HIRSCHPRUNG'S

DISEASE
PENDAHULUAN
LATAR BELAKANG
Penyakit hirschsprung (megakolon kongenital) : kegagalan migrasi sel
ganglion kolon selama gestasi.  defek (agangliosis)  kolon distal tidak
dapat relaksasi  terjadinya obstruksi fungsional kolon.

Penyakit hirschsprung biasanya hanya melibatkan regio rektosigmoid

kolon

Gejala pada penyakit hirschsprung ialah buruknya pergerakan usus,

sulitnya pemberian makanan, sulitnya mencapai berat badan ideal, dan
distensi abdomen yang progresif

Diagnosis dini  Rectal suction biopsy dapat digunakan untuk mendeteksi

adanya hipertrofi trunkus neuron dan ketiadaan sel ganglion pada lapisan
submukosa kolon
Penanganan pasien dengan penyakit hirschsprung ialah mengurangi
distensi abdomen  dekompresi saluran cerna  pemasangan NGT
(selang nasogastrik) dan selang rektal

Penanganan operatif definitif dilakukan metode pull through operation

Komplikasi dari keterlambatan penanganan penyakit hirschsprung 

enterokolitis  penyebab angka mortalitas tinggi pada pasien dengan
penyakit hirschsprung.
 EMBRIOLOGI KOLON
Sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neural ke saluran
gastrointestinal proximal menuju ke distal.

Sampai di Ke midgut dan Migrasi mula-mula ke

esophagus kolon distal  pleksus Auerbach,
gestasi minggu ke- gestasi minggu ke- selanjutnya ke dalam
5 12 pleksus submukosa
 ANATOMI KOLON

• Kolon dibagi menjadi kolon asendens,

transversum, desendens, dan sigmoid.
• Kolon diperdarahi oleh Arteria mesenterika
superior terutama pada bagian sekum, kolon
asendens dan dua pertiga proksimal kolon
transversum serta Arteria mesenterika
inferior memperdarahi sepertiga distal kolon
transversum, kolon desendens dan sigmoid, dan
bagian proksimal rectum.
 ANATOMI KOLON

• Aliran balik vena dari kolon dan rektum

superior melalui vena mesenterika superior dan
inferior dan vena hemoroidalis superior.
• Persarafan kolon dilakukan oleh saraf otonom,
kecuali sfingter eksterna volunteer
• Serabut saraf parasimpatis N. Vagus & N.
Pelvikus
• Serabut saraf simpatis  N. Splangnikus
 ANATOMI KOLON
Sistem syaraf autonomik intrinsik pada
usus terdiri dari 3 pleksus :
(1) Pleksus Auerbach : terletak diantara
lapisan otot sirkuler dan longitudinal,
(2) Pleksus Henle : terletak disepanjang
batas dalam otot sirkuler,
(3) Pleksus Meissner : terletak di sub-
mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung,
tidak dijumpai ganglion pada ke-3 pleksus
tersebut.
D E F I N I S I & ET I O LO G I
Definisi
• Suatu kelainan bawaan berupa aganglionosis
usus mulai dari sfingter anal internal ke arah
proksimal dengan panjang segmen tertentu,
selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya
sebagian rectum

Epidemiologi
•• Insidensi 1 : 5000 kelahiran hidup
• Laki-laki: perempuan = 4 : 1
• 75-80 % pada rectosigmoid, 5 % pada usus
halus
ETIOLOGI HIRSCHPRUNG’S
DISEASE
Ketiadaan sel-sel ganglion (Auerbach & Meissner)

Mutasi pada RET Proto-oncogene

Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus

Perubahan pada Matriks Protein Ekstraseluler

 Obstipasi
psikogeni
k
Small left
Atresia
colon
ileum
syndrome

DD
Sumbatan Sepsis
mekoniu neonator
m um

Peritoniti
Atresia
s intra-
rektal
uterin
Enterokolit
is
nekrotikan
neonatal
 Operatif

Rehidrasi kateter

Tatalaksana

antibiotik (NGT
KOMPLIKASI
Gejala-Gejala Enterokolitis Terkait dengan Penyakit
Hirschsprung

Gejala Awal Gejala Lanjut

Distensi abdomen Emesis
Foul-smelling, watery stool Demam
Letargi Hematokezia
Pemberian makanan yang Syok atau kematian
buruk
S TAT U S
PA S I E N
IDENTITAS PASIEN

