Anda di halaman 1dari 91

Kelompok 23D

Rr Dyana Wisnu Satiti

Tutorial Minggu 1 Intan Rahma Fitri

Habifa Mulya Cita

Ririn Putrinaldi

Gabila Heira Muthia

M. Halim T Syam

M. Akmal Rahmanto

Firhod Purba
MODUL 1
Skenario 1 : Pak Abdul dan Anaknya
Pak Abdul dan keluarga sangat berbahagia karena hari ini istrinya akan melahirkan anak yang kedua. Namun ketika
anaknya lahir Pak Abdul sangat sedih dan kecewa karena anaknya mengalami cacat lahir. Anaknya laki-laki, berat badan
lahir 3200 gram, dan kedua kaki anaknya bengkok. Bidan yang menolong persalinan menganjurkan untuk segera dibawa
ke RS.
Pak Abdul adalah seorang PNS yang bertugas di RS sebagai penata radiologi yang beresiko terhadap paparan sinar X. Pak
Abdul memikirkan kelahiran anaknya yang mengalami cacat. Ia teringat kakeknya yang juga mengalami cacat sejak lahir
dengan kelainan pada telinganya. Telinga kakeknya tidak simetris dan kecil sebelah.
Anak pertama Pak Abdul, perempuan lahir normal namun juga mengalami cacat fisik, jari-jari ditangan kanan bertambah
satu disamping ibu jarinya. Anjuran dokter waktu itu untuk diangkat tapi Pak Abdul belum bersedia karena anaknya masih
kecil. Sampai sekarang jari tambahan anak nya itu masih bergelantungan di tangan kanannya.
Besok harinya Pak Abdul langsung membawa anaknya yang baru lahir ke RS dan konsultasi dengan dokter. Dari
keterangan dokter dikatakan bahwa anaknya mengalami Club Foot atau CTEV. Dokter mengatakan ada tiga bagian di
daerah kaki yang mengalami perubahan bentuk yaitu pada hindfoot, midfoot dan forefoot. Dokter menganjurkan
agarterhadap anak Pak Abdul segera dilakukan Ponseti Method dengan melakukan pemasangan gips serial.
Bagaimana Anda menjelaskan apa yang terjadi pada anak Pak Abdul?
Terminologi
1. CTEV / Clubfoot : Congenital Talipes Equino Varus, deformitas pada anak-anak
yang meliiputi fleksi pada pergelangan kaki, inversi pada tungkai, adduksi kaki
depan dan rotasi media dari tibia. Congenital Bawaan, Talipes
Pegelangan Kaki
2. Hindfoot : Kaki belakang yang terdiri dari Talus & Calcaneus. Tumit yg terinversi.
3. Forefoot : Bagian kaki yang meliputi bagian metatarsal & phalanges.
4. Midfoot : Kaki bagian tengah yang terdiri dari 5 tulang irreguler.
5. Ponseti Method : Suatu teknik manipulasi untuk memperbaiki clubfoot tanpa
operasi atau invasif. Dilakukan pemasangan gips selama 5-6minggu dan juga
tenotomy sebelum pemasangan gips.
Rumusan Masalah
1. Apa saja jenis & penyebab cacat lahir berupa kaki bengkok?
2. Apakah ada hubugan kaki bengkok dengan jenis kelamin dan BBL Bayi Pak Abdul?
3. Mengapa perlu segera dirujuk ke RS?
4. Apakah ada hubungan antara pekerjaan Pak Abdul dengan keadaan anaknya?
5. Apa penyebab kakeknya tidak simetris dan kecil sebelah serta hubungan dengan
kondisi anak Pak Abdul?
6. Apa penyebab jari tangan bertambah 1 pada anak pertama Pak Abdul dan adakah
hubungan dengan keadaan anak keduanya?
7. Mengapa cacat fisik pada anak pertama tidak segera doperasi dan kemungkinan yang
dapat terjadi bila tidak segera dioperasi?
8. Apakah Clubfoot dapat diturunkan?
9. Mengap dokter menganjurkan agar segera dilakukan terapi dengan Ponseti Method?
10. Apa terjadi apabila keadaan ini tidak segera ditangani? Dan prognosisnya?
Hipotesis
1. Apa saja jenis & penyebab cacat lahir berupa kaki bengkok?
Secara pasti belum diketahui. Multifaktorial. Bisa disebabkan karena kekuatan
mekanik dari luar seperti kehamilan kembar, oligohidramnion.
Posisi didalam rahim saat kehamilan (Postural).
Akibat abnormalitas vaskular yg menyebabkan perfusi pada arteri tibialis berkurang
sehingga tidak terjadi perkembangan.
Primary Plasma Cell Defect.
Terpapar virus Rubella.
Jenis :
- Talipes Calcaneus - Kaki O
- Talipes Equinus - Kaki X
- Talipes Varus - Metatarsus aductus (MTA)
Hipotesis
2. Apakah ada hubungan kaki bengkok dengan jenis kelamin dan BBL Bayi Pak Abdul?
Epidemiologi clubfoot lebih banyak pada Laki-laki : Perempuan => 2:1
Akibat adanya pengaruh hormonal pada wanita lebih elastis.

