan b
spektrin, serta adanya
defek dari spectrin
heteromer self
associations yang
menyebabkan terjadinya
fragmentasi dari eritrosit.
ikterik, dengan gambaran
darah tepi poikilositosis
dan piknositosis,kadang
disertai anemia ringan dan
splenomegali.
Paroksismal nokturnal
hemoglobinuria
Penyakit yang disebabkan
oleh defisiensi beberapa
protein penting
diantaranya c8 binding
protein.
gambaran gangguan pada
sumsum tulang disertai
dengan anemia kronik,
dan hemolisis
intravaskuler. Biasanya
dirasakan nyeri pada
pinggang, abdomen,dan
kepala.
 Sferositosis Herediter
Anemia Hemolitik
Laboratorium Hb normal/ sampai 6-10 g/dl,
Jumlah retikulosit sampai 6-20%,
hiperbilirubinemia, MCV normal,
MCHC , Tes Coombs (-),
Gambaran darah tepi: polikromasi,
sel eritrosit sferosit lbh kecil dgn
hiperkromasi, retikulosit
Pengobatan Bila kadar HB < 10 gr/dl,pasien
berumur kurang dari 2 tahun dan
terdapat gambaran hemolisis yang
nyata maka dilakukan transfusi
darah. Kadar HB yang selalu rendah
dengan retikulositosis,
kardiomegali,dengan gangguan
pertumbuhan dianjurkan untuk
melakukan splenektomi..Pemberian
asam folat 1 mg dianjurkan untuk
mencegah timbulnya anemia
defesiensi asam folat sekunder.
Eliptositosis herediter
Gambaran darah tepi yang terjadi
menunjukkan derajat beratnya
hemolisis yang terjadi, pada
umumnya memberikan gambaran
mikrositik, sferositosis dan
poikilositosis,mungkin didapatkan
gambaran retikulosit,dan eritrosit
hyperplasia. Pada pemeriksaan
bilirubin mungkin didapatkan kadar
bilirubin indirek yang meningkat.
Pasien dengan hemolitik kronik
memerlukan tambahan asam folat 1
mg/hari untuk mencegah terjadinya
defesiensi asam folat sekunder.
Splenektomi dianjurkan bila terdapat
hemolitik yang nyata dan anemia
yang berat disertai jumlah retikulosit
yang meningkat > 10%.
Paroksismal nokturnal
hemoglobinuria
tes positif dari asam serum (Ham)
atau adanya tes lisis sukrose yang
positif.
Flowcytometry (pilihan diagnostik
terbaik)
Predison dengan dosis 2
mg/kgbb/hari dapat diberikan pada
fase hemolitik,bila telah terjadi
perbaikan dilakukan pengurangan
dosis.. Preparat androgen,
antitimosit globulin, siklosporin dan
eritropoietin serta G-CSF diberikan
pada keadaan kegagalan sumsum
tulang. Cangkok sumsum tulang
merupakan pilihan yang terbaik.
Anemia Defisiensi Vitamin B12
Definisi: Anemia yang disebabkan oleh kekurangan vitamin B12

Etiologi:
Asupan kurang
Gangguan absorbsi
Gangguan transport vit B12
Gangguan metabolisme Vit B12

Gejala Klinis:
Gejala Umum: pucat, mudah lelah dan anoreksia
Gejala Khas: glositis, gangguan neurologik (parestesia, defisit sensori, hipotonia, kejang, dll) pada defisiensi vitamin B12
 Pemeriksaan Laboratorium
Anemia makrositer dengan peningkatan MCV
Trombositopenia ringan ( rata-rata 100-150 x 103 /mm3
Sumsum tulang hiperseluler dengan gambaran megaloblastik
Serum cobalamin rendah (100 pg/ml)
Serum folat normal / tinggi
Antibodi faktor intrinsik
Schilling test : radiolabeled B12 absorption test akan menunjukkan absorpsi cobalamin yang rendah yang
menjadi normal dengan pemberian faktor intrinsik lambung
MCV : pada anemia berkisar antara 100-110 fl, pada anemia berat berkisar antara 110-130 fl
Penatalaksanaan
Diberikan 1 mg (iv) vit B12.
Jika terjadi perbaikan neurologis, berikan lagi 1 mg (im) vit B12 selama 2 minggu.
Dilanjutkan terapi pemeliharaan seumur hidup 1 mg /bulan.

