Talasemia

dr Zuyyina Fihayati, Mkes

 talasemia
Kongenital
Herediter
Autosom resesif
1 atau lebih rantai polipeptida Hb
kurang/tdk terbentuk.
 etiologi
Ketidakseimbangan rantai protein
globin alfa & beta
OK gen cacat
Diturunkan resesif dr ortu
Umur eritrosit pendek
Termasuk anemia hemolitik
 Secara molekuler
Talasemia alfa
Talasemia beta
Talasemia beta delta
Talasemia delta
 klinis
Talasemia mayor
2 gen cacat
Gx klinis jelas
Homozigot
Talasemia minor
1 gen cacat
Gx klinis (-)
 patofisiologi
Talasemia alfa:ok delesi gen
Talasemi beta: ok mutasi gen
 Manifestasi klinis
Letargi
Pucat
Kelemahan
Anoreksia
Sesak napas
tulang cranial tebal
Splenomegali
Menipisnya kartilago
Fasies mongoloid atau fasies Cooley
Hepatoplasplenomegali
Ikterus atau sub ikterus
Tulang : osteoporosis, tampak
struktur mozaik
Tengkorak : tampak struktur hairs
on end
Jantung membesar karena anemia
kronik
 komplikasi
Talasemia minor
hanya pembawa sifat
Talasemia mayor
tdk dpt bentuk Hb-----transfusi seumur
hidup.
Resiko transfusi
Kelebihan zat besi-----hati, ginjal,
reproduksi-------kematian.
infeksi
 Pem lab
Darah tepi
Hapusan
Fungsi sutul
Kdr serum besi tinggi
Bilirubin indirect tinggi
Hb A2 meningkat.
 penatalaksanaan
Transfusi bila:
Kdr Hb < 6 g%
Anak tdk mau makan
Lemah
iron chelating agent im/iv------
untuk keluarkan besi dr jaringan.
Splenectomi sblm
hipersplenism/hemosiderosis
 Asuhan keperawatan
Asal keturunan
Umur < 1 thn
Riw kes anak
Tumbang
Pola makan
Pola aktivitas
Riw kes keluarga
Riw bumil
Keadaan fisik anak talasemia
Ku: lemah
Kepala&muka: kepala besar, muka
mongoloid
Mata: pucat /kekuningan
Mulut& bibir: pucat kehitaman
Dada:dada kiri menonjol
Perut; besar ok splenomegali
Pertumbuhan fisik terganggu
Keterlambatan kematangan seksual.
i
 Prominent malar
eminences

-depression of the nose

-enlargement of the
maxilla
-protusion of lip
-exposing the upper
teeth
Pembawa gen resesif talasemia
Hair on air