Anda di halaman 1dari 33

Case Report

Thalasemia

Disusun Oleh:
Iin Nila Nuraini J510170011
Laela Nurrochmah J510170077

KEPANITRAAN KLINIK STASE ILMU KESEHATAN ANAK


FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2017
IDENTITAS PASIEN
Nama lengkap : An. RZ
Jenis Kelamin : Laki-laki
Tempat dan tanggal lahir : Ponorogo, 26-12-2004
Umur : 12 tahun 8 bulan 7 hari
Nama Ayah : Tn. X
Pekerjaan ayah : Wiraswasta
Nama ibu : Ny. N
Pekerjaan ibu : Wiraswasta
Alamat : Bekiring, Pulung
Masuk RS tanggal : 23/09/2017
Diagnosis masuk : Thalasemia Mayor
Dokter yang merawat : dr. Eko Jaenudin, Sp.A
KELUHAN UTAMA

Badan terasa lemah dan lemas


Riwayat penyakit sekarang
Pasien datang ke Poli Anak RSUD DR Hardjono Ponorogo
diantarkan oleh ibunya dengan keluhan badan terasa lemah
dan lemas. Keluhan lemas sudah dirasakan sejak pagi hari.
Badan terasa lemas dan lemah dirasakan pasien pada aktivitas
biasa dan tidak ada kegiatan khusus yang membuat pasien
kelelahan baik disekolah atau dirumah. Selain keluhan terasa
lemas, pasien juga mengeluhkan pusing yang sedikit berputar
dengan keringat yang muncul tetapi tidak banyak. Berdasarkan
hasil aloanamnesis, keluhan seperti ini sering terjadi pada
pasien, selama 6 bulan terakhir pasien sudah menjalani rutin
control dan transfusi darah setiap kali kontrol pada tanggal
20-an disetiap bulannya.
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat Alergi Obat : Disangkal
Riwayat kejang : Disangkal
Riwayat asma : Disangkal
Riwayat Penyakit Serupa : Diakui
Berdasarkan hasil alloanamnesis, didapatkan bahwa pasien sudah di
diagnosa dengan Thalasemia sejak pasien berusia 9 tahun. Pada waktu itu,
pasien menjalani opname 6 hari di bangsal delima RSUD Hardjono
Ponorogo. Tetapi setelah itu, pasien tidak merasakan adanya keluhan yang
berarti hingga berumur 14 tahun. Kemudian muncul keluhan serupa dan
dianjurkan oleh dokter untuk menjalani rutin kontrol tiap bulannya untuk
mengecek dan mengontrol Hb. Saat ini sudah menjalani kontrol untuk bulan
ke 6.
Riwayat penyakit pada keluarga

Riwayat Alergi obat : Disangkal


Riwayat Hipertensi : Disangkal
Riwayat Diabetes Melitus : Disangkal
Riwayat Penyakit Serupa : Disangkal
Riwayat kehamilan ibu pasien / ANC
Ny. N P2A0 Hamil saat usia 29 tahun. Ny. SW rutin memeriksakan
kehamilannya ke bidan terdekat setiap bulan dan diberikan obat
penambah darah dan vitamin. Ibu tidak pernah mual dan muntah
berlebihan, tidak ada riwayat trauma maupun infeksi saat hamil,
sesak saat hamil (-), merokok saat hamil (-), kejang saat hamil (-
). Tekanan darah ibu dalam batasan normal. Berat badan ibu
dinyatakan normal dan mengalami kenaikan berat badan selama
kehamilan. Perkembangan kehamilan dinyatakan normal.
Riwayat persalinan ibu pasien / NC

Ny. N melahirkan bayi tunggal pasien dibantu oleh bidan di


Rumah sakit swasta wilayah ponorogo, umur kehamilan 39
minggu, persalinan terjadi secara normal dengan presentasi
kepala, bayi langsung menangis dengan berat lahir 3100 gram,
tidak ditemukan cacat bawaan saat lahir
Riwayat paska lahir pasien / PNC

Bayi laki-laki lahir dengan BB 3100 gram, setelah lahir langsung


menangis, warna kulit kemerahan, bergerak secara aktif, tidak
ada demam atau kejang. ASI keluar pada hari pertama dan bayi
langsung dilatih menetek. Bayi kontrol ke rumah sakit 1 kali dan
dinyatakan dalam keadaan baik.
Riwayat perkembangan dan
pertumbuhan
Pasien mendapat ASI sampai umur 6 bulan dan berlanjut sampai usia 2 tahun.
Motorik kasar, motorik halus, bahasa, dan personal sosial sesuai usia.
Riwayat imunisasi :

