GENETIKA

(Akhmad)
 GENETIKA

Genetika Ialah ilmu yang

mempelejari tentang hereditas.
Hereditas adalah pewarisan
sifat dari induk ke anak-anaknya
 MENDELISME

Orang yang pertama melakukan

persilangan dengan menggunakan
tanaman kapri/arcis (pisum sativum)
ialah Gregor Johann Mendel
Lahir pada tanggal 22 Juli 1822 di
Heinzenddorf Cekoslowakia dekat
dengan perbatasan polandia
 PENELITIAN MENDEL

Mendel menggunakan tanaman kapri dengan

alasan :
1. Dapat mengadakan penyerbukan sendiri
dan dapat disilangkan
2. Memiliki beberapa bagian yang dapat
memperlihatkan 7 sifat yang kontraks yaitu :
a. Ukuran tanaman : tinggi >< rendah
b. Batang Tanaman : bunga sepanjang batang
b. Batang Tanaman : bunga sepanjang batang ><
bunga di ujung batang
c. Buah polong : - penuh >< berlekuk
- kuning >< hijau
d. Biji: - bulat>< berlekuk
- kuning >< hijau
- Kulit biji putih >< kulit biji abu-abu
 TERMINOLOGI

P = Parental/induk
F = Filial/keturunan (F1, F2, F3 dst)
Fenotif : karakter (sifat) yang dapat diamati
Genotif : susunan genetik suatu individu
( tdk dapat diamati)
Simbol suatu gen, misalanya :
- R : gen yang menyebabkan warna merah
- r : gen yang menyebabkan warna putih
 Genotif suatu individu diberi simbol dengan
hurup dobel, karena individu itu umumnya
diploid misalnya :
- RR : genotif untuk tanaman bunga merah
- rr : genotif untuk tanaman bunga putih
 Homozigotik : sifat suatu individu yang
genotifnya terdiri dari gen-gen yang sama
dari tiap jenis gen, mis : RR, rr, AA, AABB)
Heterozigotik : sifat suatu individu yang
genotifnya terdiri dari gen-gen yang berbeda
dari tiap jenis gen, mis : Rr, Aa, AaBb
Alel : anggota dari pasangan gen mis : R dan
r, A dan a, B dan b. R dan a bukan alel
PERSILANGAN MONOHIBRID
Persilangan monohibrid adalah persilangan
dengan satu sifat beda. Misalnya penyilangan
bunga tanaman dengan biji bunga bulat (B)
dengan bunga tanaman biji bunga
berkerut (b). Diperoleh F1 = Bb (bulat
semua) dan F2 = BB, Bb, Bb (bulat) dan bb
(berkerut) dengan fenotif : 3 : 1
BB >< bb Bb >< Bb
F1 = Bb F2 = BB, Bb, Bb dan bb
PERSILANGAN RESIPROK
Persilangan resiprok adalah persilangan yang
merupakan kebalikan dari persilangan
semula. Misalnya penyilangan buah polong
warna hijau (H) dengan buah polong warna
kuning (h). Diperoleh F1 = Hh (hijau semua)
dan F2 = HH, Hh, Hh (Hijau) dan hh
(kuning) dengan fenotif : 3 : 1
hh >< HH Hh >< Hh
F1 = Hh F2 = HH.Hh,Hh dan hh
PERSILANGAN KEMBALI

Persilngan kembali (backross) : persilangan

antara hibrid F1dengan induknya yang
homozigotik dominan, mis : marmut warna
hitam (B) disilangkan dengan marmut warna
putih (b) Diperoleh F1 = Bb (hitam ) dan F2
= BB, Bb, (hitam) dengan genotif yang
berbeda
BB >< bb BB >< Bb
F1= Bb F2 = BB, Bb
UJI SILANG (TESTCROSS)