3. Mengapa perlu segera dirujuk ke RS?


Terapi pada penderita Clubfoot dibagi 2 :
- Operatif, jika non-operatif tidak dapat dilakukan.
- Non-Operatif, harus dilakukan segera pemasangan gips.
Menghindari komplikasi yang akan ditimbulkan.
Untuk mengetahui kelainan penyerta, seperti neurologis (spina bivida).
Golden period adalah 3 minggu setelah lahir karena ligamen pada bagian kaki masih
lentur.
Hipotesis
4. Apakah ada hubungan antara pekerjaan Pak Abdul dengan keadaan anaknya?
Radiasi sinar X dapat menimbulkan kerusakan pada berbagai bagian tubuh,
seperti adanya mutasi genetik yg dapat menyebabkan kelainan bawaan (Gen
PITX1).

5. Apa penyebab telinga kakeknya tidak simetris dan kecil sebelah serta hubungan
dengan kondisi anak Pak Abdul?
Microtia.
Bisa disebabkan karena Down Syndrome.
Berhubungan pada genetik sekitar 25% diturunkan.
Hipotesis
6. Apa penyebab jari tangan bertambah 1 pada anak pertama Pak Abdul dan adakah
hubungan dengan keadaan anak keduanya?
Polidactyly, penyakit yg diturunkan melalui gen autosomal dominan. Pada
pasangan dengan carrier gen tersebut persentase anak terkena sebesar 50%.
Radiasi Nuklir, Sinar Gamma, Alkohol dapat menyebabkan polidactyly.
Polidactyly terbagi 3 : Post-axial, Pre-axial, Mid-axial.
Pada ras kulit hitam hanya terjadi 1 abnormalitas.
Hipotesis
7. Mengapa cacat fisik pada anak pertama tidak segera doperasi dan kemungkinan
yang dapat terjadi bila tidak segera dioperasi?
Belum cukup usia pada saat dianjurkan dilakukan operasi.
Dapat terjadi stress psikologis karena perbedaan pada bagian tubuhnya.

8. Apakah Clubfoot dapat diturunkan?


Dapat diturunkan karena dari 25% kasus seringkali disebabkan karena genetik.
Jika salah satu dari orang tua memiliki kelainan genetik tersebut dapat
menurunkan pada anak sekitar 3 - 4%.
Hipotesis
9. Mengapa dokter menganjurkan agar segera dilakukan terapi dengan
Ponseti Method?
Golden period terapi sekitar usia 7-10 hari sampai 9 bulan.

10.Apa terjadi apabila keadaan ini tidak segera ditangani? Dan


prognosisnya?
Menyebabkan gangguan saat berjalan dan dapat menimbulkan
gangguan pada sendi, seperti osteoarthritis.
Dapat berlanjut hingga dewasa apabila tidak segera ditatalaksana.
Skema
Anak Kedua Polidaktili
-Genetik
-paparan sinar X
Riwayat pekerjaan -Infeksi
ayah => Radiologi
-Kaki O
-Kaki X Kelainan kongenital
-Club foot/CTEV
Anak laki-laki
BB 3200 gr Ekstremitas atas
Kaki bengkok
Ekstremitas Bawah

