Anda di halaman 1dari 13

Thalassemia

I Made Ageng Pramana


121677714144

Pembimbing :

dr. Winarny Abdullah, Sp.A


DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai


dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau
umurnya lebih pendek dari sel darah normal (120 hari).
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala
anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering
lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi
berulang.
ETIOLOGI

Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta


yang sangat diperlukan dalam pembentukan hemoglobin
disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan.
Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus memiliki 2 gen
dari kedua orang tuanya.
EPIDEMIOLOGI

Sekitar 5% populasi dunia memiliki varian globin tetapi hanya


1,7% memiliki trait thalasemia alfa atau beta.
Thalasemia mengenai baik laki-laki maupun perempuan dan
terjadi sekitar 4,4 % setiap 10.000 kelahiran hidup.
Thalasemia alfa terjadi paling sering pada keturunan Afrika
dan Asia Tenggara sedangkan thalasemia beta paling umum
terjadi pada orang Mediterania, Afrika dan keturunan Asia
Tenggara
PATOGENESIS

Thalasemia Alfa
Pada manusia normal terdapat 4 copy gen alfa globin.
Sedangkan pada penderita Thalasemia, terjadi mutasi pada gen
alfa globin.
Thalasemia Beta
Pada manusia normal terdapat 2 copy gen beta globin yang
terdapat pada kromosom 11. Dan mutasi yang terjadi pada
gen beta globin akan menyebabkan Thalasemia. Jika seseorang
hanya memiliki 1 gen beta globin yang normal dan 1 gen beta
globin sudah termutasi, maka orang tersebut carrier
Thalasemia (trait).
KLASIFIKASI

Thalasemia Alfa
Silent Carrier State
Thalasemia Alfa Trait
Hemoglobin H Disease
Thalasemia Alfa Mayor

Thalasemia Beta
Thalasemia Beta Trait (Minor)
Thalasemia Intermedia
Thalasemia Mayor (Cooleys Anemia)
GAMBARAN KLINIS

Penderitabeta Thalasemia intermedia dapat


mengalami anemia ringan sampai dengan
sedang.
Penderita hemoglobin H disease dapat
mengalami anemia dengan tingkat yang berat.
Tanda dan gejala akan muncul dalam 2 tahun
pertama kehidupannya
PENCEGAHAN

Pencegahan Primer
Mencegah seseorang agar tidak menderita Thalasemia
ataupun menjadi carrier Thalasemia.

Pencegahan Sekunder

Pencegahan Tersier
Mengurangi ketidakmampuan dan juga mengadakan
rehabilitasi bagi penderita Thalasemia.
TERAPI
Desferoxamine 25-50mg/kgBB/Hari diberikan perlahan
dalam 8-12 jam
Vitamin C 100-250 mg/hari untuk meningkatan efek
khelasi besi
Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan asam
folat
Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebaga antioksidan dan
memperpanjang umur sel darah merah
Splenektomi
Transfusi darah
KOMPLIKASI

Komplikasi yang terjadi pada Thalasemia beta


mayor atau intermedia berkaitan dengan :
1. Stimulasi berlebih sumsum tulang
2. Eritropoesis yang tidak efektif
3. Kelebihan besi akibat transfusi berulang
PROGNOSIS

Thalasemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia


muda dan jarang mencapai usia dekade ke 3.
Thalasemia mayor pada umunya prognosis jelek, biasanya
orang dengan Thalasemia mayor jarang mencapai umur
dewasa
KESIMPULAN

Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang


diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari
empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin,
sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna.
Tanda dan gejala dari penyakit Thalasemia disebabkan oleh
kekurangan oksigen di dalam aliran darah. Hal ini terjadi
karena tubuh tidak cukup membuat sel- sel darah merah
dan hemoglobin.
Pencegahan pada Thalassemia diantaranya : pencegahan
primer, pencegahan sekunder, dan pencegahan tersier
TERIMAKASIH