Anda di halaman 1dari 46

KEPANITERAAN KLINIK

ILMU KESEHATAN ANAK


FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIKA ATMA JAYA
RSUD R. SYAMSUDIN SH
SUKABUMI
PERIODE: 13 MARET - 15
APRIL 2017

HEMOPHILIA
Pembimbing: dr. Hasan basri, SpA.
Penyusun: Della Ayu Putri (2015.061.214)
IDENTITAS PASIEN
Nama : An. M
Usia : 8 tahun
Jenis kelamin : laki-laki
Alamat : Kp. Lemah Duhur RT 15/
RW05
Care giver : orang tua (ibu)
Tanggal Pemeriksaan : 13 03 2017
Tanggal masuk RS : 22 02 2017
Tanggal keluar RS : 15 03 2017
IDENTITAS ORANG TUA
Ayah Ibu
Nama ayah : Tn. Y Nama ibu : Ny. A
Usia : 45 tahun Usia : 40 tahun
Alamat : Kp Lemah Alamat : KP Lemah
Duhur Duhur
Pekerjaan : Guru
Pekerjaan : Pedagang
Madrasah
Suku : Sunda
Pendidikan : D3
Agama : Islam
Suku : Sunda
Pendapatan : 1-2 juta/bulan
Agama : Islam
Pendapatan : 4 juta / bulan
Anamnesis (Aloanamnesis dengan
Ibu pasien)

Keluhan Utama
Perdarahan yang tidak kunjung berhenti

Keluhan tambahan
Nyeri
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Syamsudin SH
dengan keluhan perdarahan di jari ke 3 tangan kiri pada bekas
luka tusuk 1 bulan SMRS. Jari pasien kembali berdarah saat
sedang main dengan temannya di sekolah. Perdarahan terjadi
di jari yang sama dengan sebelumnya terluka 1 bulan SMRS.
Saat datang, masih terdapat perdarahan aktif pada jari pasien.

Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang


berdarah, pada saat datang ke rumah sakit luka akibat tertusuk
gunting sudah membentuk ulkus, tidak lagi berupa luka terbuka.
Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat Keluhan Serupa
1 bulan SMRS pasien teluka pada jari yang sama dan darah susah berhenti. Pasien dirawat di Bangsal Tanjung
kurang lebih 1 minggu dengan diagnosa anemia dan suspek kelainan pembekuan darah.
Riwayat alergi obat maupun makanan
Disangkal

Riwayat Konsumsi Obat Rutin


Disangkal

Riwayat Trauma
Disangkal

Riwayat Operasi
Disangkal

Riwayat Rawat Inap di RS


Pasien sempat dirawat di RS Syamsudin SH pada Februari 2017, selama kurang lebih 1 minggu dengan keluhan
perdarahan yang sulit berhenti. Selama dirawat pasien diberikan vitamin K 1x1 ampul dan asam traneksamat 1x2
ampul. Pasien juga sempat mendapat transfusi PRC sebanyak 500cc (Hb saat itu 6,8)
Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat mengalami keluhan
serupa (-) Riwayat Riwayat
Disangkal asma hipertensi
disangkal disangkal

Riwayat alergi obat


Riwayat diabetes
maupun makanan
Mellitus disangkal
disangkal
Riwayat Makanan
Usia Makanan
0-6 bulan ASI
6 bulan - 1 tahun ASI + bubur susu
1 - 3 tahun Susu Formula + Makanan keluarga
3 tahun - sekarang Makanan keluarga

Riwayat makanan sesuai dengan usia


menurut WHO
Status Imunisasi

Kesimpulan : Status Imunisasi dasar lengkap menurut KEMENKES


Riwayat Kehamilan dan
Persalinan
Lahir dari Ibu P2A0, usia 45 tahun, usia kehamilan 9 bulan,
merupakan kehamilan yang direncanakan

Ibu tidak mengkonsumsi alkohol, rokok, dan NAPZA

Riwayat ANC 9 kali di bidan.