Testcross : persilangan antara hibrid

F1dengan induknya yang homozigotik resesif,
mis : marmut warna hitam (B) disilangkan
dengan marmut warna putih (b) Diperoleh
F1 = Bb (hitam ) dan F2 = Bb(hitam) dan bb
(putih) dengan perbandingan fenotif = 1 : 1
BB >< bb Bb >< bb
F1= Bb F2 = Bb, bb
 SIFAT INTERMEDIET
Sifat intermediet : sifat diantara yang dimiliki
oleh kedua induknya, mis. Penyerbukan pada
bunga pukul empat (mirabilis jalapa)
merah (M) disilangkan dengan putih (m).
Diperoleh F1 = merah jambu, F2 = MM
(merah), Mm, Mm (merah jambu) dan mm
(putih) dengan perbandingan fenotif = 1 : 2 : 1
MM >< mm Mm >< Mm
F1 = Mm F2 = MM, Mm, Mm, mm
PERSILANGAN DIHIBRID
Persilangan dihibrida adalah persilangan
dengan dua sifat beda. Misalnya penyilangan
bunga tanaman kapri biji berkerut hijau
(bbkk) dengan biji bulat kuning (BBKK).
Diperoleh F1 = BbKk (bulat kuning) dan F2
dengan perbandingan fenotif : 9 : 3 : 3 : 1
BBKK >< bbkk BbKk >< BbKk
F1 = BbKk F2 = ?
Latihan :

Tentukan perbandingan Fenotif dan genotif

dari persilangan kacang kapri biji bulat hijau (
Bbkk) dengan biji berkerut kuning (bbKk)
F1 :.
Perbandingan Genotif : 1 : 1 : 1 : 1
Perbandingan Fenotif : 1 : 1 : 1 : 1
PERSILANGAN DIHIBRID
Keterangan :
- B = gen yang menentukan biji bulat
- b = gen yang menentukan biji berkerut
- K = gen yang menentukan biji warna kuning
- k = gen yang menentukan biji warna hijau
 UJI SILANG DIHIBRID
Uji silang adalah persilangan F1dengan induk
homozigot resesif. Misalnya penyilangan
bunga tanaman kapri biji bulat kuning(BbKk)
dengan biji berkerut hijau(bbkk). Diperoleh
F2 dengan perbandingan fenotif : 1 : 1 : 1 : 1
BbKk >< bbkk
F2 = BbKk, Bbkk, bbKk dan bbkk
 RUMUS MERAMAL
KETURUNAN
Banyaknya macam gamet : 2n Angka 2
menunjukan bahwa pada setiap alel akan
terjadi dua macam gamet, n menunjukan
banyaknya sifat beda. Contoh :
- monohibrid (Aa) menghasilkan 2n = 21 = 2
macam gamet yaitu A dan a
- Dihibrid (AaBb) menghasilkan 2n = 22 = 4
macam gamet yaitu AB, Ab, aB dan ab
 Banyaknya Kombinasi dalam keturunan dari
persilangan dua hibrid : (2n)2 contoh :
- Persilangan monohibrid : (Aa >< Aa)
menghasilkan (21)2 = 4 kombinasi yaitu
AA, Aa, Aa dan aa
- Persilangan dihibrid : (AaBb >< AaBb)
menghasilkan (22)2 = 16 kombinasi yaitu
 Banyaknya individu yang homozigotik dalam
keturunan dari perkawinan dua hibrid :
2n
(2n)2
- Persilangan monohibrid : 21
(21)2
= 2/4 = ada 2 dari 4 genotif yaitu AA dan
aa
 - Persilangan dihibrid : 22
(22)2
= 4/16 = ada 4 dari 16 genotif yaitu AABB
dan AAbb, aaBB dan aabb

AABBCCDDEe
Perbandingan Fenotif : Segitiga Pascal
1 1 Persilangan Monohobrid
1 2 1 Persilangan Dihibrid
1 3 3 1 Persilangan Trihibrid
Contoh : Persilangan AaBb >< AaBb
1 x 3 2 : 2 x 31 : 1 x 3 0

Angka segitiga pascal Angkat tetap

 SOAL

SEORANG LAKI BERKUILIT HITAM MENIKAH

DENGAN SEORANG PEREMPUAN DENGAN
BERKULIT PUTIH. JIKA KULIT HITAM BERSIFAT
INTERMEDIET TERHADAP KULIT PUTIH.
TENTUKAN :
A. PERSENTASE ANAKNYA BERKULIT HITAM.
B. PERSENTASE ANAKNYA BERKULIT SAWO
MATANG
C. PERSENTASE ANAKNYA YANG BERKULIT
PUTIH
DIAGRAM SILSILAH
= Perempuan Normal

