MATERI GENETIKA

KROMOSOM
Bagian utama dari sebuah sel terdiri atas nukleus dan
sitoplasma.
Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang
disebut kromatin.
Bila sel siap membelah, benang-benang halus
tersebut itu dipintal dan membentuk kromosom.
Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri
dari dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA.
Struktur padat kromosom hanya dapat terlihat
dengan jelas pada tahap metafase saat pembelahan
sel.
 DNA : persenyawaan kimia pembawa materi genetik
(tempat penyimpanan informasi genetik yang
akan diwariskan kepada keturunannya)
Gen : faktor yang menentukan sifat / ciri m.h
Kromatin : benang-benang halus yang menyerap
warna
Kromatid : salah satu dari dua lengan hasil replikasi
kromosom. Kromatid melekat satu sama lain pada
bagian sentromer (kromatid = kromonema)
Kromomer : penebalan-penebalan pada kromonema
Kromosom : benang / badan pembawa sifat keturunan
(kromosom mengandung 35 % DNA Kromosom
dapat menggandakan diri
 Pengemasan DNA
Selama interfase benang kromatin umumnya
membentang sangat panjang dalam nukelus
Ketika sel bersiap mitosis, kromatin akan menggulung
dan memadat membentuk kromosom tebal dan
pendek yang dapat dilihat dengan mikroskop cahaya
Kromosom eukariot mengandung satu heliks ganda
DNA linier tunggal, yang pada manusia, biasanya
memiliki 2 X 108 pasang nukleotida. Jika direntangkan,
molekul DNA ini akan memiliki panjang sekitar 6 cm,
ribuan kali lebih panjang daripada diameter nukleus.
DNA dikemas sedemikian rupa sehingga dapat
tersimpan dalam nukleus
Pengemasan DNA dalam Kromosom
Nukleosom ( unit Dasar Kromosom )
Cara penyusunan molekul DNA dan protein dalam
kromosom sebenarnya cukup rumit.
Pengemasan DNA dalam kromosom terjadi pada
tahap profase
Secara ringkas pengemasan tersebut dapat
dijelaskan sebagai berikut :
Untai DNA dipintal pada suatu set protein, yaitu histon
menjadi suatu bentukan yang disebut unit nukleosom.
Unit-unit nukleosom tersusun padat membentuk
benang yang lebih padat dan terpintal menjadi lipatan-
lipatan solenoid.
Lipatan solenoid tersusun padat menjadi benang
kromatin.
Benang-benang kromatin tersusun memadat menjadi
lengan kromatid.
Lengan kromatid kembar disebut kromosom.
Histone Protein Structure

Histones are the major structural proteins of

chromosomes.
The DNA molecule is wrapped twice around a Histone
Octamer to make a Nucleosome.
Six Nucleosomes are assembled into a Solenoid in
association with H1 histones.
The solenoids are in turn coiled onto a Scaffold, which is
futher coiled to make the chromosomal matrix.
Struktur kromosom
Struktur Kromosom
Bagian-bagian kromosom
KROMOSOM
Bagian-bagian Kromosom
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian:
Kromatid
Kromomer
Sentromer atau kinetokor
Telomer.
Kromatid
Hasil replikasi (perbanyakan) kromosom.
Melekat satu sama lain di bagian sentromer.
Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema
(jamak; kromonemata) yang merupakan filamen
yang sangat tipis yang terlihat selama tahap
profase (dan kadang-kadang pada tahap
interfase).
Kromomer
Merupakan struktur berbentuk manik-manik yang
merupakan akumulasi dari materi kromatin yang
terkadang terlihat saat interfase.
Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom
politen (kromosom dengan DNA yang telah
direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan
dan terletak berdampingan sehingga bentuk
kromosom seperti kawat).
Sentromer
Daerah konstriksi (pelekukan) di sekitar
pertengahan kromosom.
Pada sentromer terdapat kinetokor.
Kinetokor adalah bagian kromosom yang
merupakan tempat pelekatan benang-
benang spindel selama pembelahan inti dan
merupakan tempat melekatnya lengan
kromosom.
Telomer
Merupakan istilah yang menunjukkan
daerah terujung pada kromosom.

