OI (Osteogenesis Imperfecta) atau brittle bone

disease merupakan kelainan jaringan ikat dan

tulang yang bersifat herediter (autosomal dominan)
yang mengakibatkan kerapuhan tulang, kelemahan
persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.
EPIDEMIOLOGI
1 dari 20.000-60.000 kelahiran

ETIOLOGI
Mutasi gen yang mengatur procolagen. Hal
ini mengakibatkan maturitas dari kolagen
menjadi terganggu dan osteoblas tidak
mampu berdiferensiasi dengan baik
sehingga terjadi gangguan skeletal.
KLASIFIKASI
Tipe 1 (ringan)

Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan

Short stature (perawakan pendek)
Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya, sklera
menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus pembuluh
darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau hematom
subkutan yang berwarna biru)
I a = gigi masih normal.
I b = dentinogenesis imperfecta.
 Tipe 2 (sangat berat)

Sebagian besar meninggal di intraunterine

atau dapat beratahan hidup beberapa
saat karena terjadi fraktur di iga dan
kranial.
 Tipe 3 (berat)

Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan

Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi
banyak mikrofraktur
Sering muncul kifosis dan skoliosis
Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
Sklera biru pucat

Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)

Dentinogenesis tapi sklera masih normal

GEJALA KLINIS
Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.
Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan
Otot hipertonus
Defisiensi dentin
Perdarahan subkutan
Sklera biru
Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini
membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi
PEMERIKSAAN PENUNJANG

Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat

kerusakan tulang => Lihat bentuk tulang (tidak
lurus dan bekas fraktur).
=> pembuluh darah tipis, deformitas, dan
tulang mengalami osteoporosis.
Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2
PENATATALAKSANAAN

Pengobatan khusus tidak ada, tujuan

pengobatan hanyalah :
Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih
lanjut
Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu
lakukan ostetomi dan fiksasi interna
Mobilisasi agar mencegah osteoporosis
PROGNOSIS

Tipe I => dapat bertahan dengan supportif dan

tatalaksana yang baik. Tulang menjadi kuat
setelah pubertas.
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan
terlihat hancur karena tulangnya fraktur
dengan mudah
Tipe III/ IV => bertahan kalau dilakukan
perawatan intensif
TERIMA KASIH