Kelainan Kromosom

Kromosom
Struktur seperti benang/tongkat yang
terlihat pada sel yang sedang membelah
Berisi molekul DNA dan protein yang
membawa informasi penurunan sifat
(hereditas) suatu organisme.
Kelainan-Kelainan
Kromosom
Memiliki kekurangan atau
kelebihan kromosom
Dapat terjadi pada kromosom
tubuh (autosom) atau pada
kromosom seks
Pada Autosom
Karena kelainan terjadi pada autosom,
individu yang menderita kelainan dapat
laki-laki maupun perempuan

Trisomi pada autosom

memiliki sebuah kelebihan kromosom
autosom
Trisomi 21 Sindrom Down
Trisomi 18 Sindrom Edward
Trisomi 13 Sindrom Patau
Sindroma Down
Insidensi Kelahiran 1 : 700
Tuna mental
Adanya pelipatan pada kelopak
mata, shg pertama kali kelainan ini
disebut Mongolisme
Penderita memiliki kelebihan sebuah
autosom nomor 21
Laki-laki : 47 XY + 21
Perempuan : 47 XX + 21
Ciriciri penderita
sindroma Down

Tubuh pendek
Lengan atau kaki kadang-kadang bengkok
Kepala lebar
Tangan/jari pendek, terdapat simian crease
Mulut selalu terbuka
Ujung lidah besar
Hidung lebar dan datar
Jarak lebar antara kedua mata
IQ rendah antara 25-75
Sindrom Down (Trisomi 21)
Simian Crease
Trisomi 13 (47, XX/XY + 13) (Sindrom Patau)
Insidensi Kelahiran : 1 : 20.000
Fenotip :
Bibir sumbing/bercelah
Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
Retardasi pertumbuhan
Memiliki garis simian
Kelainan jantung bawaan
Trisomi 13 (Sindrom Patau)
 Trisomi 18 (Sindrom Edward) (47, XX/XY +18)
Insidensi Kelahiran 1 : 8.000
Sering dijumpai pada jaringan abortus
Fenotip
Retardasi mental
Malformasi kongenital multi organ
Dagu kecil dan mulut segitiga
Daya hidup rendah, maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).
Trisomi 18 (Sindrom Edward)
Pada Kromosom seks

Monosomi
kekurangan sebuah kromosom
mis. Sindrom turner
Trisomi
kelebihan kromosom
 Insidensi Kelainan Kromosom
Seks
Seks Kelainan Kariotype Insiden
Laki-laki Klinefelter 47, XXY 1/1000 males
Syndrome 48, XXXY 1/25.000 males
Others 1/10.000 males
47, XYY Syndrome 47, XYY 1/1000 males
XX Males 46, XX 1/20.000 males

wanita Turner Syndrome 45, X 1/5000 females

Others 1/15.000 females
Trisomy X 47, XXX 1/1000 females
XY Females 46, XY 1/20.000 females
Androgen 46, XY 1/20.000 females
Insensitivity
Kelainan Kromosom
Seks
Sindroma Turner
Sindroma Klinefelter
Sindroma 47, XYY
Sindroma Triple X
TURNER SYNDROME

Karyotipe 45, X
Diidentifikasi pertama kali tahun 1928 oleh
Dr. Henry H Turner
Insiden 1/4000 bayi lahir hidup perempuan
Etiologi : Tidak adanya kromosom seks
paternal(70%)
Biasanya lethal dalam uterus namun
kompatibel dan dapat bertahan setelah
kelahiran (99% abortus spontan)
Gambaran Klinis Turner
Perawakan pendek (rata2
55 inci~137 cm)
Kelainan Kardiovaskular,
penyebab tertinggi
kematian
IQ normal atau diatas rata2
Terdapat disgenesis gonad
(ovarian dysgenesis)
 Webbed neck
Dada lebar
Lymphedema
Low posterior hairline
 15% abortus spontan
memiliki karyotype 45X
Turner Girl
Terapi dan Prognosis
Turner
Bedah plastik untuk kelainan fisik
Hormon estrogen untuk pubertas
Growth hormon untuk meningkatkan
tinggi badan
Harapan hidup normal
Lingkungan yang mendukung untuk
terciptanya percaya diri, mandiri dan
produktif
KLINEFELTER
SYNDROME
Karyotipe 47, XXY
Variant : 48, XXYY ; 48, XXXY
Etiologi : error pada :
Paternal Meiosis I
Maternal Meiosis I ~ usia ibu
Maternal Meiosis II
Post zigotic Mitotic ~ Mosaicism
Insiden : 1/1000 bayi laki-laki lahir hidup
Merupakan kelainan kromosom seks pada
manusia yang pertama kali dilaporkan
 Kelainan2 pada
Klinefelter Syndrome
IQ rata-rata 85 90
Postur tubuh tinggi kurus (>170
cm), tungkai kaki panjang
Pubertas usia normal namun testis
kecil (< 2,5 cm)
Hampir selalu infertil karena Ciri
seks sekunder tidak berkembang
Penurunan produksi testosteron
Juga didapatkan kesulitan belajar,
membaca, bahasa
Semakin banyak
tambahan kromosom X :

semakin abnormal fenotipnya

derajat dismorfismenya lebih
berat
perkembangan seks lebih
terlambat
retardasi mental lebih berat
Manajemen Klinefelter

Terapi testosteron untuk

meningkatkan libido, densitas tulang
dan kualitas hidupnya.
Ginekomasti di terapi dengan bedah
kosmetik setelah pemberian
androgen.
Perkembangan terbaru untuk terapi
infertilitasnya adalah dengan injeksi
intra sitoplasmik sperma yang
diaspirasi kedalam sel telur
47, XYY SYNDROME

Karyotipe 47, XYY

Insiden 1/1000 males
Sebagian fenotip normal
Etiologi : Paternal
nondisjunction meiosis II
XYY Syndrome
IQ rata-rata 10-15 point dibawah rata2
Postur tubuh tinggi (>180 cm)
Raut muka asimetris
Telinga cenderung lebih panjang
2-4% dalam LP dan Mental Hospital
Tingkah laku eksplosif, hiperaktif,
agresif, dan psikopat
Perkembangan seks normal,
testosteron normal
Tidak dapat dibedakan dengan fenotip laki
laki 46, XY
Sindroma Trisomi X

Karyotipe 47, XXX

Insiden 1/1000 kelahiran
perempuan
Etiologi : Error (non disjunction)
pada maternal meiosis I
TETRASOMI X

48, XXXX
Merupakan kelainan yang sama
dengan trisomi X dengan
retardasi mental,
perkembangan fisik dan mental
yang lebih buruk
Drs. H. Yurnadi M.Kes.