Berfungsi untuk menjaga stabilitas

bagian ujung kromosom agar DNA di
daerah tersebut tidak terurai dan
mencegah ujung-ujung kromosom
tidak menempel pada ujung kromosom
lain
Telomer
Berdasar letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi
beberapa macam
A. Metacentric centromere in the middle of the chromosome

B. Submetacentric centromere divides the chromosome into 1/3

and 2/3

C. Acrocentric centromere near the end of the chromosome

D. Telocentric centromere in the end of the chromosome

o Pada setiap makhluk hidup berbeda-beda
o Misalnya pada manusia di setiap sel somatik/sel
tubuh terdapat 46 buah kromosom ; kuda 64
buah; kucing 32 buah ; terdiri dari 2 set kromosom (2n)
o Jumlah kromosom sel gamet separoh dari jumlah
kromosom tubuh ; terdiri dari 1 set kromosom (n)
o Karena berasal dari fertilisasi (gabungan gamet
jantan dan betina) maka kromosom dalam sel
somatik selalu berpasangan berupa pasangan
kromosom homolog
o Kromosom homolog : kromosom yang mempunyai
bentuk, ukuran, komposisi yang sama atau hampir
sama
Kariotype kromosom manusia
 Kromosom dibedakan menjadi 2 macam yaitu :

Kromosom tubuh (AUTOSOM) ; tidak menentukan

jenis kelamin kepemilikannya antara dan sama
Kromosom seks (GONOSOM) ; menentukan jenis kelamin
kepemilikannya antara dan tidak sama

Pada sel somatik manusia terdapat 46 buah kromosom

terdiri dari 44 buah autosom dan 2 buah gonosom
Penulisan kariotipe :
Sel tubuh 44 A + XY atau 22 AA + XY ; Sperma 22 A + X atau
22 A + Y
Sel tubuh 44 A + XX atau 22 AA + XX ; Ovum 22 A + X
 DNA
Deoxyribonucleic Acid = Asam deoksiribonukleat
Terdiri dari 2 rantai polinukleotida yang tersusun
seperti tangga tali yang berpilin (Double Helix)
Tiap nukleotida terdiri dari :
Gula pentosa (Gula deoksiribosa)
Basa Nitrogen :
Pirimidin (Cytosin dan Timin) Nukleosida
Purin (Guanin dan Adenin)
Phosphat
Nukleosida dan nukleotida
Ikatan Hidrogen antar basa
nitrogen
Kedua untai DNA antiparalel
Nukleotida
polinukleotida
Polinukleotida DNA
Kedua untai DNA antiparalel
Double Helix Pada tiap molekul DNA, jumlah
Adenin (A) selalu sama dengan
Timin (T); Jumlah Guanin (G)
selalu sama dengan Cytosin (C/S)
(Ketentuan Chargaff)
A selalu berpasangan dengan T
melalui 2 ikatan Hidrogen
G selalu berpasangan dengan C
melalui 3 ikatan Hidrogen
Kedua rantai polinukleotida DNA
yang membentuk heliks ganda
berjajar secara antiparalel
5 ATTGTCACCGAG 3
3 TAACAGTGGCTC 5
Replikasi DNA Ada 3 hipotesis
Percobaan Meselson dan Stahl tentang Replikasi
DNA
Percobaan Meselson dan Stahl yang mendukung
hipotesa semikonservatif
 REPLIKASI DNA
Bahan Baku :
Deoksiribosa nukleosida trifosfat :
dATP : deoksiadenosin trifosfat
dGTP : deoksiguanosin trifosfat

dSTP : deoksisitidin trifosfat

dTTP : deoksitimidin trifosfat

 REPLIKASI DNA
Enzim yang berperan :
Topoisomerase
Mengendorkan tegangan yang ada pada lilitan rantai ganda DNA yang
belum membuka
Helikase
Membuka rantai ganda DNA menjadi 2 buah rantai tunggal DNA
Single strand binding-protein/SSB (Protein penggabung
rantai tunggal)
Mencegah rantai tunggal DNA (yang nantinya akan berperan sebagai
cetakan) menjadi terurai
DNA Polymerase
Mengikat/menggabung deoksiribonukleosida trifosfat (memanjangkan
rantai nukleotida)
DNA ligase
Menyambung bagian-bagian rantai tunggal DNA (fragmen Okazaki)

