CARDIOPATIAS CONGENITAS

RAUL FERNANDO CARRILLO CORDOVA

MEDICO PEDIATRA
HOSPITAL NACIONAL R. PRAL PRIAL
 GENERALIDADES

Existen numerosos sndromes

El 5% de los nios que
Etiologa multifactorial: genticos, con herencia
presentan cardiopata
interaccin entre factores autosmica recesiva o
congnita, son portadores de
genticos y ambientales. dominante, que se asocian a
una anomala cromosmica.
cardiopatas congnitas.
 EPIDEMIOLOGA
De 5 a 10 por 1.000 de los recin nacidos
vivos tienen una cardiopata congnita.
La mitad, aproximadamente, presentarn
sntomas en el perodo neonatal.

Las Cardiopatas Congnitas son la

principal causa de mortalidad en nios
con malformaciones congnitas.

Prevalencia de la Enfermedad 5 - 10 /
1.000 RN vivos

No existe predominio de sexo, salvo en

alguna cardiopata especfica como la
Transposicin de las Grandes Arterias
(TGA) en la que la relacin M:F es de 2:1.

Gentica: El 25-30% de las cardiopatas

congnitas aparecen en el contexto de
cromosopatas o sndromes
malformativos.
 DESORDENESGENTICOS ASOCIADOS
A CARDIOPATAS

Actualmente, existen desrdenes genticos bien conocidos como:

Las Cromosomopatas: Trisomas 21 (Sndrome de Down) y 18 (Sndrome

de Edwards), Sndrome de Turner, deleccin 22q11 (sndrome de
DiGeorge). Se diagnostican por el Cariotipo o tcnicas de
inmunofluorescencia.

Trastornos de un solo gen: mutaciones o delecciones, transmitidos por

herencia autosmica dominante o recesiva o ligada a X (Sndrome de
Marfan, Sndrome de Williams, Sndrome de Alagille).
DESORDENESGENTICOS ASOCIADOS
A CARDIOPATAS
 GENERALIDADES

Existen diversas formas de

clasificarlas tanto de La clasificacin ms bsica
acuerdo a su fisiopatologa es dividirlas en cianticas y
como a su presentacin en acianticas.
clnica.
Cardiopatas Congnitas Acianticas
 CIV
Prevalencia: Mas comn de CHD(frequency in
population, ~0.2%0.4%).

Localizacin: Perimembranoso (80%), muscular

(5%20%), supracristal, y entrada (5-8%).

Fisiologia: Shunt I-D; depende del tamao del

defecto; dilatacin de cavidades izquierdas.

Presentacin: Depende de la magnitud del shunt;

defectos pequeos: asintomticos, defectos grandes:
taquipnea; nios mayores: intolerancia al ejercicio.

RX Torax: Cardiomegalia, aumento de la trama

vascular, edema.

EKG: Hipertrofia ventricular izquierda.

 PCA
Comn en infantes prematuros.

Fisiologa: Shunt I-D, dilatacin cardiaca

izquierda.

Presentacin

Shunt moderado a severo: Taquipnea, Falta de

crecimiento, hemorragia pulmonar en prematuros.

Shunts pequeos: Asintomticos

RX Torax: Cardiomegalia, aumento de la trama

vascular.

EKG: Tpicamente normal; HVD HVI en shunts

grandes.
 CIA
Ostium secundum: 70% of ASDs.

Ostium primum: 20% of ASDs.

Sinus venosus: Localizado en la unin cavoatrial

(VCS o VCI); 10% de ASDs; asociado con drenaje
venoso pulmonar anmalo parcial.

Fisiologia: Shunt de I - D, dilatacin derecha.

Presentacin: Generalmente asintomtico en

nios; intolerancia parcial al ejercicio.

CXR: Cardiomegalia del VD; generalmente sin

edema pulmonar.
 RETORNO VENOSO PULMONAR
ANMALO PARCIAL
Una o ms de las venas
pulmonares, estn conectadas a
una vena sistmica.
Generalmente las venas
pulmonares I. conectan con
derivados del sistema cardinal I.
(seno coronario y v. innominada
I.) y las D. con el sistema
cardinal D. (VCS o VCI).
Mas frecuente a VCS luego a
AD.
VPD a VCS: Venas del lbulo
superior las que drenan en la
VCS; se suele acompaar de
una CIA.
 RETORNO VENOSO PULMONAR
ANMALO PARCIAL

VPD a VCI: todas las venas D o slo

las de lbulo medio e inferior entran
en la VCI justo por encima o debajo
del diafragma.

