UNIVERSIDAD SEOR DE SIPAN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADMICO PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA MONOGRAFA

Enfermedades Genticas de la Piel: Albinismo e Ictiosis

PARA APROBAR LA EXPERIENCIA CURRICULAR DE LA PERSONA Y SU ACCIN

Autores:
FLORES YZQUIERDO, Bonnie Lisseth
GUERREROS TAPIA, Katherine Elizabeth
MORALES GUERRERO, Carla Patricia
PERALTA VILLEGAS, Ana Patricia
YDROGO MEDINA, Flor Gisela
 INTRODUCCIN

La presente investigacin se refiere al tema de las enfermedades congnitas de la piel. De

las cuales solo nos enfocaremos en el Albinismo e Ictiosis.
La finalidad de este trabajo se orienta a conocer los factores causantes de estas
enfermedades ya mencionadas y el tratamiento que debe seguir el paciente que posee
cualquiera de las dos enfermedades.
Para realizar esta investigacin, metodolgicamente hemos empezado por revisar
bibliografa especializada fsica y virtual, seleccionando solo los temas que hemos
escogido.
El trabajo final, los hemos estructurado en tres captulos: En el captulo I, referido al
Problema de Investigacin desarrollamos la situacin problemtica, la formulacin del
problema, la justificacin e importancia de la investigacin, as como los objetivos de la
misma.
En el captulo II, referido al Marco Terico se detallan los antecedentes de la investigacin
y la base terica cientfica.
En el captulo III, se establecen las conclusiones y recomendaciones a las que se llegaron
al finalizar la investigacin.
CAPTULO I: PROBLEMA DE INVESTIGACIN

Situacin Problemtica

A nivel mundial

El albinismo, definido como una deficiencia gentica en la produccin de melanina,

sustancia responsable de dar color a piel, cabello y ojos, el albinismo es una
enfermedad rara cuya incidencia estimada es de uno por cada 50 mil nacidos vivos.

La ictiosis, una enfermedad caracterizada por condiciones cutneas anormales

causada por la mutacin o transmisin de genes anormales. Tiene una incidencia de 1
en 300,000 nacimientos.
Formulacin del Problema
Cules son los principales factores de mayor incidencia que provocan las
enfermedades genticas de la piel del albinismo y la ictiosis y cmo
podemos tratarlas?

Justificacin e Importancia de la
Investigacin
Daremos a conocer ms sobre las enfermedades que vamos a tratar en
esta investigacin que son la Ictiosis y el albinismo, tambin lo que
respecta a su sintomatologa y tratamiento.
La importancia de la presente investigacin es para informar a nuestros
compaeros sobre estas enfermedades.
OBJETIVOS

GENERAL:
Conocer cules son los factores de mayor incidencia que provocan las
enfermedades genticas de la piel como el albinismo y la ictiosis y cmo podemos
tratarlas
ESPECFICAS:
Identificar los factores de riesgo que provocan las enfermedades genticas de la
piel como el albinismo y la ictiosis
Determinar los signos y sntomas de las enfermedades genticas de la piel
como el albinismo y la ictiosis
Determinar el tratamiento a seguir para contrarrestar los efectos de las
enfermedades genticas de la piel como el albinismo y la ictiosis
CAPTULO II: MARCO TERICO