= Laki-laki Normal
= Perkawinan

= Laki-laki mempunyai 2
isteri
 DIAGRAM SILSILAH

Orang tua normal mempunyai 3 anak normal

(2 perempuan dan 1 laki-laki)
 DIAGRAM SILSILAH

Garis dua menunjukan adanya perkawinan

keluarga

Kembar dizigotik
DIAGRAM SILSILAH

Kembar Monozigotik
DIAGRAM SILSILAH

Individu yang menderita penyakit

Heterozigotik

Individu Pembawa sifat (carrier)

Meninggal Dunia
 HEREDITAS

Hereditas adalah pewarisan sifat dari induk

ke anak-anaknya
Pewarisan sifat ada 3 yaitu :
1. Sifat Dominan
2. Sifat Resesif
3. Sifat Intermediet
HEREDITAS

Pewarisan Sifat

Kromosom

Gen
Autosomal Gonosom
44 2 (XX/XY)
 KROMOSOM

Kromosom

Substansi

Nukleoprotein

Protein Asam Nukleat

Lanjutan

Protein

Protein Histon Protein Non Histon

Protein Basa Kuat Protein Basa Lemah

Lanjutan

Asam Nukleat

ADN ARN

Nukleotida

Basa N Gula Pentosa Seny. Posphat

Lanjutan

Basa Nitrogen

Purin Primidin

Adenin Guanin Sitosin Timin/Urasil

Lanjutan

Gula Pentosa

Ribosa Deoksi Ribosa

 DEOKSIRIBOSA

OH CH2 O OH

C H C H

H C C

OH H
 RIBOSA

OH CH2 O OH

C H C H

H C C

OH OH
Lanjutan..

Senyawa Posphat

ATP ADP AMP

RM. SENY. POSPAT

O O

O- O-
MORFOLOGI KROMOSOM
KROMOSOM MANUSIA
KROMOSOM MANUSIA
KROMOSOM KEL.MANUSIA
KROMOSOM KEL.MANUSIA
TIPE KROMOSOM
KARYOTYPE MANUSIA
BENTUK KROMOSOM
PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA

Sifat autosomal ialah sifat keturunan

yang ditentukan oleh gen pada
kromosom sel somatis (sel tubuh).
Pewarisan gen autosomal bisa bersifat
dominan dan resesip yang dijumpai pada
laki-laki maupun perempuan
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
1. Polidaktilia (jari-jari lebih) yaitu kelainan
yang diwariskan oleh gen autosomal
dominan P. Gen orang normal adalah
homozigotik resesip (pp), contoh :
pp >< Pp
F1
Pp = polidaktilia (50%)
pp = Normal (50 %)
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
2. Kemampuan mengecap
phenylthiocarbomida (PTC) yaitu kelainan
yang diwariskan oleh gen autosomal
dominan T. Gen orang normal adalah
homozigotik resesip (tt), contoh :
(non tester) tt >< TT (tester)

F1 = Tt (tester/pengecap)
F2 = .?
Diagram Silsilah Keturunan
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
3. Thalassemia yaitu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal dominan Th yang
menyebabkan eritocyt pecah (hemolisa).
Gen orang normal adalah homozigotik
resesip (th), contoh :
Thth >< Thth
F1
ThTh (tmy), Thth(tmn), Thth(tmn)
dan thth (normal)
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
4. Dentinogenesis imperfecta (gigi apalesen)
yaitu kelainan yang diwariskan oleh gen
autosomal dominan D. Gen orang normal
adalah homozigotik resesip (d), contoh :
DD >< dd
F1
Dd (penderita)
F2.?
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
5. Anonychia yaitu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal dominan An yang
menyebabkan kuku jari tangan/kaki tdk
tumbuh. Gen orang normal adalah
homozigotik resesip (an), contoh :
Anan >< Anan
F1
AnAn, Anan, Anan dan anan (normal)
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
6. Retinal aplasia yaitu kelainan yang
diwariskan oleh gen autosomal dominan Ra
yang menyebabkan kelainan pada mata yaitu
orang lahir dalam keadaan buta. Gen orang
normal adalah homozigotik resesip (ra),
Pewarisan Gen Autosomal
Dominan
7. Katarak yaitu kelainan yang diwariskan oleh
gen autosomal dominan K yang
menyebabkan orang menjadi buta. Gen
orang normal adalah homozigotik resesip
(k),
Pewarisan Gen Autosomal
Resesip
1. Mata Biru yaitu kelainan yang diwariskan
oleh gen autosomal resesip bb). Gen orang
normal adalah homozigotik dominan (BB),
2. Cystic fibrosis (CF) yaitu Penyakit yang
ditandai dengan adanya kelainan
metabolisme protein yang menyebabkan
kerusakan pada organ, mis : pangkreas
infeksi pernapasan yang kronis dari paru-
paru
KESALAHAN METABOLISME
BAWAAN
1. Phenylketonuria (PKU) yaitu penyakit ini
disebabkan karena orang tdk mampu
membentuk enzim phenylanin hidroksilase,
sehingga phenylanin tdk dapat membentuk
enzim tirosin
2. Albinisme yaitu kelainan yang disebabkan
karena tubuh seseorang tdk mampu
membentuk figmen melanin
 PEWARISAN SIFAT MELALUI
RANGKAIAN SEX PADA MANUSIA

