OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

DEFINISI
Suatu ggn dari fragilitas (rendahnya massa
tulang dan rendahnya kualitas jaringan
tulang) pada tulang kongenital oleh suatu
mutasi genetik pd kode prokolagen tipe 1.
 EPIDEMIOLOGI
Prevalensi kejadian 1:20.000 kelahiran hidup
 ETIOLOGI

90% OI disebabkan oleh kelainan

struktural atau produksi dari
prokolagen tipe 1 (COL1A1 dan
COL1A2), yaitu komponen protein
utama matriks ekstraselular tulang
dan kulit
10% kasus klinis yg tdk jelas
 PATOGENESIS
Serat kolagen tipe 1 ditemukan pd tulang, organ
kapsular, fasia, kornea, sklera, meninges, dan
dermis.
Mutasi yg tdk terkodekan mjd penyebab
osteogenesis imperfekta yg ditemukan pd
pem.histologis
Defek kualititif (abnormalitas molekul kolagen 1)
dan defek kuantitatif (penurunan produksi molekul
kolagen 1) memberikan manifestasi modifikasi dari
kolagen dan menghasilkan sindrom dari
osteogenesis imperfekta
MANIFESTASI KLINIS
 PRINSIP DIAGNOSIS
ANAMNESIS
riwayat sering mengalami fraktur walau hanya trauma ringan
riwayat sering mengalami memar walau hanya trauma ringan
riwayat tuli atau penurunan pendengaran 50% diusia 40 tahun
PEM.FISIK (tabel 5.2)
PENUNJANG
laboratorium
1. pem. Densitas mineral tulang dg pem. Dual-energi x ray absorptiometry (DEXA)
pd osteogenesis imperfekta tipe III
radiodiagnostik
1. tipe 1 : penipisan kortikal tulang-tulang panjang. Tidak didapatkan adanya
deformitas pd beberapa tulang panjang
2. tipe 2 : pelebaran tulang, didapatkan adanya fraktur dan deformitas pd
beberapa tulang panjang.
3. Tipe 3 dan 4 : normal atau pelebaran tulang pd awalnya dan kemudian trj
penipisan tulang pada fase lanjut. Fraktur tulang iga dan tulang belakang sering
didapatkan
 PENATALAKSANAAN
memerlukan penanganan multidisiplin ilmu
perlu dimulai sejak lahir
KONSERVATIF
tujuannya utk mengurangi angka kejadian fraktur, mencegah deformitas tulang panjang
dan skoliosis serta meningkatkan luaran fungsional
obat bisfosfonat intravena (pamidronat) memberikan perbaikan pada OI obat ini
analog sintesis dari pirofosfat, penghambat alami reabsorpsi tulang osteoklasik
meningkatkan mineralisasi tulang dan memperkuat tulang mekanisme kerjanya dg
menekan aktivitas dan jg memperpendek usia hidup osteoklas
suplemen vit. D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg sbg profilaktik
TERAPI BEDAH
ortopedi ditujukan utk perawatan fraktur dan koreksi deformitas
fraktur harus dipasang splin atau cast.
Pd OI fraktur akan sembuh dg baik, sdgkan cast utk meminimalkan osteoporosis akibat
imobilisasi jangka lama.
Koreksi pd deformitas tulang panjang memerlukan osteotomi dan pemasangan rod
intramedullary
AKTIFITAS
Rehabilitasi fisik pd usia awal penderita shg dapat mencapai tingkat fungsional yg lebih
baik seperti penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi, dan latihan aerobik
Tipe 1 dan beberapa tipe 4 dapat mobilisasi spontan
Tipe 3 kebanyakan memakai kursi roda namun tetap tidak mencegah tdjnya fraktur
Kebanyakan tipe 4 dan beberapa tipe 3 dapat mobilisasi dg kombinasi terapi fisik
penguatan otot sendi panggul