Rujuk Mikrotia

CTEV Ponseti Method


Non operatif
< 3 minggu
Terapi
Operatif
Learning Objectives
Kelainan Kongenital Neuromuskuloskeletal
(Embriogenesis, Epidemiologi, Etiologi dan Faktor Risiko, Patofisiologi,
Manifestasi Klinis, Diagnosis, Tatalaksana, Komplikasi, Prognosis)
Polidaktili
Akondroplasia
CTEV
DDH
Legg Calve Perthes
Osteogenesis Imperfekta
Spina Bifida
Polidaktili
Definisi

Polidaktili (hiperdaktili) merupakan kelainan pertumbuhan jari sehingga jumlah


jaripada tangan atau kaki lebih dari lima.
Bila jumlah jarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebutheksadaktili.
Polidaktili terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran
Etiologi
Ada beberapa faktor yang dapat mempengaruhi terjadinya polidaktili antara lain :.
Kelainan Genetik dan Kromosom
Diturunkan secara genetik (autosomal dominan).

Faktor Teratogenik
-Faktor teratogenik fisik
-Faktor teratogenik kimia
-Faktor teratogenik biologis
Patofisiologi
Polidaktili, disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan
organtubuh janin.
terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertamapembentukan
organ tubuh.
Kemungkinan ibunya banyak mengonsumsi makananmengandung bahan
pengawet. Atau ada unsur teratogenik yang menyebabkangangguan
pertumbuhan.
Kelebihan jumlah jari bukan masalah selain kelainanbentuk tubuh. Namun
demikian, sebaiknya diperiksa kondisi jantung dan parubayi, karena
mungkin terjadi multiple anomali
Manifestasi Klinis

Ditemukan sejak lahir.


Dapat terjadi pada salah satu atau kedua jari tangan atau kaki.
Jari tambahan bisa melekat pada kulit ataupun saraf, bahkan dapat
melekatsampai ke tulang.
Jari tambahan bisa terdapat di jempol (paling sering) dan keempat jari lainnya.
Dapat terjadi bersamaan dengan kelainan bawaan lainnya, walaupun jarang.
Diagnosis
Anamnesis
Riwayat keluarga

Pemeriksaan fisik
Riwayat keluarga
Penunjang
Pemeriksaan rontgen diperlukan untuk menentukan apakah jaritambahan mengandung
struktur tulang, dan untuk menentukan perubahanyang dapat terjadi saat operasi
Penatalaksanaan

Tindakan pembedahan untuk mengangkat jari tambahan biasanya


dilakukanuntuk mengatasi masalah yang mungkin timbul akibat jari tambahan
pembuangan jari yang berlebihan, terutama bila jari tersebut
tidak berkembang dan tidak berfungsi normal. Bila jari berlebihan hanya
berupagumpalan daging, biasanya tidak mengganggu pertumbuhan
danperkembangan anak, tapi mungkin anak menjadi malu atau minder.
Dilakukan sekitar usia 1 tahun.
Komplikasi
Polidaktili mungkin dapat mengganggu kenyamanan, terutama polidaktili di
kaki,saat memakai sepatu.
bisa terjadi multiple anomali yaitu terjadi atauterdapat beberapa kelainan. Ini
dikarenakan zat teratogenik yang dapatmempengaruhi pertumbuhan janin yang
dapat menyebabkan terjadikan kelainanlain pada anak misalnya pada jantung,
alat kelamin, dan sebagainya. Tetapiterjadinya kelainan bawaan besamaan
polidaktili ini jarang terjadi.
Akondroplasia
DEFINISI
Akondroplasi adalah suatu kondisi perawakan yang pendek dengan
ciri disporporsi pemendekan ekstremitas, tetapi kraniofasial normal
dan merupakan kondisi yang paling sering terjadi pada displasia
skeletal (dwarfisme).
EMBRIOGENESIS
Akondroplasia terjadi karena adanya mutasi nuclotide 1138 dari cDNA difibroblast
Growth Factor Reseptor 3 (FGFR3) dimana terjadi transisi antara G (guanine) ke A