Prognosis
Umumnya baik, kecuali bila ada komplikasi kardiovaskuler atau infeksi berat.
Anemia Defisiensi Asam Folat
Definisi: Anemia yang disebabkan oleh kekurangan asam folat

Etiologi:
Asupan kurang
Gangguan absorbsi
Kebutuhan
Gangguan metabolisme Asam Folat
ekskresi

Gambaran Klinis:
glositis (lidah pucat dan licin), stomatitis angularis, diare/konstipasi, anoreksia, ikterus ringan, sterilitas, neuropati perifer bilateral,
pigmentasi melalui pada
 Pemeriksaan Laboratorium:
MCV > 100 fL
Vit B12 < 100 pg/ml
Fe dan Asam Folat normal/
ekskresi asam metilmalonik dlm urin
Pem. Tes schilling dgn radiolabeled B12 absroption test menunjukkan absorbsi kobalamin rendah dan mjd normal stlh
pemberian faktor intrinsik lambung

Penatalaksanaan:
Bila diagnosis telah ditegakkan, atau pada anak dengan sakit berat, asam folat diberikan secara oral atau parenteral dengan
dosis 1-5 mg/24 jam. Jika diagnosis spesifik diragukan, 50-100 ug/24 jam folat dapat diberikan selama satu minggu sebagai uji
diagnostik. Terapi asam folat harus diteruskan sampai 3-4 minggu.
LEUKEMIA
 DEFINISI
Leukemia (kanker darah) adalah jenis penyakit kanker yang menyerang sel-
sel darah putih yang diproduksi oleh sumsum tulang (bone marrow).

Type sel darah :

- sel darah putih : berfungsi sebagai daya tahan tubuh melawan infeksi
- sel darah merah : berfungsi membawa oxygen kedalam tubuh
- platelet : bagian kecil sel darah yang membantu proses pembekuan darah
 EPIDEMIOLOGI
Leukemia akut pada nak-anak 30-40% keganasan
Insiden rata-rata 4-4,5 kasus/tahun/100.000 anak dibawah 15 tahun
Leukemia akut pada anak mencapai 97% dari semua leukemia pada anak
(83% LLA & 17% LMA)
Leukemia kronik 3% dari seluruh leukemia pada anak
 KLASIFIKASI LEUKEMIA
Leukemia akut cepat, mematikan, dan memburuk
Leukemia kronis tidak begitu cepat, harapan hidup lebih
lama

Berdasarkan jenis sel :

Leukemia limfositik akut (LLA)
paling sering terjadi pada anak-anak. pada dewasa (65 tahun).
Leukemia mielotiblastik akut (LMA)
sering terjadi pada dewasa dari pada anak-anak.
Leukemia limfositik kronis (LLK)
sering diderita oleh orang dewasa (> 55 tahun.), dewasa muda,
dan hampir tidak ada pada anak-anak.
Leukemia mieloblastik kronis (LMK)
sering terjadi pada orang dewasa., anak-anak.
 ETIOLOGI
Penyebab leukemia masih belum diketahui, namun anak-anak dengan cacat genetik (Trisomi 21, Sindrom
Bloomss, Anemia Fancronis dan ataksia telangiektasia)

