Alifah Wilanda

FAHR DISEASE 102117070

 DEFINISI

Fahr Disease atau Familial idiopatik basal ganglia kalsifikasi

adalah kelainan neurologis langka yang dominan secara
genetis yang ditandai dengan deposit kalsium yang abnormal
di daerah otak yang mengendalikan gerakan, termasuk
ganglia basal dan korteks serebral.
 EPIDEMIOLOGI

Penyakit fahr disease merupakan suatu penyakit langka,

dimana dalam sebuah studi, sebuah tinjauan terhadap 6.348
orang yang melakukan CT scan, dimana 39 (0,49%)
mengkonfirmasi diagnosis sindrom Fahr. Penyakit ini biasanya
terjadi dalam kurun 20-40 tahun namun jarang sekali terjadi
pada anak-anak. Usia rata-rata di awal gejala adalah pada
usia 37 tahun.
 ETIOLOGI

Etiologi dari fahr disease belum diketahui pasti, tetapi ada

beberapa penyakit yang dapat memainkan peran, yaitu:
1. Penyakit metabolik hipoparatiroidism
2. Hiperparatiroidism
3. Sklerosis tuberosa
4. Lupus
5. Infeksi virus Epstein barr
6. Tuberculosis
7. Aids
 MANIFESTASI KLINIS

Gejala gangguan meliputi kemunduran fungsi motorik ,

demensia, kejang dan gerakan tak disengaja lainnya, sakit
kepala, disartria (ucapan yang tidak diartikulasikan dengan
baik), kekakuan anggota badan dan kelumpuhan spastik ,
gangguan mata, dan atetosis (gerakan tanpa disengaja dan
menggeliat). Sindrom Fahr juga dapat mencakup gejala
karakteristik penyakit Parkinson seperti tremor, kekakuan otot,
penampilan wajah seperti topeng, gaya kiprah, dan gerakan "pill-
rolling" pada jari. Gejala ini umumnya terjadi kemudian dalam
perkembangan penyakit. Gejala yang lebih umum termasuk
dystonia (nada otot tidak teratur) dan chorea (gerakan tak
disengaja, cepat, tersentak). Gejala neuropsikiatrik , yang
mungkin merupakan manifestasi pertama atau paling menonjol,
berkisar dari kesulitan ringan dengan konsentrasi dan memori
hingga perubahan kepribadian dan / atau perilaku, hingga
psikosis dan demensia.
 DIAGNOSIS

Pemeriksaan hematologis, kalsium, fosfor dan hormon paratiroid

juga harus diukur. Cairan serebrospinal harus diperiksa juga untuk
menyingkirkan bakteri, virus dan parasit.
Adanya pemeriksaan penunjang yang dapat di lakukan yaitu:
1. CT SCAN : untuk menilai sejauh mana kalsifikasi
2. MRI
3. Radiografi Tengkorak

Diagnosis untuk menentukan adanya fahr disease mensyaratkan

kriteria berikut terpenuhi:
1. Adanya kalsifikasi bilateral ganglia basalis
2. Adanya disfungsi neurologis progresif
3. Tidak adanya penyebab metabolik, menular, beracun atau traumatis
alternative
4. Sebuah riwayat keluarga yang konsisten dengan warisan dominan autosomal.
Figure 1 Basal ganglia calcifications compatible with Fahrs disease. (A) Brain
computed tomographic scan image without injection showing no major ischaemic area
but important calcifications in the basal ganglia. (B) Transverse brain section on T 1
weighted MR images. T 1 weighted MRI shows these calcifications in the basal ganglia
in association with cortical atrophy. (C) Transverse brain section on T 2 weighted MR
images. T 2 weighted MRI shows hyperintense signals in the periventricular white
matter compatible with vascular manifestations either non-specific or the consequence
of vasculitis.
 PENATALAKSANAAN

Saat ini tidak ada obat untuk Sindrom Fahr atau khusus
pengobatan standar. Perlakuan yang tersedia diarahkan
kontrol simtomatik . Jika fitur parkinson berkembang,
umumnya ada respons yang buruk terhadap terapi levodopa.
Laporan kasus menunjukkan bahwa haloperidol atau lithium
carbonate dapat membantu gejala psikotik. Satu laporan
kasus menggambarkan perbaikan dengan penggunaan
bifosfonat. Konseling genetik bisa membantu. Oxybutynin
digunakan untuk inkontinensia urin dan antiepilepsi
digunakan untuk kejang. Pengobatan dengan alpha hydroxy
vitamin D3 dan kortikosteroid membalikkan defisit
neurologis. Clonazepam dan antipsikotik atipikal juga
menawarkan keuntungan tersendiri dalam mengobati pasien
dengan sindrom Fahr.
 PROGNOSIS

Prognosis untuk setiap individu dengan Fahr's Syndrome

adalah variabel dan sulit diprediksi. Tidak ada korelasi yang
dapat diandalkan antara usia, tingkat endapan kalsium di
otak , dan defisit neurologis. Kemunduran neurologis progresif
umumnya dapat mengakibatkan kecacatan dan kematian.
Penyakit ini belum dapat disembuhkan namun strategi
pengelolaan dan pengobatan terutama berfokus pada bantuan
gejala dan pemberantasan faktor penyebab. Namun ada bukti
tertentu yang menunjukkan bahwa diagnosis dan pengobatan
dini dapat membalikkan proses kalsifikasi yang menyebabkan
pemulihan fungsi mental secara tuntas. Keluarga dengan
riwayat penyakit Fahr yang diketahui harus diberi konseling
sebelum konsepsi sehingga kelahiran bayi yang terkena dapat
dicegah.
TERIMAKASIH