Nama : M.Azri Suku : Melayu

No RM : 72.75.07 Panjang Badan : 48 cm
Jenis Kelamin : Laki-laki Berat Badan : 3600 gram
Tanggal Lahir : 24 November 2017 Tanggal Masuk RS : 2-12-2017

Usia : 11 hari
Alamat : Jl.TB. Simatupang
Agama : Islam
ANAMNESIS
• Keluhan Utama : Perut membesar
• Telaah :
Hal ini dialami OS sejak lahir, perut semakin lama semakin
membesar. Saat lahir OS tidak langsung BAB. Riwayat BAB
pertama saat OS berusia 3 hari dan setelah itu tidak BAB
lagi seterusnya. BAB yang pertama kali hanya sedikit,
konsistensi lunak. Riwayat BAB berdarah tidak dijumpai.
Muntah (+) berwarna kuning kehijauan sejak usia OS berusia
4 hari. BAK dijumpai. Riwayat demam tidak dijumpai.
 ANAMNESIS
• Riwayat kehamilan: OS lahir cukup bulan, usia ibu saat
melahirkan OS 34 tahun. OS merupakan anak ke 2. Riwayat
penyakit hipertensi, DM, ataupun konsumsi obat-obatan dan
jamu-jamuan saat hamil tidak dijumpai.
• Riwayat kelahiran : OS lahir secara spontan pervaginam. OS
lahir ditolong oleh bidan melalui persalinan normal. OS lahir
cukup bulan dengan PB : 48 cm dan BB: 3600 gram, OS
langsung menangis ketika dilahirkan. Mekonium tidak
dijumpai.
• RPT : Tidak ada
• RPO : Tidak ada
KEADAAN UMUM

• Sensorium : Compos Mentis

• Frekuensi Nadi : 140 x/menit
• Frekuensi Nafas : 46 x/menit
• Suhu : 36,7ºC
 STATUS LOKALISATA
Kepala
• Mata : konjungtiva palp. inferior pucat (-/-), sklera
ikterik (-/-) refleks cahaya (+/+), pupil isokor Ø
3mm/3mm
• Telinga : sekret (-), deformitas (-)
• Hidung : sekret (-), deformitas (-)
• Tenggorokan : dalam batas normal
• Mulut : dalam batas normal
Leher : dalam batas normal
Thorax : Simetris, Suara pernafasan vesikuler (+/+), Suara
tambahan (-/-)
• Abdomen: Inspeksi : Distensi, simetris, venektasi (+)
Palpasi : Soepel
Perkusi : Timpani, pekak beralih (-).
Auskultasi : Peristaltik (+) ↑
• Ekstremitas: Sup/Inf : fraktur (-), edema (-), sianosis (-),
CRT <3”
DRE :Spinchter ani menjepit kuat, mukosa licin, ampula recti
kolaps , sarung tangan: feses (+), lendir (-), darah (-), feses
menyemprot (+)

Diagnosis:
Susp. Hirschsprung disease
PENATALAKSANAAN DI IGD

• IVFD D5% NaCl 0,25% 20 gtt/I micro

• Pasang OGT
• Washout
RENCANA

• Periksa Darah Lengkap, KGD ad random,

Elektrolit, Fungsi Ginjal
• Rawat ruangan
PEMERIKSAAN PENUNJANG
PEMERIKSAAN LAB IGD RSUP HAM
(2 DISEMBER 2017)

