ENFERMEDAD DE HUNTINGTON-

DISCAPACIDAD E
INTERVENCIONES EFECTIVAS

Nixon Contreras Briceo Ms salud publica. Epidemiologo.Fisiatra.

Asesor temporero de OMS en materia de Rehabilitacin medica.
 OBJETIVOS
1. DESMONTAR MITOS
2. DIFERENCIAR LA ENFERMEDAD DE LA
DISCAPACIDAD
3. TIPOS DE DISCAPACIDAD PRESENTE EN LA
ENFERMEDAD
4. INTERVENCIONES EFECTIVAS
5. PLAN DE ACCION
 MITOS
No es un mal es una enfermedad.
No es contagiosa es hereditaria
No se cura con peregrinaciones ni rezos ni
ramasos
Lo de baile de San vito es porque en el siglo
XIV se sala en peregrinacin hasta la capilla
de San Vito en ULM Alemania.
La enfermedad se controla no se cura
La enfermedad se previene con salud
reproductiva y diagnostico preimplantacional.
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (MAL ,BAILE O
COREA DE SAN VITO )
RARA DEGENERACION PROGRESIVA
ININTERRUMPIDA DE NEURONAS DE
ALGUNAS PARTES DEL CEREBRO

DETERMINADA POR HERENCIA AUTOSOMICA

DOMINANTE
 HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
ENFERMEDAD DE FAMILIA
NO ES CONTAGIOSA
PROBABILIDAD DE TRASMISION : 50%
CROMOSOMA 4
GEN IT15:BRAZO CORTO
EL TRIPLETE CAG DEL ADN SE REPITE MAS DE 36
VECES
HUNTINGTINA DEFECTUOSA
DEGENERACION NEURONAL
 FORMAS DE LA ENFERMEDAD
ADULTA TARDIA: MAS DE 55 ANOS (10%)
ADULTA :30 Y 50 ANOS (75%)
JUVENIL : 10 Y 20 ANOS (10%)
INFANTIL : MENORES DE 10 (5 %)

DEPENDE DEL MAYOR O MENOR NUMERO

DE CAG
 ESTADIOS DE LA ENFERMEDAD
INICIAL: REALIZA TODAS LAS TAREAS EN CASA Y TRABAJO

INTERMEDIO
INICIAL: AUTOCUIDADO Y LABORAL CON DIFICULTADES . 1
TARDIO: NO LABORAL Y AUTOCUIDADO Y RUTINA CONTABLE
REQUIERE SUPERVISION .2

AVANZADO
INICIAL: DEPENDIENTE PERO ATENDIDO POR FAMILIARES. 3.
TARDIO: REQUIERE ATENCION DE ENFERMERAS PROFESIONALES. 4
 DISCAPACIDAD/FUNCIONAMIENTO
CORPORAL PSICOSOCIAL
MENTAL PSICOSOCIAL APRENDIZAJE
NEUROLOGICO RUTINAS Y DEMANDAS GENERALES
VOZ Y HABLA RELACIONES INTERPERSONALES
DISFAGIA AUTOCUIDADO
VIDA DOMESTICA
COMUNICACION
MOVILIDAD
LABORAL
CIVICO

APARECE EN LA FASE INTERMEDIA INICIAL: 4 A 5

ANOS DE INICIO DE LOS SINTOMAS
 DIAGNOSTICO:
PRESUNTIVO: CLINICO NEUROLOGICO + TEST
+IMAGENES

CONFIRMATORIO : GENETICO MOLECULAR

PREDICTIVO:
<27 REPETICIONES CAG NO HUNTINGTON
27 A 35 RIESGO EN FUTURAS GENERACIONES
36 A 39 ENFERMA EN EDAD AVANZADAS O PUEDE QUE
NO
>40 HUNTINGTON
 DIAGNOSTICO PRENATAL
ANALISIS DE MATERIAL PLACENTARIO
9 Y 12 SEMANA DE EMBARAZO
ANALISIS DE LIQUIDO AMNIOTICO
14 SEMANA EN ADELANTE
PREIMPLANTACIONAL (PGD)
 SIGNOS TEMPRANOS

