Osteogenesis Imperfekta

Definisi
Suatu gangguan dari fragilitas tulang
kongenital oleh suatu mutasi genetik pada
kode prokolagen tipe 1
 Etiologi
Kelainan struktural atau produksi prokolagen
tipe I (COL1A1 dan COL1A2) yang merupakan
komponen protein utama matriks
ekstraselular tulang dan kulit
 Patofisiologi
Serat kolagen tipe 1 ditemukan pada tulang,
organ kapsular, fasia, kornea sklera,
meningens dan dermis
Defek kualitatif (abnormalitas molekul kolagen
1) dan defek kuantitatif (penurunan produksi
molekul kolagen 1) memberikan manifestasi
modifikasi dari kolagen dan menghasilkan
sindrom dari osteogenesis imperfekta
 Diagnosis
Anamnesis
Riwayat sering mengalami fraktur walaupun hanya
dengan trauma ringan
Riwayat sering mengalami memar walaupun
hanya dengan trauma ringan
Riwayat tuli atau penurunan pendengaran (pada
sekitar 50% kasus pasien dengan osteogenesis
imperfekta didapatkan mengalami penurunan
pendengaran pada usia 40 tahun
 Diagnosis
Pemeriksaan Fisik
Tipe I : Dentinogenesis imperfekta
Tipe II : Penonjolan tulang iga dan deformitas
berat pada tulang-tulang panjang
Tipe II : Fraktur humerus dan cruris dalam
rahim. Wajah segitiga
 Diagnosis
Pemeriksaan Penunjang
Laboratorium : pemeriksaan densitas mineral tulang
dengan pemeriksaan dual energi x-ray absorptiometry
(DEXA) pada osteogenesis imperfekta tipe III
Radiologi
Foto polos
Tipe I : penipisan kortikal tulang-tulang panjang. Tidak
didapatkan adanya deformitas tulang panjang
Tipe II : pelebaran tulang, didapatkan adanya fraktur dan
deformitas pada beberapa tulang panjang
Tipe III dan IV : normal atau pelebaran tulang pada awalnya
dan kemudian terjadi penipisan tulang pada fase lanjut.
Fraktur tulang iga dan tulang belakang sering didapatkan
 Penatalaksanaan
Konservatif
Bisfosfonat intravena (pamidronat)
Suplementasi vit D 400-800 IU dan kalsium 500-1000 mg
(karena fraktur sering menyebabkan defisiensi vitamin D)
Bedah
Pada fraktur dipasang splin atau cast
Koreksi deformitas tulang panjang memerlukan prosedur
osteotomi dan pemasangan rod intrramedullary
Rehabilitasi fisik
Penguatan otot isotonik, stabilisasi sendi dan latihan
aerobik