Pewarisan Sifat melalui Rangkaian seks

ialah sifat keturunan yang ditentukan
oleh gen yang terangkai pada
kromosom sel gonosom (sel kelamin).
Pewarisan ini bisa bersifat dominan dan
resesip yang dijumpai pada laki-laki
maupun perempuan
 GEN RESESIP

Buta Warna yaitu penyakit keturunan yang

disebabkan oleh gen resesip c (color blind)
yang terangkai pada kromoson X
- CC dan Cc : Wanita Normal
- cc : Wanita Buta warna
- C- : Laki-Laki Normal
- c- : Laki-Laki Buta warna
 GEN RESESIP

Anodontia yaitu penyakit keturunan yang

disebabkan oleh gen resesip, yang terangkai
pada kromoson X. Orang ini tidak
memiliki benih gigi di dalam tulang
rahangnya, sehingga giginya tidak tumbuh
seterusnya. Alelnya dominan A menentukan
orang bergigi normal. Cara pewarisannya
dari orang tua ke anak-anaknya sama dengan
buta warna
 GEN RESESIP

Hemofilia yaitu penyakit keturunan yang

disebabkan oleh gen resesip h (hemofilia)
yang terangkai pada kromoson X
- HH dan Hh : Wanita Normal
- hh : Wanita hemofilia
- H- : Laki-Laki Normal
- h- : Laki-Laki hemofilia
Ada 3 macam hemofilia

Hemofilia A : Penderita tidak memiliki

antihemofilia globulin (AHG). Penderita
diperkirakan terjadi 80 %
Hemofilia B : Penderita tidak memiliki
komponen plasma tromboplastin (KPT).
Penderita diperkirakan terjadi 20 %
Hemofilia C : Penderita tidak mampu
membentuk zat plasma tromboplastin
anteseden (PTA)
ABNORMALITAS AKIBAT
KELAINAN KROMOSOM
Abnormalitas Pada Keturunan
Mutasi Kromosom
Perubahan

Jumlah Krom Struktur Krom

 Mutasi Kromosom......

Mutasi kromosom adalah mutasi atau

perubahan materi genetik dapat
disebabkan oleh gangguan fisik dan
kimia yang menyebabkan kesalahan di
dalam pembelahan sel (meiosis dan
mitosis) sehingga merusak susunan
kromosom atau mengubah jumlah
kromosom
 PENYEBAN MUTASI

Faktor penyebab mutasi alami

adalah radiasi sinar kosmis, sinar
ultraviolet, kesalahan DNA dalam
metabolisme, sinar radioaktif dari
alam dan radiasi internal dari bahan
radioaktif yang masuk ke dalam
tubuh.
 PENYEBAN MUTASI

Faktor penyebab mutasi buatan

disebabkan oleh penggunaan senjata
nuklir, bahan kimia, fisika dan
biologi dan pemakaian bahan
radioaktif seperti sinar X. Contoh
mutasi buatan adalah pada jagung
Lanjutan

Perubahan Jumlah Kromosom

Euploid Aneuploid

Monoploid (n) Disomi (2n)

Diploid (2n) Monosomi (2n-1)
Poliploid (>2n) Nullisomi (2n-2)
Trisomi (2n +1)
Lanjutan..