PROBLEMAS CON LA CONDUCCIN

DIFICULTAD EN EL APRENDIZAJE DE NUEVAS COSAS
MAL RECUERDO DE UN HECHO
CONTESTAR MAL A PREGUNTAS
TOMAR DECISIONES INADECUADAS
CAMBIOS EN LA ESCRITURA
 SINTOMATOLOGIA COGNITIVA
Pensamiento lento Atencion
Memoria Planificacion y
Percepcion alterada organizacion
tiempo,espacio,olor Falta de iniciacion
Falta de conciencia de perseverancia
si mismo impulsividad
Eficiencia ejecutiva Irritabilidad y arrebatos
Lenguaje alterado
 SINTOMATOLOGIA MOTORA

Corea Persistencia motora

Distonia Marcha coreica
Bradicinesia Disartria
Tic Disfagia
Mioclonos Incontinencia
Deterioro del control motor Convulsiones
voluntario
 SINTOMATOLOGIA PSIQUIATRICA
Comunes en la poblacion general
Depresion suicidio
Obsesivo compulsivo
Delirio alucinaciones
Especificos de EH
Sindrome disejecutivo
Apatia
Perseverancia y fijacion
Irritabilidad
 SINTOMATOLOGIA PSIQUIATRICA
Comunes en la poblacion general
Delirio
Ansiedad
Panico
Problemas de la sexualidad
Problemas del sueno
Desmoralizacion
 INTERVENCIONES
FARMACOLOGICAS
GENICAS
NO FARMACOLOGICAS
KINESIOLOGICAS
OCUPACIONALES
LOGOPEDICAS
PSICOLOGICAS
ORTESICAS
NUTRICIONALES
SOCIALES
INTERVENCIONES FARMACOLOGICAS
Motores
Cognitivos
Comportamiento
psiquiatrico
Farmacos contra sintomas motores
Tetrabenazina 12.5 mg 50 mg/da
Depresin, acatisia, empeoramiento del control
voluntario motor, sedacin
Haloperidol 0.5 1 mg 10-15 mg/da
Sndrome extrapiramidal (movimientos involuntarios
anormales): acatisia, distona, bradicinesia
Fluphenazina 1 -2 mg 10 mg/ da
Sndrome extrapiramidal, sedacin
Risperidona 0.5 1 mg 5-10 mg/ da
Sndrome extrapiramidal en dosis ms altas,
Sedacin
 Farmacos contra sintomas
psiquiatricos
ISRS: Neurolpticos
Sertralina (Zoloft ) - Antipsicticos atpicos: -
Olanzepine (Zyprexa ) -
Citalopram (Celexa ) - Quetiapina (Seroquel ) -
Escitalopram (Lexapro Ziprasidona (Geodon )
) - Paroxetina (Paxil ) Aripiprazo
- Fluoxetina (Prozac ) Los antipsicticos de alta
Otros: - Bupropin potencia: Haloperidol
(Wellbutrin ) - (Haldol ) - Flufenazina
Venlafaxina (Effexor ) (Prolixin ) - Risperidona
(Risperdal ) l