Radiasi
Leukemogenik
Herediter
Virus
 PATOGENESIS
Keganasan atau maligna yang muncul dari
perbanyakan klonal sel-sel pembentuk sel darah yang
tidak terkontrol.
Mekanisme kontrol seluler normal mungkin tidak
bekerja dengan baik akibat adanya perubahan pada
kode genetik yang seharusnya bertanggung jawab atas
pengaturan pertubuhan sel dan diferensiasi.
Sel-sel leukemia menjalani waktu daur ulang yang
lebih lambat dibandingkan sel normal. Proses
pematangan atau maturasi berjalan tidak lengkap dan
bertahan hidup lebih lama dibandingkan sel sejenis
yang normal
 GEJALA LEUKEMIA
Penurunan berat badan
Malaise
Kelelahan
Palpitasi
Dyspnea
Gejala lain : demam,kulit memar, nyeri tulang, kejang, sakit kepala,
dan diplopia
 DIAGNOSIS
Diagnosa umum Leukemia dapat dipastikan dengan beberapa pemeriksaan :
Biopsy
Pemeriksaan darah(CBC)
CT or CAT scan
Magnetic Resonance Imaging (MRI)
X-ray
Ultrasound
Spinal tap/lumbar puncture.
PENATALAKSANAAN TERAPI
Terapi non farmakologi :
HSCT (transplantasi stem cell)
a. Autologous :
ekstraksi HSC dari pasien dan penyimpanan sel ke dalam freezer
kemoterapi dosis tinggi dengan atau tanpa radioterapi Stem
cell dikembalikan ke dalam tubuh pasien memperbaiki
jaringan yang rusak dan mengembalikan produksi sel darah
menjadi normal kembali.
b. Allogenic
transplantasi stem cell dari pasien donor (sehat) ke pasien resipien
(sakit). Syarat pendonor adalah memiliki tipe jaringan (HLA) yang
cocok dengan resipien. Sumber stem cell dapat diambil dari
umbilical cord blood.

Radioterapi
 TERAPI FARMAKOLOGI

Alkilator : klorambusil dan siklofosfamid

Antrasiklin : daunorubisin,doksorubisin
Antimetabolit : metotreksate, merkaptopurin
Enzim : asparaginase
Produk alamiah : alkaloid vinka,antibiotik
 Terapi Leukemia limfositik akut (LLA)
Fase remisi
Tujuan : membunuh sel-sel tumor dan menghasilkan perbaikan
klinis dan hematologi secara cepat.
Anak-anak : vinkristin, deksametason atau prednisone, dan
asparaginase atau pegasparase,
LLA yang berisiko tinggi, ditambahkan antrasiklin.
Pasien dewasa :four-drug regimen, yang terdiri dari antrasiklin
(daunorubisin/doksorubisin), vinkristin, asparaginase, dan
prednisone
Pasien dewasa diberikan pengobatan yang lebih intensif daripada
pengobatan pada anak-anak karena tingginya resiko.

Terapi profilaksis
Kemoterapi intratekal, irradiasi cranial, dan metotreksat atau
sitarabin i.v. dosis tinggi dapat mengatasi dan mencegah penyakit
SSP.
 Fase konsolidasi
Tujuan : menghilangkan penyakit yang tidak terdeteksi agar kondisi pasien
tetap baik, terutama untuk anak-anak.
Pengobatannya meliputi vinkristin, merkaptopurin, dan metotreksat intratekal.

Fase intensifikasi tertunda/pemeliharaan sementara

Tujuan : untuk menjaga perbaikan kondisi dan menurunkan tokisitas
kumulatif.
Pengobatan : deksametason, vinkristin, doksorubisin, pegaspargase,
siklofosfamid, tiguanin atau merkaptopurin, sitarabin dosis rendah, dan
metotreksat intratekal.
Sedangkan untuk fase pemeliharaan sementara meliputi deksametason,
vinkristin, metotreksat tiap minggu, merkaptopurin, dan metotreksat
intratekal.

Fase pemeliharaan
Tujuan : untuk menghilangkan sisa-sisa sel leukemia dan memperpanjang
durasi kesembuhan.
Pengobatannya terdiri dari metotreksat dan merkaptopurin oral, dengan atau
tanpa vinkristin dan kortikosteroid tiap bulan.
 Terapi Leukemia
Terapi remisi mielositik akut (LMA)
Diberikan sitarabin dengan dosis 100-200
mg/m2 infus secara kontinyu selama 7 hari
ditambah dengan antrasiklin (idarubisin atau
daunorubisin) selama 3 hari (regimen 7+3).
Untuk regimen ini membutuhkan 2 siklus.
Terapi suportif
Transfusi darah untuk pasien dengan Hb 8 mg/dL atau dengan gejala
anemia atau platelet <10.000/mcL atau adanya tanda-tanda perdarahan.
Pemberian produk darah yang telah diradiasi untuk pasien yang
menerima terapi imunosupresif (fludarabin, HSCT).