Dilahirkan secara spontan per vaginam dibantu oleh


bidan di rumah tanpa penyulit dengan BBL : 2850 gram

Menangis kuat saat lahir, sianosis (-), bergerak aktif

Riwayat kuning (-)


Pohon Keluarga
Pohon keluarga:

Ayah, 45 tahun, Ibu, 40 tahun,
guru
madrasah pedagang

Kakak 1, usia Pasien, 8


12 tahun tahun
Pemeriksaan Fisis
Dilakukan di bansal Tanjung pada tanggal 13
Maret 2017
Pemeriksaan
Antropometri
Berat badan :27 kg
Tinggi badan : 126 cm

HFA : 98,4%
WFA : 108%
WFH : 104%

Kesimpulan : Status gizi


baik menurut CDC
Pemeriksaan Fisis (1)
Keadaan umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos Mentis GCS E4V5M6

Tanda-tanda vital
Tekanan Darah : 90/60 mmHg (P5: <90 mmHg; P50: 97/58 mmHg; P90:
111/73 mmHg; P95: 115/77; P99: 122/85)
Nadi : 110 x/menit (N: 60-100 x/menit) Teratur, kuat dan penuh
Laju pernapasan : 24 x/ menit (N: 14-22 x/menit)
Suhu : 36OC (N: 36.5-37.5C)
Pemeriksaan Fisis (2)
Kepala : Normosefali, deformitas (-)

Mata : Konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), air


mata (+/+), pupil isokor 3mm/ 3mm, refleks cahaya
langsung (+/+), Refleks cahaya tidak langsung (+/+)

Hidung : Deviasi septum (-), sekret -/-

Mulut : Mukosa oral basah

Telinga : Tidak terdapat sekret yang keluar

Leher : Trakea di tengah, pembesaran KGB (-)


15
Pemeriksaan Fisis (3)
Thorax Abdomen
Paru: Inspeksi : Tampak datar
Auskultasi: Bising usus (+) , 6-7x per menit
Inspeksi : gerakan napas tampak
Palpasi: Supel, nyeri tekan (-), hepar teraba 5
simetris, retraksi subcostal (-) cm dari arcus costa, splen tidak teraba
Palpasi: gerakan napas teraba simetris Perkusi : Timpani
Perkusi : sonor Ekstremitas: Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-/-
Auskultasi: bunyi napas vesikuler +/+, /-/-), akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-),
ronkhi -/-, wheezing -/- terdapat luka terbuka a/r phalang proksimal
digiti III manus sinistra dengan perdarahan aktif
Jantung
Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat
Kulit : Turgor kulit baik, ptechiae (-)
Palpasi: ictus cordis tidak teraba
Auskultasi: bunyi jantung I dan II reguler,
murmur (-), gallop (-)
Pemeriksaan Neurologis (1)
Kesadaran : compos mentis (GCS E4V5M6)

Tanda rangsang meningeal


Kaku kuduk (-), Kernig (-), Brudzinski 1 dan 2 (-)

Saraf Kranial
NI : tidak dilakukan
N II : pupil isokor 3mm/3mm, refleks cahaya langsung +/+, refleks
cahaya tidak langsung +/+
N III, IV & VI : gerak bola mata baik, tidak ada strabismus
NV : fungsi sensorik dan motorik wajah baik
N VII : wajah tampak simetris
N VIII : respon suara baik
N IX, X : saliva (+), refleks menelan baik
N XI : tonus m. trapezius baik dan simetris
N XII : lidah simetris, deviasi dan fasikulasi (-)
Pemeriksaan Neurologis (2)
Refleks Fisiologis
Biceps ++/++
Triceps ++/++
Patela ++/++
Achilles ++/++

Refleks Patologis
Babinski -/-, Chaddock -/-, Gordon -/-, Schaeffer -/-, Oppenheim -/-,

Refleks Otonom
BAB (+)
BAK (+)
Keringat (+)
RESUME

An. M, laki-laki usia 8 tahun


Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Syamsudin SH dengan keluhan perdarahan di jari ke 3
tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan SMRS. Jari pasien kembali berdarah saat sedang main
dengan temannya di sekolah. Perdarahan terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya terluka 1 bulan
SMRS. Saat datang, masih terdapat perdarahan aktif pada jari pasien.
Pasien juga mengeluhkan adanya nyeri pada jari yang berdarah, pada saat datang ke rumah sakit
luka akibat tertusuk gunting sudah membentuk ulkus, tidak lagi berupa luka terbuka.

Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik :
Mata : konjungtiva anemis (+/+), sklera ikterik (-/-), cekung (-), pupil isokor 3mm/3mm
Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik, edema (-), terdapat luka terbuka a/r phalang
proksimal digiti III manus sinistra dengan perdarahan aktif
Paru, Abdomen, Jantung, PF Neurologis : dalam batas normal
Diagnosis Banding Saran Pemeriksaan