EPIDEMIOLOGI
Estimasi kejadian akondroplasia adalah 1:15.000-40.000 per
kelahiran hidup.
ETIOLOGI & FAKTOR RISIKO
Kehamilan pada usia tua (35 tahun) merupakan faktor risiko tinggi untuk
menjadi predisposisi akondroplasia yang bisa mempengaruhi replikasi dan
perbaikan DNA selama proses spermatogenesis.
PATOFISIOLOGI
Akondroplasia terjadi akibat mutasi dari gen fibroblas growth factor receptor-3
(FGFR3). Kehadiran dari gen FGFR3 menghasilkan penurunan dari osifikasi
endokondral, hambatan proliferasi kondrosit pada pertumbuhan kartilago,
penurunan hipertrofi seluler, dan penurunan produksi matriks kartilago. Hal ini
memberikan pengaruh langsung terhadap pertumbuhan tulang.
PRINSIP DIAGNOSTIK
Anamnesis
1. Riwayat Keluarga
Tinggi badan kedua orangtua
Usia pubertas kedua orangtua
Riwayat keluarga perawakan pendek atau lambatnya pertumbuhan
Riwayat penyakit keluarga yang berhubungan dengan perwakan pendek
PRINSIP DIAGNOSTIK...
2. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan anak.
Berat badan lahir dikaji dan kapan orang tua mulai mengeluhkan terlambatnya
pertumbuhan. Pola pertumbuhan anak perlu dicocokkan dengan pola keluarga
agar mendapatkan interpretasi yang tepat. Riwayat keluarga dapat memberikan
informasi tentang keadaan yang diturunkan bila perawakan pendek merupakan
tanda awal atau satu-satunya gejala pada anak.
PRINSIP DIAGNOSTIK...
3. Riwayat adanya nyeri, ataksia, inkontenensia, dan sesak napas.
Riwayat tersebut diperlukan untuk mendekteksi adanya kompresi korda spina.
Kompresi korda dapat menyebabkan henti napas dan kuadriparesis progresif
sehingga harus mendapat intervensi bedah.
PRINSIP DIAGNOSTIK...
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik dilakukan untuk mengklarifikasi hasil temuan pada anamnesis.
Pemeriksaan fisik diperlukan terutama pemeriksaan neurologi, gambaran
kraniofasial, dan skeletal.

Pemeriksaan Laboratorium
Pemeriksaan analisis DNA pada FGFR3 untuk mengidentifikasi mutasi genetik.

Pemeriksaan Radiologi
TATALAKSANA
Pengobatan
1. Monitoring ketat tentang berat dan tinggi badan setiap bulan terutama pada tahun
pertama kelahiran. Pengukuran rasio segmen ekstremitas atas dan bawah.
2. Monitoring perkembangan, seperti kemampuan motorik, bicara, dan interaksi
sosial.
3. Evaluasi adanya maloklusi pada gigi.
4. Kontrol berat badan.
5. Terapi dengan hormon pertumbuhan (Growth Hormone-GH).
6. Terapi inflamasi (NSAIDs).
TATALAKSANA...
Terapi Bedah
1. Laminektomi lumbal pada spinal stenosis
2. Fusi spinal pada kifosis persisten disertai penggunaan dan modifikasi brace.
3. Prosedur distraksi osteogenesis (rthofix Garches Lengthening) disertai
tenotomi pada tendon achiles untuk meningkatkan perkembangan tulang.
CTEV
Definisi
CTEV ( Congenital Talipes Equino Varus):Gangguan perkembangan ekstremitas
inferior)
Pada CTEV atau cluboot terjadi :
Forefoot : Aduksi dan inversi
Midfoot : Cavus
Hindfoot : Equinos + Varus
Epidemiologi
1-2/1000 kelahiran
Laki-laki-perempuan = 2:1
Keterlibatan bilateral 30-50% kasus
Etiologi
Tidak diketahui pasti
Diduga
Faktor mekanik intrauteri+ oligohidramnion
Defek neuromuskular
Herediter
Vaskular
Klasifikasi
Belum ada secara universal
Beberapa pembagian
1. Postural dan posisional
2. Fixed dan rigid
3. Dimiglio
4. Pirani
Diagnosis
Anamnesis riwayat keluarga CTEV dan gangguan neuromuskular lainnya
Pemeriksaan fisik
Radiologi AP dan lateral
Tatalaksana
Koservatif
W.H. Trethewan
Kite Mehode
Ponseti Method
French Method
Operasi
Posteroedial Release
Cincinati
Turco
Manajemen(Ponsetti Method)
Manipulasi/ Intervensi
Pemeliharaan
Tahapan:
I. Manipulasi dan serial casting (gips) dengan/ tanpa
II. Percutaneous Achilles tendon tenotomy + Casting
III. Penyangga (Bracing)
IV. Koreksi persisten supinasi/adduksi