Jenis Pemeriksaan Hasil Rujukan

HEMATOLOGI

Hemoglobin (HGB) 17,8 g/dL 10,3 – 17,9 g/dL

Eritrosit (RBC) 4,99 x 106/µL (3,2 - 5,6) x106/µL

Leukosit (WBC) 14.920/µL 5.000 - 19.500 /µL

Hematokrit 51% 31 – 59 %

Trombosit (PLT) 410 x103/µL 229 - 553 x103/µL

PEMERIKSAAN LABORATORIUM
GINJAL

Blood Urea Nitrogen 13 mg/dL 7-19 mg/dL

Ureum 28 mg/dL 15-40 mg/dL

Kreatinin 0.43 mg/dL 0,6-1,1 mg/dL

ELEKTROLIT

Natrium (Na) 129 mEq/L 135 - 155 mEq/L

Kalium (K) 4,1 mEq/L 3,6 – 5,5 mEq/L

Klorida (Cl) 105 mEq/L 96 – 106 mEq/L

METABOLISME KARBOHIDRAT

Glukosa Darah 65 mg/dL 40-60

Sewaktu
F O L LO W UP
Tanggal Subjective Objective Assessment Plan
3/12/17 Perut Sensorium: CM Susp. Hirschsprung  IVFD NaCl 0,225% 430 cc
membesar HR : 136 x/i Disease + D40% 70cc + Ca
RR : 36 x/i glukonas 10 cc + KCl 10
Temp : 36,7⁰C mEq → 11 cc/jam
• Aminosteril 6% 1,5
Abdomen : Distensi (+), gr/kgBB/hari 85 cc/hari
venektasi (+) 3,5 cc/jam
Lingkar perut : 40 cm • Enteral: sementara puasa
• Inj. Cefotaxim 170 mg/12
jam/iv
• Inj. Gentamycin 17 mg/24
jam/iv
• Inj. Metronidazol LD 51 mg
dalam Nacl 0,9 % habis
dalam 1 jam, selanjutnya Inj.
Metronidazol MD 25,5 mg
dalam Nacl 0,9% /12 jam
 R/ Barium enema, Washout
2x sehari
Tanggal Subjective Objective Assessment Plan

04/12/17 Perut Sensorium: CM Susp. Hirschsprung  IVFD NaCl 0,225% 430 cc + D40%
membesar, HR : 140 x/i Disease 70cc + Ca glukonas 10 cc + KCl 10
keluar cairan RR : 42 x/i mEq → 11 cc/jam
warna Temp : 36,4⁰C  Aminosteril 6% 1,5 gr/kgBB/hari
kuning 85 cc/hari 3,5 cc/jam
melalui OGT Abdomen : Distensi  Ivelip 20% 1 gr/kgbb 0,7 cc/jam
(+), venektasi (+)  Enteral: sementara puasa
Lingkar perut : 40 cm  Inj. Cefotaxim 170 mg/12 jam/iv
 Inj. Gentamycin 17 mg/24 jam/iv
 Inj. Metronidazol LD 51 mg dalam
Nacl 0,9 % habis dalam 1 jam,
selanjutnya Inj. Metronidazol MD
25,5 mg dalam Nacl 0,9% /12 jam
 R/ Foto polos Abdomen Retensi
Kontras, Washout 2x sehari, cek T3,
T4,TSH
Tanggal Subjective Objective Assessment Plan

05/11/17 Perut Sensorium: CM Susp. Hirschsprung  IVFD NaCl 0,225% 430

cc + D40% 70cc + Ca
membesar HR : 136 x/i Disease
glukonas 10 cc + KCl
RR : 42 x/i
10 mEq → 3,5 cc/jam
Temp : 36,6⁰C  Diet ASI 5cc/2jam
 Inj. Cefotaxim 170

Abdomen : Distensi mg/12 jam/iv

 Inj. Gentamycin 17
(+), venektasi (+)
mg/24 jam/iv
Lingkar perut : 40 cm
 Inj. Metronidazol LD 51
mg dalam Nacl 0,9 %
habis dalam 1 jam,
selanjutnya Inj.
Metronidazol MD 25,5
mg dalam Nacl 0,9%
/12 jam
 R/Washout 2xsehari
Tanggal Subjective Objective Assessment Plan

06/11/17 Perut Sensorium: CM Susp. Hirschsprung • IVFD NaCl 0,225% 430

cc + D40% 70cc + Ca
membesar HR : 136 x/i Disease
glukonas 10 cc + KCl 10
RR : 42 x/i
mEq → 13 cc/jam
Temp : 36,4⁰C • Enteral 80 cc/kg/hari 
288 cc/hari

Abdomen : Distensi • Diet ASI 24 cc/2 jam/

oral
(+), venektasi (+)
• Inj. Cefotaxim 170
Lingkar perut : 40 cm
mg/12 jam/iv
• Inj. Gentamycin 17
mg/24 jam/iv
• Inj. Metronidazol MD
25,5 mg dalam Nacl
0,9% /12 jam
• Washout 2xsehari
• R/Sigmoidectomy +
Rectal biopsi 7/12/2017
PEMERIKSAAN COLON IN
LOOP (4/12/2017):
Zat kontras dimasuki melalui anus, tampak
penyempitan pada daerah rectosigmoid dan
dilatasi colon bagian proximal. Tampak colon yg
cukup panjang dan kolon desenden berada pada
sisi kanan

Kesimpulan: Hirschprung Disease +

Redundant kolon
PEMERIKSAAN BARIUM RETENSI (05/12/2017)

