Referat

Penyakit Hirschprung
Oleh :
Indra Firismanda Dermawan
(16710248)
Pembimbing:
dr. H. Ahmad Nuri, Sp.A
dr. Gebyar Tri Baskoro, Sp.A
dr. Saraswati Dewi, Sp.A
dr. Lukman Oktadianto, Sp.A
dr. M. Ali Shodikin, M.Kes, Sp.A

SMF ILMU KESEHATAN ANAK

RSD dr. Soebandi Jember
2017
 BNO = Blass Nier Overzicht/Foto Polos Abdomen
EDNRB = Endothelin-B Receptor Gene
NEC = Necrotizing HD = Hirschprung Disease
PERPT = Primary Endorectal MHC = Major Histocompatibility Complex
pull-through
RET = Encodes of Receptor
Tyrosine kinase
TCA = Total Colonic
Aganglionis
 Di Indonesia dari kelahiran hidup terdiagnosa
Hirschprung

RSUPN Cipto Mangunkusumo Jakarta tiap tahunnya

mendapat rujukan pasien Hirschprung

Bayi cukup bulan dengan berat badan 3

CURIGA kg yang terlambat mengeluarkan tinja
dalam 24 jam pertama kelahiran
Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia.
Page 2113-2124.
M. William S. 2005. Pedoman Klinis Pediatri. Jakarta.
Kartono D. 2004. Penyakit Hirschsprung. Edisi 1. Jakarta: Sagung Seto
 Kelainan dimana tidak
dijumpai di pleksus
auerbach dan pleksus meisneri pada kolon

1. Sembilan puluh persen (90%) terletak pada

2. Akan tetapi dapat mengenai

bahkan seluruh usus (TCA).

Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page
2113-2124.
 Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3
pleksus :
Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler
dan longitudinal
Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot
sirkuler
Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, Tidak dijumpai
ganglion pada ke-3 pleksus tersebut. Namun paling sering
pada plexus aurbach dan plexus meissner.

Sjamsuhidajat, R., de Jong, W.2005. Buku Ajar Ilmu Bedah Edisi 2.Jakarta: Hipokrates
 Kelainan Kelainan
Lingkungan Mikro Kromosom

Kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis myentericus dan

submukosal dari cephalo ke caudal

Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition. Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page
2113-2124.
 Sel ganglion berasal dari differensiasi sel neuroblast.
Selama perkembangan, neuroblast ditemukan di usus
halus pada minggu ke 7 usia getasi dan sampai kolon
pada minggu ke 12 usia getasi

Terjadi defek/kegagalan migrasi pada Kelainan Kromosom

neuroblast pada saat bertahan,
proliferase dan differensiasi menuju
segmen ganglion usus bagian distal Kelainan Lingkungan
Mikro

Defek neuroblast mengakibatkan tidak

terbentuknya plexus myentrik ( Aurbach) dan Mengakibatkan usus tidak bekerja normal.
plexus submukosal ( Meissner) Peristaltik tidak mempunyai daya dorong
tidak propulsive, sehingga usus tidak ikut
dalam proses evakuasi feses ataupun udara
Netter, Frank Henry, MD, 2006. Atlas of Human Anatomy. Sauners/Elsevier hal 267,312 ,371 ,373 ,386.
Steven L Lee. Hirschsprung Disease. [2 Agustus 2018]; Available from : http://emedicine.medscape.com/article/178493-
overview
 TIPE HIRSCHPRUNG

A. Tidak adanya sel ganglion di Rectosigmoid.

B. Short or Ultrashort segmen :
Tidak adanya sel ganglion terbatas
pada paling bawah Rectum, sekitar
Spingter Ani.
C. Long segmen :
Tidak adanya sel ganglion meluas
sampai tengah colon tranversal.
D. TCA :
Tidak adanya sel ganglion diseluruh
colon.
E. Aganglionic
Tidak adanya sel ganglion diseluruh
colon dan melibatkan usus halus

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill.
New York. Page 617-640.
 MANIFESTASI KLINIS
A. Periode Perinatal
Muncul 24 jam pertama kehidupan, Komplikasi yang paling
dengan trias gejala klinis: sering dijumpai
Pengeluaran meconium yang terlambat > ENTEROKOLITIS
Pada 12-58% HD Gejala trias HD + Diare
24 jam
Muntah hijau Usia < 3 bulan
Distensi abdomen Demam