Sebaiknya dimulai pada umur 7-10 hari setelah lahir masih


memungkinkan sampai umur 9 bulan
DDH
Definisi
Developmental Dislocation of Hipsering disebut juga dengan
istilah Developmental displasia of the Hip. Beberapa waktu yang lalu lebih populer
dengan nama CDH (Congenital Dislocation of the Hip) yang berarti Dislokasi Panggul
Kongenital. Jadi, DDH merupakan kelainan kongenital dimana terjadi dislokasi pada
panggul karena acetabulum dan caput femur tidak berada pada tempat seharusnya.
Epidemiologi
- Bilateral > unilateral
- Perempuan > laki-laki = 8 : 1
- Kejadian meningkat pada :
Ada riwayat keluarga
Kebiasaan membedong bayi
Bawaan dari kelainan kongenital lain, seperti: Congenital Muscular
Torticolis dan Congenital Metatarsus Adductus.
Etiologi
Penyebab kelainan ini belum pasti, idiopatik. Adapun faktor resiko terjadinya kelainan
ini secara:
Genetik: kelemahan ligamen
Lingkungan
- Intrauterin
Desakan kembar, oligohidramnion
Desakan dapat membuat caput femur janin yang masih belum terfiksasi dengan baik
terlepas dari acetabulum.
Hormon relaksin: Hormon relaksin merupakan hormon yang muncul saat Persalinan
untuk melemaskan tulang panggul agar mempermudah proses kelahiran.
- Persalinan
Kesalahan dalam menolong persalinan
Bayi dengan interpretasi bokong
- Pasca Persalinan
Kebiasaan membedong: pembedongan dengan cara yang sangat erat dan kuat sehingga
membuat kaki anak yang seharusnya fleksi menjadi ekstensi dapat membuat kemungkinan
lebih tinggi timbulnya DDH/CHD.
Manifestasi Klinis
Terlihat kaki bayi panjang sebelah
Terdapat lipatan paha bayi yang tidak seimbang
Saat anak mampu berjalan, maka cara jalannya menjadi tidak seimbang
Penegakan Diagnosa
Dapat dilakukan dengan beberapa tahap, antara lain

Anamnesis berupa usia, faktor resiko dan onset gejala.


Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Fisik meliputi

Tes Barlow : suatu manuver yang bertujuan untuk menguji DDHdengan cara mengeluarkan
kaput femur dari acetabulum dengan melakukan adduksi kaki bayi dan ibu jari pemeriksa
diletakkan di lipatan paha.
Positif bila saat mengeluarkan kaput femur, teraba kaputnya oleh ibu jari pemeriksa dan
terdengar bunyi 'klik'.
Tes Ortolani : suatu manuver uji DDH dengan memasukkan kaput femur ke acetabulum
dengan melakukan abduksi pada kaki bayi (gerakan ke lateral). Positif bila:
Ada bunyi klik saat trokhanter mayor ditekan ke dalam dan terasa caput yang tadi keluar saat tes
Barlow masuk ke acetabulum.
Sudut abduksi < 60 derajat (suspek DDH). Normalnya, sudut abduksi = 65 sampai 80
derajat.
Tidak semua orang dapat mendengar bunyi 'klik' pada tes Barlowdan Ortolani sehingga
dibutuhkan seorang ahli ortopedi untuk melakukannya.
Tanda Galeazzi : Fleksikan femur, dekatkan antara yang kiri dan kanan, lihat apakah
lututnya sama panjang atau tidak. Bila tidak sama panjang hal ini berarti hasil
pemeriksaan adalah +.
Tes Tradelenberg: anak disuruh berdiri 1 kaki secara bergantian. Saat berdiri pada kaki
yang DDH (+), akan terlihat :
Otot panggul abduktor (menjauhi garis tubuh). Normalnya, otot panggul akan
mempertahankan posisinya tetap lurus. Pemeriksaan Penunjang
USG: digunakan untuk usia < 6 bulan karena penulangan belum sempurna (tulang
masih dalam bentuk tulang rawan), sehingga bila diperiksa dengan rontgen hasilnya
akan radiolucent.
Rontgen: dilakukan untuk usia > 6 bulan. Digunakan untuk mendiagnosis dislokasi dan
selanjutnya untuk pemantauan pengobatan
Tata Laksana
Cara melakukan penatalaksanaan pada kasus ini dilakukan
berdasarkan usia, semakin muda usia anak maka semakin
mudah tata laksananya.
0-3 bulan, dapat dilakukan dengan cara:
Pemakaian popok double untuk menyangga femur tetap fleksi
Penggunaan Pavlik Harness. Setelah 3-4 bulan pemakaian popok
double/Pavlik Harness dilakukan cek radiografi dan pemeriksaan fisik.
Bila membaik maka penggunaan popok double dan Pavlik
Harness dihentikan.
3-8 bulan, dengan cara:
Dilakukan traksi beberapa minggu Subcutaneus adductor tenotomy
Setelah itu cek radiografi untuk melihat posisi, bila sudah pas, maka
dapat dilakukan fiksasi dengan spica (diganti setiap 2 bulan) sampai
hasil radiografi baik.
8 bulan - 5 tahun, dengan cara:
Dilakukan subcutaneus adductor tenotomy
Open reduksi => fiksasi dengan spica
>5 tahun
Operasi penggantian sendi (dilakukan dengan memasang protesis). Tidak
dilakukan lagi perbaikan karena dislokasi sudah terlalu lama dan posisinya
sudah jauh dari seharusnya. Bila dilakukan penarikan secara paksa ligamen dan
otot, kemungkinan dapat mengakibatkan rusaknya pembuluh darah dan saraf
(tidak dapat ditarik).
Legg Calve
Perthes
Definisi
Penyakit ganguan suplai darah pada epiphisis kaput femoris yang bersifat self-
limited disease
epidemiologi
Insiden sekitar 4:100.000
Rasio anak laki-laki:perempuan = 4:1
Penyakit ini bisa menyerang anak usia 3 bulan sampai 10 tahun, tetapi lebih
sering menyerang anak usia 4-8 tahun
10%-15% kasus mengenai pinggul bilateral
etiologi
Penyebab belum diketahui pasti, tetapi terdapat gangguan sirkulasi ke epifisis
kaput femoris
Gambaran klinis
Hip atau selangkangan sakit, yang dapat menjalar ke paha
Nyeri ringan atau intermiten di paha atau lutut anterior
Biasanya tidak ada riwayat trauma
Penurunan rentang gerak (ROM), terutama gerakan rotasi internal dan abduksi
Nyeri saat berjalan
Atrofi otot paha
Spasme otot
Ketidaksetaraan panjang kaki karena nekrosis
Perawakan pendek
patologi
1. iskemia dan kematian tulang
Semua bagian inti tulang kaput femur mengalami kematian. Pada
pemeriksaan radiologis kaput masih terlihat normal, tapi tidak
bertambah besar
2. Revaskularisasi dan perbaikan
Dalam beberapa minggu atau beberapa hari terjadi infark dan
kemudian bagian dari tulang yang mati diganti oleh jaringan yang
kadang disertai dengan kalsifikasi. Kemudian terjadi
revaskularisasi tulang. Gambaran radiologik yang terlihat berupa
peningkatan densitas tulang
3. Distorsi dan remodeling
Bila proses penyembuhan berjalan dengan cepat dan lengkap maka arsitektur
tulang dapat kembali dengan baik, sebelum kaput femur kehilangan bentuknya
Diagnosis
- Pemeriksaan klinik
- radiologik
pengobatan
Tujuan pengobatan adalah mencegah terjadinya deformitas kaput femur agar
tidak terjadi degenerasi panggul.
Umur <5 tahun observasi
Umur 6 tahun
-catteral 1&2 simptomatik
-catteral 3&4) abduction brace
Umur 6-8 tahun
-catteral 1&2 abduction brace atau osteotommy
-catteral 3&4) tidak efektif dengan pengobatan, ada yang operasi
Umur 9 tahun osteotomi
komplikasi
Dapat menyebabkan kaput cacat dan penyakit sendi degeneratif
Kaput femur dapat terdistorsi secara permanen
prognosis
Prognosis penyakit baik bila onset terjadi dibawah 5 tahun, sedang pada umur
5-7 tahun dan jelek setelah umur 7 tahun.
Prognosis tergantung dari kerusakan yang terjadi pada kaput femur
OSTEOGENESIS
IMPERFECTA
Definisi
OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang
bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang,
kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.
Epidemiologi
1 dari 20.000-60.000 kelahiran
Etiologi
Mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2 7q22.
baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen menjadi
terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi dengan baik sehingga
terjadi gangguan skeletal.
Klasifikasi
Tipe 1 (ringan)
Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan
Short stature (perawakan pendek)
Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya,
sklera menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus
pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar
atau hematom subkutan yang berwarna biru)
I a = gigi masih normal.
I b = dentinogenesis imperfecta.
Tipe 2 (sangat berat)
Sebagian besar meninggal di intraunterine atau dapat
beratahan hidup beberapa saat karena terjadi fraktur di iga dan
kranial.
Tipe 3 (berat)
Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan
Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak
mikrofraktur
Sering muncul kifosis dan skoliosis
Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
Sklera biru pucat
Tipe 4
(hampir sama dengan tipe I b) Dentinogenesis tapi sklera masih
normal
Gejala Klinis
Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.
Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan
Otot hipertonus
Defisiensi dentin
Perdarahan subkutan
Sklera biru
Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini
membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi
Pemeriksaan Penunjang
Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat
bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur).
=> pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.
Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2
Tatalaksana
Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :
Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut

Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi
interna.

Mobilisasi agar mencegah osteoporosis


Prognosis
Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang
menjadi kuat setelah pubertas.
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya
fraktur dengan mudah
Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif
SPINA BIFIDA
Definisi
Spina bifida (sumbing tulang belakang) adalah suatu celah pada tulang belakang
(vertebra) yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra gagal
menutup atau gagal terbentuk secara utuh (Smeltzer & Bare, 2002).
Etiologi
Penyebab spesifik tidak diketahui,
Diduga muncul akibat dari :
faktor genetik (keturunan),
kekurangan asam folat, dan
ibu dengan epilepsi yang menderita panas tinggi dalam
kehamilannya
Patofisiologi
Klasifikasi
SPINA BIFIDA OKULTA
Bentuk spina bifida paling
ringan
Tidak terjadi herniasi dari
menings melalui defek
vertebra
Sering didaerah sacro
lumbal
Sebagian besar ditutupi
kulit sehingga tidak
nampak dari luar
Gejala neurologis tidak
ditemukan
Seringkali lesi pada kulit
berupa hairy patch, sinus
dermal, dimple,
hemangioma atau lipoma
Lipoma Spinal
Terdapat jaringan lemak yang masuk dalam jaringan saraf. umumnya tanpa kelainan
neurologis tapi kadang terjadi karena lipoma yang membesar akan menekan sistem
saraf
Sinus Dermal
Tdp lubang terowongan di bawah kulit mulai epidermis menembus duramater
sampai ke rongga sub arakhnoid.
Lipomielomeningokel
Infiltrasi perlemakan jaringan saraf yang juga mengandung meningokel atau
meningomielokel
Spina Bifida Aperta (cystica)
defek neural tube berat dimana jaringan saraf dan atau meningens menonjol
melewati sebuah cacat lengkung vertebra dan kulit sehingga membentuk
sebuah kantong mirip kista.

Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan mengakibatkan gangguan


neurologis,
Meningocele
Kehilangan lamina vertebra sehingga seluruh kanalis vertebralis prolaps membentuk
kantung menings yang berisi CSF, ttp kantong tsb tdk berisi spinal cord atau saraf.
Mielomeningocel
bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong tersebut.
Bayi yang terkena akan mengalami paralisa di bagian bawah
Spina Bifida Sistika
(Mielomeningokel)
Merupakan abnormalitas dari SSP dengan manifestasi penonjolan pada tulang
belakang yang didapat sejak lahir.