Hemofilia Morfologi darah tepi

Von Willebrand Disease Pemeriksaan darah rutin


(Hb, Ht, Eritrosit, Trombosit,
Hitung Jenis, PT, aPTT)
Pemeriksaan
Penunjang
Hasil
Pemeriksaan Nilai Normal
(21/2/17)
Hemoglobin 10.5 14 mg/dl 10,1
Eritrosit : normokrom normositer, normoblast
Hematokrit 32 42 % 30
(-)
Leukosit 5,000-14,000/l 8.200
Leukosit : populasi leukosit meningkat,
neutrofilia (+), monositosis ringan, Trombosit 150 400 ribu/l 182.000
tidak ditemukan sel blast Eritrosit 3.8 5.2 juta/ 3,7
Trombosit : populasi trombosit meningkat, Indeks Eritrosit:
kelompok trombosit (-), giant 72 88 fL 80
MCV
trombocyte (+) 24 30 pg 27
MCH
32 36 g/dL 34
MCHC
Hasil
Kesan : Hemostasis
(25/2/17)
Anemia inflamasi leukositosis, neutrofilia Protrombin
9,90-11,80
9,60
dengan trombositosis reaktif suspek inflamasi time
akut e.c infeksi bakterial aPTT 27-40 123,90
Assessment TATA LAKSANA
Umum
An.M, laki-laki usia 10 tahun, berat
Rawat dalam bangsal
badan 26 kg, dan tinggi badan
Pasang IV Line, Stopper
125 cm, dengan:
Cefotaxime 2 x 1 gr IV
Thalassemia Asam traneksamat 3 x 250mg IV
Status Gizi baik menurut WHO Ketorolac 1x ampul
Status Imunisasi lengkap
Khusus
menurut kemenkes
Transfusi koate 500 ml
Transfusi 15-25 ui/kgBB
Follow Up
Tanggal Subject Object Assesment Planning
13 Maret 2017 Nyeri (+) KU: baik An. M, usia 8 tahun, BB Cek ulang hematologi
Keluhan lain (-) TD: 100/70 mmHg 27 kg, dengan: rutin (Hb, Leukosit,
HR: 90x/menit - Hemofilia Eritrosit, Trombosit,
RR: 25x/menit - Status gizi baik MCV, MCH, MCHC)
Suhu: 36,5oC menurut CDC
Mata: konjungtiva - Status Imunisasi Cefotaxime 2 x 1 gr IV
anemis (+/+), sklera lengkap menurut
ikterik (-/-), mata KEMENKES Asam traneksamat 3 x
cekung (-/-), pupil 250mg IV
isokor 3mm/3mm
Mulut: mukosa oral Ketorolac 1x ampul
basah
Ekstremitas : Akral
hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka
terbuka a/r phalang
proksimal digiti III
manus sinistra dengan
perdarahan (+)
Follow Up
Tanggal Subject Object Assesment Planning
14 Maret 2017 Nyeri (-), keluhan lain KU: baik An. M, usia 8 tahun, BB Intervensi dihentikan
disangkal TD: 100/70 mmHg 27 kg, dengan:
HR: 90x/menit - Hemofilia Observasi TTV dan
RR: 25x/menit - Status gizi baik perdarahan
Suhu: 36,5oC menurut CDC
Mata: konjungtiva - Status Imunisasi
anemis (+/+), sklera lengkap menurut
ikterik (-/-), mata KEMENKES
cekung (-/-), pupil
isokor 3mm/3mm
Mulut: mukosa oral
basah
Ekstremitas : Akral
hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka
terbuka a/r phalang
proksimal digiti III
manus sinistra dengan
perdarahan (-)
Tanggal Subject Object Assesment Planning
15 Maret 2017 Nyeri (-), keluhan lain KU: baik An. M, usia 8 tahun, Intervensi dihentikan
disangkal TD: 100/70 mmHg BB 27 kg, dengan:
HR: 90x/menit - Hemofilia Boleh pulang
RR: 25x/menit - Status gizi baik
Suhu: 36,5oC menurut CDC
Mata: konjungtiva - Status Imunisasi
anemis (-/-), sklera lengkap menurut
ikterik (-/-), mata KEMENKES
cekung (-/-), pupil
isokor 3mm/3mm
Mulut: mukosa oral
basah
Ekstremitas : Akral
hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka
terbuka a/r phalang
proksimal digiti III
manus sinistra dengan
perdarahan aktif
PROGNOSIS
Quo ad vitam : dubia ad bonam

