BMPR 2 (Bone morphogenetic proteins

receptor 2)

Protein morfogenetik tulang (BMPs)

perkembangan embrio dari pembentukan mesoderm menjadi

organogenesis
 Bone morphogenetic proteins (BMP) adalah polipeptida
growth factor yang mengatur diferensiasi dan proliferasi sel.
BMP mengikat reseptor serin / trionin kinase tipe I dan tipe II
untuk memulai sinyal intraselular. BMPR-II adalah reseptor
tipe II, mutasinya menyebabkan hipertensi pulmonal secara
herediter. (Hassel et al, 2004)
 BMPR2 diekspresikan pada sel granulosa manusia dan hewan,
Gen BMPR2 -> mengatur pertumbuhan dan pematangan
(diferensiasi) tulang dan tulang rawan
Baru-baru ini, para periset telah menemukan bahwa keluarga gen ini
memainkan peran lebih luas dalam mengatur pertumbuhan dan
diferensiasi berbagai jenis sel.
 Periset telah mengidentifikasi lebih dari 350 mutasi gen BMPR2 yang
dapat menyebabkan hipertensi arteri paru, suatu kondisi yang
ditandai dengan tekanan darah tinggi abnormal (hipertensi) pada
pembuluh darah yang membawa darah dari jantung ke paru-paru
(arteri pulmonalis).