Euploid : Variasinya menyangkut

seluruh set kromosom
Aneuploid : Variasinya menyangkut
hanya pada kromosom tunggal dalm
satu set kromosom
CONTOH ANEUPLOID
Lanjutan..

Perubahan Struktur Kromosom

Delesi
Duplikasi
Inversi
Translokasi
 Perubahan struktur kromosom
mengakibatkan kerusakan bentuk
kromosom yang disebut aberasi.
Ada beberapa jenis perubahan
struktur kromosom yaitu: Delesi,
Inversi, Translokasi dan Duplikasi
 Delesi : merupakan peristiwa
pengurangan suatu kromosom
akibat sebagian kromosom pindah
pada kromosom lain, karena adanya
patahan. Salah satu sindrom pada
manusia yang disebabkan oleh
delesi yaitu sindrom cri-du-chat.
 Inversi : merupakan mutasi yang
terjadi karena perubahan letak gen
akibat terpilinnya kromosom pada
saat meiosis sehingga terbentuk
kiasma.
 Translokasi: merupakan peristiwa
potongan segmen kromoson ke
potongan kromosom lain yang
bukan homolognya. Translokasi
dapat menyebabkan kromoson
menjadi lebih panjang atau pendek
dari sebelumnya.
 Duplikasi : merupakan peristiwa
penambahan dan penggandaan
patahan kromosom dari kromosom
lain yang sehomolog.
KELAINAN STRUKTUR
KROMOSOM
KELAINAN STRUKTUR
KROMOSOM
DELESI
DELESI
DELESI
TRANSLOKASI
TRANSLOKASI
DUPLIKASI
INVERSI
Aneuploid Pada Manusia

Aneuploid

Non Disjunction

Monosomi Polisomi

Gonosom Autosom
Contoh Monosomi (2n 1)

Syndrom Turner (45, XO)

Ciri-Ciri :
1. Jenis Kelamin Perempuan
2. Tubuh Pendek
3. Dada Lebar
4. Seks Sekunder tidak berkembang
5. Steril karena Non Dysjunction Gamet Ibu
TURNER SINDROME
Polisomi (2n + 1)

Polisomi

Gonosom Autosom

Trisomi (2n + 1)
Trisomi Pada Gonosom

Syindrom Klinefelter (47, XXY)

Ciri-ciri :
1. Jenis kelamin bisa pria
2. Lengan dan kaki ekstrim
3. Tuna Mental
4. Steril karena Azoospermia akibat non
dysjunction pada ibu atau ayah
KLINEFELTER SYNDROME
KLINEFELTER SYNDROM
Lanjutan.

Syndrom Triple X (47, XXX)

Ciri-Ciri :
1. Jenis kelamin perempuan
2. Seks sekunder tidak berkembang
3. Wanita super
TRIPLE X SYNDROME
TRIPLE X SYNDROME
 LAKI-LAKI SUPER

Laki-Laki Super (47,XYY)

Ciri-Ciri :
1. Tubuh besar
2. Lebih agresif
LAKI-LAKI SUPER
Trisomi Pada Autosom

Syndrom Down (2n +21) : 47,XX/47,XY

Ciri-Ciri :
1. Jenis kelamin Laki-Laki/Perempuan
2. Tuna mental
3. Lipatan pada kelopak mata
4. Tubuh pendek dan puntung
5. Kaki bisa bengkok
Lanjutan..

6. Kepala lebar
7. Wajah membulat
8. Mulut selalu terbuka
9. Lubang hidung lebar
Faktor Resiko : Ibu hamil umur 35 45 Th
DOWN SINDROME
DOWN SINDROME
Lanjutan.

Syndrom Patau (2n + 13)

Ciri-Ciri :
1. Cacat yang hebat
2. Kematian setelah lahir 3 bulan
3. Jarang pada anak-anak/dewasa
4. Cacat mental
5. Polidactilia
6. Mata kecil
PATAU SINDROME KARYOTYPE
PATAU SINDROME
Lanjutan.