Quo ad fungsionam : dubia ad bonam

Quo ad sanasionam: dubia ad malam


Analisis Kasus
Kasus Gejala menurut Teori

Pendekatan Diagnosis Anamnesis Anamnesis


Pasien datang dibawa oleh Ibunya ke IGD RSUD Kesulitan dalam proses pembekuan darah, pada
Syamsudin SH dengan keluhan perdarahan di jari pasien kasus ini ibu pasien mengaku pasien tidak
ke 3 tangan kiri pada bekas luka tusuk 1 bulan pernah timbul memar atau bengkak pada sendi.
SMRS. Jari pasien kembali berdarah saat sedang Selain itu tidak pernah timbul perdarahan tiba-tiba
main dengan temannya di sekolah. Perdarahan seperti pada gusi atau darah pada urin, sehingga
terjadi di jari yang sama dengan sebelumnya terluka pasien ini dimasukkan ke dalam kategori hemofilia
1 bulan SMRS. Saat datang, masih terdapat ringan.
perdarahan aktif pada jari pasien. Hemofilia ringan mengalami perdarahan hanya
Pasien juga mengeluhkan adanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi,
nyeri pada jari yang berdarah, pada saat datang ke atau mengalami luka yang serius. Pada kasus ini
rumah sakit luka akibat tertusuk gunting sudah pasien pengalami perdarahan karena tangannya
membentuk ulkus, tidak lagi berupa luka terbuka. tertusuk oleh gunting sejak 1 bulan SMRS, namun
kembali berdarah karena terbentur saat sedang
bermain dengan temannya di sekolah.
Kasus Gejala menurut Teori

Pendekatan Diagnosis Pemeriksaan Fisik : Pemeriksaan Fisik :


Keadaan umum : Tampak sakit sedang Kulit mudah memar, perdarahan memanjang akibat
Kesadaran : Compos Mentis GCS E4V5M6 luka, hematuria spontan, epiktasis, hemartrosis
Tanda-tanda vital (perdarahan pada persendian menyebabkan nyeri,
Tekanan Darah : 90/60 mmHg (P5: pembengkakan, dan keterbatasan gerak, perdarahan
<90 mmHg; P50: 97/58 mmHg; P90: jaringan lunak.
111/73 mmHg; P95: 115/77; P99:
122/85)
Nadi : 110 x/menit (N: 60-100
x/menit) Teratur, kuat dan penuh
Laju pernapasan : 24 x/ menit (N: 14-
22 x/menit)
Suhu : 36OC (N: 36.5-37.5C)
Ekstremitas : Akral hangat, CRT< 2 detik,
edema (-), terdapat luka terbuka a/r phalang
proksimal digiti III manus sinistra dengan
perdarahan aktif
Paru, Abdomen, Jantung, PF Neurologis :
dalam batas normal
Kasus Gejala menurut Teori
Pendekatan Diagnosis Etiologi Etiologi
Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII, Hemofilia A disebabkan oleh defisiensi faktor VIII,
sedangkan hemofilia B disebabkan karena sedangkan hemofilia B disebabkan karena
defisiensi faktor IX defisiensi faktor IX
Terapi Terapi
Cefotaxime 2 x 1 gr IV Transfusi koate bertujuan untuk
Asam traneksamat 3 x 250mg IV mempertahankan nilai faktor VIII yang berperan
Ketorolac 1x ampul dalam proses pembekuan darah
Untuk hemofilia A diberikan konsentrat F VIII
Khusus dengan dosis 0.5 x BB (kg) x kadar yang
Transfusi koate 500 ml diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam
- Transfusi 15-25 ui/kgBB sedangkan F IX diberikan tiap 24 jam untuk
hemofilia B
Hemophilia
Tinjauan Pustaka
Definisi
Hemofilia suatu penyakit yang diturunkan,
yang artinya diturunkan dari ibu kepada
anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Penyakit kelainan faktor Gen Faktor VIII dan


Faktor IX yang teretak pada kromosom X bersifat
resesif, maka penyakit ini dibawa oleh
perempuan (Karier , XXh) dan bermanifestasi
klinis pada laki-laki (pasien XhY)
Epidemiologi
Hemofilia tersebar di seluruh ras di dunia dengan prevalensi
sekitar 1/10 000 penduduk untuk hemofilia A dan 1/50 000
penduduk untuk hemofilia B.

Survei yang dilakukan oleh World Federation of Hemophilia


(WFH) pada tahun 2010, terdapat 257.182 penderita kelainan
perdarahan di seluruh dunia, di antaranya dijumpai 125.049
penderita hemofilia A dan 25.160 penderita hemofilia B.