INTERVENCIONES EXPERIMENTALES
Minociclina (antibitico para el acn) inhibe
caspasa que destruye neurona
Trehalosa (azcar de planta el
desierto)retarda comienzo de la enfermedad
Antagonistas de los receptores glutaminicos
retarda comienzo de la enfermedad
Coenzima Q ,antioxidante
,creatina(Sustancias del cuerpo el paciente)
INTERVENCIONES EXPERIMENTALES
Clulas madres neuronales procedentes de
fetos abortados con la hiptesis de sustituir
las afectadas ( resultados disimiles)
Fenilbutirato (Terapia antitumoral) pone de
nuevo en funcionamiento la sntesis proteica
Terapia gnica inyectando pequeos
fragmentos de ARN en el cerebro que
coincidan con el ARN portador de la
informacin para elaborar la protena alterada
y as impedir la expresin de la huntingtina
modificada
INTERVENCIONES PSICOSOCIALES
Terapias cognitivas
Terapias de conducta
Manejo del stress de la persona con
EH y del familiar
Terapia familiar
INTERVENCIONES NUTRICIONALES
Dieta hipercalorica
5 veces al dia
Capacitacion en preparacion de alimentos
Complementos nutricionales
Alimentacion parenteral
 INTERVENCIONES SOCIALES
Vivienda adaptada
Transporte adaptado
Seguridad social especial
Cuidadores
Actividad de ocio y recreacion planificada
Espacios comunitarios de transicion-centros
dia
 PRONOSTICO
DURACION MEDIA :15-20 ANOS

DURACION MAXIMA: 2 A 43 ANOS

NUMERO DE REPETICIONES CAG

EDAD DE COMIENZO
INICIO DE TRATAMIENTO
CUIDADOS
 PLAN DE ACCIN PARA LA ATENCIN
INTEGRAL DE LAS PERSONAS CON
DISCAPACIDAD ASOCIADAS A LA ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON
Empoderamiento comunal
Apoyo comunitario
Apoyo institucional
Vigilancia,Monitoreo y seguimiento
 Plan de accin para la atencin integral de las Personas
con discapacidad asociadas a la enfermedad de Huntington.
biolgica psicolgicas social

Asegurar intervenciones Garantizar intervenciones Garantizar intervenciones

farmacolgicas y no psicoeducativas en terapia sociales, ambientales y
farmacologicas: kinesiolgicas, cognitiva y conductual para comunitarias a la persona ,el
ortesicas, terapia ocupacional reducir los sntomas y signos familiar, la comunidad
y del lenguaje para cognitivos, de inmediata y el entorno en
contrarrestar o reducir los comportamiento y general. As como tener un
sntomas y signos motores, psiquitricos tanto a la registro adecuado de las
cognitivos, conductuales y persona como al personas con EH.
psiquitricos de la familiar/cuidador.
enfermedad.
 red de servicios ,prestaciones y programas por niveles
nivel 1 2 3 4 5
Carcter institucional Institucional - Institucional - Domiciliario Comunitario
ambulatorio ambulatorio- comunitario
Sede Hospital de Sala de Ambulatorio mas Hogar- Centro da
mxima rehabilitacin cercano comunidad
capacidad de integral
resolucin

Objetivo Diagnostico Rehabilitacin Entrega de los Transferir a Alivio a los

presuntivo y neurolgica: medicamentos de l comunidad cuidadores
definitivo, as FT, TO, TL, alto costo, ayudas organizada
tcnicas y material
como TCC tcnicas y
instrucciones y
tratamiento de Control de tecnologas
las urgencias adherencia a de cuidados
tratamiento a EH

Gestin Articulacin con Articulacin Articulacin barrio Articulacin Articulacin

critica servicios de misin barrio adentro, red PASDIS- MJGH-
gentica y adentro, ambulatoria y MJGH- PASDIS
alcaldas misin JGH y MJGH ALCALDIAS ALCALDIAS-
red GOBIERNOS
hospitalaria ESTADALES
 PLAN COMUNICACIONAL
OBJETIVO:
combatir los prejuicios ,estigmatizaciones que la poblacin en general tienen
sobre las personas con EH.
ACCIONES:
Campaa intensiva por todos los medios disponibles: redes sociales, medios
escritos, radiales y televisivos, spot para radio ,tv y cine. Grafitis en paredes,
panfletos, murales, carteles, dpticos, manchetas. Charlas a escolares, cara a
cara, entre otros.
RESPONSABLE
MPPS- IVSS- ONG-PODER POPULAR -
CRITICO :
Articular los equipos de prensa de los entes involucrados y el ministerio del
poder popular para la comunicacin ,medios alternativos, medios de masa.
GRACIAS