Malformasi dari otak dan korda spina selama perkembangan janin memberikan
manifestasi terbentuknya spina bifida, yaitu suatu kondisi dimana terjadi defek
pada tulang belakang akibat dari tidak sempurnanya penutupan dari kolum
spina selama pertumbuhan janin sehingga memberikan manifestasi
terbentuknya kantung herniasi dengan komponen malformasi tulang belakang.
Patofisiologi Mielomeningokel
Herniasi sakus disertai jaringan neural menghasilkan kerusakan neurologis umum,
seperti bowel neurogenik dan bladder neurogenik.
Tertahannya urin memberikan manifestasi hidronefrosis yang berlanjut pada ISK
dan gagal ginjal yang mungkin menjadi masalah kehidupan bagi penderita spina
bifida.
Pola inervasi neurologi bersifat tidak simetris antara fleksor-ekstensor badan.
Secara umum ketidakseimbangan muskular akan terlihat dengan adanya
kontraktur sendi dan masalah perkembangan.
Gangguan aktivitas, berupa kejang demam
(kondisi sekunder)
Gambaran Klinik Mielomeningokel
Adanya kantung (sakus) pada spina sejak lahir, yang jika
disinari kantung tersebut tidak tembus cahaya.
Inkontinensia urin-alvi
Kelumpuhan / kelemahan pada pinggul, tungkai, atau
kaki.
Deformitas muskuloskeletal yang paling sering adalah
cavus foot.
Pigmentasi dan tumbuhnya rambut pada sepanjang spina
akibat peneybaran fibrosa korda dari komponen
interdural.
DIAGNOSIS
1. Anamnesis
analisa riwayat kesehatan keluarga dan tentang kehamilan dan
kelahiran.

Spina bifida okulta Spina bifida aperta


Sering kali asimtomatik Meningocele Mielomeningocele
Tidak ada gangguan pada
neural tissue
Regio lumbal dan sakral Tidak tertutup oleh
- Defek berbentuk dimpel, Tertutupi oleh kulit kulit, tetapi mungkin
seberkas rambut, nevus Tidak terjadi paralisis ditutupi oleh membran
- Gangguan traktus yang transparan
urinarius (mild) Terjadi paralisis
Pemeriksaan Fisik
Cara Pemeriksaan :
bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak bawah bayi disisi lengan
bawah pemeriksa.

Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran leher, bentuk tulang belakang dan
gerakan.
Pemeriksaan Penunjang
1. Prenatal
Triple screen
alfa fetoprotein (AFP),
USG tulang belakang janin,
amniosentesis.
2. Setelah bayi lahir, dilakukan pemeriksaan :
X- Ray tulang belakang untuk menentukan luas dan lokasi kelainan
CT scan : memungkinkan untuk melihat secara langsung defek pada anatomi dan tulang
dan menentukan ada atau tidaknya hidrosefalus atau kelainan intracranial lainnya.
MRI
Penanganan
1. Penanganan Awal
Penutupan defek pada kulit : dilaksanakan dalam 48 jam setelah kelahiran.
Neural plate ditutup dengan hati-hati dan kulit diinsisi luas. Hanya dengan cara
ini ulkus dapat dicegah.
2. Deformitas
Harus tetap dikontrol. Operasi ortopedi biasanya tidak dilakukan sampai minggu ke-3,
selanjutnya pada masa pertumbuhan anak.
Untuk 6 12 bulan pertama deformitas diterapi dengan strecthing dan strapping.
Open methods adalah koreksi yang terbaik untuk deformitas, tetapi harus ditunda
sampai anak berumur beberapa bulan.
Deformitas proksimal dikoreksi sebelum deformitas distal terjadi. Jika sudah seimbang
maka deformitas residu yang terjadi ditangani dengan osteotomi.
Splint tidak pernah digunakan tunggal dalam mengkoreksi deformitas. Hanya bisa
digunakan untuk mempertahankan deformitas, pelaksanaannya diperkuat dengan
strecthing berulang-ulang.
Penatalaksanaan Mielomeningokel
Tujuan dari pengobatan awal meningokel adalah mengurangi kerusakan saraf,
meminimalkan komplikasi (misalnya infeksi), serta membantu keluarga dalam
menghadapi kelainan ini.
Pembedahan dilakukan pada periode neonatal untuk mencegah rupture.
Perbaikan dengan pembedahan pada lesi spinal dan pirau CSS pada bayi
hidrosefalus dilakukan pada saat kelahiran.
PENCEGAHAN
Resiko terjadinya spina bifida bisa dikurangi dengan mengkonsumsi asam folat.
Kebutuhan asam folat pada wanita hamil adalah 1 mg/hari.
PROGNOSIS
Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan beratnya
abnormalitas, dan semakin jelek apabila disertai dengan paralisis.

Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek.


Setelah dioperasi mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % (86 % dapat
bertahan hidup selama 5 tahun).
Terima Kasih