Primase
Mensintesis RNA primer sebagai substrat dalam reaksi polimerisasi
 Bakteri E.coli mempunyai satu kromosom tunggal
yang terdiri dari sekitar 5 juta pasangan basa.
Setiap sel kita, dalam nukleus, memiliki 46 molekul
DNA. Secara keseluruhan, ini berarti sekitar 6 miliar
pasangan basa.
 Replikasi DNA
Replikasi dimulai pada tempat-tempat specifik dimana
kedua untai DNA induk berpisah membentuk
gelembung replikasi
Pada Eukariot terdapat ratusan atau ribuan daerah
pangkal replikasi di sepanjang molekul DNA raksasa
pada setiap kromosomnya
Gelembung replikasi terentang secara lateral,
sementara replikasi DNA bergerak kedua arah
Pada akhirnya, gelembung replikasi akan menyatu,
dan sintesis untai DNA akan selesai
Replikasi DNA
DNA REPLICATION
DNA REPLICATION
REPLIKASI DNA
Pemprimeran sintesis DNA
DNA polimerase tidak
dapat memulai untai
polinukleotida
Polimerase hanya
dapat menambah
nukleotida pada ujung
3 dari untai yang
sudah dimulai
Primer adalah segmen
pendek RNA yang
disintesis oleh enzim
primase
Setiap primer pada
akhirnya diganti oleh
DNA
Lagging strand
REPLIKASI DNA
 Leading Strand
Terjadi secara kontinyu dengan arah pembentukan dari
5 ke 3
Searah dengan arah pembukaan rantai ganda ADN

Lagging Strand
Terjadi secara diskontinyu dengan arah pembentukan
dari 5 ke 3
Berlawanan arah dengan arah pembukaan rantai ganda
ADN
 RNA
Ribonucleic Acid = Asam Ribo Nukleat
Terdiri dari 1 rantai polinukleotida yang
pendek dan tidak berpilin
Tiap nukleotida terdiri dari :
Gula Pentosa (Gula Ribosa)
Basa Nitrogen :
Purin : Guanin dan Adenin
Pirimidin : Cytosin dan Urasil
Phosphat
Gula Ribosa dan Deoksiribosa
 Perbedaan DNA dan RNA
DNA RNA
Rantai Panjang, double helix (ganda Pendek, tunggal, tidak
Polinukleotida dan berpilin) berpilin
Letak Inti sel, kloroplas, Inti sel, kloroplas,
mitokondria mitokondria, sitoplasma,
ribosom
Gula pentosa Deoksiribosa Ribosa

Basa Nitrogen Purin : Guanin, Adenin Purin : Guanin, Adenin

Pirimidin : Cytosin, Timin Pirimidin : Cytosin, Urasil

Kadar Tetap, tidak tergantung Tidak tetap, tergantung

aktifitas sintesis protein aktifitas sintesis protein
Fungsi Pembawa informasi genetik, Berperan dalam sintesis
dan berperan dalam sintesis protein
protein
 Macam-macam RNA
RNA duta/messenger RNA (ARNd/mRNA)

RNA transfer (ARNt/tRNA)

RNA ribosom (ARNr/rRNA)

 ARN duta/messenger RNA
Berbentuk pita tunggal, merupakan RNA terpanjang
Dicetak oleh DNA di dalam nukleus
Setelah mRNA selesai dicetak (setelah menerima
informasi genetik dari DNA), mRNA keluar dari
nukleus menuju ribosom dalam sitoplasma, dalam
ribosom berfungsi sebagai cetakan untuk membentuk
(mensintesis) protein
Fungsi : pembawa kode-kode informasi genetik yang
berasal dari DNA, sebagai kodon
 RNA transfer / RNAt
Dibuat dalam nukleus sebelum masuk dalam
sitoplasma
Merupakan RNA terpendek yang bertugas
menerjemahkan kodon dari mRNA
Mengikat asam amino yang akan disusun menjadi
protein di dalam ribosom; tiap asam amino
memerlukan tRNA khusus
Terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat
berbeda susunannya dibanding tRNA lainnya; Tiga
basa tersebut dinamakan antikodon. Antikodon
akan berpasangan dengan 3 basa yang terdapat pada
mRNA yang disebut kodon.
tRNA
 RNA ribosom
RNA yang terdapat dalam ribosom, meskipun dibuat
didalam nukleus
Berperan sebagai mesin perakit dalam proses sintesis
protein
 KODE GENETIK
Gen sebagai materi genetik diekspresikan dengan
dibentuknya protein tertentu tergantung dari
urutan basa nitrogen pada gen tersebut.
Dalam DNA terdapat 4 macam basa nitrogen.
Ada 20 macam asam amino pembentuk protein.
Kode genetik dibaca dalam bentuk triplet Basa
nukleotida ; 3 basa nukleotida mewakili 1 asam
amino
 Sintesis Protein
Terjadi melalui 2 tahap yaitu :