Berhasilnya terapi ditunjukkan dengan tercapainya respon komplit yang

ditandai dengan:
jumlah netrofil absolut >1000/mcL
platelet 100.000/mcL
tidak ada penyakit ekstramedula
respon morfologi-pasien bebas dari transfusi darah
respon sitogenetik-sitogenetik normal
respon molekuler-tidak adanya mutasi
Jika respon komplit tidak tercapai, maka dipertimbangkan dilakukan
HSCT atau terapi suportif.
 Terapi konsolidasi (postremission)
Terapi ini dilakukan setelah respon komplit
telah tercapai.
Sitarabin dosis tinggi pada terapi induksi
selama 3 jam tiap 12 jam pada hari ke-1, 3,
5 selama 4 kali.
 Terapi Leukemia limfositik kronis (LLK)
Kemoterapi
Terapi awal : agen pengkhelat (klorambusil dan siklofosfamid)
atau analog purin, (fludarabine.)
Kombinasi klorambusil-siklofosfamid berefek lebih tinggi
dibandingkan penggunaan tunggal.
Selain itu, dapat digunakan alemtuzumab yang lebih banyak
digunakan pada pasien yang memiliki resiko yang tinggi.
Kambuh : kombinasi obat, seperti fludarabine dengan
siklofosfamid/epirubicin.
Dapat juga dapat digunakan metilprednisolon dosis tinggi (1
g/m2 i.v./p.o. per hari selama 5 hari tiap bulan) selama 12 bulan.
Obat ini kontraindikasi pada pasien dengan tukak peptik dan
diberikan secara hati-hati pada pasien DM atau gagal jantung.
 Transplantasi stem cell
transplantasi allogeneic
karena kurang beresponnya kemoterapi yang diberikan (telah
mengalami resistensi). Biasanya pada pasien anak-anak dengan
LLK yang terus memburuk.
transplantasi autologous
pada pasien yang menunjukkan remisi yang komplit atau parsial
yang baik dengan kemoterapi dosis tinggi dan irradiasi total.

Radioterapi
Irradiasi splenic untuk mengurangi ukuran splenic dan
meringankan nyeri abdominal.

Pembedahan (splenektomi)
untuk pasien dengan splenomegali masif yang menunjukkan
gejala, ataupun refractory cytopenia (karena autoimun atau
hipersplenism). Respon : pengurangan gejala karena spenomegali,
dan perbaikan cytopenia.
Terapi Leukemia mielositik kronis (LMK)
Kemoterapi (lini pertama ) : Imatinib mesilat.
Jika berhasil dilanjutkan selama pasien berespon.
Jika gagal atau penyakit bertambah buruk, alternatif terapi :
transplantasi stem cell allogeneic
meningkatkan dosis imatinib mesilat hingga 800 mg/hari
pertimbangkan penggunaan terapi lini kedua, seperti dasatinib (70
mg 2x sehari), ilotinib (400-600 mg 2x sehari), ataupun interferon-
alfa
 MONITORING LEUKIMIA AKUT
Monitoring sewaktu terapi
Pemeriksaan fisik harian
Complete blood count
Biopsi sumsum tulang dan
aspirasi setelah 7-10
pengobatan kemoterapi.
Diulang setelah pemulihan
hematologik untuk
mendokumentasi respon
komplit
Koagulasi (PT,PPT,D-dimers,
fibrinogen [jika APL])
Kurva suhu
Monitoring setelah terapi
Pemeriksaan fisik rutin setiap
lawatan klinik
Complete blood count
Biopsi sumsum tulang dan
aspirasi pada interval yang
ditentukan untuk
mengevaluasi pengobatan
yang diterima, dan, jika
peripheral blood count
abnormal, atau, jika pasien
tidak pulih 5 minggu setelah
terapi
 LEUKEMIA KRONIS