B. Anak
Gejala klinis yang menonjol :
Konstipasi kronis Hematochezia
Gizi buruk (failure to thrive) Demam
Obstipasi Gangguan
Distensi abdomen pertumbuhan

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill.
New York. Page 617-640.
DIAGNOSIS
Diagnosis ditegakkan berdasarkan :
ANAMNESIS Gejala sesuai usianya
PEMERIKSAAN FISIK Terlambat keluarnya meconium > 24 jam,
distensin abdomen, vomiting, poor feeding, gangguan pertumbuhan
PEMERIKSAAN PENUNJANG Biopsi rectal, Barium enema, BNO
 BIOPSI RECTAL
Merupakan Gold standard. Dengan menggunakan
suction khusus untuk biopsy rectum. Sampel biasanya
diambil 2 cm diatas linea dentate dan juga mengambil
sampel ganglionik sampai yang aganglionik yakni bagian
mukosa dan submukosa

Foto Polos Abdomen

Dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan
penumpukan udara di daerah rectum.

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative
PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640.
Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in Townsend Sabiston Textbook of Surgery. 17th edition.
Elsevier-Saunders. Philadelphia. Page 2113-2124.
 Lanjutan..
Barium Enema
Posisi pemeriksaan dari lateral sangat penting
untuk melihat dilatasi dari rektum secara lebih optimal.
Segmen aganglion biasanya berukuran normal tapi bagian
proksimal usus yang mempunyai ganglion mengalami
distensi sehingga pada gambaran terlihat Zona transisi.
 DIAGNOSIS BANDING
Obstruksi Mekanik Obstruksi Fungsional

Intussuception Sepsis
Atresia ileum Hipokalemia
NEC Hipermagnesemia
Malformation with volvulus Hyphotirodism
Meconium illeum

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative
PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640.
Tatalaksana dimulai dari Pre Operatif, Operatif dan Post Operatif :

Pre Operatif
Diet
Pada periode pre operatif, neonatus dengan HD menderita gizi buruk disebabkan buruknya
pemberian makanan dan keadaan yang disebabkan oleh obtruksi gastrointestinal. Sebagian besar
memerlukan Resulsitasi cairan dan nutrisi parenteral.
Terapi Farmakologi
Bertujuan untuk mempersiapkan usus untuk terapi :
A. Mempersiapkan usus
Dekompresi rectum dan colon melalui serangkaian pemeriksaan dan pemasangan irigasi
tube rectal dalam 24-48 jam sebelum pembedahan.
B. Antibiotik
 Lanjutan..
Operatif
Tindakan operatif tergantung segmen yang terkena :
A. Tindakan Bedah Sementara
Kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal distal hilangkan obstruksi usus dan cegah Komplikasi
(Enterokolitis)

B. Tindakan Bedah Definitif

Prosedur Swenson
Operasi Tarik terobos (pull-through) Rectosigmoidectomi yaitu,meninggalkan 2-3 cm rectum distal dari
linea dentate, yaitu meninggalkan daerah aganglionik

Spinkterektomi Posterior yaitu, menyisakan 2 cm rectum anterior

dan 0.5-1 rectum posterior
Prosuder Duhamel
Dengan cara menarik colon proksimal yang aganglionik ke arah anal melalui bagian posterior rectum yang
aganglionik, menyatukan dinding posterior rectum yang aganglionik dengan dinding anterior colon proksimal
yang ganglionic sehingga membentuk rongga baru dengan anastomose end to side.
 Lanjutan..
Prosedur Soave
Dengan cara membuang mukosa rectum yang aganglionik, kemudian menarik terobos colon proksimal
yang ganglionic masuk kedalam lumen rectum yang telah dikupas.

Prosedur Rehbein
Deep anterior resection dimana dilakukan anastomose end to end antara usus aganglionik dengan
rectum pada level otot levator ani.

C. Post Operatif
Pemberian asi dapat dilakukan pada H2 post op, namun harus diperhatikan pada pasien dengan post op HD
dapat mengalami intoleransi protein. Sehingga apabila terjadi intoleransi dapat diganti dengan susu formula.