Vaksin I II III IV V

Hepatitis B 0 hari 2 bulan 6 bulan - -

BCG 1 bulan - - - -

DTP 2 bulan 4 bulan 6 bulan 2 tahun 5 tahun

Polio 2 bulan 4 bulan 6 bulan 2 tahun 5 tahun

Campak 9 bulan 2 tahun 6 tahun - -

keadaan sosial ekonomi cukup baik& kondisi lingkungan rumah cukup baik
Anamnesis sistem
Cerebrospinal : sakit kepala (-), kejang (-), delirium (-)
Kardiovaskuler : demam (-), sianosis (-), keringat dingin (-)
Respiratori : batuk (-), pilek (-), nyeri tenggorokan (-), sesak (-)
Gastrointestinal : mual (-), muntah (-), nyeri perut (-), BAB cair (-)
Urogenital : BAK (+), nyeri (-), gatal (-)
Muskuloskeletal : kelainan bentuk (-), nyeri sendi (-), nyeri otot (-),
bengkak (-)
Integumentum : bercak-bercak kemerahan batas tegas dari bawah
pusat sampai ke kedua kaki.
Kesan : pasien tampak tidak memiliki masalah kesehatan di berbagai organnya.
PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : Cukup


Kesadaran : Compos Mentis
Vital Sign
Tekanan Darah : 100/80mmHg
Heart Rate : 80 x/menit
Respirasi : 22 x/menit
Suhu : 36,4oC
PEMERIKSAAN KHUSUS
Kulit : petekie (-), erosi mukosa (-), ikterik (-), turgor kulit
berkurang (-)
Kepala : ukuran normocephal, rambut pendek, lurus, berwarna hitam
Mata : ca (+/+), si (-/-), reflek cahaya (+/+), pupil isokor, mata
cekung(+)
Hidung : sekret (-/-), epistaksis (-/-), nafas cuping hidung (-/-)
Mulut : gusi berdarah (-), sianosis (-).
Leher : pembesaran limfonodi leher (-), massa (-) kaku kuduk (-)
Thorax : tulang iga tampak jelas, bentuk dan ukuran normal,
pergerakan dinding dada simetris, retraksi (-/-), penggunaan otot bantu
napas (-), barrel chest (+).
Cor

Inspeksi : ictus cordis tidak tampak


Palpasi : ictus cordis kuat angkat
Perkusi :
Batas kanan atas : SIC II linea parasternalis dextra
Batas kanan bawah : SIC IV linea parasternalis dextra
Batas kiri atas : SIC II linea parasternalis sinistra
Batas kiri bawah : SIC V linea midclavicula sinistra
Auskultasi : S1S2 tunggal, regular.
Paru
Pemeriksaan Kanan Kiri
Inspeksi Simetris Simetris
Ketinggalan gerak (-) Ketinggalan gerak (-)
Depan Retraksi dinding dada Retraksi dinding dada
(-) (-)
Palpasi Fremitus (n) massa (-) Fremitus (n) massa (-)

Perkusi Sonor (+) Sonor (+)


Auskultasi SDV (+), Rh (-), Wh (-) SDV (+), Rh (-), Wh (-)

Inspeksi Simetris Simetris


Ketinggalan gerak (-) Ketinggalan gerak (-)
Belakang
Palpasi Fremitus (n) Fremitus (n)
massa (-) massa (-)
Perkusi Sonor (+) Sonor (+)
Auskultasi SDV (+), Rh (-), Wh (-) SDV (+), Rh (-), Wh (-)
Abdomen
Inspeksi : distended (-), eritem (-)
Auskultasi : peristaltik normal
Perkusi : timpani (+)
Palpasi : turgor kulit kurang (-), nyeri tekan (-)
Hepar : tidak teraba membesar
Lien : tidak teraba membesar
Anogenital : tidak ada kelainan
Ekstremitas
akral hangat (+), deformitas (-), kaku sendi (-), sianosis (-), edema (-)
Tungkai Lengan
Kanan Kiri Kanan Kiri
Gerakan : bebas bebas bebas bebas
Tonus : normal normal normal normal
Trofi : entrofi eutrofi eutrofi eutrofi
Klonus Tungkai : (-) (-) (-) (-)
Reflek fisiologis : biceps (+) normal, triceps (+) normal, reflek patella (+)
normal, achilles (+) normal
Refleks patologis : babinski (-), chaddock (-), oppenheim (-), gordon (-), rosolimo
(-)
Meningeal Sign : kaku kuduk (-), brudzinski k I (-), brudzinski II (-), brudzinski III
(-), brudzinski IV (-)
Sensibilitas : dalam batas normal
Kesan : extremitas superior et inferior dalam batas normal
PEMERIKSAAN LABORATORIUM DARAH
RUTIN
No Parameter Jumlah Satuan Nilai Rujukan
1. Leukosit 10,0 uL 4000-10000 /uL
2. Eritrosit 3,89 uL 3,5-5,5 / uL
3. Hemoglobin 8,8 gr/dl 11,5-13,5 g/dl
4. Hematokrit 27,5 % 40-48%
5. MCV 70,6 femtoliter 82-92 fl
6. MCH 22,6 pikograms 27-31 pg
7. MCHC 32,0 g/dl 32-36 g/dl
8. Trombosit 403 uL 150.000-400.000/uL
9. Limfosit 39,2 % 20-60%
10. Monosit 9,8 % 3,0-15,0%
11. Segmen 51,0 % 50-70%
12. PCT 3,63 mL/L 1,08-2,82
136 3
DIAGNOSA KERJA