Syndrom Edwards (2n + 18)

Ciri-Ciri :
1. Telinga rendah
2. Rahang bawah rendah
3. Mulut kecil
4. Tuna mental
5. Sternum pendek
6. Meninggal dalam 6 bulan pertama
Trisomi Pada Abortus Spontan

Trisomi D (2n + D)
Trisomi E (2n + E)
Trisomi 7 (2n + 7)
Trisomi C (2n + C)
Trisomi 1 (2n + 1)
Trisomi 5 (2n + 5)
Trisomi 12 (2n + 12)
Lanjutan.

Trisomi 17 (2n + 17)

Trisomi 19 (2n + 19)
Delesi

Syndrom Cri-du-chat (46,XX,5P-)

Ciri-Ciri :
1. Mikrocepalus
2. Muka lebar
3. Hidung seperti pelana
4. Kedua mata berjauhan letaknya
5. Kelopak mata mempunyai lipatan
6. IQ. Rendah ( 20-40)
Duplikasi

Berakibat letal pada manusia

Terjadi pada autosom nomor 6
Genotif : 46,XX, d (6) / 46,XY, d(6)
Translokasi

Penyakit jantung
Terjadi pada Autosomal nomor 22/21 atau
14/15
Radiasi mental
Genotif : 46,XY, t(22 ; 21) (q ;q) atau 46,XX,
t(14 ; 15) (p ;p)
KROMOSOM MANUSIA
TIPE KROMOSOM
KROMOSOM MANUSIA
KELAINAN KROMOSOM
 GENETIKA GOL DARAH
Salah satu sifat yang dapat diwariskan orang
tua ke anak adalah golongan darah
Darah manusia terdiri dari dua bagian yaitu
sel darah dan plasma darah
Sel darah terdiri dari Eritrosit, Leukosit dan
Trombosit
Plasma darah disebut cairan darah
Serum adalah cairan darah yang sudah
dipisahkan fibrinogen (prot ut pemb darah)
 GD SISTEM ABO

GOLONGAN DARAH Sistem ABO

( Golongan darah manusia : A, B, AB
dan O)
Pemabgian ini dasarnya adalah ada
tidaknya antigen (Aglutinogen)
antibodi (Aglutinin) dalam darah
seseorang )
 Di dalam Serum darah manusia ditemukan
adanya dua antibodi alamiah dan dua antigen
pada permukaan eritrosit
Seseorang dapat membentuk salah satu atau
kedua antibodi itu atau sama sekali tidak
membentuknya. Antibodi yang dimaksud
adalah antibodi-A dan antibodi-B (beta)
 Seseorang dapat membentuk salah satu atau
kedua antigen itu atau sama sekali tidak
membentuknya. Antigen yang dimaksud adalah
antigen-A dan antigen-B
Antigen-A dan Antigen-B merupakan
mukopolisakarida yang terdiri dari protein
(komposisi yang sama) dan gula (merupakan
kekhasan dari antigen-antibodi
Antigen (Aglutinogen) dan Antibodi (Aglutinin)
 Golongan darah manusia ditentukan oleh
macamnya antigen yang dibentuk
Lihat tabel berikut :
 Tabel Golongan darah

N0 GOL DARAH ANTIGEN ANTIBODI

(FENOTIF) DALAM DALAM
ERITROSIT SERUM
1 A A B
2 B B A
3 AB A&B -
4 O - A&B
 Transfusi darah

Dalam transfusi darah, Intraksi antara

antigen-antibodi dari donor dengan resepien
dapat menimbulkan agglutinasi
(penggumpalan darah) yang mengakibatkan
kematian
Agglutinasi terjadi jika :
- Antigen A ketemu Antibodi A
- Antigen B ketemu Antibodi B
 Berdasarkan hasil penemuan tersebut di atas
maka :
- Predikat Golongan darah O adalah
Universal donor
- Predikat Golongan darah AB adalah
Universal recipient.
HEREDITAS GOL DARAH
GOL. DARAH ANTIGEN ALEL DALAM GENOTIF GOL
(FENOTIF) DALAM KROMOSOM DARAH
ERITROSIT
O - IO IOIO

A A IA IAIA ATAU IA IO

B B IB IB IB ATAU IBIO

AB A&B IA IB IA IB