Polos abdomen untuk menilai

retensi kontras.
Kesimpulan : Retensi kontras
Masih tampak retensi kontras
dengan tanda ileus obstruksi
di rektosigmoid. Tampak
dilatasi kolon desenden dan
usus halus.
DISKUSI
DISKUSI
TEORI
Anamnesis
Keluhan paling umum adalah
konstipasi berat selama
periode neonatus. Gejala
kardinalnya yaitu gagalnya
pasase mekonium pada 24 jam
pertama kehidupan, distensi
abdomen dan muntah.
Beratnya gejala ini dan derajat
konstipasi bervariasi antara
pasien.
KASUS
Anamnesis
- OS datang dengan keluhan
perut membesar yang
dialami sejak lahir.
- BAB pertama saat OS
berusia 3 hari
- Muntah (+) berwarna hijau.
 DISKUSI
TEORI
Pemeriksaan fisik
Pada pemeriksaan colok dubur
sphincter ani teraba hipertonus
dan rektum biasanya kosong.
KASUS
Vital Sign dalam batas normal
Status Lokalisata: Kepala, mata,
telinga, hidung, tenggorokan, mulut,
leher, thoraks, dan ekstremitas
dalam batas normal dalam batas
normal.
Abdomen
Inspeksi : Distensi, simetris
Palpasi : Soepel
Perkusi : Timpani, pekak beralih (-).
Auskultasi : Peristaltik (+) ↑
DRE : Spinchter ani menjepit kuat,
mukosa licin, ampula recti kolaps ,
sarung tangan: feses (+), lendir (-),
darah (-) feses menyemprot (+).
DISKUSI
TEORI KASUS

Histopatologi Pada pasien ini masih

Merupakan gold standard, direncanakan untuk
menunjukan tidak adanya sel dilakukannya pemeriksaan
ganglion pada pleksus histopatologis.
myeterikus dan submukosa,
adanya hipertrofi bundel saraf
serta pewarnaan yang
menyangat dengan asetilkolin.
DISKUSI
TEORI
Ronsen abdomen.
Pemeriksaan ini bersifat
nonspesifik. Hasil foto
menunjukan usus-usus yang
terdistensi dan terisi udara.
Biasanya sulit membedakan
usus halus dan usus besar saat
usia neonatus.
KASUS
Tampak dilatasi usus sampai
ke distal disertai dengan
adanya penebalan dinding usus
dengan kesan ileus obstruktif
letak rendah.
 TEORI
Barium Enema
Dilakukan untuk menunjukan
lokasi zona transisi antara segmen
kolon dengan ganglion yang
mengalami dilatasi dengan segemen
aganglionik yang mengalami
SPASTIS.
Terdapat tanda klasik radiografis
penyakit hirschsprung, yakni8:
-Segmen sempit dari sfingter anal.
-Zona transisi (daerah perubahan
dari segmen sempit ke segmen
dilatasi.
-Segmen dilatasi
KASUS
Tampak aliran kontras dengan lancar
mengisi rectum, kolon sigmoid
dengan terlihat rendudensi kolon
sigmoid. Kaliber rectum tampak
kecil sampai ke daerah sigmoid
dengan zona transisi berbentuk
cone (corong).
Rasio rektosigmoid lebih kecil dari
satu dengan ruang presakral yang
melebar. Tak tampak filling defek
maupun additional shadow. Tak
tampak ekstravasasi kontras.
Kesimpulan: Sesuai gambaran
Hirschsprung’s Disease long
segment dengan zona transisi
berbentuk cone.
DISKUSI
TEORI
Pasien penyakit hirschsprung
dengan distensi abdomen
harus dilakukan tata laksana
awal seperti dilakukannya
dekomprsi saluran cerna,
rehidrasi, balance cairan, dan
pemberian antibiotik apabila
terjadi enterokolitis.
KASUS
Pada pasien ini diberikan tata
laksana awal:
Dekompresi dengan
dilakukannya pemasangan
OGT dan dilakukannya wash-
out.
Dilakukan pemberian cairan
yaitu : IVFD D5% NaCl 0,25%
20 gtt/I micro
KESIMPULAN
KESIMPULAN
• Pasien MA, laki-laki, umur 11 hari datang ke IGD
RSUP HAM dengan keluhan utama perut membesar.
Pasien di diagnosa dengan hirschsprung’s disease serta
diberi tatalaksana awal berupa:
– IVFD D5% NaCl 0,25% 20 gtt/I micro
– Pasang OGT
– Washout
TERIMA KASIH