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640.
http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/hirschsprungs_ez/ dikunjungi pada tanggal 3 Agustus 2017
www.ptolemy.ca/members/archives/2005/Neonatal/60.pdf dikunjungi pada tanggal 3 Agustus 2017
 1. Konstipasi
2. Enterokolitis post operatif
3. Striktur anastomosis

Prognosis baik kalau gejala obstruksi

segera diatasi penyulit pasca bedah
seperti kebocoran anastomosis atau
striktur anatomis dapat diatasi.
90% pasien mengalami kesembuhan
10% pasien mengalami kematian akibat komplikasi

Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56 Hirschsprung Disease In: Operative
PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill. New York. Page 617-640.
 HD merupakan penyakit kongenital dimana tidak adanya sel ganglion di plexus meisneri dan
plexus aurbach pada kolon. Dapat mengenai rectosigmoid dan seluruh colon.
Penyebabnya Ketidakadaan sel-sel ganglion akibat mutasi kromosom, atau kelainan dalam
lingkungan mikro.
Memiliki type Ultra short segmen, Short segmen, Long segmen dan Very long segmen.
Dengan trias gejala khasnya yaitu, pengeluaran meconium yang terlambat (belum keluar dalam
24 jam kehidupan), muntah hijau, perut distande.
Didapatkan periode konstipasi pada neonatus yang diikuti periode diare yang massif kita harus
mencurigai adanya enterokolitis.
Pemeriksaan penunjang diantaranya Barium enema, foto polos abdomen dan Biopsy rectal
sebagai gold standard.
Tatalaksana operatif dengan cara tindakan bedah sementara dan bedah definitive (Prosedur
Swenson, Duhamel, Soave dan Rehbein).
Komplikasi utama adalah enterokolitis post operatif, konstipasi dan striktur anastomosis.
Prognosis baik. Umumnya, dalam 10 tahun follow up lebih dari 90% pasien yang mendapat
tindakan pembedahan mengalami penyembuhan
Bahan kontras yang digunakan larutan barium enema dengan pengenceran 30% dengan
cairan NaCl fisiologis. Kontras dimasukkan melalui kateter dengan menggunakan spuit 5-10 ml. Pada posisi
pronasi kontras barium dimasukkan dengan kontrol fluoroskopi, kemudian posisi pasien dirubah menjadi lateral
atau oblique. Bila rectosigmoid terisi kontras dan zona transitional telah terlihat, maka larutan barium tidak
dimasukkan lagi. Kateter dilepas dan dibuat foto ulang (foto pasca evaluasi). Pasca evaluasi rectosigmoid
kembali kebentuk semula tak terpengaruh tekanan larutan barium yang dimasukkan. Hati-hati memasukkan
larutanbarium karena pengisian yang terlalu banyak dan tekanan yang terlalu kuat akan menyebabkan segmen
distal colon teregang dan menghilangkan zona transitional yang seharusnya diperlihatkan pada foto. Terdapat
beberapa tanda atau gambaran yang khas pada kasus HD pada pemeriksaan barium enema yang penting,
yaitu: 1). zona transitional (sering pada rectosigmoid), biasanya ditemukan pada periode pertama kehidupan.
Gambaran ini paling jelas pada posisi lateral. Terdapat 3 jenis gambaran zona transitional yang dijumpai pada
foto barium enema (abrupt: perubahan mendadak; cone: bentuk seperti corong atau kerucut; funnel: seperti
cerobong). 2). adanya segmen aganglionik dengan kontraksi yang tampak irreguler 3). penebalan dan
nodularitas bagian mukosa pada colon bagian proksimal zona transitional. 4) perlambatan evakuasi barium.
Campuran antara fecal material dengan bahan kontras (mottled sign) 5).
Pada sebagian besar kasus, pembedahan dilakukan pada bulan pertama setelah kelahiran. Selama
pembedahan, bagian usus yang aganglionik dipotong. Ada 2 teknik pembedahan yang biasa
dilakukan:
1). pembedahan I, pengangkatan segmen usus aganglion dan pembuatan kolostomi pada colon
berganglion normal yang paling distal. Untuk sementara feses keluar lewat lubang kolostomi sampai
bagian usus yang normal di bagian distal pulih (menjadi baik);
2). setelah beberapa minggu atau beberapa bulan, kolostomi ditutup dan usus yang normal disambung
lagi dengan bagian proksimalnya. Feses diharap dapat keluar melalui anus.