Anda di halaman 1dari 18

Bayi Lahir dengan

Kelainan Cacat Bawaan


Skenario 1

Neonatus cukup bulan,39 minggu,lahir spontan dengan kelainan bawaan ganda (multiple congenital
anomalies).Berat lahir 2200 gram,panjang badan 45 cm. Didapatkan wajah yang dismorfik dengan
bentuk kepala holoprosencephaly,aplasia cutis,hypotelorism (jarak mata yang dekat),hidung yang
hypoplastic,bilateral cleft and palate,bentuk telinga yang abnormal dan low-set.Didapatkan tangan
yang clenched (menggenggam tidak sempurna) polidactily dan kaki yang mempunyai tumit yang
menonjol (rocker-bottom feet).Pada pemeriksaan auskultasi terdapat bising jantung.Pada konsultasi
dengan spesialis jantung anak,didapatkan AVSD besar.
Rumusan masalah

Neonatus cukup bulan,39 minggu ,lahir spontan dengan kelainan bawaan


ganda.Berat lahir 2200 gram, panjang badan 45 cm.Wajah yang dismorfik
dengan bentuk kepala holoprosencephaly, aplasia
cutis,hypotelorism,hidung hypoplastic, bilateral cleft and palate, bentuk
telinga yang abnormal dan low-set. AVSD besar.

Hipotesis : Bayi tersebut diduga menderita sindrom patau (Trisomi 13)


Mind Map

Anamnesis

Penatalaksanaan
Komplikasi PF & PP
Prognosis

RM

Patofisiologi WD
GK DD

Etiologi
Epidemiologi
Anamnesis

Identitas Riwayat kehamilan dan persalinan


Keluhan utama ANC
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit dulu
Riwayat penyakit keluarga
Riwayat sosial
Pemeriksaan Fisik

Wajah yang dismorfik


Bentuk kepala holoprosencephaly
Aplasia cutis
Hypotelorism
Hidung hypoplastic
Bilateral cleft and palate
Bentuk telinga abnormal dan low-set
Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan Prenatal
- Analisa kromososm amniocentesis
- Analisa kromosom cordosentesis
- Analisa kromosom jaringan abortif
- PGD ( preimplantation genetic diagnosis) IVF
Pemeriksaan post natal
- Darah perifer : Analisa kromosom
Diagnosis Kerja

Sindrom Patau ( Trisomi 13)

Salah satu penyakit yang melibatkan kromosom, yaitu struktur yang


membawa informasi genetik seseorang dalam gen.
Syndrome ini terjadi jika pasien memiliki lebih satu kromosom pada pasangan
kromosom ke 13 karena tidak terjadinya persilangan antara kromosom saat
proses meiosis. Beberapa pula disebabkan oleh translokasi Robertsonian.
Diagnosis Banding

Trisomi 13 ( Sindrom Patau ) Trisomi 18 (Sindrom Edward) Trisomi 21 (Sindrom Down)

Wajah dismorfik Floppy baby Hipertelorism


Holoprosensefali Hypotonia Downs ears
Hypotelorism Microcephaly Simian crease
Low set ears Low set ears Hypotonia
Aplasia cutis Micrognatia CHD
Polydactyli Extremitas stigmata : Developmental delay
Celah bibir-langit2 Radial Retardasi mental :
bilateral hypoplasia,Camptod IQ:49
Hidung hypoplastic actily
Diagnosis Banding

Trisomi 13 Trisomi 18

Trisomi 21
Etiologi

Trisomi 13 terjadi akibat munculnya ekstra duplikasi kromosom 13,


umumnya terjadi saat konsepsi dan ditransmisikan ke setiap sel tubuh.
penyebab yang spesifik untuk sindom patau tidak diketahui dengan pasti,
namun diduga berhubungan dengan meningkatnya usia maternal.
aneuploidi merupakan akibat tersering dari nondisjunction.
Epidemiologi

Kelainan ini kira-kira ditemukan pada 1 diantara 12000 bayi baru lahir.
Seperti halnya dengan trisomy autosom lain nya (18 dan 21), terdapat
hubungan dengan makin lanjutnya usia ibu
Patofisiologi

Nondisjunction adalah kegagalan segregasi kromosom atau kromatid pada


tahap pembelahan sel,yang dapat terjadi pada meiosis atau mitosis.
Gejala klinis

Wajah dismorfik
Holoprosensefali
Hypotelorism
Low set ears
Aplasia cutis
Polydactyli
Celah bibir-langit2 bilateral
Hidung hypoplastic
Penatalaksanaan

Konseling Genetik

Fungsi preventif tingkat I : memberikan informasi tentang berbagai faktor genetik yang
mungkin ada
Fungsi preventif tingkat II : mengadakan deteksi pasangan, calon suami istri yang
berkaitan dengan masalah genetik, baik dalam masa prokontrasepsi maupaun pada
pra kelahiran
Fungsi preventif tingkat III : melalui informasi tentang langkah-langakah dalam
pengambilan keputusan orang tua yang memiliki anak yang memiliki kelainan genetik.
Cara pelaksanaan konseling genetika :

Mengadakan anamnesis untuk menggali masalah yang berkaitan dengan


keturunan dan menyusun pedegre (genogram)
Mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadi nya kelainan
genetik atau kelainan herediter
Mencari jalan keluar bersama klien dan pasangan nya dan memberikan
alternatif jalan keluar
Mendorong klien dan pasangan nya untuk dapat mengambil keputusan
secara tepat
Membantu klien untuk melaksanakan jalan keluar yang sudah dipilih
Prognosis

prognosis buruk
Pada neonatus dengan trisomi 13, Umur harapan hidup rata-rata hanya
2,5 hari.
Kesimpulan

Trisomy 13 atau patau syndrome merupakan kelainan kromosom karna adanya


ekstraduplikasi kromosom 13, yang umumnya terjadi saat konsepsi dan kemudian
ditransmisikan ke setiap sel tubuh. Karna normal genom autosomal manusia adalah 2
duplikat, munculnya autosomal ke 3 pada trisomy 13 menyebabkan berbagai gangguan
pertumbuhan dan malformasi pada tubuh bayi terutama gangguan pada organ jantung
menyebabkan bayi tidak mempunyai usia harapan hidup yan tinggi. Pemeriksaan kromosom
pranikah sangat dianjurkan kepada pasangan suami istri dengan risiko. Konseling genetic
yang kuat sangat penting dalam kasus-kasus kelainan genetic seperti trisomy 13 ini, sehingga
dapat diambil jalan keluar yang terbaik.