Antecedentes de estudios
La ictiosis autosmica recesiva es un trmino que abarca tanto a la ictiosis laminar
como a la eritrodermia ictiosiforme congnita no bulosa (EICnoB). Por un lado se
encuentran los nios con escamas que cubren toda la superficie corporal, y por el
otro aquellos que slo presentan piel eritematosa con escamas finas. Ambas son
causadas por mutaciones del gen de la transglutaminasa, de las cuales se han
descubierto ms de 50 mutaciones hasta la fecha. La transglutaminasa es
necesaria para lograr una adecuada unin intercelular entre los queratinocitos. 1
Comentario
La ictiosis es una enfermedad de la piel seca que casi siempre comienza en la niez
o en la adolescencia. La ictiosis puede ser gentica (hereditaria) o puede estar
presente al nacer. En la gran mayora, la causa est relacionada con una o ms
mutaciones genticas. En condiciones normales, el cuerpo renueva continuamente
la superficie de la piel, crea nuevas clulas epiteliales (de la piel) y hace que las
clulas viejas caigan de la superficie de la piel.
La ILX (ictiosis ligada al cromosoma X) es la ms frecuente, afecta
aproximadamente 1 de 6,000 hombres. Transmitida como todas las enfermedades
ligadas al cromosoma X por la madre, afecta principalmente a los hombres. Se
trata de una ictiosis por retencin, con alteracin a nivel de los corneocitos. En las
madres se desarrollan complicaciones durante el trabajo de parto (prolongacin)
que junto con la presencia de alteraciones en el desarrollo testicular de los
pacientes ayudan para hacer un diagnstico temprano y correcto de ILX. 2
Comentario
La Ictiosis es una enfermedad que no cuentan con muchos medicamentos y sobre
todo si la enfermedad le da a una persona embarazada, ya que ellas no podran
consumir mucho medicamento por que podra afectar al feto, es por eso que se ha
estado investigando para ver si hay medicamentos que puedan controlar mejor la
enfermedad, ya que esto afecta a las personas tanto fsicamente como
psicolgicamente.
Albinismo: Es un defecto en la produccin de melanina. La melanina es una
sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos. El
albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el cuerpo
sea incapaz de producir o distribuir melanina.
Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.
La forma ms grave de albinismo se denomina albinismo oculocutneo. Las
personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o
rosado. Tambin tienen problemas en la visin.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta nicamente
los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente estn en el
rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrar que no hay pigmento en la
parte posterior del ojo (retina).El sndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una
forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un
trastorno hemorrgico, al igual que con patologas pulmonares e intestinales. 3
Comentario
El albinismo es una ausencia de pigmentacin en una persona, por lo que su piel,
su cabello, su pelo, etc. Son ms o menos de color muy blanco, muy diferente a
como suele tener el color de piel una persona normal. Esta enfermedad Es un
defecto en la produccin de melanina. La melanina es una sustancia natural del
cuerpo que da color al cabello, la piel, al pelos, al iris de los ojos, a las uas, etc.
El albinismo es una condicin hereditaria, que se manifiesta desde el nacimiento,
y se caracteriza por una disminucin o una ausencia del pigmento que le da color a
la piel, pelo y ojos. El albinismo se transmite de padres hijos a travs de los genes.
En la mayora de los tipos de albinismo es necesario que ambos padres sean
portadores de un gen de albinismo para que su hijo lo sufra.
Los padres, pueden a pesar de ser portadores del gen, tener una pigmentacin
normal. Cuando ambos padres son portadores del gen, pero no tienen albinismo,
existe una posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo con la enfermedad. Es
tipo de herencia se llama autosmica recesi En la herencia relacionada con el sexo,
el gen para el albinismo se encuentra localizado en el cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y
uno Y. El albinismo relacionado con el cromosoma X se presenta en forma casi
exclusiva en los hombres. El gen pasa de la madre (que porta en el gen, pero no
sufre la enfermedad) a sus hijos va. 4
Comentario
El albinismo se presenta mayormente cuando uno de varios defectos genticos
hace que el cuerpo produzca poca o nada cantidad de melanina. Estos defectos se
pueden transmitir de padres a hijos. El albinismo muy aparte de la falta de
melanina tambin afecta la visin de una persona, ya sea dejndola ciega o
teniendo problemas para ver. La persona es afectada fsica y psicolgicamente.
MARCO TERICO