1. Transkripsi : DNA mencetak ARNd

2. Tranlasi : ARNd diterjemahkan menjadi asam

amino oleh ARNt di dalam ribosom
TRANSKRIPSI
Daftar Kodon
Ekspresi gen melalui transkripsi dan translasi
pada sel eukariot
 Tahapan transkripsi
Enzim yang bertanggungjawab atas transkripsi adalah
RNA-polimerase, yang bergerak disepanjang gen dari
promoter-nya sampai persis di belakang terminator-
nya
PROMOTER :
Daerah DNA dimana RNA-polimerase melekat dan
mengawali transkripsi
Mencakup titik awal (start-point) transkripsi
(nukleotida dimana sintesis RNA sebenarnya dimulai)
dan biasanya membentang beberapa lusin pasangan
nukleotida upstream (ke depan) dari titik awal
Menentukan yang mana dari kedua untai helix ganda
digunakan sebagai cetakan
 TERMINATOR :
Suatu urutan nukleotida di sepanjang DNA yang
menandakan akhir dari unit transkripsi

UNIT TRANSKRIPSI :
Rentangan DNA yang benar-benar ditranskripsi

RNA polimerase :
Mengulur DNA dan mengawali sintesis RNA pada
titik awal
 Tahapan transkripsi
1. Setelah terikat dengan promoter, RNA
polimerase mengulur kedua untai DNA dan
mengawali sintesis RNA pada titik awal (start
point) pada untai cetakan tersebut
2. RNA polimerase mengulur DNA dan
memanjangkan RNA yang tumbuh dalam arah
5 3. Bersamaan setelah transkripsi, untai DNA
membentuk kembali heliks ganda
3. Akhirnya RNA polimerase mentranskripsi terminator,
suatu urutan nukleotida disepanjang DNA yang
menandakan akhir dari unit transkripsi tsb. Setelah itu,
RNA dilepas, polimerase berpisah
Tahapan Transkripsi
 Pada eukariot, polimerase terus melewati sinyal
terminasi, suatu urutan AAUAAA didalam pra-mRNA.
Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10-35 nukleotida,
pra mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim
tersebut
Pada PROKARIOT : transkrip RNA dari gen
pengkode protein dapat segera digunakan sebagai
mRNA
Pada EUKARIOT : transkrip RNA ini lebih dahulu
harus mengalami proses tambahan (Pemrosesan pra-
mRNA)
Tahapan transkripsi
Ekspresi Gen Sel Eukariot
 Pemrosesan pre-mRNA
penambahan tutup 5 dan ekor poli (A)
Tiap ujung molekul pra-mRNA dimodifikasi dengan cara tertentu
Ujung 5 segera ditutup dengan bentuk nukleotida guanin (G) yang
termodifikasi
Ujung 5 berfungsi untuk :
1. Melindungi mRNA dari perombakan (degradasi) oleh enzim
hidrolitik
2. Setelah mRNA mencapai sitoplasma, ujung 5 berfungsi sebagai
bagian lekatkan di sini untuk ribosom
Ujung 3 dimodifikasi dengan ditambah ekor poli (A) yang terdiri atas 30
200 nukleotida Adenin.
Seperti tutup 5, ekor poli (A)menghambat degradasi RNA.
Ekor poli (A) juga mempermudah ekspor mRNA dari nukleus
 Pemrosesan pre-mRNA (Lanjutan)
Panjang rata-rata unit transkripsi di sepanjang
molekul DNA eukariot adalah sekitar 8000
nukleotida, sehingga transkrip pra-mRNA juga
sepanjang itu. Tapi hanya dibutuhkan + 1200
nukleotida untuk mengkode protein yang ukuran
rata-ratanya 400 asam amino
Ini berarti bahwa sebagian besar gen eukariotik
dan transkrip RNAnya memiliki rentangan
nukleotida bukan pengkode, daerah yang tidak
ditranslasi. Bahkan sebagian besar urutan bukan
pengkode ini tersebar berselang seling diantara
segmen pengkode gen, dan kemudian di antara
segmen pengkode pra-mRNA
 Pemrosesan pre-mRNA (Lanjutan)
Urutan nukleotida DNA yang mengkode
polipeptida eukariotik tidak kontinyu. Segmen-
segmen asam nukleat bukan pengkode yang
terletak di antara daerah pengkode disebut
urutan penyela / INTRON
Daerah lain disebut EKSON, karena daerah ini
akhirnya diekspresikan, (ditranslasi menjadi
asam amino) kecuali pada bagian leader dan trailer
ekson pada kedua ujung RNA
Pemrosesan pra-mRNA (Lanjutan)
RIBOSOM
 Struktur Ribosom