Generalmente el septo inter-

auricular est intacto, se conoce
tambin como el Sndrome de la
Cimitarra y se asocia a otras
anomalas extracardacas y cardacas.
 RETORNO VENOSO PULMONAR
ANMALO PARCIAL
-VPI a VCI: raro; no asociado a defecto intracardaco, pulmones normales.

-VPI a v. innominada: las venas del lbulo superior o de todo el pulmn se conectan a dicha v innominada a travs de una
va presente en el perodo embrionario, la vena vertical.

Existe un defecto interauricular ostium secundum; (rara vez el septo ntegro).

Shunt de I D.
SINDROME DE EISENMENGER
Inversin del flujo (shunt): de I D se torna
de D I.

CIV, defectos del septo AV, PCA, TGV y

conexiones aorto-pulmonares quirrgicas.

Cambios morfolgicos progresivos en la

microvascularizacin que llegan a anular e
incluso a invertir el cortocircuito: CIV: 3%,
50%.

Sntomas: disnea de esfuerzo, fatiga,

sncope, cefalea, mareo, alteraciones
visuales, ICC, arritmias, hemoptisis.
 ESTENOSIS AORTICA
Obstruccin al tracto de salida del VI, incluye la estenosis en (71%), por debajo (23%) o por encima (6%) de Vao. Representa el 10%
de las CC.

Frmito sistlico regin SBED, S2 desdoblado, soplo mesosistlico 2-4/6 2eEICD I.

ECG: Casos graves: HVI con o sin patrn de sobrecarga.

Rx trax: Botn artico prominente, no cardiomegalia.

Clnica: Dolor torcico en casos graves, sncope y muerte, ICC.

 COARTACION AORTICA
8 10% de todas las CC. 30% en Sd. Turner.

A veces se asocia a Hipoplasia Ao vlvula Ao

anormal, CIV y alt de la vlvula mitral.

Sintomatologa: Palidez, hiporexia, disnea, escaso

aumento ponderal, cianosis diferencial, pulsos
perifricos dbiles y filiformes en ICC.

ECG: Eje QRS normal o desviado a la derecha, HVD,

Bloqueo de RD, la HVI se observa en nios mayores.

Rx: Cardiomegalia y edema pulmonar o congestin

venosa.

Puede asociarse a CIV.

 INSUFICIENCIA MITRAL
Asociada a defecto del
canal AV.
Conforme aumenta la
gravedad de la IM,
sobreviene dilatacin de
la AI y VI y el anillo de la
vlvula mitral se dilata.
Mas tarde aparece HTP.
Clnica: Soplo sistlico de
reflujo 24/6 en el pice.
ECG: Normal en caos
leves, HVI con o sin HAI
 ESTENOSIS PULMONAR
8 12% de todas las CC. Puede asociarse a otras patologas: TOF y ventrculo nico.

Clasificacin: Valvular, subvalvular o supravalvular.

En la EP valv. La VP est engrosada, VD de tamao normal.

La EP infundibular aislada es infrecuente, se asocia con CIV: TOF.

EP supravalvular: 2 3% de los pacientes con CC.

Se asocia a sd. Congnitos como Noonan, Williams, rubeola congnita, Ehlers-Danlos.

ESTENOSIS MITRAL

Lesin aislada infrecuente.

Puede ocurrir a nivel de las valvas (fusin de las valvas),

el msculo papilar, las cuerdas tendinosas (engrosadas
y fusionadas) o en la regin supravalvular.

Origina crecimiento de la AI, HT venosa pulmonar e HT

de la arteria pulmonar que llevara a crecimiento del
hemicardio derecho.

Clnica: asintomticos en casos leves, disnea y falla del

medro en casos graves.

ECG: Desviacin del eje a la derecha, HAI, HVD

CARDIOPATAS CONGNITAS
CINOTICAS
 TRONCO ARTERIAL PERSISTENTE
Menos del 1% de las CC.

Un solo tronco arterial con vlvula truncal abandona el corazn y da origen a las circulaciones pulmonar, sistmica y coronaria;
directamente debajo del tronco se encuentra un gran CIV perimembranoso, infundibular, y suele ser insuficiente.

Tipos: (Collet y Edwards): FSP ++ en el tipo I, casi normal en II y III y disminuido en IV.

Anomalas de arteria coronaria: Estenosis de aberturas coronarias.

Clinica: Cianosis luego del nacimiento, ICC a las semanas, taquipnea, rea precordial hiperactiva.

Soplo sistlico spero 2-4/6 de regurgitacin, sugiere CIV.