Di Indonesia, berdasarkan survei tersebut di atas, terdapat


334 orang penderita hemofilia A, 48 orang penderita
hemofilia B dan 1006 orang penderita hemofilia yang belum
ditentukan jenisnya.
Patofisiologi (1)
Proses hemostasis tergantung pada faktor koagulasi, trombosit dan
pembuluh darah. Mekanisme hemostasis terdiri dari :
1. Respon pembuluh darah
2. Adesi trombosit
3. Agregasi trombosit
4. Pembentukan bekuan darah
5. Stabilisasi bekuan darah
6. Pembatasan bekuan darah pada tempat cedera oleh regulasi
antikoagulan, dan
7. Pemulihan aliran darah melalui proses fibrinolisis dan penyembuhan
pembuluh darah
Patofisiologi (2)
Cedera pada pembuluh darah akan menyebabkan vasokonstriksi
pembuluh darah dan terpaparnya darah terhadap matriks
subendotelial.
Faktor von Willebrand (vWF) akan teraktivasi diikuti adesi trombosit.
Setelah proses ini, adenosine diphosphatase, tromboxane A2 dan protein
lain trombosit dilepaskan granul yang berada di dalam trombosit dan
menyebabkan agregasi trombosit dan perekrutan trombosit lebih lanjut.
Cedera pada pembuluh darah juga melepaskan faktor jaringan dan
mengubah permukaan pembuluh darah, sehingga memulai kaskade
pembekuan darah dan menghasilkan fibrin. Selanjutnya bekuan fibrin
dan trombosit ini akan distabilkan oleh faktor XIII.
Patofisiologi (3)
Penderita hemofilia dimana terjadi defisit F VIII atau F IX maka
pembentukan bekuan darah terlambat dan tidak stabil. Oleh
karena itu penderita hemofilia tidak berdarah lebih cepat, hanya
perdarahan sulit berhenti.

Namun pada luka yang terbuka dimana efek tamponade tidak


ada, perdarahan masif dapat terjadi. Bekuan darah yang
terbentuk tidak kuat dan perdarahan ulang dapat terjadi akibat
proses fibrinolisis alami atau trauma ringan.
Klasifikasi
Manifestasi
Kelainan pembekuan darah biasa diketahui setelah tindakan sirkumsisi atau suntikan.

Pada usia anak-anak sering terjadi memar atau hematom.

Laserasi kecil (luka di lidah atau bibir)

Gejala khasnya : hematrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan

keterbatasan gerak.

Persendian yang bengkak, nyeri atau pembengkakan pada tungkai atau lengan

(terutama lutut atau siku) bila perdarahan terjadi.

Perdarahan hebat karena luka potong yang kecil.

Darah dalam urin (jarang).


Terapi Umum
Terapi suportif

Melakukan pencegahan baik menghindari luka atau benturan

Lakukan RICE (Rest, Ice, Compressio, Elevation) pada lokasi


perdarahan untuk mengatasi perdarahan akut yang terjadi

Kortikosteroid, untuk menghilangkan proses inflamasi pada


sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis

Analgetik, diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat,


hindari analgetik yang mengganggu agregasi trombosit
Terapi Khusus (1)
Pemberian F VIII atau F IX baik rekombinan, konsentrat maupun
komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor
pembekuan tersebut.

Untuk hemofilia A diberikan konsentrat F VIII dengan dosis 0.5 x


BB (kg) x kadar yang diinginkan (%). F VIII diberikan tiap 12 jam
sedangkan F IX diberikan tiap 24 jam untuk hemofilia B
Terapi Khusus (2)
Pemberian DDAVP (desmopresin) pada anak dengan
hemophilia A ringan sampai sedang. DDAVP meningkatkan
pelepasan faktor VIII dan tidak lagi digunakan pada hemophilia
B.

Pemberian kortikosteroid sangat membantu dalam untuk


menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut hemartrosis.
Terapi Khusus (3)
Pemberian prednisone 0.5-1 mg/kg/bb/hari selama 5-7
haridapat mencegah terjadinya gejala sisaberupa kaku sendi
(artrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan
kualitas hidup pasien hemophilia.

Terapi Gen. Merupakan vektor retrovirus, adenovirus, dan


adeno-associated virus. Dengan cara memindahkan vector
adenovirus yang membawa gen hemophilia ke dalam sel hati.
Skrining
Jumlah thrombosit (normal)

Masa protrombin (normal)

Masa thromboplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi intrinsik)

Masa perdarahan (normal, mengkaji pembentukan sumbatan thrombosit dalam kapiler)

Pengukuran faktor VIII dan IX fungsional terhadap (memastikan diagnosis)

Masa pembekuan thrombin

Ultrasonograph Doppler / Pletismografi (mengetahui aliran darah yang melambat melalui

pembuluh darah)
Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari
hemofilia. Seperti dijelaskan sebelumnya, kondisi klinis penderita
hemofilia sangat bervariasi dari ringan bahkan hingga berat
dan mengancam jiwa.