DEFISIENSI ADENOSINE

DIAMINASE (ADA)

Disusun Oleh:
Siti Kurnia (14330097)
Kelas C-Reguler
Pendahuluan

IMUNODEFISIENSI
 Sistem Imun Imunodefisiensi
Melindungi tubuh Komponen sistem imun
terhadap unsur-unsur tidak dapat berfungsi
patogen. secara normal.
Mampu menghasilkan Akibatnya, penderita
sel-sel serta molekul imunodefisiensi menjadi
yang secara spesifik lebih rentan terhadap
dapat mengenali dan infeksi virus, jamur,
memberi respon bakteri, keganasan, dan
berupa eliminasi infeksi berulang
berbagai unsur (reaktivasi infeksi laten)
patogen.
 Defisiensi Adenosine Diaminase
(ADA)

Adalah kelainan bawaan yang merusak sistem

kekebalan tubuh dan menyebabkan kombinasi
kekebalan yang parah (SCID)

Kelainan imunodefisiensi primer yang diturunkan

secara autosomal resesif.
Prevelensinya jarang dan bersifat fatal.
Manifestasi klinis bervariasi yang sering menyulitkan
diagnosis dan masih memberikan tantangan terapi.
 Komponen Sistem Imun yang
Terlibat
Sistem imun spesifik Sistem imun spesifik
humoral selular
Limfosit B Limfosit T
Antibodi dapat Fungsi utama sistem
ditemukan di serum imun spesifik selular
darah
adalah pertahanan
Fungsi utama antibodi
terhadap bakteri
sebagai pertahanan
terhadap infeksi intraselular, virus,
ekstraselular, virus dan jamur, parasit dan
bakteri serta keganasan.
menetralisasi.
Mekanisme Defisiensi ADA
Defisiensi ADA Dapat Memberikan
Gambaran

Defek imun

Defek non-imun
 Manifestasi klinis
Mayoritas pasien defisiensi ADA yang
bermanifestasi sebagai SCID datang dengan infeksi
berat yang mengancam nyawa:
Diare kronis persisten, dan gangguan
pertumbuhan.
Biasanya terdiagnosis pada usia 6 12 bulan.
Infeksi inisial mengenai paru, saluran cerna, dan
kulit dengan akut dan berulang disebabkan
bakteri, protozoa, jamur, dan virus.
Organisme penyebab infeksi serta
lokasi infeksi tersering antara lain:
Pneumocystis jirovecii (carinii) pneumonia
Kandidiasis oral, esofagus, dan intestinal
Dermatitis akibat candida pada lokasi pemakaian
popok pada bayi
Infeksi herpetiform, termasuk cytomegalovirus
(CMV), Epstein-Barr virus (EBV), dan varicella-
zoster virus (VZV).
Parainfluenza dan infeksi enterovirus
 Kriteria Diagnostik
1. Bukti adanya kondisi 2. Nilai aktivitas
imunodefisiensi, katalitik enzim
adenosine deaminase
dengan hitung limfosit
< 1% pada hemolisat
T, B, dan NK darah tepi (pada pasien yang
sangat rendah, dan tidak mendapat
tidak dijumpai timus transfusi) atau pada
serta organ limfoid lain. jenis sel lain
(fibroblas, sel
mononuclear)
 Terapi

Hematopoietic Stem Cell-Transplantation

Terapi Sulih Enzim dengan PEG-ADA

Terapi Gen
 Kesimpulan
1. Defisiensi ADA 2. Komponen sistem
merupakan kelainan imun yang terlibat
imunodefisiensi primer dalam defisiensi ADA:
yang diturunkan secara Sistem imun spesifik
autosomal resesif, humoral yaitu limfosit
prevelensinya jarang, B, dan Sistem imun
dan bersifat fatal. spesifik selular yaitu
limfosit T.
3. Mekasnisme defisiensi 4. Cara menangani
adenosine diamninase (ADA) penderita defisensi
adalah ADA abnormal tidak
ADA dengan terapi:
dapat berikatan dengan
- Hematopoietic Stem
deoxyadenosine. Menjadikan
Cell-Transplantation
deoxyadenosine meningkat,
- Terapi Sulih Enzim
tingkat deoxyidenosine yang
dengan PEG-ADA
tinggi dapat menghancurkan
- Terapi Gen.
sel B dan T dari sistem
kekebalan tubuh, sehingga
mikroorganisme terutama
bakteri dan virus dapat
menginvasi.
Vidio Defisiensi ADA dan Terapi
Gen