Ribosom mempunyai 2 tempat untuk melekatnya

ARNt
P-site : tempat melekatnya ARNt yang telah
membawa polipeptida pada ujungnya; dinamakan
juga tempat melekatnya peptidil-ARNt (= P-site)
A-site : tempat melekatnya ARNt yang telah
mengikat asam amino; dinamakan juga tempat
melekatnya aminoasil-ARNt (= A-site)
tRNA
TRanslasi
TRANSLASI (pembacaankodon oleh
t RNA/ sintesis polipeptida dgn
menggnakan informasi genetik dari
mRNA)
Tahap-tahap :
Inisiasi (awalan)
Elongasi (pemanjangan polipeptida)
Terminasi (pengakhiran)
INISIASI
Tahap yang membawa bersama-sama mRNA, tRNA
yang memuat asam amino petama dari polipeptida
dan dua unit ribosom
Proses ini diawali dengan : subunit kecil ribosom
melekat pada ujung 5 dari mRNA, pada mRNA
terdapat kodon inisiasi / start kodon AUG. Kodon
inisiasi memberi sinyal dimulainya proses inisiasi.
tRNA inisiator (yg membawa as. Amino methionin)
melekat pada kodon inisiasi / start kodon AUG dan
berada pada tempat P pada subunit besar ribosom
ELONGASI
Asam-asam amino ditambahkan satu per satu pada asam amino
petama sehingga terbentuk polipeptida lengkap.
Proses ini meliputi tahap :
- Pengenalan kodon : kodon mRNA membentuk ikatan hidrogen dengan
antikodon tRNA baru masuk membawa asam amino (pada sisi A dari
ribosom)
- Pembentukan ikatan peptida : rRNA dari subunit besar berfungsi sbg
enzim yg membentuk ikatan peptida antara asam amino yg baru
masuk (tempat A) dengan polopeptida di tempat
- translokasi : tRNA di tempat A yg sudah terikat dg polipeptida yg
sedang tumbuh dipindahkan ke tempat P. mRNA ikut bergeser
sehingga kodon berikutnya berada pada sisi A ribosom untuk
ditranslasi. tRNA yg sudah kosong yg tadinya berada pada sisi P pindah
ke sisi E untuk kemudian keluar dari ribosom
TERMINASI
ELONGASI berakhir setelah kodon stop mencapai A
ribosom
Strop kodon : UAA, UAG, UGA berfungsi sebagai
sinyal untuk menghentikan translasi dan tidak
emngkode asam amino
Protein faktor pelepas mengikatkan diri pada stop
kodon dan menghidrolisis ikatan antara tRNA,
polipeptida dan ribosom sehingga terpisah-pisah.
AKtivasi
Inisiasi
Elongasi
TErminasi
 Steps in translation
Step Details

Initiation Ribosome binds to the mRNA and the first tRNA enters the
P site of the ribosome. The first tRNA always carries a
methionine amino acid and is able to bind with the start
codon, 5'AUG 3', of the mRNA.

Elongation Each new tRNA enters the ribosome at the A site and bonds
with the codon of the mRNA. Amino acids attached to the
tRNA at the P site are then transferred to the tRNA at the A
site. The tRNA at the P site moves to the E site and leaves
the ribosome. The tRNA at the A site, which now carries a
chain of amino acids, moves to the P site. This process is
repeated as the ribosome moves down the mRNA strand
Termination When the ribosome reaches a stop codon, a release factor
binds to the A site of the ribosome. The release factor ends
translation and releases the protein.
 Struktur Ribosom
Tersusun atas protein dan ARNr
Pada eukariot (mis.mamalia) mempunyai
koefisien sedimentasi 80S, tdd subunit besar
(60S) dan subunit kecil (40S)
Koefisien sedimentasi ; suatu ukuran
kecepatan pengendapan suatu partikel pada
alat ultran sentrifuge.
Makin besar masa suatu partikel, makin
besar laju pengendapannya. Satuan laju
pengendapan dinyatakan dengan unit
Svedberg (S)
Translasi
Translasi
Translasi
Sintesis protein
Daftar Kodon
DNA REPLICATION
summary of eukaryotic RNA processing