 VENTRICULO NICO
Prevalencia: Menos del 1%.
Ambas vlvulas AV estn
comunicadas con una cmara
ventricular nica (doble entrada), la
cmara principal est comunicada
con una cmara rudimentaria a
travs del formen
bulboventricular.
Existe una D-TGA o L-TGA en el 85%
de los casos; forma ms habitual es
el VI de doble entrada con L-TGA,
con orgen de la aorta de la cmara
rudimentaria.
La EP o Atr. P presente en el 50% de
los casos, es frecuente la CoAo e
interrupcin del Cayado artico.
Cianosis de grado variable, falta de
ganancia de peso
Clnica: SS prolongado 3-4/6,
acropaquia, no ICC.
 TGA +CIV
5 7% de las CC. Relacin hombre mujer de 3:1.

La aorta sale enteramente o en su mayor parte del

ventrculo derecho y la arteria pulmonar sale
enteramente o en su mayor parte del ventrculo
izquierdo. (Discordancia ventrculo arterial).

Existe separacin completa de las circulaciones sistmica

y pulmonar.

CIV, CIA, PCA son necesarios para la supervivencia.

CIV en 30%. En neonatos se asocia CoAo, interrupcin

del cayado Ao, atresia pulmonar y una vlvula AV
cabalgante.
 TGA
1.- TGA con SI del neonato. Trasposicin de los grandes
vasos con septo ntegro, incluyendo las asociadas con CIV
mnima y en algunos casos asociados estenosis
subpulmonar dinmica.

2.- TGA con SI en nios mayores de un mes.

3.- TGA asociada a CIV grande.

4.- TGA con CIV y estenosis subpulmonar fija.

5.-TGA con SI y estenosis pulnonar.

 RETORNO VENOSO PULMONAR
ANMALO TOTAL
Proporcin nio nia 4:1.

No existe comunicacin directa entre las VP y la AI. Drenan en las venas sistmicas tributarias
o a la AD.

Cuatro tipos: Supracardaco, Cardaco (20%) e Infracardaco (20%), Mixto (10%).

CIA, CIV, FOP necesario para la supervivencia.

Lado izquierdo del corazn relativamente pequeo.

 SINDROME DE HIPOPLASIA DE LAS
CAVIDADES IZQUIERDAS
Anomalas ntimamente relacionadas caracterizadas por
la hipoplasia del VI y que engloba la atresia o estenosis
crtica de las vlvulas artica, mitral, o ambas, y la
hipoplasia de la aorta ascendente y del cayado artico.

El VI es pequeo y no funcionante o atrsico, puede

haber CIA, CIV (10%) y CoAo (75%), 29% asociado a
anomalas SNC.

Clnica: Taquicardia, disnea, PP dbiles, cianosis, ICC con

hepatomegalia, hipoxemia y muerte (1 mes)

ECG: HVD, rara vez HVI.

 ATRESIA TRICUSPDEA

1 3 % de las CC.

VT ausente, VD hipoplsico, defectos asociados:

CIA, CIV PCA son necesarios para la
supervivencia.

TGA en el 30% de los casos.

Cianosis intensa desde el nacimiento: taquipnea

e hipoalimentacin con episodios hipxicos.

Clnica: Soplo holosistlico 2-3/6

 TETRALOGIA DE FALLOT
Cuatro Anomalas:
a. Gran CIV (perimebranoso)
b. Obstruccin al tracto de salida del
VD (E. Inf)
c. Hipertrofia ventricular derecha.
d. Cabalgamiento de la Aorta.
Cayado Ao a la derecha (25%),
arterias coronarias anormales (5%)
Cianosis al nacer o poco despus;
disnea, acuclillamiento mas tarde,
acropaquia.
SS prolongado sonoro 3-5/6 de
eyeccin originado por la estenosis
pulmonar que se confunde con el
soplo holosistlico regurgitante de
una CIV.
 ENFERMEDAD DE EBSTEIN
Desplazamiento hacia debajo de las valvas septal y posterior de la
Vlvula Tricspide en la cavidad ventricular derecha: VD auriculizado,
producindose la hipoplasia funcional del ventrculo derecho.

Adems Dilatacin e hipertrofia de la AD.

Suele existir CIA con shunt D-I, se asocia tambin Estenosis P o

Atresia P.

Sndrome de WPW en el 20% de los pacientes.

Clnica: cianosis, ICC, disnea, fatiga, palpitaciones. Soplo

mesodiastlico suave, reposo.

ECG: Bloqueo de rama derecha, HAD

GRACIAS