GENOMA

HUMANO.
Integrantes:
Javiera Benavente
Javiera Fierro
Karla Gmez
Javiera Guerrero
Docente: Darwin Sez.
Carrera: Obstetricia
Fecha: 23 de junio de 2017
 Cmo surgi el proyecto?
Qu es el genoma humano?
Qu contiene?
Caractersticas.
Estadsticas generales del genoma de
referencias.
SNP
Conclusin .
 Elproyecto genoma humano (PGH) comienza
en la dcada de 1980, con el objetivo de
conocer el orden en que se disponen los
nucletidos en las cadenas de ADN en los
cromosomas humanos.
 Secuencia nucleoflica completa de ADN contenida en los
24 cromosomas (22 autosomas y 2 cromosomas sexuales).
Representa nuestra unidad y nuestra diversidad como
especie.
 En su totalidad, el genoma
humano posee -3.2x19^9
pares de nucletidos y 25.000
genes.

Estos se encuentran distribuidos

en 22 autosomas y 2 cromosomas
sexuales.
 Solo un bajo porcentaje codifica
para protenas, ARN
estructurales, y ARN catalticos.
La mayor parte del ADN restante
se encuentra constituida por
regiones gnicas mviles.
Gran tamao promedio de un gen
(27.000 pares de nucletidos.
Para codificar una protena
promedio solo se requieren 1.300
pares de nucletidos(430 aa en
seres humanos)
Junto con los intrones y
exones que posee nuestro
ADN, cada gen se asocia con
secuencias de ADN
reguladoras .

Exones y secuencias
reguladoras solo ocupan un
2% (o menos) del genoma
humano.
La longitud del ADN ES DE 3.2X109 pares de nucletidos.
Tiene aproximadamente 25.000 genes.
El gen de menor tamao es de2.4106 pares de nucletidos.
El tamao de un gen promedio es de 27.000 pares de nucletidos.
El menor numero de exones por gen es de 1, y el mayor nmero de exones
por gen es 178, el numero promedio de exones por gen es 10.4.
Exn de mayor tamao 17.106 pares de nucletidos, tamao promedio
del exn 145 pares de nucletidos.
PORCENTAJE DE SECUENCIAS DE EXONES 1.5%
PORCENTAJE DE SECUENCIAS DE ADN EN OTRAS SECUENCIAS ALTAMENTE
CONSERVADAS 3.5%
Porcentaje de ADN EN ELEMENTOS REPETITIVOS DE ALTO N DE
COPIAS.(aproximadamente 50%) .
 Ninguna persona tiene el mismo genoma que otra (excepcin de los
gemelos).

La secuencia de nucletidos difiere en un 0.1% aproximadamente, el

anlisis realizado de los datos de la variacin gentica humana nos
indica que la mayor parte de la variacin estaba presente cuando la
poblacin humana an era pequea.
Lo que nos indica que gran parte de la variacin gentica que
poseemos ahora la heredamos de nuestros ancestros humanos
primitivos.
 Son las variaciones genticas en el genoma humano de una sola base, son
puntos del genoma que difieren en la secuencia de nucletidos entre una
parte de la poblacin y otra.

Otra fuente de variacin heredada de nuestros ancestros es la duplicacin y

la delecin de largos segmentos de ADN.
Al comparar el genoma de una persona con el genoma de referencia
estndar se observan solo 100 diferencias.

Los SNP las duplicaciones y las deleciones que heredamos de nuestro

padres.

Los seres humanos tenemos secuencias nucleotdicas repetitivas que son

propensas a mutaciones.

La mayor parte de las variaciones comunes son genticamente silenciosas y

estas no tiene efectos sobre la forma y el funcionamiento de la clula.
Dado que entre distintas especies se tiene esencialmente los mismo genes
y en consecuencia las mismas protenas, Qu es lo que produce que sean
tan diferentes entre si?, la respuesta vendr en gran parte de los estudios
de regulacin gnica a travs de las protenas codificadas donde se pueden
obtener diferentes combinaciones con estas protenas