Base terica cientficas

Definicin de trminos bsicos
Enfermedad
Alteracin o desviacin del estado fisiolgico en una o varias partes del cuerpo, de
etiologa en general conocida, que se manifiesta por sntomas y signos
caractersticos y cuya evolucin es ms o menos previsible. Cualquier cambio en el
estado de salud de todo un organismo o de una parte del mismo de tal forma que
no puede llevar a cabo su funcin normal. Se debe por una prdida de la
homeostasia en alguna de las partes del mismo.
Piel
Enfermedad gentica
La piel es el
mayor rgano del cuerpo Una enfermedad o trastorno
humano o animal. En el ser humano
gentico es una afeccin patolgica
ocupa aproximadamente 2 m, y su
espesor vara entre los 0,5 mm (en causada por una alteracin del genoma
los prpados) y los 4 mm (en que provoca la sntesis de protenas
el taln). Su peso aproximado es de defectuosas. Estas enfermedades
5 kg. Acta como barrera protectora pueden ser hereditarias o no segn si el
que asla al organismo del medio gen alterado, est presente en las
que lo rodea, protegindolo y clulas germinales (vulos y
contribuyendo a mantener ntegras espermatozoides) en este caso s lo ser
sus estructuras, al tiempo que acta o en las clulas somticas en este caso
como sistema de comunicacin con
no ser hereditario.
el entorno, y ste vara en
cada especie.
Gentica
La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su variacin. La
herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres,
basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, es decir,
nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin
gentica, es decir, nuestro genotipo. No obstante, hemos de tener en cuenta que
la expresin de numerosos genes, y con ello, la manifestacin de los fenotipos
correspondientes, est condicionada por factores ambientales.
 Principales Enfermedades Genticas de la Piel
Ictiosis
Factores de riesgo
Miembros de la familia con ictiosis
Clima fro
Baarse frecuentemente o por tiempo
prolongado, especialmente en agua
caliente
Jabones duros o detergentes
Jabones o lociones que contengan
ciertas esencias o perfumes.
Sntomas
La ictiosis se puede desarrollar en
cualquier parte del cuerpo, pero
ms frecuentemente en las
piernas, brazos y tronco. Los
sntomas pueden variar de
moderados a graves. En los casos
graves, puede causar
desfiguracin.
Los sntomas pueden incluir
Piel seca en forma de hojuelas
Piel en forma de escamas de
pescado
Cambios en las capas de la piel
Comezn
Tratamiento
Ya que no existe cura para la ictiosis, el tratamiento consiste en controlar los
sntomas. La mayor parte consiste en mantener la piel humectada. En casos
crnicos, se pueden recetar medicamentos. Cuando la afeccin es adquirida, y no
heredada, el tratamiento que disminuye su agudeza tambin podra ayudar a
aliviar los sntomas de la ictiosis asociada.
 Albinismo
Signos
El albinismo es una afeccin
poco comn que consiste en
tener menos o nula
pigmentacin en algunas
partes del cuerpo, esto puede
ser especialmente notorio en
los bigotes, barbilla, cejas o
cabello.
Generalmente los signos de
albinismo aparecen en el color
de los ojos, la piel y el cabello.
Un dato a tener en cuenta es
que todas las personas con
esta problemtica presentan
problemas de visin.
Sntomas
El albinismo puede causar una amplia gama de problemas en
los ojos. Debido a que no todas las personas con albinismo
tienen una notable falta de pigmento en la piel o el cabello,
algunas condiciones de los ojos pueden ser el primer signo de
albinismo.
Algunos sntomas incluyen:
Nistagmo (movimiento involuntario y rpido de los ojos)
Estrabismo (desviacin de los ojos)
Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
Errores de refraccin, como la hipermetropa, visin corta
(miopa) y astigmatismo
Visin monocular (dependiendo de la visin en un solo ojo)
Hipoplasia foveal, una condicin en la cual la retina (el tejido
sensible a la luz en la parte posterior del ojo) no se desarrolla
normalmente antes del nacimiento y durante la infancia
Tratamiento

Desgraciadamente, an no existe ninguna cura para el albinismo. Los tratamientos

existentes permiten poder aliviar los sntomas y prevenir el dao solar debido a
que los albinos tienen la tez muy blanca.
El tratamiento puede incluir:

El uso de gafas de sol para proteger los ojos de los rayos UV.
Ropa protectora y protector solar para proteger la piel de los rayos UV.

Anteojos recetados para tratar de corregir los problemas de visin.

Ciruga en los msculos oculares para corregir movimientos anormales de los ojos.
CAPITULO III :CONCLUSIONES Y
RECOMENDACIONES

CONCLUSIONES
Se Identific que el principal factor de riesgo del albinismo es la herencia,
mientras que en la ictiosis es causada por la mutacin de un gen, en la mayora
de caso se da en los hombres.

Se determin que los principales sntomas en la ictiosis frecuentan en piernas,

brazos y tronco, mientras que en el albinismo el principal sntoma es la falta de
pigmentacin en pelo y piel e incluso se puede presentar en mayor frecuencia
problemas en la vista.

Se determin que para las enfermedades de albinismo e ictiosis existe un

tratamiento; en la primera (albinismo) permite poder aliviar los sntomas y
prevenir el dao solar; mientras que en la ictiosis el nico tratamiento con el que
cuentan las personas que la presentan es necesario utilizar cremas humectantes.
RECOMENDACIONES

Las personas que padecen de ictiosis deben tener un tratamiento psicolgico y

mdico. El tratamiento consiste en humectar la piel, generalmente con cremas y
ungentos, que es mejor aplicarlos despus del bao, cuando la piel esta an
hmeda, adems se puede prescribir cremas que ayuden a la piel a mudar la piel
normalmente.

En la enfermedad del albinismo no existe cura, solo tratamiento. El tratamiento

implica proteger la piel y los ojos del sol; para lograr esto hay que reducir el
riesgo de sufrir quemaduras solares, usando protectores solares, tambin el uso
de gafas de sol (protegidas contra radiacin UV) para ayudar a aliviar la
sensibilidad a la luz
ANEXOS

LA ICTIOSIS
EL ALBINISMO