SNDROME DE RETT

DEFINICIN
El Sndrome de Rett define un proceso degenerativo y progresivo del
sistema nervioso que se manifiesta como un trastorno global del desarrollo
del individuo afectado.
 ETIOPATOGENIA
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10000-15000 nias nacidas vivas, , y
se caracteriza por un proceso de crecimiento aparentemente normal al inicio de la
vida con un posterior retroceso del desarrollo psicomotriz.
Su origen est asociado a una alteracin o mutacin de un gen del cromosoma X
llamado MECP2, razn por la cual encontrar este sndrome en nios es muy
infrecuente, ya que al poseer un solo cromosoma X la mutacin de este ser letal
provocando la muerte
 CUADRO CLNICO
Los individuos con Sndrome de Rett nacen aparentemente sanos y presentan
generalmente un desarrollo normal durante los primeros seis meses de vida. Posterior a
esta poca de aparente normalidad es cuando se ponen de manifiesto los diferentes
signos clnicos del sndrome como son: la prdida de la funcionalidad motora,
movimientos estereotipados de las manos, alteraciones de la coordinacin de la
marcha.
Las caractersticas clnicas del Sndrome de Rett se pueden dividir en las siguientes
cuatro etapas o estadios:
Etapa I o de Estancamiento: empieza a los 6 hasta los 18 meses aproximadamente
despus del nacimiento, en la cual se observa un retraso del peso corporal,
desaceleracin del crecimiento del crneo que posteriormente se manifestar como
una microcefalia, existiendo una disminucin en la comunicacin y contacto visual,
conjuntamente se presentan manifestaciones motoras como movimientos ondulatorios
de las manos y dificultad en el gateo normal sustituyndolo por un "arrastre" peculiar.
 Etapa II o de Regresin Destructiva: la que se inicia a los 18 meses de edad y tiene una
duracin de semanas a meses. Es una etapa rpidamente destructiva y este deterioro
ocurre tan sbitamente que puede ser confundido con un estado txico o encefaltico. Esta
etapa se caracteriza por una prdida de las habilidades psicomotoras que se haban
adquirido previamente, as como a presencia de microcefalia, aparicin de retraso mental,
apraxia, ataxia, respiracin irregular, manifestaciones autistas, crisis de gritos violentos,
bruxismo y simultneamente se presentan los caractersticos movimientos estereotipados
repetitivos de las manos. De igual forma es posible que se presenten crisis convulsivas en las
nias afectadas en un 25% de los casos y una prdida del patrn normal del sueo.
Etapa III o Pseudoestacionaria : esta etapa tiene inicio a los tres aos de edad y es
caracterizada por ser una etapa de estabilizacin aparente en la cual existe una remisin
parcial de los signos observados en la etapa II. Al inicio de esta etapa existe una regresin
de las manifestaciones autistas y la paciente recobra parcialmente la capacidad de
comunicacin y el contacto con el medio social externo, pero aun as se evidenciar la
falta de progresin de desarrollo intelectual por un retraso mental grave irreversible. En esta
etapa se manifiestan, como en todo el desarrollo del sndrome, dificultades motoras como
apraxia al caminar, ataxia del tronco y convulsiones ms acentuadas. Esta etapa se
prolonga por aos.
Etapa IV o Deterioro Motor Tardo: puede iniciarse al final de la niez o incluso mucho
despus, siendo sus manifestaciones caractersticas la aparicin de escoliosis muy marcada,
disminucin de actividad convulsiva, caquexia, distona y disturbios trficos que afectan a
los miembros inferiores, presentndose tambin prdida de la marcha, por lo cual ser
necesario el uso de silla de ruedas.
 CRITERIOS NECESARIOS
a) Desarrollo psicomotriz normal en los perodos prenatal y perinatal.
b) El individuo afectado presentar un tamao craneal normal en el momento del
nacimiento.
c) Retardo del crecimiento craneal a partir de los 6 meses de edad hasta
aproximadamente los 5 aos.
d) Prdida de habilidades manuales voluntarias previamente adquiridas entre los 6 y 30
meses de edad, acompaado con disfuncin y alteraciones de la comunicacin y
aislamiento del entorno social.
e) Inicio de carencias severas en el desarrollo del lenguaje, tanto expresivo como
receptivo.
f) Desarrollo de movimientos involuntarios estereotipados de las manos, similares a
acciones como aplaudir, escribir a mquina, percutir, lavarse las manos, adems de
movimientos de frotamiento e introduccin repetitiva de las manos a la cavidad bucal.
g) Desarrollo entre el primer y cuarto ao de vida de apraxia de la marcha y ataxia del
tronco.
 CRITERIOS DE APOYO
a) Disfunciones respiratorias como
* Apnea
* Hiperventilacin intermitente
* Expulsin forzada de aire
* Espasmos del sollozo
b) Electroencefalograma anormal
c) Episodios convulsivos
d) Espasticidad
e) Retardo en el crecimiento.
f) Atrofia muscular y distonas
g) Pies pequeos o atrficos.
h) Escoliosis muy marcada.
i) Bruxismo y mal oclusiones
dentales.
 CRITERIOS DE EXCLUSIN
a) Evidencia de retraso de crecimiento en la vida intrauterina
b) Retinopata o atrofia ptica
c) Microcefalia al momento de nacer
d) Organomegalia o signos de enfermedad de depsito
e) Evidencia de dao cerebral, dao neural o dao metablico progresivo
desde la etapa intrauterina.
f) Patologas neurolgicas graves secundarias a traumatismos craneales o
infecciones