Anemia

Diamond
Blackfan
 Ce este anemia Diamond
Blackfan?
Patogenie:
Este o tulburare a mduvei osoase
mduva osoas nu reuete s produca suficiente celule
rosii ale sangelui (eritrocite) , care transporta oxigen la
tesuturile corpului
Lipsa celulelor rosii suficiente duce la aparitia anemiei
care se manifesta in primul an al vietii
Cat de des intalnita este
anemia Diamond Blackfan ?
afecteaza aproximativ 5 -7
copii la un milion de copii
nascuti vii in intreaga lume .
DBA este o parte
din ceea ce sunt ...
nu m defineste si
nici nu va sta n
calea speranelor
i viselor mele. .
Abby-6 ani
Simptomele anemiei:

oboseala
slabiciune
un aspect anormal manifestat prin paloarea tegumentelor .
Alexander-9 luni
 Complicatii:
dezvoltarea sindromului mielodisplazic ( SMD) -o
tulburare n care celule sanguine imature nu reusesc sa
se dezvolte normal .
risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer ,
inclusiv un cancer de esut hematopoietic cunoscut ca
leucemia mieloid acut ( AML ) i un tip de cancer osos
numit osteosarcom .
Anders-5 ani
 Anomalii fizice:
Dimensiune neobisnuit de mica a capului ( microcefalie )
Hipertelorism
Ptoza pleoapelor
Un pod larg, plat al nasului
Urechi mici
Micrognatie
Palatoschizis
Buza de iepure
Gt scurt
Anomalii ale miinilor
Statura mica
Angus-4 ani
Alte caracteristici:
Opacifierea cristalinului ochilor ( cataracta )
Creterea presiunii n ochi ( glaucom )
Ochii care nu privesc in aceeasi directie ( strabism )
Anomalii renale
Defecte structurale ale inimii
La masculi -deschiderea uretrei pe partea inferioar a
penisului ( hipospadias ) .
Condiii de via cu DBA sunt cele mai grele , dar ele
mplinesc aspectul vietii noastre . Audrey este dragostea
absolut a vieii noastre i suntem recunosctori n fiecare zi
pentru ea .
Genetica:
Anemia Diamond - Blackfan poate fi cauzata de mutatii
ale genelor RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS7 , RPS10 ,
RPS17 , RPS19 , RPS24 , i RPS26 .
Fiecare ribozom este alctuit din dou pri ( subuniti )
numite subunitile mari i mici . RPL5 , RPL11 i
RPL35A ofer instruciuni pentru a produce
proteine ribozomale in subunitatea mare . Proteinele
ribozomale produse din RPS7 , RPS10 , RPS17 , RPS19 ,
RPS24 i RPS26 sunt printre cele gasite in subunitatea
mic .
Sunt i voi fi ntotdeauna special . Sunt i voi fi
ntotdeauna DBA puternic!Brian-10 luni
 Funciile specifice ale fiecrei
proteine ribozomale n cadrul acestor
subuniti sunt neclare .
Studiile sugereaza ca unele
proteine ribozomale pot avea alte funcii ,
cum ar fi :
- participarea la cai de semnalizare chimice
din interiorul celulei
- reglarea diviziunii celulare
- controlul de auto- distrugere a celulelor (
apoptoza) .
Brooke-7 ani
 Mutaiile n oricare dintre genele enumerate mai
sus sunt considerate ca afecteaza stabilitatea sau
funcia proteinelor ribozomale .
Studiile indic faptul c un deficit de funcionare
proteine ribozomale poate creste auto-
distrugerea celulelor hematopoietice din mduva
osoas , care rezult n anemie .
Reglarea anormal a diviziunii celulare sau
declanarea necorespunztoare a apoptozei poate
contribui la alte probleme de sanatate care
afecteaza unele persoane cu anemia Diamond
Blackfan.
Carlee 4 luni
 Aproximativ la 25 la suta din persoanele cu
anemia Diamond Blackfan au fost
identificate mutatii ale genei RPS19 .
Despre alte 25 -35 la suta din persoanele
cu aceasta tulburare au fost identificate
mutatii in genele RPL5 , RPL11 , RPL35A
, RPS7 , RPS10 , RPS17 , RPS24 , sau
RPS26 .
n 40 -50 la sut din cazuri rmase , cauza
afeciunii este necunoscut . Cercetatorii
banuiesc ca alte gene pot fi , de asemenea,
asociate cu aceasta anemie .
Cum oamenii motenesc
anemia Diamond Blackfan ?
Autosomal dominant
n aproximativ 45 la suta din cazuri o
persoan afectat motenete mutatia de
la un printe afectat .
Celelalte cazuri rezulta din noi mutatii ale
genei si apar la persoanele fara
antecedente de tulburare n familia lor .
David 1 luna
Ce alte nume oamenii folosesc pentru
anemia Diamond - Blackfan ?
Aase-Smith syndrome II
Aase syndrome
BDA
BDS
Blackfan Diamond anemia
Blackfan-Diamond disease
Blackfan-Diamond syndrome
chronic congenital agenerative anemia
congenital erythroid hypoplastic anemia
congenital hypoplastic anemia of Blackfan and Diamond
congenital pure red cell anemia
congenital pure red cell aplasia
DBA
erythrogenesis imperfecta
hypoplastic congenital anemia
inherited erythroblastopenia
pure hereditary red cell aplasia
Drew 2 ani
Diagnostic:
Criteriile de diagnostic pentru Diamond Blackfan
Anemia luate din Care International Clinic consens
Document (2008):
-Vrsta mai puin de 1 an
-Anemie macrocitar cu nici un alt fel de citopenii
semnificative
-Reticulocitopenie
-Celularitatea mduvei normale cu un mic numar de
precursori de celule roii
-Aproape normal, dar variabil, numarul de neutrofile i /
sau numrul de trombocite
Criterii majore:

Mutatie genetica descris n

DBA "clasic"
Istoric familial pozitiv
Criterii minore:

Activitatea adenozin deaminaz in eritrocite crescuta

Anomalii congenitale descrise n DBA "clasic" (anomalii
congenitale implica n principal capul, membrele
superioare, inima, i sistemul genito-urinar.)
Crescuta HbF (hemoglobina fetala)
Tratament :
Terapia cu corticosteroizi
Terapie prin transfuzie de sange
Transplant de celule stem
Alte tratamente
Remisie
Gary si Zac
Bibliografie:
http://ghr.nlm.nih.gov/,
http://www.genecards.org/,
http://emedicine.medscape.com/,
http://dbafoundation.org/learn-more/diagnosis/
http://dbafoundation.org/learn-more/treatment-options/
http://dbafoundation.org/testimonials/
Multumesc pentru atentie !

Ciobanu Olga grupa M1219