Leukemia kronis
Monitoring terhadap pengobatan Imatinib pada pasien.
Respon hematologi yang komplit diharapkan diperoleh setelah 3
bulan penggunaan Imatinib
Thalessemia
 Talesemia Penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif

Talasemia Penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah
didalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek < 120 hari

Talesemia = Ketidakadaan atau kekurangan produksi satu atau lebih rantai globin
dari hemoglobin
 Talasemia Salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal.

Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalasemia anak

kemungkinan menderita thalasemia sebesar 25% , pembawa thalasemia 50%
dan normal 25%
Klasifikasi Thalasemmia ..
 Tanda & Gejala Thalasemia
Thalasemia Mayor Membutuhkan transfusi Thalasemia Minor Membawa gen penyakit
darah untuk memperpanjang hidupnya Thalasemia . Dan tidak memerlukan transfusi
darah seumur hidupnya
Anak berumur < 1 tahun
Usia 3-18 bulan Anemia
Gejala yang tampak :
a. Lemah
b. Pucat
c. Perkembangan fisik tidak sesuai umur
d. Berat badan Kurang
Gejala Lain :
a. Gizi Buruk
b. Perut membuncit Hepatomegali &
Splenomegali
c. Facies Cooley Muka Mongoloid
d. Hemosidrosis
e. Jantung berdebar
 Diagnosis
Anamnesis
Keluhan timbul anemia :
Pucat
Perut membesar Hepatomegali dan Splenomegali
Gangguan tumbuh kembang
Gangguang Nafsu makan
 Pemeriksaan Fisik
Pucat
Bentuk muka Mongoloid Facies Cooley
Dapat ditemukan Ikterus
Gangguan pertumbuhan
Palpasi Hati & lien Hepatomegali dan Splenomegali
Mongoloid Facies Cooley
 Gambaran morfologi eritrosit

Mikrositik Hipokromik
Anisositosis Berat
Pemeriksaan Penunjang Mikrosferosit

1. Darah Tepi
Hb Rendah dapat sampai 2-3 g/dl
Gambaran morfologi eritrosit
Retikulosit Meningkat
Polikromasi
Basophilic Stippling
Benda Howell- Jolly
Pemeriksaan Khusus
HbF Meningkat 20-90% Hb total
Elektroforesis Hb Hemoglobinopati
Pemeriksaan pedigree Kedua orang tua pasien thalasssemia mayor merupakan trait
carrier dengan HbA2 meningkat > 3,5% dari Hb total
Pemeriksaan lain
Foto Ro tulang kepala -> Gambaran Hair on End Korteks menipis, Diploe
melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks
Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang Perluasan sum-sum tulang sehingga
trabekula tampak jelas
 Penatalaksanaan
Medikamentosa
Pemberian Iron Chealating agent ( Desferoxamine )
Diberikan setelah kadar feritin serum 1000mg/l atau Saturasi transferin > 50%
Dosis 25-50 mg/kgBB/hari

Vitamin C 100-250 mg/hari

Selama pemberian kelasi besi - Meningkatkan kelasi besi
 Asam Folat 2-5 mg/hari Memenuhi kebutuhan yang meningkat

Vitamin E 200-400 IU setiap hari Sebagai antioksidan untuk memperpanjang sel

darah merah 20x
 Bedah
Splenektomi dengan indikasi
- Splenomegali
- Hipersplenisme Peningkatan kebutuhan suspensi eritrosit
(PRC) melebihi 250ml/kgBB/tahun
 Suportif
Transfusi Darah
Hb penderita dipertahankan antara 8g/dl sampai 9,5 g/dl
Mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita
Pemberian darah dalam bentuk PRC ( Packed Red Cell . 3ml/kgBB untuk
setiap kenaikan Hb 1 g/dl