Thalasemia
RENCANA PENGELOLAAN

Rencana Terapi
Infus RL
Transfusi PRC 250cc/4jam
Rencana Tindakan
Obsevasi Keadaan Umum dan Vital Sign
Bed rest
Rencana Edukasi

Informasi mengenai penyakit yang berkaitan dengan penyakit yang diderita.


Informasi mengenai pertolongan pertama pada pasien jika pasien
mengeluhkan keluhan yang sama.
Memotivasi untuk terus rutin datang ke RS untuk mengontrol Hb dan keadaan
umum untuk selanjutnya diberi pengobatan rutin.
PROGNOSIS

Quo ad vitam : dubia ad malam


Quo ad fungsionam : dubia ad malam
Quo ad sanam : dubia ad malam
BAB II
A. Definisi

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada


sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau
berkurangnya sintesis rantai globin

Thalassemia merupakan sekelompok anemia hipokromik


herediter dengan berbagai derajat keparahan

Akibatnya adalah penurunan dan supresi total sintesis


rantai polipeptida Hb.
B. Epidemiologi

Thalassemia-
lebih sering
ditemukan di
Beberapa tipe negara-negara
thalassemia Mediteraniam
lebih umum seperti Yunani,
terdapat pada Itali dan
area tertentu di Spanyol.
Di seluruh dunia
dunia, 15 juta
orang memiliki
presentasi klinis
dari thalassemia
C. Patofisiologi
D. Klasifikasi dan Presentasi Klinisnya

Secara molekuler thalasemia dibedakan atas:


a. Thalasemia-
Terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin maka akan banyak
terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa
sehingga terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut HbH dan tetramer
dari rantai gamma yang disebut Hb Barts.
Thalasemia- memiliki beberapa jenis yaitu:
Genotip Jumlah gen Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis

Saat Lahir > 6 bulan

/ 4 Normal N N

-/ 3 Silent carrier 0-3 % Hb Barts N

--/ atau /- 2 Trait thal- 2-10% HbBarts N

--/- 1 Penyakit Hb H 15-30% Hb Bart Hb H

--/-- 0 Hydrops fetalis >75% Hb Bart -


b. Thalasemia-
Sama dengan thalassemia-, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia- antara lain :

Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan


Silent Carrier Thalassemia- nilai eritrosit yang rendah

Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit


Trait Thalassemia- abnormal, dan elektroforesis Hb abnormal dimana
didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F atau keduanya.

Thalassemia- Yang Terkait Dengan Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia
Variasi Struktural Rantai media hingga seberat thalassemia- mayor.

Anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan.


Hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar tulang
Thalassemia- Homozigot menjadi tipis dan mudah terjadi fraktur patologis.
Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan
hemosiderosis
E. Stadium Thalasemia

transfusi kurang dari 100


Stadium II Gejala berkisar dari
unit PRC palpitasi hingga gagal
jantung kongestif
Asimtomatik, pada EKG mendapat transfusi
sedikit penebalan antara 100-400 unit PRC EKG ditemukan pulsasi
dinding ventrikel kiri prematur dari artrial dan
EKG penebalan dan ventrikular
EKG 24 jam normal dilatasi pada dinding
ventrikel kiri
EKG 24 jam abnormal

Stadium I Stadium III


F. Terapi Thalasemia

1. Transfusi Darah untuk mempertahankan nilai Hb tetap pada level 9 - 9.5 gr/dL
sepanjang waktu

2. Terapi Khalasi Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan
kompleks hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi

3. Transplantasi Sel Stem Hematopoetik (TSSH) TSSH merupakan satu-satunya


yang terapi kuratif untuk thalassemia yang saat ini diketahui

4. Diet Pasien dianjurkan menjalani diet normal dengan suplemen sebagai


berikut: asam folat, asam askorbat dosis rendah dan alfa-tokoferol

5. Terapi Bedah Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang


digunakan pada pasien dengan thalassemia
H. Prognosis

Prognosis
bergantung pada
tipe dan tingkat
keparahan dari
thalassemia.